تشوه كياري (Chiari malformation; CM) هو مرض يحدث فيه هبوط اللوزتين المخيخيتين إلى القناة الشوكية عبر الثقبة العظمى بسبب تشوه بنيوي في الحفرة الخلفية.
CM-1 (تشوه خياري من النوع الأول) يُعرَّف بأنه هبوط اللوزتين المخيخيتين بمقدار 5 مم أو أكثر عبر الثقبة العظمى. قد يُشخَّص عند الأطفال بهبوط 3 مم أو أكثر 5). يمكن أن يكون خلقيًا أو مكتسبًا، وغالبًا ما يرتبط بتكهف النخاع.
CM-2 (تشوه خياري من النوع الثاني) هو هبوط اللوزتين المخيخيتين بالإضافة إلى الدودة المخيخية والنخاع المستطيل، وهو خلقي نموذجيًا ويصاحبه قيلة سحائية نخاعية.
يُبلغ عن معدل انتشار يصل إلى 0.77% في دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي 4). معدل انتشار الأعراض لدى البالغين منخفض بنسبة 0.01-0.04% 2)، ويُكتشف حوالي 50% بالصدفة دون أعراض 1). نسبة الإناث إلى الذكور هي 3:1 1).
تظهر العلامات العينية لدى ما يصل إلى 80% من المرضى، وتشمل أسباب إحالة طبيب العيون العصبي أعراض ارتفاع الضغط داخل القحف، الرأرأة، شلل العصب القحفي السادس، والحول الداخلي. النوعان الثالث والرابع نادران جدًا ولن يُناقشا في هذه المقالة.
Qكم مرة يُكتشف تشوه خياري من النوع الأول؟
A
يُقدر معدل الانتشار في دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي بنسبة تصل إلى 0.77% 4). بينما معدل انتشار الأعراض لدى البالغين منخفض بنسبة 0.01-0.04% 2)، ويُكتشف حوالي 50% بالصدفة دون أعراض 1). في كثير من الحالات، يُكتشف بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي الذي يُجرى لتقييم الصداع أو الأعراض العصبية.
الصداع القذالي: أكثر الأعراض شيوعًا، ويوجد في حوالي 80% من الحالات. يتميز بأنه يُثار بمناورة فالسالفا (السعال، العطس، الضحك، الإجهاد، النشاط البدني الشديد)7).
الرؤية الضبابية: عدم وضوح الرؤية. يظهر مع ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
الرأرأة الهبوطية (downbeat nystagmus): الأكثر تميزًا. ترتبط بآفات بالقرب من الثقبة العظمى. غالبًا لا تُكبت بالتثبيت البصري.
أنواع أخرى من الرأرأة: قد تحدث جميع الأنواع مثل الرأرأة الصاعدة، الرأرأة المستحثة بالنظر، الرأرأة الأرجوحية، والرأرأة الدورية المتبادلة (PAN). غالبًا ما تصاحبها رنح جذعي، خلل القياس، واضطراب التتبع الانزلاقي.
شلل العصب المبعد (العصب القحفي السادس): الأكثر شيوعًا بين شلل الأعصاب القحفية. قد يكون ثنائيًا.
وذمة حليمة العصب البصري (papilledema): تظهر في حوالي 2% من حالات CM-I المصحوبة بأعراض6). في البداية، قد يكون هناك فقط انخفاض عابر في حدة البصر، لكن إذا استمرت، تؤدي إلى تضيق المجال البصري وانخفاض حدة البصر.
نتائج CM-2
الحول الداخلي المتوافق المكتسب: غالبًا ما يُكتشف عند الأطفال كحول داخلي.
الحول العلوي المتناوب: انحراف في الوضع الرأسي للعين.
الرنح (ataxia): بسبب الضغط الواسع على المخيخ وجذع الدماغ.
اعتلال أعصاب قحفية متعددة: في CM-2، قد يحدث انزياح للنخاع المستطيل، مما يؤدي إلى إصابة عدة أعصاب قحفية.
Qكيف نفرق بين وذمة حليمة العصب البصري الناتجة عن تشوه كياري وارتفاع الضغط داخل الجمجمة مجهول السبب (IIH)؟
A
في تشوه كياري من النوع الأول (CM-I)، يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي تدلي اللوزتين المخيخيتين، وازدحام الحفرة الخلفية، واضطراب تدفق السائل الدماغي الشوكي 6). في IIH، لا توجد تشوهات تشريحية في الحفرة الخلفية، وتكون علامات مثل السرج التركي الفارغ، وتوسع غمد العصب البصري، وتضيق الجيب المستعرض مفيدة. راجع قسم “التشخيص وطرق الفحص” للحصول على التفاصيل.
هناك عدة نظريات حول آلية حدوث تشوه كياري من النوع الأول (CM-1).
نظرية استسقاء الرأس الجنيني: دفع اللوزتين في المرحلة الجنينية بسبب النبض الهيدروديناميكي للسائل الدماغي الشوكي.
نظرية عدم كفاية حجم الحفرة الخلفية: ضعف نمو الحفرة الخلفية بسبب انخفاض السائل الدماغي الشوكي → ازدحام ميكانيكي.
صدمة الولادة: تأثير القوى الخارجية أثناء المخاض على بنية الحفرة الخلفية.
تشوهات جزيئية وراثية: تشير بعض الحالات العائلية إلى خلفية وراثية.
ارتباط تكهف النخاع: تتراوح نسبة ارتباط تكهف النخاع مع تشوه خياري من النوع الأول بين 23-85% 1)، ونسبة الارتباط في التصوير بالرنين المغناطيسي للأطفال هي 1.2% للإناث و0.5% للذكور 1). تميل الأعراض إلى أن تكون أكثر شدة عند وجود تكهف النخاع.
الفروق بين الجنسين: أكثر شيوعًا عند الإناث، بنسبة إناث:ذكور = 3:1 1). عند البالغين، يحدث الظهور غالبًا في العقد الثالث والرابع من العمر 7).
الارتباط بفرط هرمون النمو: تم الإبلاغ عن أن زيادة هرمون النمو تؤدي إلى زيادة سماكة النسيج الضام في قاعدة الجمجمة، مما يقلل حجم الحفرة الخلفية ويسبب هبوط اللوزتين المخيخيتين. تم الإبلاغ عن حالتين اختفى فيهما تشوه خياري من النوع الأول بعد جراحة ضخامة الأطراف 2).
التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (مقطع سهمي): هو المعيار للتشخيص النهائي. يتم تشخيص تشوه آرنولد-خياري من النوع الأول إذا كان اللوزتان المخيخيتان منزاحتين إلى الأسفل بمقدار 5 مم أو أكثر (أو 3 مم أو أكثر في حالة وجود سمات أخرى) عبر الثقبة العظمى. في النوع الثاني، يلزم وجود قيلة سحائية نخاعية وانزياح الدودة المخيخية والنخاع المستطيل للتشخيص.
التصوير المقطعي المحوسب: يُستخدم كبديل عندما يكون التصوير بالرنين المغناطيسي ممنوعًا. وهو مفيد أيضًا لتقييم التشوهات الهيكلية.
تحليل تدفق السائل الدماغي الشوكي (التصوير بالرنين المغناطيسي الديناميكي): يُستخدم لتقييم اضطراب تدفق السائل الدماغي الشوكي عند الثقبة العظمى 6).
تصوير الأوردة بالرنين المغناطيسي: يُستخدم لتقييم تضيق الجيب الوريدي. وهو مهم للتمييز عن ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة مجهول السبب 6).
إذا تجاوز ضغط الفتح في البزل القطني (LP) 25 سم H2O، فإنه يعتبر مرتفعًا بشكل غير طبيعي. يمكن للمراقبة المستمرة لمدة 48 ساعة التقاط ارتفاعات الضغط داخل الجمجمة الليلية (تم الإبلاغ عن حالات CM-I حيث تجاوز ضغط الفتح في LP 40 مم H2O وتجاوزت الارتفاعات الليلية 50 مم H2O 6)). ملاحظة: عند الاشتباه في ارتفاع الضغط داخل الجمجمة، يجب استبعاد الآفات الحيزية واستسقاء الرأس بواسطة التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي قبل إجراء LP.
في الحالات غير المصحوبة بأعراض أو ذات الأعراض الخفيفة، يتم اختيار المراقبة. تشير الأدلة المتراكمة إلى أن تشوه آرنولد خياري من النوع الأول غير المصحوب بأعراض أو الخفيف غالبًا ما يكون غير تقدمي 4).
العلاج الرئيسي للحالات العرضية بما في ذلك الأعراض غير العينية. الإجراء القياسي هو استئصال القحف تحت القذالي (suboccipital craniectomy) + استئصال الصفيحة الفقرية C1 (C1 laminectomy) 7).
تخفيف الضغط فوق الجافية مقابل التدخل داخل الجافية: في CM-I بدون تكهف النخاع، يُعتقد أن تخفيف الضغط فوق الجافية يؤدي إلى نتائج جيدة وفترة إقامة أقصر في المستشفى 6).
رأب الأم الجافية الموسع (expansile duraplasty): يُجرى في الحالات الشديدة 7).
مؤشرات النتائج الجراحية هي كما يلي:
العنصر
النسبة المئوية
تحسن الأعراض (عام)
حوالي 75%
استمرار الأعراض أو تكرارها
حوالي 22%
مضاعفات ما بعد الجراحة (تسرب السائل النخاعي، القيلة السحائية الكاذبة، التهاب السحايا، إلخ)
حوالي 41%
هبوط اللوزتين إلى أسفل الفقرة C2 يضاعف خطر إعادة الجراحة 7). يستمر الصداع أو يتكرر بعد الجراحة بنسبة 70% أعلى من الأعراض الأخرى 7).
يؤدي تخفيف الضغط في الحفرة الخلفية إلى تحسن الوذمة الحليمية 6). أدوية خفض الضغط داخل الجمجمة مثل أسيتازولاميد (Diamox®) لها دور مساعد فقط، وتأثيرها محدود عند استخدامها بمفردها. العلاج المبكر يؤدي إلى امتصاص الوذمة الحليمية دون ترك خلل بصري، لكن تأخير العلاج يؤدي إلى ضرر لا رجعة فيه.
Qهل من الممكن أن تعود الأعراض بعد إجراء الجراحة؟
A
يستمر أو يتكرر ظهور الأعراض بعد الجراحة في حوالي 22% من الحالات7). الصداع أكثر عرضة بنسبة 70% للبقاء أو التكرار بعد الجراحة مقارنة بالأعراض الأخرى7). إذا كان هناك تدلي اللوزتين إلى أسفل الفقرة C2، فإن خطر إعادة الجراحة يتضاعف.
يؤدي نقص حجم الحفرة القحفية الخلفية إلى هبوط اللوزتين المخيخيتين إلى الثقبة العظمى. مما يسبب ضغطًا مباشرًا على جذع الدماغ والحبل الشوكي، واضطرابًا في تدفق السائل النخاعي عند الثقبة العظمى. هذا الأخير يسبب ارتفاع الضغط داخل القحف وتكوين تكهف النخاع.
يؤدي اضطراب تدفق السائل النخاعي إلى تكوين تجويف سائل داخل الحبل الشوكي (تكهف النخاع). الآلية الدقيقة غير مفهومة تمامًا. يحدث غالبًا في النخاع العنقي الصدري (C2 إلى T9) ولكنه قد يمتد إلى النخاع بأكمله1). إذا أثر تكهف النخاع على القرن الخلفي، يحدث ألم مركزي، ويستمر في 40% من الحالات حتى بعد جراحة تخفيف الضغط عن الثقبة العظمى3).
يؤدي الازدحام في الحفرة القحفية الخلفية إلى عدم توازن ضغط السائل النخاعي بشكل متقطع، مما يسبب ارتفاعًا عابرًا في الضغط داخل القحف. وهذا هو سبب الوذمة الحليمية 6). على الرغم من تشابه الخصائص الديموغرافية والأعراض والاستجابة للعلاج مع فرط ضغط الدم داخل القحف مجهول السبب، إلا أن تشوه آرنولد-خياري من النوع الأول يختلف بإمكانية تأكيد التشوهات التشريحية في الحفرة القحفية الخلفية (صغر القحف وازدحام الحفرة القحفية الخلفية) عبر التصوير بالرنين المغناطيسي 6).
يمكن أن يؤدي ضعف تدفق الدم المزمن إلى اللوزة المتدلية إلى نقص التروية ثم التحول الكيسي. معدل حدوث هذا التغيير نادر جدًا بنسبة 0.01%، ويبلغ معدل ارتباطه بتكهف النخاع 75% 1).
Qلماذا يتشكل التكهف النخاعي؟
A
يُعتقد أن انسداد تدفق السائل النخاعي في الثقبة العظمى يؤدي إلى دخول السائل وتراكمه داخل النخاع الشوكي. تتراوح نسبة الإصابة المبلغ عنها بين 23% و85% 1)، ويرتبط وجود تكهف النخاع بتفاقم الأعراض. لا تزال الآلية الدقيقة للتكوين تخمينية إلى حد ما.
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)
توجد نسبة معينة من الحالات التي يستمر فيها الألم بعد جراحة تخفيف الضغط عن الثقبة القذالية الكبرى لتكهف النخاع المصاحب لـ CM-1.
يامانا وآخرون (2024) قاموا بتطبيق تحفيز الحبل الشوكي (SCS) على حالة استمر فيها الألم المركزي المقاوم للعلاج بعد تخفيف ضغط الثقبة القذالية الكبرى 3). أدى الجمع بين علاج FAST وعلاج Contour إلى تحسين VAS من 9.5 إلى 5، ودرجة الألم العاطفي لماكغيل من 7 إلى 3. في مراجعة 6 حالات في الأدبيات، تم الإبلاغ عن تحسن الألم في جميع الحالات دون أي أحداث سلبية.
التراجع التلقائي الكامل لـ CM-1 لدى البالغين نادر جدًا.
كوثبرت وآخرون (2021) أبلغوا عن حالة لرجل يبلغ من العمر 25 عامًا تراجع فيها CM-1 والتجويف النخاعي تمامًا خلال 4 سنوات 4). تقتصر تقارير التراجع التلقائي في الأدبيات على 16 حالة فقط. يُفترض أن آليات التراجع تشمل ضمور اللوزتين المخيخيتين، والارتفاع التلقائي للوزتين (متوسط 2.8 مم مع التقدم في العمر)، واستعادة ديناميكيات السائل النخاعي بسبب مناورة فالسالفا وغيرها.
هذا التقرير هو أحد أسس الإدارة التحفظية لحالات CM-1 غير المصحوبة بأعراض أو الخفيفة.
أبلغ Zielinski وآخرون (2024) عن حالة من CM-1 مصحوبة بورم غدي غير وظيفي في الغدة النخامية وورم في الغدة الكظرية، وناقشوا إمكانية حدوث CM-1 عبر آليات غير زيادة هرمون النمو 2). تم الإبلاغ عن حالتين سابقتين من ضخامة الأطراف تراجعت فيها CM-1 بعد استئصال الورم الغدي عبر العظم الوتدي، ويجري دراسة آلية تراجع CM-1 المرتبط بعلاج هرمون النمو.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
انسخ نص المقال والصقه في مساعد الذكاء الاصطناعي الذي تفضله.
تم نسخ المقال إلى الحافظة
افتح أحد مساعدي الذكاء الاصطناعي أدناه والصق النص المنسوخ في مربع المحادثة.
