Die Chiari-Malformation (CM) ist eine Erkrankung, bei der aufgrund einer strukturellen Anomalie der hinteren Schädelgrube die Kleinhirntonsillen durch das Foramen magnum in den Spinalkanal hinabsteigen.
CM-1 (Chiari-Malformation Typ I) ist definiert als ein Vorfall der Kleinhirntonsillen um mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum. Bei Kindern kann die Diagnose bereits ab einem Vorfall von 3 mm gestellt werden5). Sie kann angeboren oder erworben sein und tritt häufig in Verbindung mit einer Syringomyelie auf.
CM-2 (Chiari-Malformation Typ II) ist ein Zustand, bei dem neben den Kleinhirntonsillen auch der Kleinhirnwurm und die Medulla oblongata vorfallen. Sie ist typischerweise angeboren und geht mit einer Myelomeningozele einher.
In MRI-Studien wird eine Prävalenz von bis zu 0,77 % berichtet 4). Die Prävalenz bei symptomatischen Erwachsenen ist mit 0,01–0,04 % niedrig 2), und etwa 50 % werden zufällig und asymptomatisch entdeckt 1). Das Verhältnis von Frauen zu Männern beträgt 3:1 1).
Ophthalmologische Zeichen treten bei bis zu 80 % auf und können Anlass für die Beteiligung eines Neuroophthalmologen sein, wie Symptome erhöhten intrakraniellen Drucks (ICP), Nystagmus, Lähmung des VI. Hirnnervs und Strabismus convergens. Typ III und IV sind extrem selten und werden in diesem Artikel nicht behandelt.
QWie häufig wird die Chiari-Malformation Typ I gefunden?
A
In MRI-Studien wird eine Prävalenz von bis zu 0,77 % angegeben 4). Die Prävalenz bei symptomatischen Erwachsenen ist mit 0,01–0,04 % niedrig 2), und etwa 50 % werden zufällig und asymptomatisch entdeckt 1). In vielen Fällen wird sie bei einer MRT entdeckt, die zur Abklärung von Kopfschmerzen oder neurologischen Symptomen durchgeführt wird.
Hinterkopfschmerzen: Das häufigste Symptom, das bei etwa 80% der Patienten auftritt. Charakteristischerweise werden sie durch Valsalva-Manöver (Husten, Niesen, Lachen, Pressen, starke körperliche Aktivität) ausgelöst7).
Verschwommenes Sehen: Trübung des Sehvermögens. Tritt in Verbindung mit erhöhtem intrakraniellem Druck auf.
Photophobie: Überempfindlichkeit gegenüber Licht.
Diplopie: Verursacht durch Hirnnervenlähmungen wie eine Abduzensparese.
Retroorbitaler Schmerz: Schmerz hinter dem Auge.
Transiente Sehstörung: Vorübergehende Sehverschlechterung oder Skotome aufgrund erhöhten intrakraniellen Drucks.
Übelkeit und Erbrechen: aufgrund von erhöhtem intrakraniellem Druck oder Kleinhirnkompression.
Pulsierender Tinnitus: tritt häufig bei erhöhtem intrakraniellem Druck auf.
Taubheitsgefühl und Schwäche der oberen Extremitäten: treten bei begleitender Syringomyelie auf2).
Gangstörung: aufgrund von Ataxie durch Kleinhirnkompression2).
Klinische Befunde (vom Arzt bei der Untersuchung festgestellte Befunde)
Downbeat-Nystagmus: Am charakteristischsten. Mit Läsionen in der Nähe des Foramen magnum assoziiert. Oft nicht durch visuelle Fixation unterdrückbar.
Andere Nystagmusformen: Upbeat-, blickevozierter, See-Saw-Nystagmus, periodisch alternierender Nystagmus (PAN) – alle Arten möglich. Häufig begleitet von Rumpfataxie, Dysmetrie und Störungen der glatten Verfolgung.
Abduzenslähmung (Lähmung des VI. Hirnnervs): Die häufigste Hirnnervenlähmung. Kann beidseitig auftreten.
Papillenödem (Papilledema): Tritt bei etwa 2% der symptomatischen CM-I auf6). Anfangs nur vorübergehende Sehverschlechterung, bei anhaltendem Zustand jedoch Gesichtsfeldeinschränkung und Sehverschlechterung.
Befunde bei CM-2
Erworbene konkomitierende Esotropie: Bei Kindern wird sie häufig als Schielen entdeckt.
Wechselnder Schiel nach oben (alternierende Hypertropie): Vertikale Abweichung der Augenstellung.
Ataxie (Bewegungsstörung): Verursacht durch ausgedehnte Kompression von Kleinhirn und Hirnstamm.
Multiple Hirnnervenausfälle: Bei CM-2 kann auch die Medulla oblongata verlagert sein, sodass mehrere Hirnnerven betroffen sein können.
QWie unterscheidet man eine Papillenschwellung durch Chiari-Malformation von der idiopathischen intrakraniellen Hypertension (IIH)?
A
Bei CM-I zeigt das MRT einen Tiefstand der Kleinhirntonsillen, eine Enge der hinteren Schädelgrube und eine gestörte Liquorzirkulation 6). Bei IIH finden sich keine anatomischen Anomalien der hinteren Schädelgrube, aber Hinweise wie eine leere Sella, erweiterte Optikusscheiden und transversale Sinusstenose können hilfreich sein. Details siehe Abschnitt „Diagnose und Untersuchungsmethoden“.
Es gibt mehrere Theorien zum Pathomechanismus der CM-1.
Fetale Hydrozephalus-Theorie: Embryonale Verlagerung der Tonsillen durch hydrodynamische Pulsation des Liquors.
Theorie der unzureichenden hinteren Schädelgrube: Wachstumsstörung der hinteren Schädelgrube durch Liquorverlust → mechanische Überfüllung (mechanical crowding).
Geburtstrauma: Auswirkungen äußerer Kräfte während der Geburt auf die Strukturen der hinteren Schädelgrube.
Molekulargenetische Anomalien: Bei einigen familiären Fällen wird ein genetischer Hintergrund vermutet.
Assoziation mit Syringomyelie: Die Rate der Syringomyelie bei CM-1 wird mit 23–85 % angegeben 1), bei Kindern in der MRT beträgt die Rate 1,2 % bei Mädchen und 0,5 % bei Jungen 1). Bei Vorliegen einer Syringomyelie sind die Symptome tendenziell schwerwiegender.
Geschlechterunterschied: Häufiger bei Frauen, Frauen : Männer = 3 : 1 1). Bei Erwachsenen tritt die Erkrankung am häufigsten im 3. bis 4. Lebensjahrzehnt auf 7).
Zusammenhang mit GH-Überschuss: Es wurde berichtet, dass eine durch Wachstumshormon (GH)-Überschuss verursachte Verdickung des Bindegewebes der Schädelbasis das Volumen der hinteren Schädelgrube verringern und zu einer Tonsillenektopie führen kann. Es wurden zwei Fälle beschrieben, bei denen sich die CM-1 nach einer Operation wegen Akromegalie zurückbildete 2).
Magnetresonanztomographie des Gehirns (sagittal): Goldstandard für die definitive Diagnose. Eine CM-1 wird diagnostiziert, wenn die Kleinhirntonsillen mehr als 5 mm (bei Vorliegen anderer Merkmale mehr als 3 mm) unterhalb des Foramen magnum verlagert sind. Bei CM-2 sind das Vorhandensein einer Myelomeningozele und die Verlagerung des Kleinhirnwurms und der Medulla oblongata für die Diagnose erforderlich.
Computertomographie (CT): Wird als Alternative eingesetzt, wenn eine MRT kontraindiziert ist. Sie ist auch zur Beurteilung von Skelettanomalien nützlich.
CSF-Flussanalyse (Cine-MRI): Bewertung der CSF-Flussstörung am Foramen magnum 6).
MR-Venographie (MRV): Beurteilung einer Sinusvenenstenose. Wichtig zur Abgrenzung von IIH6).
Ein Liquordruck (LP) über 25 cmH₂O bei der Lumbalpunktion gilt als abnormal erhöht. Durch 48-stündiges kontinuierliches Monitoring können nächtliche ICP-Anstiegsspitzen erfasst werden (bei CM-I-Fällen wurde ein LP-Eröffnungsdruck über 40 mmH₂O und nächtliche Spitzen über 50 mmH₂O berichtet 6)). Bei Verdacht auf erhöhten ICP muss vor der LP mittels CT/MRT eine raumfordernde Läsion oder ein Hydrozephalus ausgeschlossen werden.
Bei asymptomatischen oder nur geringfügig symptomatischen Fällen wird eine Beobachtung gewählt. Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass asymptomatische oder milde CM-I oft einen nicht-progredienten Verlauf nehmen 4).
Medikamentöse Therapie des Nystagmus: GABAerge Medikamente wie Clonazepam oder Baclofen werden eingesetzt.
Behandlung des Schielens: Bei leichter Ausprägung wird eine Prismenkorrektur durchgeführt. Bei ausgeprägtem Schielen erfolgt eine Operation. Die Schieloperation wird in der Regel nach der neurochirurgischen Dekompression durchgeführt.
Dies ist die Hauptbehandlung für symptomatische Fälle, einschließlich nicht-ophthalmologischer Symptome. Der Standardeingriff ist die subokzipitale Kraniektomie (suboccipital craniectomy) mit C1-Laminektomie (C1 laminectomy)7).
Extradurale Dekompression vs. intradurale Manipulation: Bei CM-I ohne Syringomyelie führt die extradurale Dekompression zu besseren Ergebnissen und kürzeren Krankenhausaufenthalten 6).
Erweiterte Duraplastik (expansile duraplasty): Wird in schweren Fällen durchgeführt 7).
Die postoperativen Ergebnisse lassen sich wie folgt zusammenfassen:
Ein Tonsillenprolaps unterhalb des C2-Wirbelbogens verdoppelt das Risiko einer erneuten Operation 7). Kopfschmerzen persistieren oder rezidivieren nach der Operation mit einer um 70% höheren Wahrscheinlichkeit als andere Symptome 7).
Durch eine hintere Schädelgrubendekompression kann eine Besserung des Papillenödems erreicht werden 6). Medikamente zur Senkung des intrakraniellen Drucks wie Acetazolamid (Diamox®) haben eine unterstützende Rolle und ihre alleinige Wirkung ist begrenzt. Bei frühzeitiger Behandlung bildet sich das Papillenödem zurück und hinterlässt keine Sehstörungen, eine Verzögerung der Behandlung kann jedoch zu irreversiblen Schäden führen.
QBesteht nach einer Operation die Möglichkeit eines Wiederauftretens der Symptome?
A
Postoperative Symptome bleiben bestehen oder treten bei etwa 22 % der Patienten erneut auf 7). Kopfschmerzen bleiben nach der Operation mit einer um 70 % höheren Wahrscheinlichkeit bestehen oder treten erneut auf als andere Symptome 7). Bei einer Tonsillenektopie unterhalb des C2-Wirbelbogens verdoppelt sich das Risiko einer erneuten Operation.
6. Pathophysiologie und detaillierter Entstehungsmechanismus
Aufgrund des unzureichenden Volumens der hinteren Schädelgrube sinken die Kleinhirntonsillen in das Foramen magnum ab. Dies führt zu einer direkten Kompression des Hirnstamms und des Rückenmarks sowie zu einer Störung des Liquorflusses im Foramen magnum. Letzteres ist die Ursache für einen erhöhten intrakraniellen Druck und die Entstehung einer Syringomyelie.
Durch eine Störung des Liquorflusses bildet sich ein flüssigkeitsgefüllter Hohlraum (Syringomyelie) im Rückenmarksparenchym. Die genaue Pathophysiologie ist noch weitgehend ungeklärt. Sie tritt bevorzugt im zervikothorakalen Bereich (C2–T9) auf, kann sich aber auf das gesamte Rückenmark ausdehnen 1). Wenn die Syringomyelie das Hinterhorn schädigt, entsteht zentraler Schmerz, der auch nach einer Dekompression des Foramen magnum bei 40 % der Patienten bestehen bleibt 3).
Durch die Überfüllung der hinteren Schädelgrube kommt es zu intermittierenden Druckungleichgewichten des Liquors, die einen vorübergehenden Anstieg des intrakraniellen Drucks (ICP) verursachen. Dies führt zu einem Papillenödem6). Die Erkrankung zeigt ähnliche Demografie, Symptome und Therapieansprechen wie die idiopathische intrakranielle Hypertension (IIH), unterscheidet sich jedoch bei der Chiari-Malformation Typ I (CM-I) durch den Nachweis anatomischer Anomalien der hinteren Schädelgrube (Mikrokranie, Überfüllung der hinteren Schädelgrube) im MRT 6).
Eine chronische Durchblutungsstörung der herabgesunkenen Tonsille kann zu Ischämie und anschließender zystischer Degeneration führen. Die Inzidenz dieser Veränderung ist mit 0,01 % äußerst selten, die Koinzidenzrate mit Syringomyelie wird mit 75 % angegeben 1).
QWarum entsteht eine Syringomyelie?
A
Es wird angenommen, dass eine Störung des Liquorflusses im Foramen magnum zu einem Einstrom und einer Ansammlung von Flüssigkeit im Rückenmarksparenchym führt. Die Koinzidenzrate wird mit 23–85 % angegeben 1), und das Vorliegen einer Syringomyelie ist mit einer schwereren Symptomatik verbunden. Der genaue Mechanismus der Entstehung ist teilweise noch hypothetisch.
7. Aktuelle Forschung und zukünftige Perspektiven (Forschungsstadium)
Es gibt eine bestimmte Anzahl von Fällen, bei denen nach einer Foramen-magnum-Dekompression bei Syringomyelie in Verbindung mit CM-1 weiterhin Schmerzen bestehen bleiben.
Yamana et al. (2024) führten eine Rückenmarkstimulation (SCS) bei einem Fall mit anhaltenden therapierefraktären zentralen Schmerzen nach Foramen-magnum-Dekompression durch 3). Die Kombination von FAST-Therapie und Contour-Therapie führte zu einer Verbesserung des VAS von 9,5 auf 5 und des McGill-Affekt-Schmerz-Scores von 7 auf 3. In einer Literaturübersicht von 6 Fällen wurde in allen Fällen eine Schmerzverbesserung berichtet, und es gab keine unerwünschten Ereignisse.
Eine vollständige spontane Rückbildung von CM-1 bei Erwachsenen ist äußerst selten.
Cuthbert et al. (2021) berichteten über einen Fall eines 25-jährigen Mannes, bei dem sich CM-1 und Syringomyelie im Verlauf von vier Jahren vollständig zurückbildeten4). In der Literatur gibt es nur 16 Berichte über spontane Rückbildung. Als Mechanismen der Rückbildung werden Atrophie der Kleinhirntonsillen, spontaner Anstieg der Tonsillen (altersbedingt durchschnittlich 2,8 mm) und Wiederherstellung der CSF-Dynamik durch Valsalva-Manöver vermutet.
Dieser Bericht ist eine der Grundlagen für das konservative Management asymptomatischer und leichter CM-I-Fälle.
Zielinski et al. (2024) berichteten über einen Fall von CM-1, der mit einem nicht-funktionellen Hypophysenadenom und einem Nebennierentumor assoziiert war, und diskutierten die Möglichkeit einer CM-1-Entwicklung durch andere Mechanismen als GH-Überschuss2). Es wurden zwei frühere Fälle von Akromegalie beschrieben, bei denen sich CM-1 nach transsphenoidaler Adenomentfernung zurückbildete, und der Mechanismus der CM-1-Rückbildung durch GH-bezogene Behandlung wird untersucht.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
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