A malformação de Chiari (CM) é uma doença na qual as tonsilas cerebelares descem para o canal espinhal através do forame magno devido a uma anormalidade estrutural da fossa posterior.
CM-1 (Malformação de Chiari tipo I) é definida como o deslocamento das tonsilas cerebelares mais de 5 mm para baixo através do forame magno. Em crianças, o diagnóstico pode ser feito com deslocamento ≥3 mm 5). Pode ser congênita ou adquirida e frequentemente associada à siringomielia.
CM-2 (Malformação de Chiari tipo II) é o deslocamento das tonsilas cerebelares, vérmis cerebelar e bulbo, tipicamente congênita e acompanhada de mielomeningocele.
A prevalência em estudos de RM é relatada em até 0,77% 4). A prevalência em adultos sintomáticos é baixa, de 0,01 a 0,04% 2), e cerca de 50% são descobertos incidentalmente sem sintomas 1). A proporção mulher:homem é de 3:1 1).
Sinais oftalmológicos aparecem em até 80% dos casos, e os motivos para envolvimento do neuroftalmologista incluem sintomas de hipertensão intracraniana, nistagmo, paralisia do VI nervo craniano e esotropia. Os tipos III e IV são muito raros e não serão abordados neste artigo.
QCom que frequência a malformação de Chiari tipo I é encontrada?
A
A prevalência em estudos de RM é estimada em até 0,77% 4). Já a prevalência em adultos sintomáticos é baixa, de 0,01 a 0,04% 2), e cerca de 50% são descobertos incidentalmente sem sintomas 1). Frequentemente é descoberta em RM realizada para investigar cefaleia ou sintomas neurológicos.
Cefaleia occipital: Sintoma mais comum, presente em cerca de 80% dos casos. É caracteristicamente desencadeada pela manobra de Valsalva (tosse, espirro, riso, esforço, atividade física intensa)7).
Visão turva: Embaçamento visual. Surge com o aumento da pressão intracraniana.
Fotofobia: Sensibilidade à luz.
Diplopia: Ocorre devido a paralisia de nervos cranianos, como o nervo abducente.
Dor retro-orbitária: Dor sentida atrás do globo ocular.
Distúrbio visual transitório: Diminuição temporária da visão ou escotoma devido ao aumento da PIC.
Náuseas e vômitos: Decorrentes do aumento da PIC ou compressão cerebelar.
Zumbido pulsátil: Ocorre frequentemente com o aumento da PIC.
Dormência e fraqueza nos membros superiores: Aparece quando há siringomielia associada2).
Distúrbio da marcha: Devido à ataxia por compressão cerebelar2).
Achados Clínicos (Achados Confirmados pelo Médico no Exame)
Nistagmo para baixo (downbeat nystagmus): O mais característico. Associado a lesões próximas ao forame magno. Frequentemente não é suprimido pela fixação visual.
Outros nistagmos: Todos os tipos podem ocorrer, como nistagmo para cima, nistagmo evocado pelo olhar, nistagmo em gangorra e nistagmo periódico alternante (PAN). Frequentemente acompanhado de ataxia de tronco, dismetria e distúrbio de perseguição suave.
Paralisia do nervo abducente (VI par craniano): A mais comum entre as paralisias de nervos cranianos. Pode ser bilateral.
Edema de papila (papiledema): Aparece em cerca de 2% dos casos sintomáticos de CM-I6). Inicialmente, apenas diminuição transitória da acuidade visual, mas se persistir, leva a estreitamento do campo visual e diminuição da acuidade visual.
Achados do CM-2
Estrabismo convergente comitante adquirido: Em crianças, é frequentemente descoberto como esotropia.
QComo diferenciar o papiledema devido à malformação de Chiari da hipertensão intracraniana idiopática (HII)?
A
Na CM-I, a RM mostra ptose das tonsilas cerebelares, superlotação da fossa posterior e distúrbio do fluxo do LCR 6). Na HII, não há anormalidades anatômicas na fossa posterior, e achados como sela túrcica vazia, alargamento da bainha do nervo óptico e estenose do seio transverso são úteis. Consulte a seção “Diagnóstico e Métodos de Exame” para detalhes.
Teoria da hidrocefalia fetal: Protrusão das tonsilas no período embrionário devido ao pulso hidrodinâmico do LCR.
Teoria do volume insuficiente da fossa posterior: Crescimento prejudicado da fossa posterior devido à redução do LCR → aglomeração mecânica.
Trauma de parto: Influência de forças externas durante o parto nas estruturas da fossa posterior.
Anormalidades moleculares genéticas: Alguns casos familiares sugerem uma base genética.
Associação com siringomielia: A taxa de associação de siringomielia com CM-1 é relatada entre 23-85% 1), e em RM de crianças, a taxa de associação é de 1,2% em meninas e 0,5% em meninos 1). Os sintomas tendem a ser mais graves quando há siringomielia associada.
Diferença de sexo: Mais comum em mulheres, proporção mulher:homem = 3:1 1). Em adultos, o início ocorre frequentemente na terceira e quarta décadas de vida 7).
Associação com excesso de GH: Foi relatado que o excesso de hormônio do crescimento causa espessamento do tecido conjuntivo da base do crânio, reduzindo o volume da fossa posterior e levando à herniação das amígdalas cerebelares. Dois casos foram relatados em que a CM-1 desapareceu após cirurgia de acromegalia 2).
Ressonância Magnética do Cérebro (Corte Sagital): Padrão para diagnóstico definitivo. O diagnóstico de CM-1 é feito se as tonsilas cerebelares estiverem deslocadas para baixo mais de 5 mm (ou mais de 3 mm se houver outras características) além do forame magno. No CM-2, a presença de mielomeningocele e o deslocamento do vermis cerebelar e do bulbo são necessários para o diagnóstico.
Tomografia Computadorizada: Usada como alternativa quando a RM é contraindicada. Também é útil para avaliar anormalidades ósseas.
Análise do Fluxo do LCR (cine RM): Para avaliar a obstrução do fluxo do LCR no forame magno 6).
Venografia por RM (MRV): Para avaliar estenose do seio venoso. Importante para diferenciar de HIC 6).
A pressão de abertura na punção lombar (LP) >25 cmH2O é considerada anormalmente elevada. A monitorização contínua por 48 horas pode capturar picos noturnos de pressão intracraniana (em casos de CM-I, foram relatados pressão de abertura na LP >40 mmH2O e picos noturnos >50 mmH2O 6)). Nota: Se houver suspeita de hipertensão intracraniana, lesões expansivas e hidrocefalia devem ser excluídas por TC/RM antes da LP.
Em casos assintomáticos ou com sintomas leves, a observação é escolhida. Evidências acumuladas sugerem que CM-I assintomático ou leve frequentemente tem um curso não progressivo 4).
Terapia medicamentosa para nistagmo: Clonazepam ou baclofeno, agonistas GABA, são usados.
Tratamento do estrabismo: Casos leves são corrigidos com prismas. Casos acentuados requerem cirurgia. A cirurgia de estrabismo geralmente é realizada após descompressão neurocirúrgica.
Principal tratamento para casos sintomáticos, incluindo sintomas não oftálmicos. O procedimento padrão é craniectomia suboccipital (suboccipital craniectomy) + laminectomia de C1 (C1 laminectomy) 7).
Descompressão extradural vs manipulação intradural: Em CM-I sem siringomielia, a descompressão extradural é considerada como proporcionando bons resultados e menor tempo de internação 6).
Duraplastia expansiva (expansile duraplasty): Realizada em casos graves 7).
Os indicadores de resultado pós-operatório são os seguintes:
Item
Porcentagem
Melhora dos sintomas (geral)
Cerca de 75%
Sintomas persistentes/recorrentes
Cerca de 22%
Complicações pós-operatórias (vazamento de LCR, pseudomeningocele, meningite, etc.)
Cerca de 41%
O prolapso das amígdalas abaixo de C2 duplica o risco de nova cirurgia 7). A cefaleia tem 70% mais probabilidade de persistir ou recidivar após a cirurgia em comparação com outros sintomas 7).
A descompressão da fossa posterior melhora o edema de papila6). Medicamentos redutores da pressão intracraniana, como a acetazolamida (Diamox®), têm papel adjuvante e efeito limitado quando usados isoladamente. O tratamento precoce leva à reabsorção do edema de papila sem deixar déficit visual, mas o atraso no tratamento pode causar danos irreversíveis.
QApós a cirurgia, existe a possibilidade de os sintomas retornarem?
A
A persistência ou recorrência dos sintomas pós-operatórios ocorre em cerca de 22% dos casos7). A cefaleia tem 70% mais probabilidade de persistir ou recorrer após a cirurgia em comparação com outros sintomas7). Se houver ptose das amígdalas abaixo de C2, o risco de reintervenção cirúrgica duplica.
6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado de Ocorrência
A insuficiência de volume da fossa posterior faz com que as amígdalas cerebelares desçam para o forame magno. Isso causa compressão direta do tronco encefálico e da medula espinhal, além de obstrução do fluxo liquórico no forame magno. Esta última leva ao aumento da PIC e à formação de siringomielia.
A obstrução do fluxo liquórico leva à formação de uma cavidade preenchida por líquido no parênquima medular (siringomielia). A fisiopatologia exata ainda não é totalmente compreendida. Ocorre preferencialmente na medula cervicotorácica (C2–T9), mas pode se estender por toda a medula1). Se a siringomielia afetar o corno posterior, ocorre dor central, que persiste em 40% dos casos mesmo após descompressão do forame magno3).
A superlotação da fossa craniana posterior causa um desequilíbrio intermitente da pressão do LCR, levando a um aumento transitório da PIC. Isso é a causa do papiledema6). Embora apresente demografia, sintomas e resposta ao tratamento semelhantes à HII, a CM-I difere porque a RM pode confirmar anormalidades anatômicas da fossa craniana posterior (crânio pequeno e superlotação da fossa craniana posterior) 6).
O comprometimento crônico do fluxo sanguíneo para a tonsila ptótica pode progredir para isquemia e degeneração cística. A incidência dessa alteração é extremamente rara, de 0,01%, e a taxa de associação com siringomielia é de 75% 1).
QPor que a siringomielia se forma?
A
Acredita-se que a obstrução do fluxo de LCR no forame magno cause a entrada e acúmulo de líquido no parênquima da medula espinhal. A taxa de associação relatada é de 23 a 85% 1), e a presença de siringomielia está relacionada à gravidade dos sintomas. O mecanismo exato da formação ainda é especulativo.
7. Pesquisas Recentes e Perspectivas Futuras (Relatórios em Fase de Pesquisa)
Existe um número considerável de casos em que a dor persiste após a cirurgia de descompressão do forame magno para siringomielia associada à CM-1.
Yamana et al. (2024) realizaram estimulação da medula espinhal (SCS) em um caso de dor central refratária persistente após descompressão do forame magno 3). A combinação de terapia FAST + terapia Contour resultou em melhora da EVA de 9,5 para 5 e do escore de dor afetiva McGill de 7 para 3. Em uma revisão de 6 casos na literatura, todos relataram melhora da dor sem eventos adversos.
A regressão espontânea completa da CM-1 em adultos é extremamente rara.
Cuthbert et al. (2021) relataram o caso de um homem de 25 anos com regressão completa da CM-1 e siringomielia ao longo de 4 anos 4). Apenas 16 relatos de regressão espontânea foram encontrados na literatura. Os mecanismos sugeridos incluem atrofia das tonsilas cerebelares, elevação espontânea das tonsilas (média de 2,8 mm com a idade) e restauração da dinâmica do LCR por manobra de Valsalva, etc.
Este relato é uma das bases para o manejo conservador da CM-1 assintomática ou leve.
Zielinski et al. (2024) relataram um caso de CM-1 associado a adenoma hipofisário não funcional e tumor adrenal, discutindo a possibilidade de desenvolvimento de CM-1 por mecanismos além do excesso de GH 2). Dois casos anteriores de acromegalia foram relatados nos quais a CM-1 regrediu após remoção transesfenoidal do adenoma, e o mecanismo de regressão da CM-1 relacionado ao tratamento com GH está sendo estudado.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
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