La malformation de Chiari (CM) est une maladie dans laquelle les amygdales cérébelleuses descendent dans le canal spinal au-delà du foramen magnum en raison d’une anomalie structurelle de la fosse crânienne postérieure.
CM-1 (malformation de Chiari de type I) est définie par un déplacement des amygdales cérébelleuses de plus de 5 mm sous le foramen magnum. Chez les enfants, un déplacement de plus de 3 mm peut être diagnostiqué 5). Elle peut être congénitale ou acquise et est souvent associée à une syringomyélie.
CM-2 (malformation de Chiari de type II) est une condition où, en plus des amygdales cérébelleuses, le vermis cérébelleux et le bulbe rachidien sont également déplacés. Elle est typiquement congénitale et associée à un myéloméningocèle.
Selon les études IRM, la prévalence maximale rapportée est de 0,77 % 4). La prévalence chez les adultes symptomatiques est plus faible, de 0,01 à 0,04 % 2), et environ 50 % des cas sont asymptomatiques et découverts fortuitement 1). Le ratio femmes/hommes est de 3:1 1).
Les signes ophtalmologiques apparaissent chez jusqu’à 80 % des patients et constituent une raison pour laquelle un neuro-ophtalmologiste peut être impliqué, notamment en cas de symptômes d’hypertension intracrânienne (HTIC), de nystagmus, de paralysie du VIe nerf crânien ou d’ésotropie. Les types III et IV sont extrêmement rares et ne sont pas traités dans cet article.
QÀ quelle fréquence la malformation de Chiari de type I est-elle découverte ?
A
Selon les études IRM, la prévalence maximale est de 0,77 % 4). En revanche, la prévalence chez les adultes symptomatiques est plus faible, de 0,01 à 0,04 % 2), et environ 50 % des cas sont asymptomatiques et découverts fortuitement 1). Dans de nombreux cas, la découverte se fait lors d’une IRM réalisée pour explorer des céphalées ou des symptômes neurologiques.
Céphalées occipitales : symptôme le plus fréquent, observé dans environ 80 % des cas. Elles sont typiquement déclenchées par des manœuvres de Valsalva (toux, éternuements, rire, efforts, activité physique intense)7).
Vision trouble : flou visuel. Survient en raison de l’augmentation de la pression intracrânienne.
Nystagmus battant vers le bas (downbeat nystagmus) : le plus caractéristique. Associé à des lésions près du foramen magnum. Souvent non supprimé par la fixation visuelle.
Autres nystagmus : nystagmus battant vers le haut, nystagmus induit par le regard, nystagmus en bascule, nystagmus périodique alternant (PAN), etc. Tous les types sont possibles. Souvent accompagnés d’ataxie du tronc, de dysmétrie et de troubles de la poursuite lisse.
Paralysie du nerf abducens (VIe nerf crânien) : la plus fréquente des paralysies des nerfs crâniens. Peut être bilatérale.
Œdème papillaire (papilledema) : apparaît chez environ 2 % des CM-I symptomatiques6). Au début, seule une baisse transitoire de l’acuité visuelle, mais si elle persiste, elle entraîne un rétrécissement du champ visuel et une baisse de l’acuité visuelle.
Signes du CM-2
Strabisme convergent concomitant acquis : chez l’enfant, il est souvent découvert comme un strabisme convergent.
Strabisme vertical alternant : déviation de l’axe visuel dans le plan vertical.
Ataxie : due à une compression étendue du cervelet et du tronc cérébral.
Atteintes de multiples nerfs crâniens : dans le CM-2, le bulbe rachidien fait également saillie, ce qui peut entraîner une atteinte de plusieurs nerfs crâniens.
QComment distinguer l'œdème papillaire dû à une malformation de Chiari de l'hypertension intracrânienne idiopathique (HII) ?
A
Dans le CM-I, l’IRM montre une descente des amygdales cérébelleuses, une fosse postérieure exiguë et une perturbation de la circulation du LCR 6). Dans l’HII, il n’y a pas d’anomalie anatomique de la fosse postérieure, et des signes tels qu’une selle turcique vide, une dilatation de la gaine du nerf optique et une sténose du sinus transverse peuvent être utiles. Pour plus de détails, voir la section « Diagnostic et méthodes d’examen ».
Il existe plusieurs théories concernant le mécanisme d’apparition du CM-1.
Théorie de l’hydrocéphalie fœtale : extrusion des amygdales cérébelleuses pendant la période fœtale due aux pulsations hydrodynamiques du LCR.
Théorie de l’insuffisance de volume de la fosse postérieure : trouble de la croissance de la fosse postérieure dû à une diminution du LCR → encombrement mécanique.
Traumatisme obstétrical : impact sur les structures de la fosse postérieure dû à des forces externes pendant l’accouchement.
Anomalies moléculaires génétiques : un contexte génétique est suggéré dans certains cas familiaux.
Association de la syringomyélie : le taux d’association de la syringomyélie avec la CM-1 est rapporté entre 23 et 85 % 1), et chez les enfants, le taux à l’IRM est de 1,2 % chez les filles et 0,5 % chez les garçons 1). L’association de la syringomyélie tend à aggraver les symptômes.
Différence de sexe : plus fréquente chez les femmes, avec un ratio femmes : hommes de 3:1 1). Chez les adultes, l’apparition est plus fréquente dans la troisième et la quatrième décennie 7).
Lien avec l’excès de GH : il a été rapporté que l’épaississement du tissu conjonctif de la base du crâne dû à un excès d’hormone de croissance (GH) peut réduire le volume de la fosse postérieure et provoquer une ptose des amygdales. Deux cas de régression de la CM-1 après chirurgie de l’acromégalie ont été rapportés 2).
IRM cérébrale (coupe sagittale) : standard pour le diagnostic définitif. Un diagnostic de CM-1 est posé si les amygdales cérébelleuses sont déplacées vers le bas de plus de 5 mm (ou plus de 3 mm en présence d’autres caractéristiques) au-delà du foramen magnum. Pour le CM-2, la présence d’un myéloméningocèle et le déplacement du vermis cérébelleux et du bulbe rachidien sont nécessaires au diagnostic.
Scanner : utilisé comme alternative lorsque l’IRM est contre-indiquée. Également utile pour évaluer les anomalies osseuses.
Analyse du débit du LCR (cine IRM) : évalue les troubles de la circulation du LCR au niveau du foramen magnum 6).
Phlébographie IRM (MRV) : évalue la sténose des sinus veineux. Important pour le diagnostic différentiel avec l’HTIC 6).
Une pression d’ouverture à la ponction lombaire (PL) supérieure à 25 cmH2O est considérée comme anormalement élevée. Une surveillance continue de 48 heures peut détecter des pics de PIC nocturnes (chez les patients atteints de CM-I, des pics nocturnes > 50 mmH2O ont été rapportés avec une pression d’ouverture > 40 mmH2O 6)). En cas de suspicion d’HTIC, un scanner ou une IRM doit être réalisé avant la PL pour exclure une lésion occupant de l’espace ou une hydrocéphalie.
Chez les patients asymptomatiques ou présentant des symptômes légers, la surveillance est choisie. Des preuves s’accumulent suggérant que les CM-I asymptomatiques ou légères suivent souvent une évolution non progressive 4).
Traitement médicamenteux du nystagmus : Des médicaments GABAergiques comme le clonazépam ou le baclofène sont utilisés.
Traitement du strabisme : Correction par prismes pour les cas légers. Chirurgie pour les cas prononcés. La chirurgie du strabisme est généralement réalisée après la décompression neurochirurgicale.
C’est le traitement principal des cas symptomatiques, y compris les symptômes non ophtalmologiques. La procédure standard est la craniectomie sous-occipitale (suboccipital craniectomy) associée à une laminectomie C1 (C1 laminectomy)7).
Décompression extradurale vs manipulation intradurale : Dans le CM-I sans syringomyélie, la décompression extradurale entraînerait de meilleurs résultats et une durée d’hospitalisation plus courte6).
Plastie d’élargissement durale (expansile duraplasty) : Réalisée dans les cas graves7).
Les résultats postopératoires sont estimés comme suit.
Élément
Proportion
Amélioration des symptômes (générale)
Environ 75 %
Persistance ou récidive des symptômes
Environ 22 %
Complications postopératoires (fuite de LCR, pseudoméningocèle, méningite, etc.)
Environ 41 %
La descente des amygdales sous l’arc de C2 double le risque de réintervention 7). Les céphalées persistent ou récidivent après l’opération avec une probabilité 70 % plus élevée que les autres symptômes 7).
La décompression de la fosse postérieure permet d’améliorer l’œdème papillaire6). Les médicaments abaissant la pression intracrânienne, comme l’acétazolamide (Diamox®), ont un rôle adjuvant et leur efficacité seule est limitée. Un traitement précoce permet la résorption de l’œdème papillaire sans séquelles visuelles, mais un retard thérapeutique peut entraîner des lésions irréversibles.
QAprès une intervention chirurgicale, les symptômes peuvent-ils récidiver ?
A
Une persistance ou une récidive des symptômes postopératoires est observée dans environ 22 % des cas7). Les céphalées persistent ou récidivent après la chirurgie avec une probabilité 70 % plus élevée que les autres symptômes7). En cas de descente des amygdales cérébelleuses en dessous de l’arc postérieur de C2, le risque de réintervention est doublé.
En raison d’un volume insuffisant de la fosse postérieure, les amygdales cérébelleuses descendent dans le foramen magnum. Cela entraîne une compression directe du tronc cérébral et de la moelle épinière, ainsi qu’une perturbation de l’écoulement du LCR au niveau du foramen magnum. Ce dernier phénomène est à l’origine de l’hypertension intracrânienne et de la formation de syringomyélie.
Un trouble de la circulation du LCR entraîne la formation d’une cavité liquidienne (syringomyélie) dans le parenchyme médullaire. La physiopathologie exacte reste largement inconnue. Elle survient préférentiellement au niveau de la moelle cervico-thoracique (C2 à T9) mais peut s’étendre à toute la moelle épinière1). Lorsque la syringomyélie affecte la corne postérieure, elle provoque des douleurs centrales, qui persistent chez 40 % des patients même après une décompression de la fosse postérieure3).
L’encombrement de la fosse postérieure entraîne un déséquilibre de pression intermittent du LCR, provoquant une hypertension intracrânienne transitoire. Celle-ci est à l’origine d’un œdème papillaire6). La présentation démographique, les symptômes et la réponse au traitement sont similaires à ceux de l’hypertension intracrânienne idiopathique (HII), mais dans la malformation de Chiari de type I (CM-I), l’IRM montre des anomalies anatomiques de la fosse postérieure (petit crâne, encombrement de la fosse postérieure)6).
Dégénérescence kystique des amygdales cérébelleuses
Un trouble circulatoire chronique vers l’amygdale ptosée peut évoluer vers une ischémie puis une dégénérescence kystique. L’incidence de cette modification est extrêmement rare, à 0,01 %, et le taux de syringomyélie associée est de 75 % 1).
QPourquoi la syringomyélie se forme-t-elle ?
A
On pense qu’un trouble de l’écoulement du LCR au niveau du foramen magnum entraîne une entrée et une accumulation de liquide dans le parenchyme médullaire. Le taux de complication est rapporté entre 23 et 85 % 1), et la présence de syringomyélie est associée à une aggravation des symptômes. Le mécanisme exact de sa formation reste en partie hypothétique.
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports de phase de recherche)
Un certain nombre de cas présentent une douleur persistante après une décompression du foramen magnum pour la syringomyélie associée à la CM-1.
Yamana et al. (2024) ont réalisé une stimulation médullaire (SCS) chez des patients présentant une douleur centrale réfractaire persistante après décompression du foramen magnum 3). La combinaison de la thérapie FAST et de la thérapie Contour a permis une amélioration de l’EVA de 9,5 à 5 et du score de douleur affective McGill de 7 à 3. Une revue de 6 cas dans la littérature a rapporté une amélioration de la douleur dans tous les cas, sans événement indésirable.
La régression spontanée complète du CM-1 chez l’adulte est extrêmement rare.
Cuthbert et al. (2021) ont rapporté le cas d’un homme de 25 ans chez qui le CM-1 et la syringomyélie ont complètement disparu sur une période de 4 ans4). Seulement 16 cas de régression spontanée ont été rapportés dans la littérature. Les mécanismes proposés incluent l’atrophie des amygdales cérébelleuses, leur ascension spontanée (moyenne de 2,8 mm avec l’âge) et la restauration de la dynamique du LCR par des manœuvres de Valsalva.
Ce rapport constitue l’un des arguments en faveur d’une prise en charge conservatrice des CM-I asymptomatiques ou peu symptomatiques.
Zielinski et al. (2024) ont rapporté un cas de CM-1 associé à un adénome hypophysaire non fonctionnel et à une tumeur surrénalienne, suggérant la possibilité d’un développement de CM-1 par des mécanismes autres que l’excès de GH2). Deux cas d’acromégalie avec régression du CM-1 après adénomectomie transsphénoïdale ont été rapportés dans le passé, et les mécanismes de régression du CM-1 par traitement lié à la GH sont étudiés.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
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