CM-1 (Chiari tip I malformasyonu), serebellar tonsillerin foramen magnumdan 5 mm veya daha fazla aşağıya doğru yer değiştirmesi olarak tanımlanır. Çocuklarda 3 mm’den fazla yer değiştirme ile teşhis edilebilir5). Konjenital veya edinsel olabilir ve sıklıkla siringomiyeli eşlik eder.
CM-2 (Chiari tip II malformasyonu), serebellar tonsillere ek olarak serebellar vermis ve medulla oblongatanın da yer değiştirmesidir; tipik olarak konjenitaldir ve miyelomeningosel eşlik eder.
MRI çalışmalarında prevalansın %0,77’ye kadar olduğu bildirilmiştir4). Semptomatik erişkinlerde prevalans %0,01-0,04 gibi düşüktür2) ve yaklaşık %50’si asemptomatik olup tesadüfen saptanır1). Kadın:erkek oranı 3:1’dir1).
Oftalmolojik bulgular %80’e varan oranda görülür ve nöro-oftalmologların dahil olmasına neden olan durumlar arasında artmış kafa içi basıncı (KİB) semptomları, nistagmus, altıncı kraniyal sinir felci ve içe şaşılık yer alır. Tip III ve IV çok nadir olduğu için bu makalede ele alınmayacaktır.
QChiari tip I malformasyonu ne sıklıkta bulunur?
A
MRI çalışmalarında prevalansın %0,77’ye kadar olduğu bildirilmiştir4). Öte yandan, semptomatik erişkinlerde prevalans %0,01-0,04 gibi düşüktür2) ve yaklaşık %50’si asemptomatik olup tesadüfen saptanır1). Çoğu durumda, baş ağrısı veya nörolojik semptomların araştırılması için yapılan MRI’da bulunur.
Oksipital baş ağrısı: En sık görülen belirti olup hastaların yaklaşık %80’inde görülür. Valsalva benzeri hareketler (öksürme, hapşırma, gülme, ıkınma, yoğun fiziksel aktivite) ile tetiklenmesi karakteristiktir7).
Bulanık görme: Görme keskinliğinde azalma. Kafa içi basınç artışına bağlı olarak ortaya çıkar.
Aşağı vuran nistagmus (downbeat nistagmus): En karakteristik olanı. Foramen magnum yakınındaki lezyonlarla ilişkilidir. Genellikle görsel fiksasyonla baskılanmaz.
Diğer nistagmus türleri: Yukarı vuran, bakışla tetiklenen, salınımlı (see-saw), periyodik alterne nistagmus (PAN) gibi her tür görülebilir. Sıklıkla gövde ataksisi, dismetri ve düzgün izleme bozukluğu eşlik eder.
Abdusens sinir (VI. kraniyal sinir) felci: Kraniyal sinir felçleri arasında en sık görülenidir. Bilateral de olabilir.
Papilödem (optik disk ödemi): Semptomatik CM-I vakalarının yaklaşık %2’sinde görülür6). Başlangıçta sadece geçici görme azalması olur, ancak devam ederse görme alanı daralması ve görme kaybına yol açar.
CM-2 bulguları
Edinsel komitan ezotropya: Çocuklarda sıklıkla içe şaşılık olarak fark edilir.
Alternan şaşılık: Dikey yönde göz kayması.
Ataksi: Beyincik ve beyin sapının yaygın basısına bağlı.
Multiple kraniyal sinir tutulumu: CM-2’de medulla oblongata da herniye olduğu için birden fazla kraniyal sinir etkilenebilir.
QChiari malformasyonuna bağlı optik disk ödemi ile idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon (IIH) nasıl ayırt edilir?
A
CM-I’de MRG’de serebellar tonsil hernisi, posterior fossa dolgunluğu ve BOS akım bozukluğu görülür6). IIH’de posterior fossada anatomik anormallik yoktur; boş sella, optik sinir kılıfı genişlemesi ve transvers sinüs stenozu gibi bulgular yardımcı olur. Ayrıntılı bilgi için “Tanı ve Test Yöntemleri” bölümüne bakınız.
CM-1’in gelişim mekanizması hakkında birden fazla teori bulunmaktadır.
Fetal hidrosefali teorisi: BOS’un hidrodinamik nabzı nedeniyle fetal dönemde tonsillerin itilmesi.
Arka kranial fossa hacim yetersizliği teorisi: BOS azalmasına bağlı arka kranial fossa gelişim bozukluğu → mekanik sıkışıklık.
Doğum travması: Doğum sırasında dış kuvvetlerin arka kranial fossa yapılarına etkisi.
Moleküler genetik anormallikler: Bazı ailesel vakalarda genetik yatkınlık olduğu düşünülmektedir.
Siringomiyeli birlikteliği: CM-1’de siringomiyeli birliktelik oranı %23-85 olarak bildirilmiştir 1); çocuklarda MRG’de kızlarda %1,2, erkeklerde %0,5 oranında görülür 1). Siringomiyeli eşlik ettiğinde semptomlar daha şiddetli olma eğilimindedir.
Cinsiyet farkı: Kadınlarda daha sık görülür, kadın:erkek oranı 3:1’dir 1). Erişkinlerde en sık 30-40 yaş aralığında ortaya çıkar 7).
GH fazlalığı ile ilişki: Büyüme hormonu (GH) fazlalığına bağlı kafa tabanı bağ dokusu kalınlaşmasının posterior fossa hacmini azaltarak tonsil herniasyonuna yol açabileceği bildirilmiştir. Akromegali cerrahisi sonrası CM-1’in gerilediği iki vaka rapor edilmiştir 2).
Beyin MRG (sagital kesit): Kesin tanı için standarttır. Serebellar tonsillerin foramen magnumun 5 mm’den fazla (diğer özellikler varsa 3 mm’den fazla) aşağı yer değiştirmesi CM-1 tanısını koydurur. CM-2’de miyelomeningosel varlığı ve serebellar vermis ile medulla oblongatanın yer değiştirmesi tanı için gereklidir.
BT: MRG’nin kontrendike olduğu durumlarda alternatif olarak kullanılır. İskelet anormalliklerinin değerlendirilmesinde de faydalıdır.
Lomber ponksiyon (LP) açılış basıncının 25 cmH2O’nun üzerinde olması anormal kabul edilir. 48 saatlik sürekli izlem ile gece ICP yükselme atakları yakalanabilir (CM-I olgularında LP açılış basıncının 40 mmH2O’yu, gece ataklarının ise 50 mmH2O’yu aştığı bildirilmiştir 6)). ICP yüksekliğinden şüphelenildiğinde, LP öncesinde mutlaka BT/MRG ile yer kaplayan lezyon ve hidrosefali dışlanmalıdır.
Semptomu olmayan veya hafif semptomları olan hastalarda izlem tercih edilir. Semptomsuz veya hafif CM-I’nin sıklıkla ilerleyici olmayan bir seyir izlediğini gösteren kanıtlar birikmektedir4).
Nistagmus ilaç tedavisi: GABAerjik ilaçlar olan klonazepam veya baklofen kullanılır.
Şaşılık tedavisi: Hafif vakalarda prizma düzeltmesi. Belirgin vakalarda cerrahi uygulanır. Şaşılık ameliyatı genellikle beyin cerrahisi dekompresyonundan sonra yapılır.
Oküler olmayan semptomları da içeren semptomatik vakaların ana tedavisidir. Standart cerrahi, suboksipital kraniektomi + C1 laminektomidir7).
Epidural dekompresyon vs intradural müdahale: Siringomiyeli olmayan CM-I’de epidural dekompresyonun daha iyi sonuçlar ve daha kısa hastanede kalış süresi sağladığı bildirilmiştir6).
Genişletilmiş duraplasti (expansile duraplasty): Ağır vakalarda uygulanır7).
Ameliyat sonrası sonuçların göstergeleri aşağıdaki gibidir.
Parametre
Oran
Semptom iyileşmesi (genel)
Yaklaşık %75
Semptomun devam etmesi/tekrarlaması
Yaklaşık %22
Ameliyat sonrası komplikasyonlar (BOS sızıntısı, psödomeningosel, menenjit vb.)
Yaklaşık %41
C2 vertebral arkının altına tonsiller herniasyon, yeniden ameliyat riskini iki katına çıkarır7). Baş ağrısı, diğer semptomlara göre %70 daha yüksek olasılıkla ameliyat sonrası devam eder veya tekrarlar7).
Posterior fossa dekompresyonu papilödemde iyileşme sağlar6). Asetazolamid (Diamox®) gibi kafa içi basıncını düşüren ilaçlar yardımcı konumdadır ve tek başlarına etkileri sınırlıdır. Erken tedavide papilödem emilir ve görme işlev bozukluğu bırakmaz, ancak tedavide gecikme geri dönüşümsüz hasara yol açar.
QAmeliyat olursam belirtiler tekrarlayabilir mi?
A
Ameliyat sonrası semptomların devam etmesi veya tekrarlaması yaklaşık %22 oranında görülür7). Baş ağrısı, diğer semptomlara göre %70 daha yüksek olasılıkla ameliyat sonrası da devam eder veya tekrarlar7). C2 vertebral arkı seviyesinin altına tonsiller herniasyon varsa, yeniden ameliyat riskinin iki katına çıktığı bildirilmiştir.
Posterior kranial fossa hacminin yetersizliği nedeniyle serebellar tonsiller foramen magnum’a doğru iner. Bu durum, beyin sapı ve omurilik üzerinde doğrudan basıya ve foramen magnum’da BOS akış bozukluğuna yol açar. İkincisi, KİBAS artışı ve siringomiyeli oluşumunun nedenidir.
BOS akış bozukluğu, omurilik parankimi içinde sıvı dolu bir boşluk (siringomiyeli) oluşmasına yol açar. Kesin patofizyoloji büyük ölçüde bilinmemektedir. En sık servikotorasik omurilikte (C2-T9) görülür, ancak tüm omuriliğe yayılabilir 1). Siringomiyeli arka boynuza zarar verdiğinde santral ağrı oluşur ve foramen magnum dekompresyonu sonrası %40 vakada devam eder 3).
Posterior fossa kalabalıklığı, BOS’ta aralıklı basınç dengesizliğine neden olarak geçici kafa içi basınç artışına yol açar. Bu, papilödemin nedenidir 6). IIH ile benzer demografik özellikler, semptomlar ve tedavi yanıtı gösterir, ancak CM-I’de MRG’de posterior fossa anatomik anormallikleri (küçük kafatası, posterior fossa kalabalıklığı) görülebilmesi ile ayrılır 6).
Sarkmış tonsile kronik kan akımı bozukluğu iskemiye ve ardından kistik dejenerasyona yol açabilir. Bu değişikliğin görülme sıklığı %0.01 gibi son derece nadirdir ve siringomiyeli birliktelik oranı %75 olarak bildirilmiştir1).
QSiringomiyeli neden oluşur?
A
Foramen magnumda BOS akış bozukluğu nedeniyle omurilik parankimi içine sıvı girişi ve birikimi olduğu düşünülmektedir. Birliktelik oranı %23-85 arasında rapor edilmiş olup1), siringomiyeli varlığı semptomların şiddetlenmesiyle ilişkilidir. Oluşumunun kesin mekanizması hala kısmen varsayım aşamasındadır.
7. Güncel Araştırmalar ve Gelecek Perspektifleri (Araştırma Aşamasındaki Raporlar)
CM-1’e eşlik eden siringomiyeli için foramen magnum dekompresyonu sonrası ağrısı devam eden belirli sayıda hasta bulunmaktadır.
Yamana ve ark. (2024), foramen magnum dekompresyonu sonrası inatçı santral ağrısı devam eden bir hastaya spinal kord stimülasyonu (SCS) uygulamıştır3). FAST tedavisi + Contour tedavisi kombinasyonu ile VAS 9,5→5, McGill duygusal ağrı skoru 7→3 iyileşme sağlanmıştır. Literatürdeki 6 vakanın incelenmesinde tüm vakalarda ağrıda iyileşme bildirilmiş ve advers olay görülmemiştir.
Erişkinlerde CM-1’in tam spontan gerilemesi son derece nadirdir.
Cuthbert ve ark. (2021), 25 yaşında bir erkekte 4 yıllık takip süresince CM-1 ve siringomiyelinin tamamen gerilediği bir olgu bildirmiştir4). Literatürde spontan gerileme bildirimi sadece 16 vaka ile sınırlıdır. Gerileme mekanizması olarak serebellar tonsillerin atrofisi, tonsillerin spontan yükselmesi (yaşla birlikte ortalama 2,8 mm) ve Valsalva vb. ile BOS dinamiğinin düzelmesi öne sürülmektedir.
Bu rapor, asemptomatik veya hafif CM-I’de konservatif yönetimin dayanaklarından birini oluşturmaktadır.
Zielinski ve ark. (2024), CM-1’e nonfonksiyonel hipofiz adenomu ve adrenal tümörün eşlik ettiği bir olgu bildirmiş ve GH fazlalığı dışındaki mekanizmalarla CM-1 gelişme olasılığını tartışmıştır2). Transsfenoidal adenom çıkarılmasından sonra CM-1’in gerilediği akromegali olgusu daha önce iki kez rapor edilmiş olup, GH ile ilişkili tedavi ile CM-1 gerilemesinin mekanizması araştırılmaktadır.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.
Makale panoya kopyalandı
Aşağıdaki yapay zeka asistanlarından birini açın ve kopyalanan metni sohbet kutusuna yapıştırın.
