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神经眼科

Chiari I型和II型畸形的眼科体征

一目了然的要点

Section titled “一目了然的要点”

1. Chiari I型和II型畸形的眼科体征

Section titled “1. Chiari I型和II型畸形的眼科体征”

Chiari畸形（CM）是一种因后颅窝结构异常导致小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管的疾病。

CM-1（Chiari I型畸形） 定义为小脑扁桃体向下移位超过枕骨大孔5mm以上。在儿童中，移位超过3mm即可诊断5)。可为先天性或后天性，易合并脊髓空洞症。

CM-2（Chiari II型畸形） 除小脑扁桃体外，小脑蚓部和延髓也向下移位，典型为先天性，伴有脊髓脊膜膨出。

MRI研究报告的患病率高达0.77%4)。有症状成人的患病率较低，为0.01%～0.04%2)，约50%无症状且偶然发现1)。女性与男性之比为3:11)。

眼部体征出现率高达80%，可促使神经眼科介入，包括颅内压增高症状、眼球震颤、第六脑神经麻痹、内斜视等。III型和IV型极为罕见，本文不予讨论。

Q Chiari I型畸形有多常见？
A

MRI研究报告的患病率高达0.77%4)。而有症状成人的患病率较低，为0.01%～0.04%2)，约50%无症状且偶然发现1)。多数情况下，是在因头痛或神经症状进行MRI检查时发现的。

2. 主要症状和临床所见

Section titled “2. 主要症状和临床所见”

自觉症状

Section titled “自觉症状”
  • 枕部头痛：最常见的症状，约80%的患者出现。特征性表现为由Valsalva样动作（咳嗽、打喷嚏、大笑、用力、剧烈体力活动）诱发7)。
  • 视物模糊：视力模糊。伴随颅内压升高出现。
  • 畏光：对光敏感。
  • 复视：由外展神经麻痹等脑神经障碍引起。
  • 眼窝后部疼痛：眼球后方感受到的疼痛。
  • 一过性视力障碍：颅内压增高导致的暂时性视力下降或暗点。
  • 恶心、呕吐：由颅内压增高或小脑压迫引起。
  • 搏动性耳鸣：颅内压增高时容易发生。
  • 上肢麻木、无力：合并脊髓空洞症时出现2)。
  • 步行障碍：由小脑压迫引起的共济失调所致2)。

临床所见（医生检查时确认的发现）

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CM-1的所见

下向性眼震（downbeat nystagmus）：最具特征性。与枕骨大孔附近病变相关。视觉固视通常不能抑制。

其他眼震：上向性、注视诱发、跷跷板、周期性交替性眼震（PAN）等各种类型均可发生。常伴有躯干共济失调、辨距不良和滑行追踪障碍。

外展神经（第VI脑神经）麻痹：脑神经麻痹中最常见。可为双侧性。

视乳头水肿（papilledema）：约2%的有症状CM-I患者出现6)。初期仅有一过性视力下降，但持续存在可导致视野缩小和视力下降。

CM-2的表现

后天性共同性内斜视：在儿童中常以内斜视的形式被发现。

交替性上斜视：垂直方向的眼位偏移。

共济失调：由于小脑和脑干的广泛压迫所致。

多发性脑神经麻痹：在CM-2中，延髓也发生疝出，可能导致多条脑神经受损。

Q 如何区分Chiari畸形引起的视乳头水肿与特发性颅内压增高（IIH）？
A

CM-I的MRI显示小脑扁桃体下疝、后颅窝拥挤及脑脊液流动障碍6)。IIH后颅窝无解剖异常，但可见空蝶鞍、视神经鞘扩张、横窦狭窄等征象。详见“诊断与检查方法”一节。

3. 病因与危险因素

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关于CM-1的发病机制有多种学说。

  • 胎儿脑积水学说：脑脊液流体动力学搏动导致胚胎期扁桃体疝出。
  • 后颅窝容积不足理论：脑脊液减少导致后颅窝发育障碍→机械性拥挤。
  • 产时创伤：分娩过程中外力对后颅窝结构的影响。
  • 分子遗传学异常：部分家族性病例提示有遗传背景。

合并脊髓空洞症：CM-1合并脊髓空洞症的比例据报道为23~85%1)，儿童MRI合并率女孩为1.2%，男孩为0.5%1)。合并脊髓空洞症时症状容易加重。

性别差异：女性多见，女性：男性 = 3：11)。成人多在30~40岁发病7)。

与GH过多的关联：有报道称生长激素（GH）过多导致颅底结缔组织增厚，减少后颅窝容积，可能引起扁桃体下疝。有2例肢端肥大症手术后CM-1消退的病例报道2)。

4. 诊断和检查方法

Section titled “4. 诊断和检查方法”

影像学检查

Section titled “影像学检查”
  • 脑MRI（矢状位）：确诊标准。小脑扁桃体向下移位超过枕骨大孔5mm以上（如有其他特征则3mm以上）即可诊断为CM-1。CM-2则需要存在脊髓脊膜膨出以及小脑蚓部和延髓的移位才能诊断。
  • CT：在MRI禁忌时作为替代使用。对评估骨骼异常也有用。
  • CSF流量分析（电影MRI）：评估枕骨大孔处的CSF流动障碍6)。
  • MR静脉造影（MRV）：评估静脉窦狭窄。对与IIH的鉴别很重要6)。

颅内压测量

Section titled “颅内压测量”

腰椎穿刺（LP）开放压超过25 cmH2O视为异常升高。48小时持续监测可能捕捉到夜间颅内压升高尖峰（CM-I病例中，LP开放压>40 mmH2O，夜间尖峰>50 mmH2O已有报道6)）。若怀疑颅内压升高，LP前必须进行CT/MRI以排除占位性病变和脑积水。

眼科检查

Section titled “眼科检查”
  • 眼底检查：评估视乳头水肿。
  • 视野检查（Humphrey/Goldman）：评估视乳头水肿导致的视野缺损。
  • 光学相干断层扫描（OCT）：定量评估视网膜神经纤维层的变化。

鉴别诊断

Section titled “鉴别诊断”

当CM-I仅表现为视乳头水肿时，与以下疾病的鉴别很重要。

鉴别疾病与CM-I的区别
特发性颅内压增高（IIH）后颅窝无解剖异常。MRI未见扁桃体下垂。
颅内占位性病变CT/MRI确认肿瘤或血肿
脑静脉窦血栓形成MRV确认静脉窦闭塞
假性视乳头水肿OCT或造影检查与真性视乳头肿胀鉴别

5. 标准治疗方法

Section titled “5. 标准治疗方法”

观察

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对于无症状或症状轻微的患者，选择观察。证据表明，无症状或轻症CM-I通常呈非进行性病程4)。

眼科治疗

Section titled “眼科治疗”
  • 眼球震颤的药物治疗：使用GABA能药物如氯硝西泮或巴氯芬。
  • 斜视的治疗：轻度斜视使用棱镜矫正。明显斜视则进行手术。斜视手术通常在神经外科减压术后进行。

后颅窝减压术

Section titled “后颅窝减压术”

这是有症状病例（包括非眼科症状）的主要治疗方法。标准术式为枕下减压术（suboccipital craniectomy）加C1椎板切除术（C1 laminectomy）7)。

  • 硬膜外减压 vs 硬膜内操作：在不伴脊髓空洞症的CM-I中，硬膜外减压可带来良好结局和较短住院时间6)。
  • 扩大硬膜成形术（expansile duraplasty）：用于重症病例7)。

术后转归指标如下：

项目比例
症状改善（总体）约75%
症状持续或复发约22%
术后并发症（脑脊液漏、假性脑膜膨出、脑膜炎等）约41%

扁桃体下垂至C2椎弓以下会使再次手术的风险增加一倍7)。头痛比其他症状术后持续或复发的概率高70%7)。

视乳头水肿的治疗

Section titled “视乳头水肿的治疗”

后颅窝减压术可改善视乳头水肿6)。乙酰唑胺（Diamox®）等降颅内压药物仅起辅助作用，单独使用效果有限。早期治疗可使视乳头水肿吸收，不留视功能损害，但治疗延迟会导致不可逆的损害。

Q 如果接受手术，症状有可能复发吗？
A

术后症状持续或复发约见于22%的患者7)。头痛比其他症状在术后持续或复发的可能性高70%7)。扁桃体下疝至C2椎弓以下时，再手术风险增加一倍。

6. 病理生理学与详细发病机制

Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”

CM-1的基本病理状态

Section titled “CM-1的基本病理状态”

后颅窝容积不足导致小脑扁桃体下降至枕骨大孔。这造成脑干和脊髓的直接压迫，以及枕骨大孔处脑脊液流动障碍。后者导致颅内压升高和脊髓空洞形成。

脊髓空洞的形成机制

Section titled “脊髓空洞的形成机制”

脑脊液流动障碍导致脊髓实质内形成液体腔隙（脊髓空洞）。确切的病理机制尚不完全清楚。好发于颈胸段（C2至T9），但可扩展至整个脊髓1)。当脊髓空洞损伤后角时，会产生中枢性疼痛，即使在枕骨大孔减压术后仍有40%的患者疼痛持续存在3)。

颅内压升高的机制

Section titled “颅内压升高的机制”

后颅窝拥挤导致脑脊液间歇性压力失衡，引起一过性颅内压升高。这是视乳头水肿的原因6)。虽然人口统计学特征、症状和治疗反应与IIH相似，但CM-I的不同之处在于MRI可显示后颅窝的解剖异常（小颅、后颅窝拥挤）6)。

小脑扁桃体囊性变性

Section titled “小脑扁桃体囊性变性”

下垂扁桃体的慢性血流障碍可能进展为缺血→囊性变性。这种变化的发生率极低，为0.01%，脊髓空洞症的合并率据报告为75%1)。

Q 为什么形成脊髓空洞症？
A

认为枕骨大孔处的脑脊液流动障碍导致液体流入并在脊髓实质内积聚。合并率报告为23-85%1)，脊髓空洞的存在与症状严重程度相关。其形成的精确机制部分仍处于推测阶段。

7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）

Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”

脊髓刺激疗法（SCS）治疗难治性中枢性疼痛

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存在一定数量的病例，在CM-1合并脊髓空洞症行枕骨大孔减压术后，疼痛仍然残留。

Yamana等人（2024）对一例枕骨大孔减压术后仍存在顽固性中枢性疼痛的患者实施了脊髓刺激疗法（SCS）3)。联合FAST疗法和Contour疗法后，VAS从9.5降至5，McGill情感疼痛评分从7降至3。文献中6例病例的回顾显示所有患者疼痛均有改善，且无不良事件。

CM-1的自然消退

Section titled “CM-1的自然消退”

成人CM-1完全自然消退极为罕见。

Cuthbert等人（2021）报告了一例25岁男性在4年随访期间CM-1和脊髓空洞症完全消退的病例4)。文献中仅有16例自然消退报告。推测的机制包括小脑扁桃体萎缩、扁桃体自然上升（平均每年2.8毫米）以及Valsalva动作等引起的脑脊液动力学恢复。

该报告为无症状或轻度CM-1的保守治疗提供了依据之一。

GH过量与CM-1的关联

Section titled “GH过量与CM-1的关联”

Zielinski等人（2024）报告了一例CM-1合并无功能性垂体腺瘤和肾上腺肿瘤的病例，并讨论了除GH过多外其他机制导致CM-1的可能性2)。既往有两例肢端肥大症患者在经蝶腺瘤切除术后CM-1消退的报道，GH相关治疗导致CM-1消退的机制正在研究中。

8. 参考文献

Section titled “8. 参考文献”

  1. Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.

  2. Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.

  3. Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.

  4. Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.

  5. Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.

  6. Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.

  7. Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.

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