ناهنجاری کیاری (Chiari malformation; CM) بیماریای است که در آن، به دلیل ناهنجاری ساختاری حفره جمجمه خلفی، لوزههای مخچه از سوراخ بزرگ پسسری به داخل کانال نخاعی افتادگی میکنند.
CM-1 (ناهنجاری کیاری نوع I) به حالتی گفته میشود که لوزههای مخچه بیش از 5 میلیمتر به پایین از سوراخ بزرگ پسسری جابجا شده باشند. در کودکان، جابجایی بیش از 3 میلیمتر ممکن است تشخیص داده شود5). این نوع میتواند مادرزادی یا اکتسابی باشد و اغلب با سیرنگومیلی (حفره در نخاع) همراه است.
CM-2 (ناهنجاری کیاری نوع II) حالتی است که علاوه بر لوزههای مخچه، ورمیس مخچه و بصل النخاع نیز جابجا میشوند. این نوع معمولاً مادرزادی است و با مننگومیلوسل (فتق نخاعی) همراه است.
شیوع در مطالعات MRI تا 0.77٪ گزارش شده است4). شیوع در بزرگسالان علامتدار 0.01 تا 0.04٪ پایین است2) و حدود 50٪ بدون علامت و به طور تصادفی کشف میشوند1). نسبت زن به مرد 3 به 1 است1).
علائم چشمی تا 80٪ موارد ظاهر میشوند و به عنوان فرصتی برای درگیری نورو-افتالمولوژیست، شامل علائم افزایش فشار داخل جمجمه، نیستاگموس، فلج عصب ششم جمجمهای و استرابیسم داخلی هستند. انواع III و IV بسیار نادر هستند و در این مقاله به آنها پرداخته نمیشود.
Qناهنجاری کیاری نوع I با چه فراوانی یافت میشود؟
A
شیوع در مطالعات MRI تا 0.77٪ گزارش شده است4). از سوی دیگر، شیوع در بزرگسالان علامتدار 0.01 تا 0.04٪ پایین است2) و حدود 50٪ بدون علامت و به طور تصادفی کشف میشوند1). در بسیاری از موارد، در MRI انجام شده برای بررسی سردرد یا علائم عصبی کشف میشود.
سردرد پسسری: شایعترین علامت که در حدود 80% موارد دیده میشود. مشخصه آن این است که با مانور والسالوا (سرفه، عطسه، خنده، زور زدن، فعالیت بدنی شدید) تحریک میشود7).
تاری دید: تار شدن بینایی. به دنبال افزایش فشار داخل جمجمه ظاهر میشود.
نیستاگموس رو به پایین (downbeat nystagmus): مشخصترین علامت. مرتبط با ضایعات نزدیک سوراخ بزرگ پسسری. اغلب با تثبیت بینایی مهار نمیشود.
سایر انواع نیستاگموس: انواع مختلف مانند نیستاگموس رو به بالا، ناشی از نگاه، سیرسو، و متناوب دورهای (PAN) ممکن است رخ دهد. اغلب با آتاکسی تنه، دیسمتری، و اختلال تعقیب روان همراه است.
فلج عصب ابدوسنس (عصب جمجمهای ششم): شایعترین فلج اعصاب جمجمهای. ممکن است دوطرفه باشد.
ادم پاپی (papilledema): در حدود ۲٪ از موارد CM-I علامتدار دیده میشود6). در مراحل اولیه فقط کاهش گذرای بینایی وجود دارد، اما در صورت تداوم، به تنگ شدن میدان بینایی و کاهش بینایی منجر میشود.
یافتههای CM-2
استرابیسم همگرای اکتسابی: در کودکان اغلب به صورت استرابیسم همگرا (انحراف چشم به داخل) تشخیص داده میشود.
مولتیپل نوروپاتی کرانیال: در CM-2، به دلیل بیرونزدگی بصل النخاع، ممکن است چندین عصب کرانیال آسیب ببینند.
Qچگونه ادم پاپی ناشی از ناهنجاری کیاری را از فشار خون بالای ایدیوپاتیک داخل جمجمه (IIH) افتراق دهیم؟
A
در CM-I، افتادگی لوزههای مخچه، ازدحام حفره خلفی و اختلال جریان CSF در MRI قابل مشاهده است6). در IIH، ناهنجاری آناتومیک در حفره خلفی وجود ندارد و یافتههایی مانند زین ترکی خالی، گشاد شدن غلاف عصب بینایی و تنگی سینوس عرضی میتوانند کمککننده باشند. برای جزئیات بیشتر به بخش «تشخیص و روشهای آزمایش» مراجعه کنید.
در مورد مکانیسم بروز CM-1 نظریههای متعددی وجود دارد.
نظریه هیدروسفالی جنینی: بیرونزدگی لوزههای مخچه در دوره جنینی به دلیل ضربان هیدرودینامیکی مایع مغزی-نخاعی.
نظریه کمبود حجم حفره خلفی: اختلال رشد حفره خلفی به دلیل کاهش مایع مغزی-نخاعی ← ازدحام مکانیکی.
ترومای هنگام تولد: تأثیر نیروهای خارجی در حین زایمان بر ساختارهای حفره خلفی.
ناهنجاریهای ژنتیکی مولکولی: در برخی موارد خانوادگی، زمینه ژنتیکی مطرح است.
همراهی سیرنگومیلی: میزان همراهی سیرنگومیلی با CM-1 بین ۲۳ تا ۸۵٪ گزارش شده است1) و در MRI کودکان، میزان همراهی در دختران ۱٫۲٪ و در پسران ۰٫۵٪ است1). همراهی سیرنگومیلی معمولاً باعث تشدید علائم میشود.
تفاوت جنسیتی: در زنان شایعتر است، نسبت زن به مرد = ۳ به ۱1). در بزرگسالان، بروز در دهههای سوم و چهارم زندگی بیشتر است7).
ارتباط با افزایش GH: افزایش هورمون رشد (GH) باعث ضخیم شدن بافت همبند قاعده جمجمه شده و حجم حفره خلفی را کاهش میدهد که میتواند منجر به افتادگی لوزهها شود. دو مورد از بهبود CM-1 پس از جراحی آکرومگالی گزارش شده است2).
MRI مغز (برش ساجیتال): استاندارد تشخیص قطعی. اگر لوزههای مخچه بیش از 5 میلیمتر (یا بیش از 3 میلیمتر در صورت وجود سایر ویژگیها) از سوراخ بزرگ پسسری به سمت پایین جابجا شده باشند، CM-1 تشخیص داده میشود. در CM-2، وجود میلومننگوسل و جابجایی ورمیس مخچه و بصل النخاع برای تشخیص ضروری است.
سیتی اسکن: به عنوان جایگزین در مواردی که MRI منع مصرف دارد استفاده میشود. همچنین برای ارزیابی ناهنجاریهای اسکلتی مفید است.
تحلیل جریان CSF (سینمای MRI): ارزیابی اختلال جریان CSF در سوراخ بزرگ پسسری 6).
ونوگرافی MR (MRV): ارزیابی تنگی سینوس وریدی. برای افتراق از IIH مهم است 6).
فشار باز شدن پونکسیون کمری (LP) بیش از 25 سانتیمتر آب غیرطبیعی در نظر گرفته میشود. پایش مداوم 48 ساعته ممکن است اسپیکهای افزایش ICP شبانه را ثبت کند (در موارد CM-I، فشار باز شدن LP بیش از 40 میلیمتر آب و اسپیکهای شبانه بیش از 50 میلیمتر آب گزارش شده است 6)). لازم به ذکر است در صورت مشکوک بودن به افزایش ICP، قبل از LP حتماً با CT/MRI ضایعات اشغالکننده فضا و هیدروسفالی رد شود.
در موارد بدون علامت یا با علائم خفیف، پیگیری انتخاب میشود. شواهد فزایندهای وجود دارد که نشان میدهد CM-I بدون علامت یا خفیف اغلب سیر غیرپیشرونده دارد4).
دارودرمانی نیستاگموس: از کلونازپام یا باکلوفن که آگونیستهای GABA هستند استفاده میشود.
درمان استرابیسم: در موارد خفیف از منشور استفاده میشود. در موارد قابل توجه، جراحی انجام میگیرد. جراحی استرابیسم معمولاً پس از جراحی رفع فشار مغز انجام میشود.
این درمان اصلی برای موارد علامتدار شامل علائم غیرچشمی است. روش استاندارد، کرانیکتومی ساباکسیپیتال (suboccipital craniectomy) به همراه لامینکتومی C1 (C1 laminectomy) است7).
کمفشاری خارج دورال در مقابل دستکاری داخل دورال: در CM-I بدون سیرنگومیلی، کمفشاری خارج دورال منجر به پیامدهای بهتر و مدت بستری کوتاهتر میشود6).
دوراپلاستی توسعهای (expansile duraplasty): در موارد شدید انجام میشود7).
معیارهای پیامد پس از جراحی به شرح زیر است:
معیار
درصد
بهبود علائم (عمومی)
حدود ۷۵٪
ادامه یا عود علائم
حدود ۲۲٪
عوارض پس از جراحی (نشت مایع مغزی-نخاعی، مننگوسل کاذب، مننژیت و غیره)
حدود ۴۱٪
افتادگی لوزههای مخچه به زیر قوس مهره C2 خطر جراحی مجدد را دو برابر میکند 7). سردرد با احتمال ۷۰٪ بیشتر از سایر علائم پس از جراحی ادامه یافته یا عود میکند 7).
جراحی کاهش فشار حفره خلفی جمجمه باعث بهبود ادم پاپی میشود6). داروهای کاهشدهنده فشار داخل جمجمه مانند استازولامید (دیاموکس®) نقش کمکی دارند و اثر آنها به تنهایی محدود است. درمان زودهنگام باعث جذب ادم پاپی و عدم بر جای ماندن اختلال بینایی میشود، اما تأخیر در درمان منجر به آسیب غیرقابل برگشت میگردد.
Qآیا پس از جراحی احتمال عود علائم وجود دارد؟
A
تداوم یا عود علائم پس از جراحی در حدود 22٪ موارد مشاهده میشود7). سردرد با احتمال 70٪ بیشتر از سایر علائم پس از جراحی باقی میماند یا عود میکند7). در صورت افتادگی لوزههای مخچه به زیر مهره C2، خطر جراحی مجدد دو برابر میشود.
به دلیل کمبود حجم حفره خلفی جمجمه، لوزههای مخچه به سمت سوراخ بزرگ پسسری پایین میآیند. این امر باعث فشار مستقیم بر ساقه مغز و نخاع و اختلال در جریان مایع مغزی-نخاعی در سوراخ بزرگ پسسری میشود. دومی عامل افزایش فشار داخل جمجمه و تشکیل حفره در نخاع است.
اختلال در جریان مایع مغزی-نخاعی (CSF) منجر به تشکیل حفرهای از مایع در داخل پارانشیم نخاع (حفره نخاعی) میشود. پاتوفیزیولوژی دقیق هنوز تا حد زیادی ناشناخته است. این حفره بیشتر در ناحیه گردنی-سینهای (C2 تا T9) رخ میدهد، اما میتواند به کل نخاع گسترش یابد 1). اگر حفره نخاعی شاخ خلفی را درگیر کند، درد مرکزی ایجاد میشود که حتی پس از جراحی رفع فشار سوراخ پسسری نیز در ۴۰٪ موارد باقی میماند 3).
ازدحام در حفره خلفی جمجمه باعث عدم تعادل فشار متناوب CSF میشود که منجر به افزایش گذرای ICP میگردد. این امر علت ادم پاپی است 6). این وضعیت از نظر جمعیتشناسی، علائم و پاسخ به درمان مشابه IIH است، اما در CM-I، ناهنجاریهای آناتومیک حفره خلفی (جمجمه کوچک، ازدحام حفره خلفی) در MRI قابل مشاهده است که آن را متمایز میکند 6).
اختلال مزمن جریان خون به لوزههای افتاده میتواند به ایسکمی و سپس دژنراسیون کیستیک منجر شود. میزان بروز این تغییر بسیار نادر (۰٫۰۱٪) است و میزان همراهی با سیرنگومیلی ۷۵٪ گزارش شده است1).
Qچرا سیرنگومیلی تشکیل میشود؟
A
تصور میشود که اختلال جریان مایع مغزی-نخاعی در سوراخ بزرگ پسسری باعث ورود و تجمع مایع در داخل پارانشیم نخاع میشود. میزان همراهی ۲۳ تا ۸۵٪ گزارش شده است1) و وجود سیرنگومیلی با شدت علائم مرتبط است. مکانیسم دقیق تشکیل هنوز تا حدی در مرحله حدس و گمان است.
۷. تحقیقات جدید و چشمانداز آینده (گزارشهای مرحله تحقیقاتی)
تعداد قابل توجهی از بیماران پس از جراحی رفع فشار سوراخ پسسری برای سیرنگومیلی همراه با CM-1 همچنان درد دارند.
یامانا و همکاران (2024) تحریک نخاعی (SCS) را در مواردی که درد مرکزی مقاوم به درمان پس از جراحی رفع فشار سوراخ پسسری ادامه داشت، انجام دادند3). ترکیب درمان FAST و درمان Contour باعث بهبود VAS از 9.5 به 5 و نمره درد عاطفی مکگیل از 7 به 3 شد. در مرور 6 مورد در مقالات، همه موارد بهبود درد را گزارش کردند و هیچ عارضه جانبی رخ نداد.
پسرفت کامل خودبهخودی CM-1 در بزرگسالان بسیار نادر است.
Cuthbert و همکاران (2021) موردی از یک مرد ۲۵ ساله را گزارش کردند که در طی ۴ سال، CM-1 و سیرنگومیلی به طور کامل پسرفت کردند4). تنها ۱۶ مورد پسرفت خودبهخودی در ادبیات پزشکی ثبت شده است. مکانیسمهای احتمالی پسرفت شامل آتروفی لوزههای مخچه، بالا رفتن خودبهخودی لوزهها (میانگین ۲.۸ میلیمتر با افزایش سن) و بهبود دینامیک CSF به دلیل مانور والسالوا و موارد مشابه است.
این گزارش یکی از دلایل حمایت از مدیریت محافظهکارانه در CM-I بدون علامت یا خفیف است.
Zielinski و همکاران (2024) موردی از CM-1 همراه با آدنوم غیرعملکردی هیپوفیز و تومور آدرنال را گزارش کردند و احتمال بروز CM-1 از طریق مکانیسمهای غیر از GH اضافی را بررسی کردند2). دو مورد قبلی از آکرومگالی گزارش شده است که پس از برداشتن آدنوم از طریق ترانس اسفنوئیدال، CM-1 پسرفت کرده است و مکانیسم پسرفت CM-1 با درمان مرتبط با GH در حال مطالعه است.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
متن مقاله را کپی کنید و در دستیار هوش مصنوعی دلخواه خود بچسبانید.
مقاله در کلیپبورد کپی شد
یکی از دستیارهای هوش مصنوعی زیر را باز کنید و متن کپیشده را در کادر گفتگو بچسبانید.
