視乳頭水腫
腦膠樣囊腫的神經眼科徵象
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 腦膠樣囊腫的神經眼科徵象
Section titled “1. 腦膠樣囊腫的神經眼科徵象”膠樣囊腫（colloid cyst; CC）是一種罕見的神經外胚層來源的良性腦室內腫瘤。最常見於第三腦室前部的孟氏孔（室間孔）附近。
流行病學：發生率高達每百萬人3例。占原發性腦腫瘤的0.5%～3%，腦室內腫瘤的15%～20%。有報導稱占所有顱內腫瘤的0.5%～1%1)。發現年齡涵蓋所有年齡段，但以30～50歲多見1)。有家族性發生的報導，但已知的遺傳關係尚不明確。
發生部位：最常見於第三腦室和Monro孔高度。少數發生於額葉、小腦、橋腦和中腦。
病因：被認為起源於原始神經上皮（旁突體成分）的異常內翻，但目前仍有爭議。
Q
膠樣囊腫有多罕見？
A
發病率為每百萬人最多3例，是一種罕見的良性腫瘤，佔原發性腦腫瘤的0.5-3%，腦室內腫瘤的15-20%。多見於30-50歲，但可發生於任何年齡。
2. 主要症狀和臨床發現
Section titled “2. 主要症狀和臨床發現”大部分病例無症狀，經影像學檢查偶然發現1)。一項162例的回顧性研究中，60%為偶然發現。
有症狀病例主要表現為非交通性水腦症（顱內壓增高）引起的症狀。
- 頭痛、噁心、嘔吐：最常見的症狀。特徵性姿勢相關頭痛，隨體位改變加重。
- 視力模糊（一過性黑矇）：作為視乳頭水腫的早期症狀，出現持續數秒的雙眼視力下降。
- 晚期視力障礙：出血和白斑吸收後，視野縮小（從鼻下側開始向心性）進展為視力下降。
- 尿失禁、行走困難、記憶障礙：由緩慢進展的水腦症引起。
- 跌倒發作和意識喪失：因蒙羅孔急性阻塞導致急性水腦症時出現1)。
以顱內壓升高引起的眼部表現為主，以下三點很重要。
外展神經麻痺
背側中腦症候群
此外，也可能出現振動幻視或類似特發性顱內壓增高（IIH）的臨床表現。
Q
膠樣囊腫會導致猝死嗎？
A
急性阻塞室間孔可導致急性腦積水、腦疝和猝死已有報導1)。即使無症狀，追蹤期間也有死亡病例報導，因此對患者進行顱內壓增高症狀的教育非常重要。
3. 原因和危險因素
Section titled “3. 原因和危險因素”水腦症的發生機轉
Section titled “水腦症的發生機轉”Monro孔附近的囊腫增大阻塞腦脊髓液通路，導致非交通性水腦症→顱內壓升高。囊腫作為球瓣發揮作用，引起間歇性阻塞，產生體位依賴性的間歇症狀。
急性阻塞時可能發生腦疝導致猝死，這是臨床上最重要的風險1)。
膠樣囊腫風險評分（CCRS）
Section titled “膠樣囊腫風險評分（CCRS）”Hussein等人提出的無症狀CC管理風險評分如下所示1)。
| 項目 | 分數 |
|---|---|
| 65歲以下 | 1分 |
| 囊腫直徑≥7mm | 1分 |
| 前方位置（緊鄰室間孔上方） | 1分 |
| FLAIR/T2高信號 | 1分 |
| 病變相關頭痛 | 1分 |
總分3分以上視為高風險，考慮手術。
症狀出現的預測因子
Section titled “症狀出現的預測因子”增加症狀出現風險的因素包括年輕、囊腫增大、腦室擴大和T2訊號增強1)。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”CT和MRI分別呈現特徵性表現。主要影像學表現如下所示。
| 檢查 | 主要表現 |
|---|---|
| CT | 單房性、邊界清晰、圓形高密度區，鈣化罕見 |
| MRI T1 | 約50%呈圓形高信號，釓造影囊腫無顯影 |
| MRI T2 | 多為低信號（高黏性「機油」樣內容物），也可能有均勻高信號模式 |
| FLAIR | T2低訊號CC與CSF相似，難以辨識 |
MRI是最佳診斷方法。也有報告顯示T1等訊號、T2高訊號（內部有低訊號焦點）的模式1)。
急性發作時，應優先進行緊急頭部CT以確認有無急性水腦症。
- 視力與色覺：用於基準確認和追蹤評估
- 瞳孔評估（RAPD）：評估視神經損傷的存在
- Humphrey視野檢查：視乳頭水腫和外展神經麻痺的定量評估
- 光學同調斷層掃描（OCT）：有助於視乳頭水腫的輔助診斷和追蹤
囊壁由單層柱狀上皮覆蓋。周邊虹膜前粘連染色、角蛋白、EMA陽性。內容物為含有黏蛋白、血鐵質、膽固醇和各種離子的凝膠狀物質。
鑑別診斷包括室管膜下巨細胞星狀細胞瘤（結節性硬化症）、室管膜下瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤、生殖細胞瘤、出血、淋巴瘤和垂體腫瘤。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”急性期的緊急處理
Section titled “急性期的緊急處理”出現急性水腦症時，在確保呼吸道、呼吸和循環（ABC）後，緊急放置腦室外引流（EVD）。
有症狀CC的外科治療
Section titled “有症狀CC的外科治療”開顱手術
經胼胝體入路：分離左右額葉，從胼胝體膝部吻側端到達囊腫。
經皮質入路：經右額中迴→側腦室。手術風險稍高，但復發率低。
完全切除後復發率低，被認為是根治性治療方法。
微創手術
內視鏡下切除：可能比開顱手術風險低，但再次手術和復發率稍高。
立體定位抽吸術：可縮小囊腫、減輕症狀，但有復發風險，可能需要再次治療。
無症狀CC的管理
Section titled “無症狀CC的管理”- 小於1公分且靠近第三腦室中心的病灶阻塞風險低，可透過定期神經影像學檢查追蹤。
- CCRS≥3分的高風險病例應積極考慮手術1)。
- 追蹤期間有猝死報告；必須對患者進行顱內壓增高症狀（突發頭痛、意識障礙）的教育。
顱內壓增高治療原則
Section titled “顱內壓增高治療原則”佔位病變切除術或腦室腹腔分流術是基本治療。早期降低顱內壓可使視乳頭水腫迅速消退，不留視功能損害。治療延遲會導致不可逆的視功能障礙。
Q
無症狀的膠樣囊腫需要手術嗎？
A
對於尺寸小於1公分且位於中央的囊腫，阻塞風險較低，定期影像學追蹤是一種選擇。但對於CCRS評分≥3分的高風險病例，應考慮手術1)。有追蹤期間猝死的報告，因此建議務必諮詢神經外科專家。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”從水腦症到顱內壓升高
Section titled “從水腦症到顱內壓升高”當第三腦室或孟氏孔附近的囊腫增大時，會阻塞腦脊髓液通路。非交通性水腦症導致顱內壓升高，引起以下神經眼科併發症。
- 視乳頭水腫：顱內壓升高使視神經鞘內腦脊髓液壓力升高，損害視神經乳頭的軸突運輸。
- 外展神經麻痺：外展神經沿顱底走行較長，易受壓迫和伸展，為非局部性徵象。
- 記憶障礙和精神狀態改變：丘腦、穹窿和乳頭體受壓。
囊腫像鐘擺一樣移動，導致間歇性阻塞。體位改變引起的急性阻塞→急性水腦症→腦疝是猝死的機制1)。
背側中腦症候群的機轉
Section titled “背側中腦症候群的機轉”由後連合（PC）損傷引起。向上注視訊號從內側縱束吻側間質核（riMLF）經由PC到達雙側動眼神經核。PC損傷導致向上注視麻痺、輻湊後退眼震、眼瞼後退（Collier徵）和頂蓋瞳孔。若合併中腦導水管阻塞，還會出現視乳頭水腫（中腦導水管症候群）。
囊腫內容物的特性
Section titled “囊腫內容物的特性”內容物為高黏性（類似「機油」）的凝膠狀物質，含有黏蛋白、血鐵質、膽固醇和各種離子。這種高黏性反映在MRI T2低訊號上，也影響立體定位抽吸的難度。
7. 最新研究與未來展望（研究階段的報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段的報告）”膠樣囊腫的自然消退
Section titled “膠樣囊腫的自然消退”有報告指出，CC未經治療而自然消退的現象雖然罕見，但確實存在。
Lee等人（2022年）報告了第10例CC自然消退病例1)。一名49歲男性，初始直徑12毫米→18個月後縮小至4毫米，30個月後仍維持4毫米。總結文獻中的10例，初始大小為5至30毫米，消退時間為15個月至9年。其中5例完全消失。根據CCRS風險分類，中風險5例、低風險3例、高風險2例。
消退機制假說：未被識別的囊腫自發破裂→內容物被腦室吸收。無菌性腦膜炎的風險被認為較低1)。然而，自然消退是一種極為罕見的現象，目前尚不足以作為治療決策的依據。
無症狀CC的長期管理與猝死風險
Section titled “無症狀CC的長期管理與猝死風險”Pollock等人的162例回顧性研究（Lee等人2022年引用）顯示，無症狀CC定期影像追蹤是合理的1)。然而，追蹤期間也有猝死報告，因此強調對無症狀病例進行風險分層的重要性。
Q
膠樣囊腫會自行變小嗎？
A
文獻中報告了10例自然消退，初始大小5-30毫米，在15個月至9年的時間內觀察到縮小或消失1)。消退機制推測為囊腫破裂後內容物吸收，但這是極罕見的現象，不能作為治療決策的依據。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Lee JH, Hong JH, Kim YJ, Moon KS. Spontaneous regression of colloid cyst on the third ventricle: a case report with the review of the literature. BMC Neurology. 2022;22:397.
- Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac’s Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44(6):355-360. PMID: 33408428.
- Tan A, Fraser C, Khoo P, Watson S, Ooi K. Statins in Neuro-ophthalmology. Neuroophthalmology. 2021;45(4):219-237. PMID: 34366510.