La malformación de Chiari (CM) es una enfermedad en la que las amígdalas cerebelosas descienden a través del agujero magno hacia el canal espinal debido a anomalías estructurales de la fosa craneal posterior.
CM-1 (malformación de Chiari tipo I) se define como el descenso de las amígdalas cerebelosas 5 mm o más por debajo del foramen magno. En niños, un descenso de 3 mm o más puede ser diagnóstico5). Puede ser congénita o adquirida y se asocia frecuentemente con siringomielia.
CM-2 (malformación de Chiari tipo II) implica el descenso de las amígdalas cerebelosas, el vermis y el bulbo raquídeo. Es típicamente congénita y se asocia con mielomeningocele.
La prevalencia en estudios de RM se reporta hasta en un 0.77%4). La prevalencia en adultos sintomáticos es menor, del 0.01 al 0.04%2), y aproximadamente el 50% son asintomáticos y se descubren incidentalmente1). La proporción mujer:hombre es de 3:11).
Los signos oftálmicos aparecen hasta en un 80% de los casos y pueden motivar la participación del neurooftalmólogo, incluyendo síntomas de hipertensión intracraneal, nistagmo, parálisis del VI par craneal y esotropía. Los tipos III y IV son extremadamente raros y no se tratan en este artículo.
Q¿Con qué frecuencia se encuentra la malformación de Chiari tipo I?
A
La prevalencia en estudios de RM se reporta hasta en un 0.77%4). Por otro lado, la prevalencia en adultos sintomáticos es baja, del 0.01 al 0.04%2), y aproximadamente el 50% son asintomáticos y se descubren incidentalmente1). En muchos casos, se encuentra en una RM realizada para evaluar cefaleas o síntomas neurológicos.
Cefalea occipital: El síntoma más frecuente, presente en aproximadamente el 80% de los casos. Se caracteriza por ser desencadenada por maniobras de Valsalva (tos, estornudos, risa, esfuerzo, actividad física intensa)7).
Visión borrosa: Empañamiento de la visión. Aparece con el aumento de la presión intracraneal.
Nistagmo descendente (downbeat nystagmus): El más característico. Asociado con lesiones cerca del foramen magno. A menudo no se suprime con la fijación visual.
Otros nistagmos: Pueden ocurrir todos los tipos: ascendente, evocado por la mirada, en balancín, nistagmo periódico alternante (PAN), etc. A menudo se acompañan de ataxia troncal, dismetría y alteración del seguimiento lento.
Parálisis del nervio abducens (VI par craneal): La más común de las parálisis de nervios craneales. Puede ser bilateral.
Papiledema: Aparece en aproximadamente el 2% de los casos sintomáticos de CM-I6). Inicialmente solo pérdida visual transitoria, pero si persiste, conduce a estrechamiento del campo visual y disminución de la agudeza visual.
Q¿Cómo se diferencia el papiledema por malformación de Chiari de la hipertensión intracraneal idiopática (HII)?
A
En la CM-I, la RM muestra descenso de las amígdalas cerebelosas, hacinamiento de la fosa posterior y alteración del flujo del LCR 6). En la HII no hay anomalías anatómicas en la fosa posterior, pero son útiles hallazgos como silla turca vacía, dilatación de la vaina del nervio óptico y estenosis del seno transverso. Consulte la sección “Diagnóstico y métodos de examen” para más detalles.
Existen varias teorías sobre la patogenia de la CM-1.
Teoría de la hidrocefalia fetal: Protrusión amigdalar embrionaria debida a pulsaciones hidrodinámicas del LCR.
Teoría de la insuficiencia de volumen de la fosa posterior: Disminución del LCR → alteración del crecimiento de la fosa posterior → hacinamiento mecánico.
Traumatismo del parto: Efecto de las fuerzas externas durante el parto sobre las estructuras de la fosa posterior.
Anomalías moleculares genéticas: Algunos casos familiares sugieren una base genética.
Asociación con siringomielia: La tasa de siringomielia asociada a CM-1 se reporta entre 23 y 85% 1), y en resonancia magnética pediátrica es del 1.2% en niñas y 0.5% en niños 1). Los síntomas tienden a ser más graves cuando hay siringomielia.
Diferencias de sexo: Más frecuente en mujeres, con una proporción mujer:hombre de 3:1 1). En adultos, la aparición suele ocurrir en la tercera y cuarta décadas de vida 7).
Asociación con exceso de GH: Se ha reportado que el engrosamiento del tejido conectivo de la base del cráneo debido al exceso de hormona de crecimiento (GH) puede reducir el volumen de la fosa posterior y causar hernia amigdalina. Se han reportado dos casos de regresión de CM-1 después de la cirugía de acromegalia 2).
RM cerebral (sagital): Estándar para el diagnóstico definitivo. Se diagnostica CM-1 cuando las amígdalas cerebelosas están desplazadas hacia abajo más de 5 mm (o más de 3 mm si hay otras características) más allá del agujero magno. Para CM-2, se requiere la presencia de mielomeningocele y el desplazamiento del vermis cerebeloso y el bulbo raquídeo.
TC: Se utiliza como alternativa cuando la RM está contraindicada. También es útil para evaluar anomalías esqueléticas.
Análisis de flujo de LCR (cine RM): Evalúa la obstrucción del flujo de LCR en el agujero magno 6).
Venografía por RM (RMV): Evalúa la estenosis del seno venoso. Importante para la diferenciación de la HII 6).
La presión de apertura en la punción lumbar (PL) superior a 25 cmH2O se considera anormalmente alta. La monitorización continua de 48 horas puede capturar picos nocturnos de elevación de la PIC (en casos de CM-I, se han reportado presiones de apertura de PL >40 mmH2O y picos nocturnos >50 mmH2O6)). Si se sospecha elevación de la PIC, se debe realizar una TC/RM antes de la PL para descartar lesiones ocupantes de espacio e hidrocefalia.
En casos asintomáticos o con síntomas leves, se opta por la observación. La evidencia sugiere que la CM-I asintomática o leve a menudo sigue un curso no progresivo 4).
Farmacoterapia para el nistagmo: Se utilizan fármacos GABAérgicos como clonazepam o baclofeno.
Tratamiento del estrabismo: Los casos leves se corrigen con prismas. En casos significativos, se realiza cirugía. La cirugía de estrabismo generalmente se realiza después de la descompresión neuroquirúrgica.
Es el tratamiento principal para los casos sintomáticos, incluidos los síntomas no oftalmológicos. El procedimiento estándar es la craneotomía suboccipital más la laminectomía de C1 7).
Descompresión extradural vs. manipulación intradural: En CM-I sin siringomielia, la descompresión extradural se asocia con buenos resultados y estancias hospitalarias más cortas 6).
Duraplastia expansiva: Se realiza en casos graves 7).
Los resultados postoperatorios son los siguientes:
Ítem
Porcentaje
Mejoría de los síntomas (general)
Aproximadamente 75%
Síntomas persistentes o recurrentes
Aproximadamente 22%
Complicaciones postoperatorias (fuga de LCR, seudomeningocele, meningitis, etc.)
Aproximadamente 41%
La hernia amigdalina por debajo del arco de C2 duplica el riesgo de reintervención 7). El dolor de cabeza persiste o recurre después de la cirugía con una probabilidad un 70% mayor que otros síntomas 7).
La descompresión de la fosa posterior puede mejorar el papiledema6). Los fármacos reductores de la presión intracraneal como la acetazolamida (Diamox®) son coadyuvantes y tienen eficacia limitada cuando se usan solos. El tratamiento temprano permite que el papiledema se resuelva sin deterioro visual, pero el retraso en el tratamiento puede provocar daño irreversible.
QSi me someto a cirugía, ¿existe la posibilidad de que los síntomas reaparezcan?
A
La persistencia o recurrencia de los síntomas postoperatorios se observa en aproximadamente el 22% de los casos 7). El dolor de cabeza tiene un 70% más de probabilidades que otros síntomas de persistir o recurrir después de la cirugía 7). La hernia amigdalina por debajo del arco de C2 duplica el riesgo de reintervención.
La insuficiencia de volumen de la fosa craneal posterior provoca el descenso de las amígdalas cerebelosas hacia el agujero magno. Esto produce compresión directa del tronco encefálico y la médula espinal, así como alteración del flujo de LCR en el agujero magno. Esto último contribuye al aumento de la PIC y a la formación de siringomielia.
La alteración del flujo de LCR conduce a la formación de cavidades llenas de líquido (siringomielia) dentro del parénquima de la médula espinal. La fisiopatología exacta sigue siendo en gran parte desconocida. Ocurre comúnmente en la región cervicotorácica (C2 a T9), pero puede extenderse a toda la médula espinal 1). Cuando el siringe daña el asta dorsal, se produce dolor central, que persiste en el 40% de los casos incluso después de la descompresión del agujero magno 3).
El hacinamiento de la fosa posterior causa un desequilibrio de presión intermitente del LCR, lo que lleva a una elevación transitoria de la PIC. Esta es la causa del papiledema6). Aunque la demografía, los síntomas y la respuesta al tratamiento son similares a la IIH, el CM-I se diferencia en que la RM revela anomalías anatómicas de la fosa posterior (cráneo pequeño, hacinamiento de la fosa posterior) 6).
Degeneración quística de las amígdalas cerebelosas
El deterioro crónico del flujo sanguíneo a las amígdalas herniadas puede progresar a isquemia y degeneración quística. La incidencia de este cambio es extremadamente rara, del 0.01%, y la tasa de complicación de siringomielia se reporta en un 75% 1).
Q¿Por qué se forma la siringomielia?
A
Se cree que la alteración del flujo de LCR en el agujero magno conduce a la entrada y acumulación de líquido dentro del parénquima de la médula espinal. La tasa de complicación se reporta entre el 23 y el 85% 1), y la presencia de siringomielia se asocia con la gravedad de los síntomas. El mecanismo exacto de formación sigue siendo especulativo en parte.
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (informes en etapa de investigación)
Existe un cierto número de casos en los que el dolor persiste incluso después de la descompresión del agujero magno para la siringomielia asociada con CM-1.
Yamana et al. (2024) realizaron estimulación de la médula espinal (SCS) en un caso con dolor central refractario persistente después de la descompresión del agujero magno 3). La combinación de terapia FAST + terapia Contour mejoró la EVA de 9.5 a 5 y la puntuación de dolor emocional de McGill de 7 a 3. Una revisión de 6 casos en la literatura informó mejoría del dolor en todos los casos sin eventos adversos.
La resolución espontánea completa de CM-1 en adultos es extremadamente rara.
Cuthbert et al. (2021) reportaron un caso de un hombre de 25 años con resolución completa de CM-1 y siringomielia durante 4 años 4). Solo se han reportado 16 casos de resolución espontánea en la literatura. Los mecanismos propuestos incluyen atrofia de las amígdalas cerebelosas, ascenso espontáneo de las amígdalas (promedio de 2.8 mm con la edad) y restauración de la dinámica del LCR debido a maniobras de Valsalva.
Este informe respalda el manejo conservador para CM-1 asintomático o leve.
Zielinski et al. (2024) reportaron un caso de CM-1 complicado con adenoma hipofisario no funcionante y tumor suprarrenal, y discutieron la posibilidad de desarrollo de CM-1 a través de mecanismos distintos al exceso de GH 2). Previamente se han reportado dos casos de acromegalia con regresión de CM-1 después de la adenomectomía transesfenoidal, y se está estudiando el mecanismo de regresión de CM-1 mediante el tratamiento relacionado con GH.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
Copia el texto del artículo y pégalo en el asistente de IA que prefieras.
Artículo copiado al portapapeles
Abre un asistente de IA abajo y pega el texto copiado en el chat.
