Dị dạng Chiari (CM) là bệnh lý trong đó hạnh nhân tiểu não sa xuống ống sống qua lỗ chẩm do bất thường cấu trúc của hố sọ sau.
CM-1 (Dị dạng Chiari loại I) được định nghĩa là tình trạng hạnh nhân tiểu não sa xuống dưới lỗ chẩm từ 5 mm trở lên. Ở trẻ em, có thể chẩn đoán khi sa ≥3 mm 5). Có thể bẩm sinh hoặc mắc phải, và thường kết hợp với nang tủy sống.
CM-2 (Dị dạng Chiari loại II) là tình trạng hạnh nhân tiểu não, thùy nhộng tiểu não và hành não sa xuống, thường là bẩm sinh và kèm theo thoát vị màng não tủy.
Tỷ lệ hiện mắc trong các nghiên cứu MRI được báo cáo lên tới 0,77% 4). Tỷ lệ hiện mắc ở người lớn có triệu chứng thấp, 0,01–0,04% 2), và khoảng 50% được phát hiện tình cờ không có triệu chứng 1). Tỷ lệ nữ:nam là 3:1 1).
Dấu hiệu mắt xuất hiện ở tới 80% trường hợp, và các lý do khiến bác sĩ thần kinh nhãn khoa tham gia bao gồm triệu chứng tăng áp lực nội sọ, rung giật nhãn cầu, liệt dây thần kinh sọ số VI, và lác trong. Loại III và IV rất hiếm và không được đề cập trong bài viết này.
QDị dạng Chiari loại I được phát hiện thường xuyên như thế nào?
A
Tỷ lệ hiện mắc trong các nghiên cứu MRI ước tính lên tới 0,77% 4). Trong khi đó, tỷ lệ hiện mắc ở người lớn có triệu chứng thấp, 0,01–0,04% 2), và khoảng 50% được phát hiện tình cờ không có triệu chứng 1). Thường được phát hiện trên MRI thực hiện để đánh giá đau đầu hoặc triệu chứng thần kinh.
Đau đầu vùng chẩm: Triệu chứng phổ biến nhất, gặp ở khoảng 80% trường hợp. Đặc trưng là được kích hoạt bởi nghiệm pháp Valsalva (ho, hắt hơi, cười, rặn, hoạt động thể chất mạnh)7).
Nhìn mờ: Tầm nhìn mờ. Xuất hiện do tăng áp lực nội sọ.
Sợ ánh sáng: Nhạy cảm với ánh sáng.
Song thị: Xảy ra do liệt dây thần kinh sọ như dây thần kinh vận nhãn ngoài.
Đau sau hốc mắt: Đau cảm thấy phía sau nhãn cầu.
Rối loạn thị giác thoáng qua: Giảm thị lực tạm thời hoặc ám điểm do tăng áp lực nội sọ.
Buồn nôn và nôn: Do tăng áp lực nội sọ hoặc chèn ép tiểu não.
Ù tai theo nhịp mạch: Thường xảy ra khi tăng áp lực nội sọ.
Tê và yếu chi trên: Xuất hiện khi có kèm nang tủy sống2).
Rối loạn dáng đi: Do mất điều hòa vì chèn ép tiểu não2).
Dấu hiệu lâm sàng (Dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)
Rung giật nhãn cầu hướng xuống (downbeat nystagmus): Đặc trưng nhất. Liên quan đến tổn thương gần lỗ chẩm. Thường không bị ức chế bởi cố định thị giác.
Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài (dây thần kinh sọ VI): Phổ biến nhất trong các liệt dây thần kinh sọ. Có thể xảy ra hai bên.
Phù gai thị (papilledema): Xuất hiện ở khoảng 2% trường hợp CM-I có triệu chứng6). Ban đầu chỉ giảm thị lực tạm thời, nhưng nếu kéo dài, dẫn đến thu hẹp thị trường và giảm thị lực.
Dấu hiệu của CM-2
Lác trong đồng hành mắc phải: Ở trẻ em thường được phát hiện là lác trong.
Lác đứng luân phiên: Lệch trục mắt theo chiều dọc.
Mất điều hòa (ataxia): Do chèn ép lan rộng tiểu não và thân não.
Liệt nhiều dây thần kinh sọ: Trong CM-2, hành tủy cũng bị thoát vị, do đó có thể tổn thương nhiều dây thần kinh sọ.
QLàm thế nào để phân biệt phù gai thị do dị dạng Chiari với tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH)?
A
Trong CM-I, MRI cho thấy sa amidan tiểu não, chật hố sau và rối loạn dòng chảy dịch não tủy 6). Trong IIH, không có bất thường giải phẫu ở hố sau, và các dấu hiệu như yên rỗng, giãn bao thần kinh thị giác và hẹp xoang ngang rất hữu ích. Xem phần “Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm” để biết chi tiết.
Giả thuyết não úng thủy thai nhi: Đẩy amidan trong thời kỳ phôi thai do xung thủy động lực của dịch não tủy.
Thuyết thiếu thể tích hố sau: Sự phát triển hố sau bị suy giảm do giảm dịch não tủy → chèn ép cơ học.
Chấn thương khi sinh: Ảnh hưởng của lực bên ngoài trong quá trình chuyển dạ lên cấu trúc hố sau.
Bất thường di truyền phân tử: Một số trường hợp gia đình cho thấy nền tảng di truyền.
Kết hợp với nang tủy sống: Tỷ lệ kết hợp nang tủy sống với CM-1 được báo cáo là 23-85% 1), và trên MRI trẻ em, tỷ lệ kết hợp là 1,2% ở bé gái và 0,5% ở bé trai 1). Các triệu chứng có xu hướng nặng hơn khi có nang tủy sống kèm theo.
Khác biệt giới tính: Phổ biến hơn ở nữ, tỷ lệ nữ:nam = 3:1 1). Ở người lớn, khởi phát thường xảy ra ở độ tuổi 30-40 7).
Liên quan với thừa GH: Đã có báo cáo rằng thừa hormone tăng trưởng gây dày mô liên kết nền sọ, làm giảm thể tích hố sau và dẫn đến thoát vị hạnh nhân tiểu não. Hai trường hợp đã được báo cáo trong đó CM-1 biến mất sau phẫu thuật to đầu chi 2).
MRI não (Mặt cắt dọc): Tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định. Chẩn đoán CM-1 nếu amidan tiểu não sa xuống dưới lỗ chẩm hơn 5 mm (hoặc hơn 3 mm nếu có các đặc điểm khác). Ở CM-2, cần có thoát vị tủy-màng não và sự di lệch của thùy nhộng tiểu não và hành não để chẩn đoán.
CT: Được sử dụng thay thế khi chống chỉ định MRI. Cũng hữu ích để đánh giá bất thường xương.
Phân tích lưu lượng dịch não tủy (cine MRI): Để đánh giá rối loạn lưu thông dịch não tủy tại lỗ chẩm 6).
Chụp tĩnh mạch MR (MRV): Để đánh giá hẹp xoang tĩnh mạch. Quan trọng để phân biệt với IIH6).
Áp lực mở khi chọc dò thắt lưng (LP) >25 cmH2O được coi là tăng bất thường. Theo dõi liên tục 48 giờ có thể phát hiện các đợt tăng áp lực nội sọ về đêm (trong các trường hợp CM-I, đã có báo cáo áp lực mở LP >40 mmH2O và đợt tăng về đêm >50 mmH2O 6)). Lưu ý: Nếu nghi ngờ tăng áp lực nội sọ, cần loại trừ tổn thương choán chỗ và não úng thủy bằng CT/MRI trước khi LP.
Ở những trường hợp không triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ, theo dõi được lựa chọn. Bằng chứng tích lũy cho thấy CM-I không triệu chứng hoặc nhẹ thường có diễn tiến không tiến triển 4).
Điều trị rung giật nhãn cầu bằng thuốc: Clonazepam hoặc baclofen, là các chất chủ vận GABA, được sử dụng.
Điều trị lác: Trường hợp nhẹ được chỉnh bằng lăng kính. Trường hợp rõ rệt, phẫu thuật được thực hiện. Phẫu thuật lác thường được tiến hành sau khi giải áp thần kinh phẫu thuật.
Phương pháp điều trị chính cho các trường hợp có triệu chứng bao gồm cả triệu chứng không liên quan đến mắt. Quy trình tiêu chuẩn là cắt sọ dưới chẩm (suboccipital craniectomy) + cắt cung đốt sống C1 (C1 laminectomy) 7).
Giải áp ngoài màng cứng so với can thiệp trong màng cứng: Trong CM-I không có nang tủy sống, giải áp ngoài màng cứng được cho là mang lại kết quả tốt và thời gian nằm viện ngắn hơn 6).
Tạo hình màng cứng mở rộng (expansile duraplasty): Được thực hiện trong các trường hợp nặng 7).
Các chỉ số kết quả sau phẫu thuật như sau:
Mục
Tỷ lệ
Cải thiện triệu chứng (tổng quát)
Khoảng 75%
Triệu chứng kéo dài/tái phát
Khoảng 22%
Biến chứng sau phẫu thuật (rò dịch não tủy, giả thoát vị màng não, viêm màng não, v.v.)
Khoảng 41%
Sa xuống hạnh nhân dưới C2 làm tăng gấp đôi nguy cơ phẫu thuật lại 7). Đau đầu có khả năng tồn tại hoặc tái phát sau phẫu thuật cao hơn 70% so với các triệu chứng khác 7).
Giải ép hố sau giúp cải thiện phù gai thị 6). Thuốc hạ áp lực nội sọ như acetazolamide (Diamox®) chỉ có vai trò hỗ trợ và hiệu quả hạn chế khi dùng đơn độc. Điều trị sớm giúp phù gai thị được hấp thu mà không để lại di chứng thị giác, nhưng điều trị chậm trễ có thể dẫn đến tổn thương không hồi phục.
QSau khi phẫu thuật, có khả năng triệu chứng tái phát không?
A
Các triệu chứng sau phẫu thuật tồn tại hoặc tái phát ở khoảng 22% trường hợp7). Đau đầu có khả năng tồn tại hoặc tái phát sau phẫu thuật cao hơn 70% so với các triệu chứng khác7). Nếu có sa hạnh nhân tiểu não xuống dưới đốt sống C2, nguy cơ phải phẫu thuật lại tăng gấp đôi.
Thể tích hố sọ sau không đủ khiến hạnh nhân tiểu não tụt xuống lỗ chẩm. Điều này gây chèn ép trực tiếp lên thân não và tủy sống, đồng thời gây rối loạn lưu thông dịch não tủy tại lỗ chẩm. Rối loạn lưu thông dịch não tủy dẫn đến tăng áp lực nội sọ và hình thành nang tủy sống.
Rối loạn lưu thông dịch não tủy dẫn đến hình thành khoang chứa dịch trong nhu mô tủy sống (nang tủy sống). Cơ chế bệnh sinh chính xác vẫn chưa được hiểu rõ. Thường gặp ở tủy cổ ngực (C2–T9) nhưng có thể lan rộng ra toàn bộ tủy sống1). Nếu nang tủy sống ảnh hưởng đến sừng sau, sẽ gây đau trung ương, và tồn tại ở 40% trường hợp ngay cả sau phẫu thuật giải áp lỗ chẩm3).
Sự chật chội ở hố sọ sau gây mất cân bằng áp lực dịch não tủy từng lúc, dẫn đến tăng ICP thoáng qua. Đây là nguyên nhân gây phù gai thị 6). Mặc dù có đặc điểm nhân khẩu học, triệu chứng và đáp ứng điều trị tương tự IIH, nhưng CM-I khác ở chỗ MRI có thể xác nhận bất thường giải phẫu hố sọ sau (hộp sọ nhỏ và hố sọ sau chật chội) 6).
Rối loạn lưu lượng máu mãn tính đến amidan bị sa có thể tiến triển thành thiếu máu cục bộ và thoái hóa nang. Tỷ lệ mắc thay đổi này cực kỳ hiếm, chỉ 0,01%, và tỷ lệ kết hợp với nang tủy sống là 75% 1).
QTại sao syringomyelia hình thành?
A
Rối loạn dòng chảy dịch não tủy tại lỗ chẩm được cho là gây ra sự xâm nhập và tích tụ dịch vào nhu mô tủy sống. Tỷ lệ kết hợp được báo cáo là 23–85% 1), và sự hiện diện của nang tủy sống liên quan đến mức độ nặng của triệu chứng. Cơ chế chính xác của sự hình thành vẫn còn trong giai đoạn suy đoán.
7. Nghiên cứu mới nhất và Triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)
Có một số trường hợp nhất định vẫn còn đau sau phẫu thuật giải áp lỗ chẩm lớn cho nang tủy sống kết hợp với CM-1.
Yamana và cộng sự (2024) đã thực hiện kích thích tủy sống (SCS) cho một trường hợp đau trung ương kháng trị kéo dài sau phẫu thuật giải áp lỗ chẩm 3). Kết hợp liệu pháp FAST và liệu pháp Contour giúp cải thiện VAS từ 9,5 xuống 5, điểm đau cảm xúc McGill từ 7 xuống 3. Trong tổng quan 6 ca trên y văn, tất cả đều cải thiện đau và không có tác dụng phụ.
Thoái lui hoàn toàn tự nhiên của CM-1 ở người lớn là cực kỳ hiếm.
Cuthbert và cộng sự (2021) báo cáo một trường hợp nam 25 tuổi có CM-1 và nang tủy sống thoái lui hoàn toàn trong 4 năm 4). Chỉ có 16 báo cáo thoái lui tự nhiên trong y văn. Cơ chế thoái lui được cho là bao gồm teo amidan tiểu não, amidan tự nâng lên (trung bình 2,8 mm theo tuổi) và phục hồi động lực dịch não tủy do nghiệm pháp Valsalva, v.v.
Báo cáo này là một trong những cơ sở cho quản lý bảo tồn CM-1 không triệu chứng hoặc nhẹ.
Zielinski và cộng sự (2024) đã báo cáo một trường hợp CM-1 kèm theo u tuyến yên không chức năng và u tuyến thượng thận, đồng thời thảo luận về khả năng khởi phát CM-1 thông qua các cơ chế khác ngoài dư thừa GH 2). Hai trường hợp to đầu chi trước đây đã được báo cáo là CM-1 thoái lui sau khi cắt bỏ u tuyến qua xương bướm, và cơ chế thoái lui CM-1 liên quan đến điều trị GH đang được nghiên cứu.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
