Các Dấu Hiệu Thần Kinh Nhãn Khoa của U Nhú Đám Rối Mạch Mạc

Điểm chính trong nháy mắt

U nhú đám rối màng mạch (CPP) là một khối u lành tính hiếm gặp trong não thất, phát sinh từ biểu mô đám rối màng mạch, chiếm 0,4–0,6% tổng số u hệ thần kinh trung ương.
Sự sản xuất quá mức dịch não tủy hoặc tắc nghẽn đường dẫn lưu dịch não tủy gây não úng thủy và tăng áp lực nội sọ, biểu hiện bằng các dấu hiệu thần kinh nhãn khoa như phù gai thị, liệt dây thần kinh VI, ám điểm thoáng qua và song thị.
Ở trẻ em, u thường xuất hiện ở tam giác não thất bên; ở người lớn, ở não thất bốn. Các dấu hiệu thần kinh nhãn khoa thay đổi tùy theo vị trí u.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh đầu tay, và chẩn đoán xác định cần xét nghiệm mô bệnh học qua sinh thiết u.
Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ (GTR) là điều trị đầu tay, và tỷ lệ sống sót sau 5 năm sau GTR được báo cáo là 100%.
Nếu áp lực nội sọ giảm sớm, phù gai thị sẽ cải thiện nhanh chóng, nhưng nếu điều trị chậm trễ, rối loạn chức năng thị giác sẽ trở nên không hồi phục.

1. Các dấu hiệu thần kinh nhãn khoa của u nhú đám rối màng mạch là gì?

U nhú đám rối màng mạch (CPP) là một khối u lành tính hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương (CNS) phát sinh từ biểu mô đám rối màng mạch lót các não thất. Các tế bào biểu mô hình khối của đám rối màng mạch chịu trách nhiệm sản xuất dịch não tủy (CSF), và CPP gây tăng áp lực nội sọ (ICP) thông qua sản xuất quá mức CSF hoặc tắc nghẽn đường dẫn lưu CSF. Kết quả là, xuất hiện các dấu hiệu thần kinh nhãn khoa như phù gai thị, rối loạn thị lực, mờ mắt thoáng qua (TVO) và song thị do liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài, có thể là lý do đến khám mắt.

Dịch tễ học

CPP chỉ chiếm 0,4–0,6% tổng số khối u CNS¹⁾. Phổ biến hơn ở trẻ em, chiếm 2–6% khối u CNS ở trẻ em¹⁾. Thường gặp nhất ở độ tuổi dưới 5, với tuổi trung bình khi chẩn đoán là 3,5 tuổi. Ở người lớn, chiếm 0,5–1% khối u CNS. Tỷ lệ nam:nữ là 1,6:1, hơi phổ biến hơn ở nam giới¹⁾.

Vị trí ưa thích của khối u khác nhau tùy theo độ tuổi. Ở người lớn, thường gặp ở não thất thứ tư, trong khi ở trẻ em, thường gặp nhất ở tâm nhĩ của não thất bên (atrium of the lateral ventricles)¹⁾. Các vị trí hiếm gặp khác bao gồm não thất thứ ba và góc cầu tiểu não (cerebellopontine angle: CPA).

Các khối u đám rối màng mạch được phân loại theo WHO thành độ I (CPP), độ II (CPP không điển hình) và độ III (ung thư biểu mô đám rối màng mạch)²⁾. U nhú lành tính chiếm khoảng 80% các khối u đám rối màng mạch.

Q U nhú đám rối màng mạch khác nhau như thế nào ở trẻ em và người lớn?

Ở trẻ em, u thường xuất hiện ở tam giác bên của não thất, thường được phát hiện qua tình trạng vòng đầu to ra hoặc thóp phồng. Ở người lớn, u thường xuất hiện ở não thất thứ tư, có xu hướng được phát hiện qua các triệu chứng tăng áp lực nội sọ (đau đầu, nôn, phù gai thị)¹⁾. U này chiếm 2-6% các khối u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em, trong khi ở người lớn tần suất thấp hơn, 0,5-1%.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

CPP biểu hiện các thiếu hụt thần kinh tiến triển chậm, và các triệu chứng có thể trở nên rõ ràng sau khi khối u phát triển đến kích thước đáng kể.

Đau đầu: Là triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến tăng áp lực nội sọ.
Buồn nôn và nôn: Một trong những triệu chứng kinh điển của tăng áp lực nội sọ.
Nhìn mờ: Xảy ra do phù gai thị.
Mờ mắt thoáng qua (TVO): Được cảm nhận như giảm thị lực cả hai mắt trong vài giây, và có thể xảy ra khi thay đổi tư thế. Ở giai đoạn đầu của tăng áp lực nội sọ, thường không có triệu chứng nào khác ngoài TVO.
Song thị: Điển hình là song thị ngang do liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài.
Buồn ngủ: Xuất hiện khi tăng áp lực nội sọ tiến triển.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, biểu hiện bằng tăng vòng đầu, phồng thóp trước, bú kém, buồn ngủ và nôn¹⁾. Cũng có thể có chậm phát triển ngôn ngữ hoặc giảm mức độ ý thức.

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ là phù gai thị (papilledema). Soi đáy mắt thấy đĩa thị giác hai mắt đỏ và phù, ranh giới đĩa thị không rõ, xuất huyết hoặc đốm trắng trên bề mặt đĩa thị, và giãn tĩnh mạch võng mạc. Nếu tăng áp lực nội sọ kéo dài vài tháng, xuất hiện thu hẹp thị trường mũi dưới hoặc hướng tâm, sau đó giảm thị lực.

Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài là liệt dây thần kinh sọ không khu trú liên quan đến tăng áp lực nội sọ, biểu hiện bằng lác trong và hạn chế dạng. Có thể xảy ra hai bên. Ở trẻ em, lác trong do liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài thường là dấu hiệu phát hiện tăng áp lực nội sọ.

Các dấu hiệu thần kinh nhãn khoa khác nhau tùy theo vị trí khối u.

Mặt lưng não thất ba

Liệt vận nhãn dọc: Xảy ra do chèn ép màng sau. Rối loạn nhìn lên là điển hình.

Góc cầu tiểu não

Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài: Biểu hiện lác trong và hạn chế dạng một bên.

Liệt mặt và giảm thính lực: Do dây thần kinh sinh ba, dây thần kinh mặt và dây thần kinh ốc tai gần nhau, có thể kèm theo đau dây thần kinh sinh ba.

Mất điều hòa: Do chèn ép tiểu não.

Não thất bên và não thất thứ tư

Phù gai thị: Phản ánh tình trạng tăng áp lực nội sọ do tắc nghẽn đường dịch não tủy hoặc sản xuất quá mức.

Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài: Xuất hiện như một dấu hiệu không khu trú liên quan đến tăng áp lực nội sọ.

Q Điều gì xảy ra nếu phù gai thị không được điều trị?

Nếu tăng áp lực nội sọ kéo dài vài tháng, các xuất huyết và đốm trắng liên quan đến phù gai thị sẽ được hấp thụ, và xuất hiện thu hẹp thị trường mũi dưới hoặc đồng tâm. Khi tiến triển, thị lực giảm và khi teo thần kinh thị giác xảy ra, rối loạn chức năng thị giác trở nên không hồi phục. Hạ áp lực nội sọ sớm là cần thiết để bảo tồn chức năng thị giác.

3. Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ

CPP là khối u phát sinh từ các tế bào biểu mô hình khối của đám rối màng mạch, xuất phát từ các vị trí có đám rối màng mạch trong hệ thống não thất. Các yếu tố nguy cơ đã được xác định vẫn chưa được biết.

Có nhiều cơ chế CPP gây tăng áp lực nội sọ.

Sản xuất quá mức dịch não tủy: Các tế bào khối u làm tăng tiết dịch não tủy, gây não úng thủy thông thương ¹⁾.
Tắc nghẽn đường dẫn lưu dịch não tủy: Hiệu ứng khối của bản thân khối u làm tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy bình thường, dẫn đến não úng thủy tắc nghẽn ¹⁾.
Dính màng nhện: Chảy máu vi thể lặp đi lặp lại từ khối u gây dính màng nhện.
Rối loạn hấp thu dịch não tủy: Nồng độ protein trong dịch não tủy tăng cao cản trở sự hấp thu tại các hạt màng nhện.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Chẩn đoán Hình ảnh

MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh đầu tay.

Kết quả MRI: Khối u dạng thùy trong não thất, ranh giới rõ, hình dạng giống cây dương xỉ. Trên ảnh T1, tín hiệu thấp đến đồng tín hiệu; trên ảnh T2, tín hiệu đồng tín hiệu đến cao. Đặc trưng bởi các khoảng trống dòng chảy cho thấy lưu lượng máu hoạt động ¹⁾. Ngấm thuốc đồng nhất đến không đồng nhất ¹⁾.
Hình ảnh CT: Xuất hiện dưới dạng khối đậm độ đồng nhất đến cao, ranh giới rõ, có thùy, ngấm thuốc cản quang. Đậm độ cao do vôi hóa (gặp ở 4-20% CPP) hoặc xuất huyết vi thể. Hình dạng thùy giống súp lơ giúp phân biệt với các khối u trong não thất khác ¹⁾.

Khám mắt

Soi đáy mắt: Xác nhận phù gai thị hai bên. Đánh giá tình trạng đỏ, sưng gai thị, ranh giới không rõ, có xuất huyết hay chấm trắng.
Chụp mạch huỳnh quang (FAG): Thoát thuốc từ gai thị giúp chẩn đoán.
Chụp cắt lớp quang học (OCT): Hữu ích như chẩn đoán bổ trợ, cho phép đánh giá định lượng phù gai thị.
Kiểm tra song thị: Để phát hiện liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài kèm theo.
Khám thị trường: Đánh giá mở rộng điểm mù Mariotte (giai đoạn đầu), thu hẹp thị trường mũi dưới hoặc đồng tâm (giai đoạn tiến triển).

Chẩn đoán bệnh lý

Để chẩn đoán xác định CPP, cần sinh thiết khối u. Phân loại theo WHO được trình bày dưới đây.

Cấp độ	Tên	Đặc điểm mô học chính
I	U nhú đám rối màng mạch	Biệt hóa cao, không có phân bào hay hoại tử
II	U nhú đám rối màng mạch không điển hình	Phân bào ≥2/10 vi trường lớn
III	Ung thư đám rối màng mạch	Phân bào >5/10 HPF, xâm lấn

Về đại thể, khối u mềm, màu hồng, giàu mạch máu, hình dạng như súp lơ. Về vi thể, gồm các cấu trúc nhú có lõi sợi mạch (fibrovascular cores) được lót bởi biểu mô hình khối giống đám rối màng mạch bình thường.

Hóa mô miễn dịch cho thấy dương tính với cytokeratin, S-100, transthyretin và vimentin ²⁾. Chỉ số tăng sinh Ki-67 rất thấp trong CPP (gần như 0% ở đám rối màng mạch bình thường) ²⁾.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thu hẹp dựa trên vị trí khối u và tuổi bệnh nhân.

Trẻ em - Não thất ba sau: U màng não thất, u tuyến tùng, u nguyên bào tùng, u tế bào mầm, u sao bào
Góc cầu tiểu não: U màng não thất, u bao dây thần kinh, u màng não
Não thất bốn: U màng não thất, u nguyên bào tủy

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ (GTR) là phương pháp điều trị đầu tay cho CPP. GTR mang tính triệt để, và nhiều nghiên cứu báo cáo tỷ lệ sống sót sau 5 năm sau GTR là 100%.

Điều trị hạ áp lực nội sọ dựa trên các thủ thuật phẫu thuật thần kinh như cắt bỏ tổn thương choán chỗ hoặc dẫn lưu não thất-ổ bụng.

Thuyên tắc mạch trước phẫu thuật: CPP có nhiều mạch máu và chảy máu trong mổ là thách thức lớn. Để giảm thiểu chảy máu, có thể tiến hành thuyên tắc các mạch máu nuôi (thường là động mạch màng mạch) trước phẫu thuật.
Quản lý não úng thủy:
- Dẫn lưu não thất ngoài (EVD): Được đặt tạm thời trong phẫu thuật để kiểm soát áp lực nội sọ. Trong hầu hết các trường hợp, điều này là đủ.
- Shunt não thất-ổ bụng (VP shunt): Ở bệnh nhân tăng áp lực nội sọ cấp tính, có thể được đặt trước phẫu thuật. Sau GTR, thường không cần shunt, nhưng một số bệnh nhân cần shunt vĩnh viễn.
- Nội soi mở thông sàn não thất III: Tạo đường dẫn thay thế cho tuần hoàn dịch não tủy.

Điều trị Ung thư biểu mô đám rối màng mạch (Độ III)

Ung thư biểu mô đám rối màng mạch là ác tính và có nguy cơ tái phát cao. Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ (GTR) có tác động tích cực đến sự sống còn, nhưng chỉ đạt được ở dưới 50% trường hợp. Xạ trị hoặc hóa trị có thể được chỉ định như liệu pháp bổ trợ.

Q Có cần đặt shunt sau khi cắt bỏ toàn bộ không?

Thông thường, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ (GTR) giúp loại bỏ nhu cầu đặt shunt não thất. Dẫn lưu não thất ngoài tạm thời được đặt trong quá trình phẫu thuật thường có thể kiểm soát áp lực nội sọ. Tuy nhiên, nếu tuần hoàn dịch não tủy không phục hồi sau phẫu thuật, có thể cần đặt shunt vĩnh viễn.

6. Sinh lý bệnh và Cơ chế phát sinh chi tiết

Sản xuất và tuần hoàn dịch não tủy

Dịch não tủy (CSF) được sản xuất bởi biểu mô đám rối màng mạch. Đường tuần hoàn bình thường như sau:

CSF được sản xuất ở não thất bên chảy qua lỗ Monro (lỗ liên thất) vào não thất ba.
Đi qua cống não (cống Sylvius) để vào não thất bốn.
Chảy qua hai lỗ bên (lỗ Luschka) và một lỗ giữa (lỗ Magendie) vào khoang dưới nhện.
Được dẫn lưu vào các xoang tĩnh mạch qua các hạt màng nhện.

Cơ chế tăng áp lực nội sọ và não úng thủy

Não úng thủy do CPP xảy ra qua nhiều cơ chế¹⁾.

Loại tăng sản xuất (não úng thủy thông thương): Tế bào u tăng tiết dịch não tủy, dẫn đến tích tụ dịch não tủy vượt quá khả năng hấp thu.
Loại tắc nghẽn (não úng thủy tắc nghẽn): Hiệu ứng khối u làm tắc nghẽn các đường hẹp như lỗ Monro và cống não.
Loại dính: Xuất huyết vi thể lặp đi lặp lại từ khối u gây dính màng nhện, làm tắc nghẽn dòng dịch não tủy. Nồng độ protein trong dịch não tủy tăng cũng góp phần gây rối loạn hấp thu tại các hạt màng nhện.

Cơ chế bệnh sinh của phù gai thị

Tăng áp lực nội sọ lan truyền đến xung quanh dây thần kinh thị giác qua khoang dưới nhện. Khi áp lực trong khoang dưới nhện quanh dây thần kinh thị giác tăng, dây thần kinh thị giác bị chèn ép và dòng chảy sợi trục (axoplasmic flow) bị ứ đọng tại đĩa thị giác. Sự ứ đọng dòng chảy sợi trục này là bản chất của phù gai thị (đĩa thị sung huyết). Ban đầu chỉ có mở rộng điểm mù Mariotte, nhưng nếu mạn tính sẽ dẫn đến teo dây thần kinh thị giác, thu hẹp thị trường và giảm thị lực.

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Di căn tủy sống của u nhú đám rối màng mạch lành tính

Ngay cả u nhú đám rối màng mạch lành tính (WHO grade I) cũng đã được báo cáo là có di căn tủy sống dạng drop qua đường dịch não tủy.

Nozzoli và cộng sự (2025) đã tổng hợp 24 trường hợp từ y văn và nghiên cứu di căn tủy sống dạng drop của u nhú đám rối màng mạch. Tuổi trung vị khi chẩn đoán là 38 tuổi (khoảng: 7–74 tuổi), thời gian trung vị từ khối u nguyên phát đến di căn tủy sống là 3 năm (khoảng: 0–19 năm), và 9 trong số 24 trường hợp đã có di căn tủy sống tại thời điểm chẩn đoán ban đầu. Mặc dù di căn tủy sống từng được coi là hiếm gặp, nhưng sự tích lũy các báo cáo trường hợp cho thấy tần suất của nó có thể bị đánh giá thấp ²⁾.

Dấu ấn sinh học và phân loại phân tử

Các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm kiếm dấu ấn sinh học dự đoán mức độ ác tính và hành vi lâm sàng của u nhú đám rối màng mạch.

Chỉ số tăng sinh Ki-67 hữu ích trong phân loại u đám rối màng mạch.

Loại u	Ki-67 (giá trị trung bình)
CPP (độ I)	1,3–4,5%
CPP không điển hình (độ II)	5,8–9,1%
Ung thư biểu mô đám rối màng mạch (cấp độ III)	13,4–20,3%

Trong phân loại WHO phiên bản thứ 5, sự gia tăng hoạt động phân bào được coi là yếu tố dự báo độc lập về tái phát và được xếp là tiêu chí chính trong phân loại mức độ ²⁾.

Trong kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể, sự nhân đôi của nhiễm sắc thể 7, 12, 15, 17 và 18 được tìm thấy trong CPP. Tuy nhiên, tổng số lần tăng và giảm nhiễm sắc thể cụ thể được cho là không ảnh hưởng đáng kể đến thời gian sống thêm toàn bộ. CPP và CPP không điển hình tương tự nhau về mặt di truyền tế bào, trong khi ung thư biểu mô đám rối màng mạch cho thấy nhiều mất đoạn nhiễm sắc thể và có hồ sơ khác biệt rõ ràng so với hai nhóm²⁾.

Phân tích hồ sơ methyl hóa được báo cáo là cung cấp thông tin tiên lượng bổ sung cho mô học và có thể giúp xác định bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao ²⁾.

8. Tài liệu tham khảo

Kabashi A, Ahmetgjekaj I. Choroid Plexus Papilloma - Case Presentation. Curr Health Sci J. 2021;47(2):310-313.
Nozzoli F, Pedone A, Nucci E, et al. Spinal drop metastases of choroid plexus papilloma: a brief report and updated literature review. Pathologica. 2025;117:430-435.
Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac’s Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44(6):355-360. PMID: 33408428.