Tanda Oftalmologis Malformasi Chiari Tipe I dan II

Sekilas Poin Penting

Malformasi Chiari adalah kondisi di mana tonsil serebelum turun melewati foramen magnum, dan tanda oftalmologis muncul pada hingga 80% kasus.
Nistagmus ke bawah (downbeat nystagmus) adalah temuan paling khas, terkait dengan lesi di dekat foramen magnum.
Edema papil saraf optik muncul pada sekitar 2% kasus CM-I bergejala, dan penting untuk membedakannya dari hipertensi intrakranial idiopatik (IIH).
MRI sagital merupakan standar diagnostik definitif, dengan ptosis tonsil serebelar ≥5 mm sebagai kriteria diagnosis CM-1.
Terapi utama adalah dekompresi fossa posterior (dekompresi suboksipital + laminektomi C1), yang memperbaiki gejala pada sebagian besar kasus.
Sekitar 22% mengalami kekambuhan gejala pascaoperasi, dan komplikasi pascaoperasi terjadi pada 41%.
Sekitar 50% ditemukan secara tidak sengaja tanpa gejala, dan observasi dipilih untuk kasus asimtomatik.

1. Tanda-tanda oftalmologis malformasi Chiari tipe I dan II

Malformasi Chiari (CM) adalah penyakit di mana tonsil serebelar turun ke kanalis spinalis melalui foramen magnum akibat kelainan struktural fossa posterior.

CM-1 (Malformasi Chiari tipe I) didefinisikan sebagai penonjolan tonsil serebelar lebih dari 5 mm ke bawah melalui foramen magnum. Pada anak-anak, diagnosis dapat ditegakkan dengan penonjolan ≥3 mm ⁵⁾. Dapat bersifat kongenital atau didapat, dan sering disertai dengan syringomielia.

CM-2 (Malformasi Chiari tipe II) adalah penonjolan tonsil serebelar, vermis serebelar, dan medula oblongata, biasanya bersifat kongenital dan disertai dengan mielomeningokel.

Prevalensi pada studi MRI dilaporkan hingga 0,77% ⁴⁾. Prevalensi pada dewasa bergejala rendah, yaitu 0,01–0,04% ²⁾, dan sekitar 50% ditemukan secara tidak sengaja tanpa gejala ¹⁾. Rasio perempuan:laki-laki adalah 3:1 ¹⁾.

Tanda okular muncul pada hingga 80% kasus, dan menjadi alasan keterlibatan neuro-oftalmolog meliputi gejala peningkatan tekanan intrakranial, nistagmus, kelumpuhan saraf kranial VI, dan esotropia. Tipe III dan IV sangat jarang dan tidak dibahas dalam artikel ini.

Q Seberapa sering malformasi Chiari tipe I ditemukan?

Prevalensi pada studi MRI diperkirakan hingga 0,77% ⁴⁾. Sementara itu, prevalensi pada dewasa bergejala rendah, yaitu 0,01–0,04% ²⁾, dan sekitar 50% ditemukan secara tidak sengaja tanpa gejala ¹⁾. Seringkali ditemukan pada MRI yang dilakukan untuk evaluasi sakit kepala atau gejala neurologis.

2. Gejala Utama dan Temuan Klinis

Gejala Subjektif

Sakit kepala oksipital: Gejala paling umum, ditemukan pada sekitar 80% kasus. Khas dipicu oleh manuver Valsava (batuk, bersin, tertawa, mengejan, aktivitas fisik berat)⁷⁾.
Penglihatan kabur: Pandangan buram. Muncul akibat peningkatan tekanan intrakranial.
Fotofobia: Sensitivitas berlebihan terhadap cahaya.
Diplopia: Terjadi akibat kelainan saraf kranial seperti kelumpuhan saraf abdusen.
Nyeri retro-orbital: Nyeri yang dirasakan di belakang bola mata.
Gangguan penglihatan sementara: Penurunan penglihatan sementara atau skotoma akibat peningkatan TIK.
Mual dan muntah: Akibat peningkatan TIK atau kompresi serebelum.
Tinitus berdenyut: Sering terjadi saat peningkatan TIK.
Kebas dan kelemahan ekstremitas atas: Muncul jika disertai syringomielia²⁾.
Gangguan berjalan: Akibat ataksia karena kompresi serebelum²⁾.

Temuan Klinis (Temuan yang Dikonfirmasi Dokter saat Pemeriksaan)

Temuan CM-1

Nistagmus ke bawah (downbeat nystagmus): Paling khas. Terkait dengan lesi di dekat foramen magnum. Sering tidak tertekan oleh fiksasi visual.

Nistagmus lainnya: Semua jenis dapat terjadi, seperti nistagmus ke atas, nistagmus yang dipicu pandangan, nistagmus jungkat-jungkit, dan nistagmus periodik bergantian (PAN). Sering disertai ataksia batang tubuh, dismetria, dan gangguan pengejaran halus.

Kelumpuhan saraf abdusen (saraf kranial VI): Paling sering di antara kelumpuhan saraf kranial. Dapat terjadi bilateral.

Edema papil (papilledema): Muncul pada sekitar 2% kasus CM-I bergejala⁶⁾. Awalnya hanya penurunan ketajaman penglihatan sementara, tetapi jika berlanjut, menyebabkan penyempitan lapang pandang dan penurunan ketajaman penglihatan.

Temuan CM-2

Strabismus konvergen komitans didapat: Pada anak-anak sering ditemukan sebagai esotropia.

Hipertropia bergantian: Penyimpangan posisi mata vertikal.

Ataksia: Akibat kompresi luas pada serebelum dan batang otak.

Gangguan saraf kranial multipel: Pada CM-2, medula oblongata juga mengalami herniasi, sehingga beberapa saraf kranial dapat terganggu.

Q Bagaimana membedakan edema papil akibat malformasi Chiari dengan hipertensi intrakranial idiopatik (IIH)?

Pada CM-I, MRI menunjukkan ptosis tonsil serebelar, kepadatan fossa posterior, dan gangguan aliran CSF ⁶⁾. Pada IIH, tidak ada kelainan anatomis di fossa posterior, dan temuan seperti sella tursika kosong, pelebaran selubung saraf optik, dan stenosis sinus transversus membantu. Lihat bagian “Diagnosis dan Metode Pemeriksaan” untuk detailnya.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Ada beberapa teori mengenai mekanisme terjadinya CM-1.

Teori hidrosefalus janin: Dorongan tonsil pada masa embrio akibat denyut hidrodinamik CSF.
Teori volume fossa posterior tidak mencukupi: Gangguan pertumbuhan fossa posterior akibat penurunan CSF → kepadatan mekanis.
Trauma lahir: Pengaruh gaya eksternal saat persalinan pada struktur fossa posterior.
Kelainan molekuler genetik: Beberapa kasus familial menunjukkan latar belakang genetik.

Komorbiditas syringomyelia: Tingkat komorbiditas syringomyelia pada CM-1 dilaporkan 23-85% ¹⁾, dan pada MRI anak-anak, tingkat komorbiditas adalah 1,2% pada anak perempuan dan 0,5% pada anak laki-laki ¹⁾. Gejala cenderung lebih parah saat syringomyelia menyertai.

Perbedaan jenis kelamin: Lebih sering pada wanita, rasio wanita:pria = 3:1 ¹⁾. Pada dewasa, onset sering terjadi pada dekade ketiga dan keempat ⁷⁾.

Hubungan dengan kelebihan GH: Dilaporkan bahwa kelebihan hormon pertumbuhan menyebabkan penebalan jaringan ikat dasar tengkorak, mengurangi volume fossa posterior, dan menyebabkan herniasi tonsil serebelar. Dua kasus dilaporkan di mana CM-1 menghilang setelah operasi akromegali ²⁾.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Pemeriksaan Pencitraan

MRI Otak (Sagital): Standar untuk diagnosis pasti. Diagnosis CM-1 ditegakkan jika tonsil serebelar turun lebih dari 5 mm (atau lebih dari 3 mm jika ada fitur lain) di bawah foramen magnum. Pada CM-2, diperlukan adanya mielomeningokel dan pergeseran vermis serebelar serta medula oblongata.
CT: Digunakan sebagai alternatif jika MRI dikontraindikasikan. Juga berguna untuk mengevaluasi kelainan tulang.
Analisis Aliran CSF (cine MRI): Untuk mengevaluasi gangguan aliran CSF di foramen magnum ⁶⁾.
MR Venografi (MRV): Untuk mengevaluasi stenosis sinus vena. Penting untuk membedakan dari IIH ⁶⁾.

Pengukuran Tekanan Intrakranial

Tekanan pembukaan pungsi lumbal (LP) >25 cmH2O dianggap abnormal tinggi. Pemantauan kontinu 48 jam dapat menangkap lonjakan tekanan intrakranial nokturnal (pada kasus CM-I, dilaporkan tekanan pembukaan LP >40 mmH2O dan lonjakan nokturnal >50 mmH2O ⁶⁾). Catatan: Jika dicurigai peningkatan tekanan intrakranial, lesi massa dan hidrosefalus harus disingkirkan dengan CT/MRI sebelum LP.

Pemeriksaan Mata

Pemeriksaan fundus: Evaluasi edema papil saraf optik.
Perimetri (Humphrey/Goldman): Evaluasi defek lapang pandang akibat edema papil.
Optical Coherence Tomography (OCT): Kuantifikasi perubahan lapisan serabut saraf retina.

Diagnosis banding

Jika hanya ditemukan papiledema pada CM-I, penting untuk membedakannya dari kondisi berikut.

Penyakit banding	Perbedaan dengan CM-I
Hipertensi intrakranial idiopatik (IIH)	Tidak ada kelainan anatomi di fossa posterior. Tidak ditemukan ptosis tonsil pada MRI.
Lesi intrakranial yang menempati ruang	Konfirmasi tumor/hematoma dengan CT/MRI
Trombosis sinus vena serebral	Konfirmasi oklusi sinus vena dengan MRV
Papiledema palsu	Diferensiasi dari pembengkakan papil sejati dengan OCT atau pencitraan kontras

5. Perawatan Standar

Observasi

Pada kasus tanpa gejala atau gejala ringan, observasi dipilih. Bukti yang terkumpul menunjukkan bahwa CM-I tanpa gejala atau ringan seringkali memiliki perjalanan non-progresif ⁴⁾.

Perawatan Mata

Terapi obat nistagmus: Klonazepam atau baklofen, yang merupakan agonis GABA, digunakan.
Pengobatan strabismus: Untuk kasus ringan, koreksi dengan prisma. Untuk kasus yang jelas, dilakukan operasi. Operasi strabismus biasanya dilakukan setelah dekompresi bedah saraf.

Dekompresi Fosa Posterior

Terapi utama untuk kasus simptomatik termasuk gejala non-oftalmik. Prosedur standar adalah kraniektomi suboksipital (suboccipital craniectomy) + laminektomi C1 (C1 laminectomy) ⁷⁾.

Dekompresi ekstradural vs manipulasi intradural: Pada CM-I tanpa syringomielia, dekompresi ekstradural dianggap memberikan hasil yang baik dan lama rawat inap yang lebih pendek ⁶⁾.
Duraplasti ekspansil (expansile duraplasty): Dilakukan pada kasus berat ⁷⁾.

Indikator hasil pascaoperasi adalah sebagai berikut:

Item	Persentase
Perbaikan gejala (umum)	Sekitar 75%
Gejala menetap/kambuh	Sekitar 22%
Komplikasi pasca operasi (kebocoran CSF, pseudomeningokel, meningitis, dll.)	Sekitar 41%

Prolaps tonsil ke bawah C2 meningkatkan risiko operasi ulang dua kali lipat ⁷⁾. Sakit kepala memiliki kemungkinan 70% lebih tinggi untuk menetap atau kambuh pascaoperasi dibandingkan gejala lainnya ⁷⁾.

Pengobatan Edema Papil

Dekompresi fosa posterior dapat memperbaiki edema papil ⁶⁾. Obat penurun tekanan intrakranial seperti asetazolamid (Diamox®) bersifat adjuvant dan efeknya terbatas bila digunakan sendiri. Pengobatan dini menyebabkan edema papil terserap tanpa meninggalkan gangguan fungsi penglihatan, namun keterlambatan pengobatan dapat menyebabkan kerusakan ireversibel.

Q Apakah gejala dapat kambuh setelah menjalani operasi?

Gejala pascaoperasi menetap atau kambuh pada sekitar 22% kasus⁷⁾. Sakit kepala 70% lebih mungkin menetap atau kambuh setelah operasi dibandingkan gejala lain⁷⁾. Jika terdapat ptosis tonsil di bawah vertebra C2, risiko operasi ulang meningkat dua kali lipat.

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terjadinya Secara Detail

Patofisiologi Dasar CM-1

Volume fossa posterior yang tidak mencukupi menyebabkan tonsil serebelum turun ke foramen magnum. Hal ini menyebabkan kompresi langsung pada batang otak dan medula spinalis, serta gangguan aliran CSF di foramen magnum. Gangguan aliran CSF menyebabkan peningkatan TIK dan pembentukan syringomyelia.

Mekanisme Pembentukan Syringomyelia

Gangguan aliran CSF menyebabkan terbentuknya rongga berisi cairan di dalam parenkim medula spinalis (syringomyelia). Patofisiologi pastinya masih belum sepenuhnya dipahami. Sering terjadi di medula spinalis servikotorakal (C2–T9) tetapi dapat meluas ke seluruh medula spinalis¹⁾. Jika syringomyelia mengenai tanduk posterior, timbul nyeri sentral, dan menetap pada 40% kasus bahkan setelah dekompresi foramen magnum³⁾.

Mekanisme peningkatan ICP

Kepadatan di fossa kranial posterior menyebabkan ketidakseimbangan tekanan CSF intermiten, yang mengakibatkan peningkatan ICP sementara. Ini adalah penyebab papiledema ⁶⁾. Meskipun menunjukkan demografi, gejala, dan respons pengobatan yang mirip dengan IIH, CM-I berbeda karena MRI dapat mengonfirmasi kelainan anatomi fossa kranial posterior (kranium kecil dan kepadatan fossa kranial posterior) ⁶⁾.

Degenerasi Tonsil Serebelar Kistik

Gangguan aliran darah kronis ke tonsil yang mengalami ptosis dapat menyebabkan iskemia dan kemudian degenerasi kistik. Insiden perubahan ini sangat jarang, yaitu 0,01%, dan tingkat komorbiditas dengan syringomyelia dilaporkan sebesar 75% ¹⁾.

Q Mengapa syringomyelia terbentuk?

Gangguan aliran CSF di foramen magnum diyakini menyebabkan masuk dan akumulasi cairan ke dalam parenkim sumsum tulang belakang. Angka kejadian dilaporkan 23–85% ¹⁾, dan adanya syringomyelia terkait dengan keparahan gejala. Mekanisme pasti pembentukannya masih bersifat spekulatif.

7. Penelitian Terbaru dan Prospek Masa Depan (Laporan Tahap Penelitian)

Stimulasi Sumsum Tulang Belakang (SCS) untuk Nyeri Sentral Refrakter

Terdapat sejumlah kasus di mana nyeri tetap ada setelah operasi dekompresi foramen magnum untuk syringomyelia yang terkait dengan CM-1.

Yamana dkk. (2024) melakukan stimulasi sumsum tulang belakang (SCS) pada kasus nyeri sentral refrakter yang menetap setelah dekompresi foramen magnum ³⁾. Kombinasi terapi FAST + terapi Contour menghasilkan perbaikan VAS dari 9,5 menjadi 5, dan skor nyeri afektif McGill dari 7 menjadi 3. Dalam tinjauan 6 kasus di literatur, semua kasus melaporkan perbaikan nyeri tanpa efek samping.

Regresi Spontan CM-1

Regresi spontan total CM-1 pada orang dewasa sangat jarang terjadi.

Cuthbert dkk. (2021) melaporkan kasus seorang pria berusia 25 tahun dengan regresi total CM-1 dan syringomyelia selama 4 tahun ⁴⁾. Hanya 16 laporan regresi spontan yang ditemukan dalam literatur. Mekanisme regresi diduga meliputi atrofi tonsil serebelar, elevasi spontan tonsil (rata-rata 2,8 mm seiring usia), dan pemulihan dinamika CSF akibat manuver Valsava dll.

Laporan ini menjadi salah satu dasar manajemen konservatif pada CM-1 asimtomatik atau ringan.

Hubungan Kelebihan GH dengan CM-1

Zielinski dkk. (2024) melaporkan kasus CM-1 yang disertai adenoma hipofisis nonfungsional dan tumor adrenal, serta membahas kemungkinan terjadinya CM-1 melalui mekanisme selain kelebihan GH ²⁾. Dua kasus akromegali sebelumnya dilaporkan di mana CM-1 menghilang setelah pengangkatan adenoma transsfenoidal, dan mekanisme regresi CM-1 terkait terapi GH sedang diteliti.

8. Referensi

Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.