Мальформация Киари (Chiari malformation; CM) — это заболевание, при котором из-за структурных аномалий задней черепной ямки миндалины мозжечка опускаются через большое затылочное отверстие в позвоночный канал.
CM-1 (мальформация Киари I типа) определяется как смещение миндалин мозжечка более чем на 5 мм ниже большого затылочного отверстия. У детей диагноз может быть поставлен при смещении более 3 мм 5). Может быть как врожденной, так и приобретенной, часто сочетается с сирингомиелией.
CM-2 (мальформация Киари II типа) — это состояние, при котором помимо миндалин мозжечка смещаются также червь мозжечка и продолговатый мозг; как правило, является врожденным и сопровождается миеломенингоцеле.
По данным МРТ-исследований, распространенность составляет до 0,77% 4). Распространенность среди симптоматических взрослых низкая — 0,01–0,04% 2), и около 50% случаев обнаруживаются случайно при отсутствии симптомов 1). Соотношение женщин и мужчин составляет 3:1 1).
Офтальмологические признаки появляются у 80% пациентов и могут включать симптомы повышенного внутричерепного давления, нистагм, паралич VI черепного нерва, эзотропию, что служит поводом для обращения к нейроофтальмологу. Типы III и IV встречаются крайне редко и не рассматриваются в данной статье.
QКак часто встречается мальформация Киари I типа?
A
По данным МРТ-исследований, распространенность составляет до 0,77% 4). В то же время распространенность среди симптоматических взрослых низкая — 0,01–0,04% 2), и около 50% случаев обнаруживаются случайно при отсутствии симптомов 1). Часто выявляется при МРТ, проводимой по поводу головной боли или неврологических симптомов.
Затылочная головная боль: наиболее частый симптом, встречается примерно в 80% случаев. Характерно, что она провоцируется действиями, подобными пробе Вальсальвы (кашель, чихание, смех, натуживание, интенсивная физическая активность)7).
Затуманивание зрения: нечеткость зрения. Возникает на фоне повышения внутричерепного давления.
Светобоязнь: повышенная чувствительность к свету.
Диплопия: возникает из-за поражения черепных нервов, например, паралича отводящего нерва.
Ретроорбитальная боль: боль, ощущаемая за глазным яблоком.
Транзиторные зрительные нарушения: временное снижение остроты зрения или скотомы вследствие повышения внутричерепного давления.
Тошнота и рвота: обусловлены повышением внутричерепного давления или сдавлением мозжечка.
Пульсирующий шум в ушах: часто возникает при повышении внутричерепного давления.
Онемение и слабость в руках: появляются при сочетании с сирингомиелией2).
Нарушение походки: обусловлено атаксией из-за сдавления мозжечка2).
Клинические находки (то, что врач обнаруживает при осмотре)
Нистагм, направленный вниз (downbeat nystagmus): наиболее характерен. Связан с поражением в области большого затылочного отверстия. Часто не подавляется зрительной фиксацией.
Другие виды нистагма: могут возникать любые типы — направленный вверх, вызванный взором, маятникообразный, периодический альтернирующий нистагм (ПАН) и другие. Часто сопровождаются атаксией туловища, дисметрией и нарушением плавного слежения.
Паралич отводящего нерва (VI черепного нерва): наиболее частый среди параличей черепных нервов. Может быть двусторонним.
Отек диска зрительного нерва (papilledema): встречается примерно у 2% пациентов с симптоматической CM-I6). На начальной стадии наблюдается только временное снижение остроты зрения, но при сохранении отека развивается сужение полей зрения и снижение остроты зрения.
Признаки CM-2
Приобретенная содружественная эзотропия: у детей часто выявляется как косоглазие.
Альтернирующее косоглазие: отклонение глаз по вертикали.
Атаксия: вызвана обширной компрессией мозжечка и ствола мозга.
Множественные поражения черепных нервов: при CM-2 продолговатый мозг также смещается, что может привести к поражению нескольких черепных нервов.
QКак отличить отек диска при мальформации Киари от идиопатической внутричерепной гипертензии (ИВГ)?
A
При CM-I на МРТ выявляются опущение миндалин мозжечка, теснота задней черепной ямки и нарушение ликвородинамики6). При ИВГ анатомических аномалий в задней черепной ямке нет, помогают такие признаки, как пустое турецкое седло, расширение оболочек зрительного нерва и стеноз поперечного синуса. Подробнее см. в разделе «Диагностика и методы обследования».
Существует несколько теорий о механизме развития CM-1.
Теория гидроцефалии плода: выталкивание миндалин в эмбриональном периоде из-за гидродинамической пульсации ликвора.
Теория недостаточного объема задней черепной ямки: нарушение роста задней черепной ямки из-за уменьшения ликвора → механическое сдавление (mechanical crowding).
Родовая травма: воздействие внешних сил во время родов на структуры задней черепной ямки.
Молекулярно-генетические аномалии: у некоторых семейных случаев предполагается генетическая предрасположенность.
Сочетание с сирингомиелией: частота сочетания СМ-1 с сирингомиелией составляет 23–85%1), а по данным МРТ у детей — 1,2% у девочек и 0,5% у мальчиков1). При сочетании с сирингомиелией симптомы чаще становятся более тяжелыми.
Половая разница: чаще встречается у женщин, соотношение женщин к мужчинам составляет 3:11). У взрослых заболевание чаще возникает в третьем-четвертом десятилетии жизни7).
Связь с избытком ГР: сообщается, что утолщение соединительной ткани основания черепа, вызванное избытком гормона роста (ГР), может уменьшать объем задней черепной ямки и приводить к опущению миндалин. Описаны два случая регресса СМ-1 после операции по поводу акромегалии2).
МРТ головного мозга (сагиттальный срез): золотой стандарт для подтверждения диагноза. Диагноз CM-1 ставится при смещении миндалин мозжечка вниз через большое затылочное отверстие на 5 мм и более (или на 3 мм и более при наличии других признаков). При CM-2 необходимо наличие миеломенингоцеле и смещение червя мозжечка и продолговатого мозга.
КТ: используется как альтернатива, если МРТ противопоказана. Также полезна для оценки костных аномалий.
Анализ потока ЦСЖ (cine MRI): оценка нарушения циркуляции ЦСЖ в области большого затылочного отверстия 6).
МР-венография (MRV): оценка стеноза венозных синусов. Важна для дифференциальной диагностики с ИВГ 6).
Давление открытия при люмбальной пункции (ЛП) считается патологически повышенным, если превышает 25 см вод. ст. При 48-часовом непрерывном мониторинге могут быть выявлены ночные пики повышения ВЧД (сообщалось о случаях КМ-I, когда давление открытия при ЛП превышало 40 мм вод. ст., а ночные пики — 50 мм вод. ст. 6)). При подозрении на повышение ВЧД перед ЛП обязательно выполнение КТ/МРТ для исключения объемных образований и гидроцефалии.
При бессимптомном или легком течении выбирается наблюдение. Накоплены данные, свидетельствующие о том, что бессимптомная или легкая форма CM-I часто имеет непрогрессирующее течение 4).
Медикаментозная терапия нистагма: используются ГАМК-ергические препараты клоназепам или баклофен.
Лечение косоглазия: при легкой степени — призматическая коррекция. При выраженном косоглазии проводится хирургическое вмешательство. Операция по поводу косоглазия обычно выполняется после нейрохирургической декомпрессии.
Это основной метод лечения симптоматических пациентов, включая неофтальмологические симптомы. Стандартная процедура — субокципитальная краниэктомия (suboccipital craniectomy) + ламинэктомия C1 (C1 laminectomy)7).
Экстрадуральная декомпрессия против интрадуральных манипуляций: при CM-I без сирингомиелии экстрадуральная декомпрессия приводит к лучшим исходам и более короткому пребыванию в стационаре6).
Расширяющая дурапластика (expansile duraplasty): выполняется в тяжелых случаях7).
Послеоперационные осложнения (ликворея, псевдоменингоцеле, менингит и др.)
Около 41%
Опущение миндалин мозжечка ниже уровня дуги C2 удваивает риск повторной операции 7). Головная боль сохраняется или рецидивирует после операции с вероятностью на 70% выше, чем другие симптомы 7).
Декомпрессия задней черепной ямки приводит к улучшению отека диска зрительного нерва6). Препараты, снижающие внутричерепное давление, такие как ацетазоламид (Диамокс®), имеют вспомогательное значение, и их самостоятельный эффект ограничен. При раннем лечении отек диска зрительного нерва рассасывается без нарушения зрительных функций, но задержка лечения приводит к необратимым нарушениям.
QВозможно ли рецидивирование симптомов после операции?
A
Послеоперационное сохранение или рецидив симптомов наблюдается примерно в 22% случаев7). Головная боль сохраняется или рецидивирует после операции с вероятностью на 70% выше, чем другие симптомы7). При опущении миндалин мозжечка ниже уровня C2 риск повторной операции удваивается.
Из-за недостаточного объема задней черепной ямки миндалины мозжечка опускаются в большое затылочное отверстие. Это вызывает прямое сдавление ствола мозга и спинного мозга, а также нарушение тока цереброспинальной жидкости в большом затылочном отверстии. Последнее приводит к повышению внутричерепного давления и образованию сирингомиелии.
Нарушение ликвородинамики приводит к образованию полости, заполненной жидкостью (сирингомиелитической полости) в паренхиме спинного мозга. Точный патогенез во многом не изучен. Чаще всего поражается шейно-грудной отдел (C2–T9), но возможно распространение на весь спинной мозг1). Поражение заднего рога сирингомиелитической полостью вызывает центральную боль, которая сохраняется у 40% пациентов даже после декомпрессии большого затылочного отверстия3).
Переполненность задней черепной ямки приводит к прерывистому дисбалансу давления ликвора и транзиторному повышению внутричерепного давления. Это является причиной отека диска зрительного нерва6). Демографические характеристики, симптомы и ответ на лечение схожи с ИВГ, однако при мальформации Киари I типа на МРТ выявляются анатомические аномалии задней черепной ямки (малая черепная ямка, переполненность задней черепной ямки), что отличает эти состояния6).
Хроническое нарушение кровотока в опущенных миндалинах может прогрессировать от ишемии до кистозной дегенерации. Частота этого изменения крайне редка — 0,01%, а частота сочетания с сирингомиелией составляет 75% 1).
QПочему формируется сирингомиелия?
A
Считается, что нарушение тока цереброспинальной жидкости в большом затылочном отверстии приводит к поступлению и накоплению жидкости в паренхиме спинного мозга. Сообщается, что частота сочетания составляет 23–85% 1), и наличие сирингомиелии связано с утяжелением симптомов. Точный механизм формирования до сих пор частично остается на уровне гипотез.
7. Последние исследования и будущие перспективы (этап исследований)
Определенное количество пациентов с сирингомиелией, ассоциированной с CM-1, испытывают сохраняющуюся боль даже после декомпрессии большого затылочного отверстия.
Yamana и соавт. (2024) применили стимуляцию спинного мозга (SCS) у пациентов с персистирующей рефрактерной центральной болью после декомпрессии большого затылочного отверстия 3). Комбинация FAST-терапии и Contour-терапии привела к снижению ВАШ с 9,5 до 5 и улучшению показателя эмоциональной боли по МакГиллу с 7 до 3. В обзоре 6 случаев из литературы сообщалось об уменьшении боли у всех пациентов, нежелательных явлений не наблюдалось.
Zielinski и соавт. (2024) сообщили о случае CM-1, сочетающегося с нефункционирующей аденомой гипофиза и опухолью надпочечника, и предположили возможность развития CM-1 по механизмам, отличным от избытка ГР2). Ранее было описано два случая акромегалии, в которых CM-1 регрессировал после транссфеноидального удаления аденомы, и изучаются механизмы регресса CM-1 при лечении, связанном с ГР.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
Скопируйте текст статьи и вставьте его в выбранный ИИ-ассистент.
Статья скопирована в буфер обмена
Откройте ИИ-ассистент ниже и вставьте скопированный текст в чат.
