La cisti colloide (CC) è un raro tumore benigno intraventricolare di origine neuroectodermica. Si verifica più comunemente vicino al forame di Monro (forame interventricolare) nella parte anteriore del terzo ventricolo.
Epidemiologia: L’incidenza è fino a 3 persone per milione. Rappresenta lo 0,5-3% dei tumori cerebrali primari e il 15-20% dei tumori intraventricolari. Secondo alcuni rapporti, costituisce lo 0,5-1% di tutti i tumori intracranici1). L’età di scoperta varia in tutte le età, ma è particolarmente comune tra i 30 e i 50 anni1). Sono stati riportati casi familiari, ma le relazioni genetiche note non sono chiare.
Sede di insorgenza : più frequentemente a livello del terzo ventricolo e del forame di Monro. Raramente si verifica nel lobo frontale, nel cervelletto o nel ponte mesencefalico.
Eziologia : si ritiene derivi da un’invaginazione anomala del neuroepitelio primitivo (componente parafisaria), ma è ancora dibattuto.
Con un’incidenza fino a 3 persone per milione, è un tumore benigno raro che rappresenta lo 0,5-3% dei tumori cerebrali primari e il 15-20% dei tumori intraventricolari. Viene scoperto più spesso tra i 30 e i 50 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età.
La maggior parte dei casi è asintomatica e viene scoperta incidentalmente durante esami di imaging 1). In uno studio retrospettivo su 162 casi, il 60% era un reperto occasionale.
Nei casi sintomatici, i sintomi sono principalmente dovuti a idrocefalo non comunicante (ipertensione endocranica).
I reperti oculari dovuti all’ipertensione endocranica sono predominanti; i seguenti tre sono importanti.
Edema papillare
Edema papillare bilaterale (papilla da stasi): il reperto fundoscopico più importante dell’ipertensione endocranica. Può causare perdita della vista.
RAPD: positivo in caso di neuropatia ottica asimmetrica.
Angiografia con fluoresceina: perdita di colorante intorno alla papilla. L’OCT è utile come diagnostica complementare.
Paralisi del nervo abducente
Paralisi del nervo abducente (VI): diplopia come segno non localizzatorio di ipertensione endocranica.
Paralisi bilaterale del nervo abducente: spesso associata, nei bambini viene spesso scoperta come esotropia.
Sindrome del mesencefalo dorsale
Paralisi dello sguardo verticale: alterazione dei movimenti oculari verso l’alto (sindrome di Parinaud).
Paralisi della convergenza e nistagmo da retrazione alla convergenza: dovuti a lesione della commessura posteriore.
Retrazione palpebrale (segno di Collier): osservata bilateralmente. Associata a pupilla di Parinaud (riflesso luminoso ridotto, riflesso di convergenza conservato). In caso di occlusione dell’acquedotto mesencefalico, può associarsi papilledema.
Possono inoltre presentarsi oscillopsia o un quadro clinico simile all’ipertensione endocranica idiopatica (IIH).
L’occlusione acuta del forame di Monro può causare idrocefalo acuto, ernia cerebrale e morte improvvisa, come riportato in letteratura1). Sono stati descritti casi di morte in pazienti asintomatici durante il follow-up, pertanto è importante educare i pazienti sui sintomi di ipertensione endocranica.
L’aumento della cisti vicino al forame di Monro ostruisce il flusso del CSF (liquido cerebrospinale), causando idrocefalo non comunicante → ipertensione endocranica. La cisti, fungendo da valvola a sfera (ball valve), provoca un’ostruzione intermittente, determinando sintomi intermittenti dipendenti dalla posizione.
In caso di ostruzione acuta, un’ernia cerebrale può portare a morte improvvisa, che è il rischio clinicamente più importante1).
Il punteggio di rischio per la gestione delle CC asintomatiche proposto da Hussein et al. è mostrato di seguito1).
| Parametro | Punteggio |
|---|---|
| Meno di 65 anni | 1 punto |
| Diametro della cisti ≥ 7 mm | 1 punto |
| Posizione anteriore (direttamente sopra il forame di Monro) | 1 punto |
| Iperintensità FLAIR/T2 | 1 punto |
| Cefalea correlata alla lesione | 1 punto |
Un punteggio totale di 3 o più è considerato ad alto rischio e si considera l’intervento chirurgico.
I fattori che aumentano il rischio di comparsa dei sintomi includono giovane età, aumento delle dimensioni della cisti, dilatazione ventricolare e aumento del segnale T21).
La TC e la RM presentano ciascuna reperti caratteristici. I principali reperti di imaging sono mostrati di seguito.
| Esame | Reperti principali |
|---|---|
| TC | Area iperdensa uniloculare, ben circoscritta, rotonda, raramente calcificata |
| RM T1 | Circa il 50% mostra segnale iperintenso rotondo; la cisti non si potenzia con gadolinio |
| RM T2 | Spesso ipointenso (contenuto viscoso simile a ‘olio motore’), talvolta pattern iperintenso omogeneo |
| FLAIR | CC ipointensi in T2 sono simili al liquor e difficili da riconoscere |
La RM è il metodo diagnostico ottimale. È stato riportato anche un pattern di isointensità T1 e iperintensità T2 (con focus ipointenso interno) 1).
In caso di esordio acuto, si dà priorità alla TC cranica d’urgenza per verificare la presenza di idrocefalo acuto.
La parete cistica è rivestita da epitelio cilindrico monostratificato. Colorazione positiva per sinechie anteriori periferiche dell’iride, cheratina ed EMA. Il contenuto è una sostanza gelatinosa contenente mucina, emosiderina, colesterolo e vari ioni.
Diagnosi differenziale: astrocitoma subependimale a cellule giganti (sclerosi tuberosa), subependimoma, craniofaringioma, ependimoma, germinoma, emorragia, linfoma, tumore ipofisario, ecc.
In caso di idrocefalo acuto, dopo aver garantito la pervietà delle vie aeree, la respirazione e la circolazione, posizionare d’urgenza un drenaggio ventricolare esterno (DVE).
Craniotomia
Approccio transcallosale: separazione dei lobi frontali sinistro e destro, raggiungimento della cisti dall’estremità rostrale del ginocchio del corpo calloso.
Approccio transcorticale: attraverso il giro frontale medio destro → ventricolo laterale. Rischio chirurgico leggermente più elevato ma tasso di recidiva inferiore.
L’asportazione completa comporta un basso tasso di recidiva ed è considerata un trattamento curativo.
Chirurgia mini-invasiva
Asportazione endoscopica: rischio potenzialmente inferiore rispetto alla craniotomia, ma tasso di reintervento e recidiva leggermente più elevato.
Aspirazione stereotassica: può ridurre la cisti e alleviare i sintomi, ma esiste il rischio di recidiva che può richiedere un ritrattamento.
La rimozione della lesione occupante spazio o lo shunt ventricolo-peritoneale costituiscono il trattamento di base. Se la pressione intracranica viene ridotta precocemente, la papilla congestizia si riassorbe rapidamente e non rimangono deficit visivi. Un trattamento ritardato comporta un deficit visivo irreversibile.
Se la dimensione è inferiore a 1 cm e la posizione è centrale, il rischio di ostruzione è basso e il monitoraggio con imaging periodico è un’opzione. Tuttavia, nei casi ad alto rischio con CCRS pari o superiore a 3, si considera l’intervento chirurgico 1). Sono stati riportati casi di morte improvvisa durante il monitoraggio, pertanto si raccomanda vivamente la consultazione con un neurochirurgo specialista.
Quando la cisti vicino al terzo ventricolo e al forame di Monro aumenta di dimensioni, il percorso del liquido cerebrospinale viene ostruito. L’idrocefalo non comunicante provoca un aumento della pressione intracranica, causando le seguenti complicanze neuro-oftalmologiche.
Il movimento pendolare della cisti provoca un’ostruzione intermittente. L’ostruzione acuta con i cambi di posizione → idrocefalo acuto → ernia cerebrale è il meccanismo della morte improvvisa1).
È causata da una lesione della commessura posteriore (PC). I segnali di sguardo verso l’alto raggiungono entrambi i nuclei oculomotori attraverso la PC dal riMLF (nucleo interstiziale rostrale del fascicolo longitudinale mediale). Una lesione della PC provoca paralisi dello sguardo verso l’alto, nistagmo di convergenza-retrazione, retrazione palpebrale (segno di Collier) e pupilla di Parinaud. Se si associa un’occlusione dell’acquedotto mesencefalico, si aggiunge l’edema papillare (sindrome dell’acquedotto mesencefalico).
Il contenuto è una sostanza gelatinosa altamente viscosa (simile a olio motore) contenente mucina, emosiderina, colesterolo e vari ioni. Questa elevata viscosità si riflette in un basso segnale T2 alla RM e influenza anche la difficoltà dell’aspirazione stereotassica.
Sono stati riportati rari casi di regressione spontanea della cisti colloide (CC) senza trattamento.
Lee et al. (2022) hanno riportato il 10° caso di regressione spontanea di CC1). Uomo di 49 anni, diametro iniziale 12 mm → ridotto a 4 mm dopo 18 mesi, e mantenuto a 4 mm dopo 30 mesi. Riassumendo i 10 casi in letteratura, la dimensione iniziale variava da 5 a 30 mm, il periodo di regressione da 15 mesi a 9 anni. 5 casi hanno portato a una scomparsa completa. Secondo la classificazione di rischio CCRS, c’erano 5 casi a rischio medio, 3 a basso rischio e 2 ad alto rischio.
Ipotesi del meccanismo di regressione: rottura spontanea non riconosciuta della cisti → assorbimento del contenuto nel ventricolo. Il rischio di meningite asettica è considerato basso1). Tuttavia, la regressione spontanea è un fenomeno molto raro e, al momento, insufficiente per giustificare una decisione terapeutica.
Lo studio retrospettivo di Pollock et al. su 162 casi (citato da Lee et al. 2022) mostra l’appropriatezza del follow-up di imaging regolare nelle CC asintomatiche 1). D’altra parte, sono stati riportati casi di morte improvvisa durante il follow-up, sottolineando l’importanza della stratificazione del rischio nei pazienti asintomatici.
In letteratura sono riportati 10 casi di regressione spontanea, con riduzione o scomparsa osservata per dimensioni iniziali di 5-30 mm in un periodo da 15 mesi a 9 anni 1). Il meccanismo di regressione è ipotizzato essere la rottura della cisti seguita dal riassorbimento del contenuto, ma è un fenomeno molto raro e non può essere utilizzato come base per decisioni terapeutiche.
