Dấu hiệu thần kinh nhãn khoa của nang keo não là gì? Nang keo (colloid cyst; CC) là một khối u nội sọ lành tính hiếm gặp có nguồn gốc từ ngoại bì thần kinh. Thường gặp nhất là ở vùng lỗ Monro (lỗ gian não thất) phía trước não thất ba.
Dịch tễ học: Tỷ lệ mắc lên tới 3 người trên một triệu người. Chiếm 0,5-3% các khối u não nguyên phát, 15-20% các khối u trong não thất. Một số báo cáo cho thấy chiếm 0,5-1% tổng số khối u nội sọ 1). Tuổi phát hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp nhất ở độ tuổi 30-50 1). Có báo cáo về sự xuất hiện gia đình, nhưng mối liên quan di truyền chưa rõ.
Vị trí xuất hiện: Nhiều nhất là ở não thất ba và ngang mức lỗ Monro. Hiếm gặp hơn ở thùy trán, tiểu não, cầu não và trung não.
Nguyên nhân: Được cho là do sự lõm bất thường của biểu mô thần kinh nguyên thủy (thành phần paraphysis), nhưng hiện vẫn còn đang tranh luận.
Với tỷ lệ mắc lên tới 3 người trên một triệu dân, đây là một khối u lành tính hiếm gặp, chiếm 0,5–3% các khối u não nguyên phát và 15–20% các khối u trong não thất. Thường được phát hiện ở độ tuổi 30–50 nhưng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
Phần lớn không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ qua kiểm tra hình ảnh 1). Trong một nghiên cứu hồi cứu trên 162 trường hợp, 60% được phát hiện tình cờ.
Ở những bệnh nhân có triệu chứng, các triệu chứng chủ yếu là do não úng thủy không lưu thông (tăng áp lực nội sọ).
Các triệu chứng về mắt do tăng áp lực nội sọ là chủ yếu, và ba dấu hiệu sau đây rất quan trọng.
Phù gai thị
Phù gai thị hai bên (phù gai thị do ứ trệ): Dấu hiệu đáy mắt quan trọng nhất do tăng áp lực nội sọ. Có thể dẫn đến suy giảm thị lực.
RAPD: Dương tính khi tổn thương thần kinh thị giác không đối xứng.
Chụp mạch huỳnh quang đáy mắt: Xác nhận rò rỉ chất màu quanh gai thị. OCT có giá trị hỗ trợ chẩn đoán.
Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài
Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài (VI): Biểu hiện song thị như một dấu hiệu không khu trú của tăng áp lực nội sọ.
Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài hai bên: Dễ xảy ra đồng thời, ở trẻ em thường được phát hiện là lác trong.
Hội chứng não giữa lưng
Liệt vận nhãn dọc: Đặc biệt là vận động mắt hướng lên trên bị tổn thương (hội chứng Parinaud).
Liệt quy tụ và rung giật nhãn cầu co kéo quy tụ: Do tổn thương mép sau.
Co mi mắt (dấu hiệu Collier): Xuất hiện hai bên. Kèm theo đồng tử mái (giảm phản xạ ánh sáng, bảo tồn phản xạ quy tụ). Khi tắc cống não thất, có thể kèm phù gai thị.
Ngoài ra, có thể biểu hiện các triệu chứng như rung giật nhãn cầu (oscillopsia) hoặc hình ảnh lâm sàng tương tự như tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH).
Có báo cáo về tắc nghẽn cấp tính lỗ Monro dẫn đến não úng thủy cấp tính, thoát vị não và đột tử 1). Ngay cả khi không có triệu chứng, đã có báo cáo về trường hợp tử vong trong quá trình theo dõi, do đó việc giáo dục bệnh nhân về các triệu chứng tăng áp lực nội sọ là rất quan trọng.
Sự phát triển của nang gần lỗ Monro gây tắc nghẽn đường lưu thông dịch não tủy (CSF), dẫn đến não úng thủy không thông thương và tăng áp lực nội sọ. Nang hoạt động như một van bi (ball valve) gây tắc nghẽn từng lúc, dẫn đến các triệu chứng từng cơn phụ thuộc tư thế.
Khi tắc nghẽn cấp tính, có thể dẫn đến thoát vị não và tử vong đột ngột, đây là nguy cơ quan trọng nhất về mặt lâm sàng1).
Dưới đây là điểm số rủi ro quản lý u nang keo (Colloid Cyst) không triệu chứng do Hussein et al. đề xuất1).
| Mục | Điểm |
|---|---|
| Dưới 65 tuổi | 1 điểm |
| Đường kính nang ≥ 7 mm | 1 điểm |
| Vị trí phía trước (ngay trên lỗ Monro) | 1 điểm |
| Tín hiệu cao trên FLAIR/T2 | 1 điểm |
| Đau đầu liên quan đến tổn thương | 1 điểm |
Tổng điểm từ 3 trở lên được coi là nguy cơ cao và cân nhắc phẫu thuật.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ xuất hiện triệu chứng bao gồm: tuổi trẻ, nang to, giãn não thất, và tăng tín hiệu T21).
CT và MRI cho thấy các dấu hiệu đặc trưng. Các dấu hiệu hình ảnh chính được trình bày dưới đây.
| Xét nghiệm | Dấu hiệu chính |
|---|---|
| CT | Vùng tăng tỷ trọng đơn thùy, ranh giới rõ, hình tròn, hiếm khi vôi hóa |
| MRI T1 | Khoảng 50% có tín hiệu cao hình tròn, nang không bắt gadolinium |
| MRI T2 | Thường là tín hiệu thấp (dịch có độ nhớt cao giống “dầu động cơ”), cũng có thể có dạng tín hiệu cao đồng nhất |
| FLAIR | Tín hiệu thấp trên T2 của CC tương tự như CSF nên khó nhận biết |
MRI là phương pháp chẩn đoán tối ưu. Cũng có báo cáo về mô hình tín hiệu đồng nhất trên T1 và tín hiệu cao trên T2 (có ổ tín hiệu thấp bên trong) 1).
Khi khởi phát cấp tính, ưu tiên chụp CT đầu khẩn cấp để xác nhận sự hiện diện của não úng thủy cấp.
Thành nang được lót bởi biểu mô trụ đơn lớp. Nhuộm dính mống mắt trước ngoại vi, keratin, EMA dương tính. Nội dung là chất dạng gelatin chứa mucin, hemosiderin, cholesterol và các ion khác nhau.
Cần phân biệt với u tế bào hình sao khổng lồ dưới màng não thất (xơ cứng củ), u dưới màng não thất, u sọ hầu, u màng não thất, u tế bào mầm, xuất huyết, u lympho, u tuyến yên, v.v.
Trong trường hợp não úng thủy cấp, sau khi đảm bảo ABC, cần đặt dẫn lưu não thất ngoài (EVD) khẩn cấp.
Phẫu thuật mở sọ
Phương pháp tiếp cận qua thể chai: Tách thùy trán trái và phải, tiếp cận nang từ đầu mỏ của thể chai.
Phương pháp tiếp cận qua vỏ não: Hồi trán giữa phải → qua não thất bên. Nguy cơ phẫu thuật cao hơn một chút nhưng tỷ lệ tái phát thấp.
Cắt bỏ hoàn toàn giúp tỷ lệ tái phát thấp và được coi là phương pháp điều trị triệt để.
Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu
Phẫu thuật nội soi cắt bỏ: Có thể có nguy cơ thấp hơn so với phẫu thuật mở sọ, nhưng tỷ lệ tái phát và phải mổ lại hơi cao hơn.
Chọc hút định vị: Có thể làm giảm kích thước nang và giảm triệu chứng, nhưng có nguy cơ tái phát và có thể cần điều trị lại.
Phẫu thuật loại bỏ tổn thương choán chỗ hoặc đặt shunt não thất - ổ bụng là phương pháp cơ bản. Nếu giảm áp lực nội sọ sớm, phù gai thị sẽ nhanh chóng được hấp thu và không để lại tổn thương chức năng thị giác. Điều trị chậm trễ sẽ dẫn đến tổn thương chức năng thị giác không hồi phục.
Nếu kích thước dưới 1 cm và nằm ở vị trí trung tâm, nguy cơ tắc nghẽn thấp, có thể lựa chọn theo dõi bằng chụp hình định kỳ. Tuy nhiên, trường hợp nguy cơ cao với CCRS ≥ 3 điểm cần cân nhắc phẫu thuật 1). Đã có báo cáo tử vong đột ngột trong quá trình theo dõi, do đó luôn khuyến cáo tham vấn chuyên gia phẫu thuật thần kinh.
Khi nang ở gần não thất ba và lỗ Monro phát triển lớn, đường lưu thông dịch não tủy bị tắc nghẽn. Não úng thủy không thông thương xảy ra dẫn đến tăng áp lực nội sọ, gây ra các biến chứng thần kinh nhãn khoa sau đây.
Nang di chuyển như con lắc gây tắc nghẽn từng lúc. Tắc nghẽn cấp tính khi thay đổi tư thế → não úng thủy cấp → thoát vị não là cơ chế gây tử vong đột ngột1).
Do tổn thương mép sau (PC). Tín hiệu nhìn lên đến từ nhân kẽ bó dọc trong (riMLF) đến cả hai nhân thần kinh vận nhãn qua PC. Tổn thương PC gây liệt nhìn lên, xuất hiện rung giật nhãn cầu hội tụ co rút, co rút mi (dấu hiệu Collier) và đồng tử mái. Nếu kèm tắc cống não, có thể thêm phù gai thị (hội chứng cống não).
Chất chứa là chất keo có độ nhớt cao (giống “dầu động cơ”) bao gồm mucin, hemosiderin, cholesterol và các ion khác. Độ nhớt cao này phản ánh tín hiệu thấp trên T2 MRI và ảnh hưởng đến độ khó của phẫu thuật hút định vị.
Hiện tượng nang keo (CC) tự thoái triển mà không cần điều trị hiếm khi được báo cáo.
Lee và cộng sự (2022) đã báo cáo trường hợp thứ 10 về sự thoái triển tự nhiên của CC 1). Nam 49 tuổi, đường kính ban đầu 12mm → sau 18 tháng giảm xuống 4mm, và duy trì ở mức 4mm sau 30 tháng. Tổng hợp 10 trường hợp trong y văn, kích thước ban đầu từ 5 đến 30mm, thời gian thoái triển từ 15 tháng đến 9 năm. 5 trường hợp đã biến mất hoàn toàn. Theo phân loại nguy cơ CCRS, có 5 trường hợp nguy cơ trung bình, 3 trường hợp nguy cơ thấp và 2 trường hợp nguy cơ cao.
Giả thuyết về cơ chế thoái triển: Vỡ nang tự nhiên không được nhận biết → hấp thu dịch trong não thất. Nguy cơ viêm màng não vô khuẩn được cho là thấp 1). Tuy nhiên, thoái triển tự nhiên là hiện tượng rất hiếm gặp và hiện tại chưa đủ cơ sở để làm căn cứ cho chiến lược điều trị.
Nghiên cứu hồi cứu trên 162 trường hợp của Pollock et al. (được Lee et al. 2022 trích dẫn) cho thấy tính hợp lý của việc theo dõi hình ảnh định kỳ ở CC không triệu chứng1). Tuy nhiên, cũng có báo cáo về đột tử trong quá trình theo dõi, nhấn mạnh tầm quan trọng của phân tầng nguy cơ đối với các trường hợp không triệu chứng.
Có 10 trường hợp thoái triển tự nhiên được báo cáo trong y văn, với kích thước ban đầu 5–30 mm và thời gian từ 15 tháng đến 9 năm, quan sát thấy sự thu nhỏ hoặc biến mất1). Cơ chế thoái triển được cho là do vỡ nang và hấp thụ dịch, nhưng đây là hiện tượng rất hiếm và không thể dùng làm cơ sở cho quyết định điều trị.
