맥락총 유두종의 신경안과적 소견

한눈에 보는 포인트

맥락총유두종(CPP)은 맥락총 상피에서 발생하는 드문 양성 뇌실내 종양으로, 전체 중추신경계 종양의 0.4~0.6%를 차지합니다.
뇌척수액 과다 생성 또는 뇌척수액 경로 폐쇄로 인해 수두증 및 두개내압 항진이 발생하며, 유두부종, 외전신경마비, 일과성 시각 암흑감, 복시 등의 신경안과적 소견을 나타냅니다.
소아에서는 측뇌실 삼각부, 성인에서는 제4뇌실에 호발하며, 종양의 위치에 따라 신경안과적 소견이 다릅니다.
MRI가 일차 선택 영상 진단법이며, 확진을 위해서는 종양 생검을 통한 병리조직학적 검사가 필요합니다.
외과적 완전 절제(GTR)가 일차 치료이며, GTR 후 5년 생존율은 100%로 보고됩니다.
조기에 두개내압이 낮아지면 유두부종은 빠르게 호전되지만, 치료가 지연되면 시기능 장애는 비가역적이 됩니다.

1. 맥락총 유두종의 신경안과적 소견

맥락총 유두종(choroid plexus papilloma: CPP)은 뇌실을 감싸는 맥락총 상피에서 발생하는 드문 양성 중추신경계(CNS) 종양입니다. 맥락총의 입방 상피 세포는 뇌척수액(CSF) 생성을 담당하며, CPP는 CSF 과잉 생성이나 뇌척수액 경로 폐쇄로 인해 두개내압(ICP) 항진을 유발합니다. 그 결과 유두부종, 시력 장애, 일과성 시각 암흑감(transient visual obscurations: TVO) 및 외전신경 마비로 인한 복시 등의 신경안과적 소견을 나타내며, 안과 진료의 계기가 될 수 있습니다.

역학

CPP는 전체 CNS 종양의 0.4~~0.6%에 불과합니다¹⁾. 소아에 흔하며, 소아 CNS 종양의 2~~6%를 차지합니다¹⁾. 5세 미만에 호발하며, 진단 시 중앙 연령은 3.5세입니다. 성인에서는 CNS 종양의 0.5~1%를 차지합니다. 남녀 비는 1.6:1로 남아에서 약간 더 많습니다¹⁾.

종양의 호발 부위는 연령에 따라 다릅니다. 성인에서는 제4뇌실에 흔한 반면, 소아에서는 측뇌실 삼각부(atrium of the lateral ventricles)에 가장 많이 발생합니다¹⁾. 기타 드문 부위로는 제3뇌실과 소뇌교각부(cerebellopontine angle: CPA)가 있습니다.

맥락총 종양은 WHO 분류에 따라 I등급(CPP), II등급(비정형 CPP), III등급(맥락총암)으로 분류됩니다²⁾. 양성 유두종이 맥락총 종양의 약 80%를 차지합니다.

Q 맥락총 유두종은 소아와 성인에서 어떻게 다른가요?

소아에서는 측뇌실 삼각부에 호발하며, 두위 확대나 대천문 팽창으로 발견되는 경우가 많습니다. 성인에서는 제4뇌실에 호발하며, 두개내압 항진 증상(두통, 구토, 유두부종)으로 발견되는 경향이 있습니다¹⁾. 소아 중추신경계 종양의 2~~6%를 차지하는 반면, 성인에서는 0.5~~1%로 빈도가 낮습니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

CPP는 서서히 진행하는 신경학적 결손을 나타내며, 종양이 상당한 크기로 성장한 후에야 증상이 나타날 수 있습니다.

두통: 두개내압 항진과 관련된 가장 흔한 증상입니다.
메스꺼움 및 구토: 두개내압 항진의 전형적인 증상 중 하나입니다.
시야 흐림: 시신경 유두 부종으로 인해 발생합니다.
일과성 시각 흐림(TVO): 수초 동안 양안 시력 저하로 인지되며, 자세 변화에 따라 발생할 수 있습니다. 두개내압 항진 초기에는 이 TVO 외에 다른 자각 증상이 없는 경우가 많습니다.
복시: 외전 신경 마비로 인한 수평 복시가 전형적입니다.
기면: 두개내압 항진이 진행됨에 따라 나타납니다.

영유아에서는 두위 증가, 대천문 팽윤, 수유 불량, 기면, 구토로 나타납니다¹⁾. 언어 발달 지연이나 의식 수준 저하를 보일 수도 있습니다.

임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)

**유두부종(papilledema)**이 두개내압 항진의 징후로 관찰됩니다. 검안경 검사에서 양안 시신경 유두의 발적·종창, 유두 경계의 불선명, 유두면의 출혈·백반, 망막 정맥의 확장이 보입니다. 두개내압 항진이 수개월간 지속되면 하비측 또는 구심성 시야 협착이 나타나고 이후 시력 저하로 이어집니다.

외전 신경 마비는 두개내압 항진에 동반된 비국소성 뇌신경 마비로, 내사시와 외전 제한을 보입니다. 양측성일 수도 있습니다. 소아에서는 외전 신경 마비로 인한 내사시로 두개내압 항진이 발견되는 경우가 많습니다.

종양의 위치에 따라 신경안과적 소견이 다릅니다.

제3뇌실 등쪽

수직 주시 마비: 후교차(posterior commissure) 압박으로 인해 발생합니다. 전형적으로 위쪽 주시 장애가 나타납니다.

소뇌교각

외전 신경 마비: 내사시와 편측 외전 제한을 보입니다.

안면 신경 마비 및 난청: 삼차신경, 안면신경, 내이신경이 인접해 있어 삼차신경통이 동반될 수 있습니다.

운동 실조: 소뇌 압박으로 인해 발생합니다.

측뇌실 및 제4뇌실

유두부종: 뇌척수액 경로 폐쇄 또는 과잉 생성으로 인한 두개내압 상승을 반영합니다.

외전신경마비: 두개내압 상승에 따른 비국소적 소견으로 나타납니다.

Q 유두부종을 방치하면 어떻게 됩니까?

두개내압 상승이 수개월간 지속되면 유두부종에 동반된 출혈과 삼출물이 흡수되고, 비측 또는 구심성 시야 협착이 나타납니다. 더 진행되면 시력 저하가 발생하고, 시신경 위축이 생기면 시기능 장애는 비가역적이 됩니다. 조기 두개내압 강하가 시기능 보존에 필수적입니다.

3. 원인 및 위험 요인

CPP는 맥락총의 입방 상피 세포에서 발생하는 종양으로, 뇌실계 내 맥락총이 존재하는 부위에서 생깁니다. 확립된 위험 인자는 알려져 있지 않습니다.

CPP가 두개내압 항진을 일으키는 기전은 여러 가지가 있습니다.

CSF 과다 생성: 종양 세포가 CSF 분비를 증가시켜 교통성 수두증을 유발합니다¹⁾.
뇌척수액 경로 폐쇄: 종양 자체의 종괴 효과가 정상적인 뇌척수액 흐름을 막아 폐쇄성 수두증을 초래합니다¹⁾.
거미막 유착: 종양으로 인한 반복적인 미세 출혈이 거미막 유착을 일으킵니다.
CSF 흡수 장애: CSF 단백질 농도 상승이 거미막 과립에서의 흡수를 방해합니다.

4. 진단 및 검사 방법

영상 진단

MRI가 일차 선택 영상 진단법입니다.

MRI 소견: 경계가 명확하고 고사리 모양(frond-like)의 뇌실 내 분엽성 종괴가 관찰됩니다. T1 강조 영상에서 저신호~~등신호, T2 강조 영상에서 등신호~~고신호를 보입니다. 활발한 혈류를 나타내는 유동 공허(flow voids)가 특징적입니다¹⁾. 조영 증강에서 균일~불균일한 조영 증강을 보입니다¹⁾.
CT 소견: 조영 증강을 동반한 경계가 명확하고 분엽상의 등~~고음영 종괴로 나타납니다. 고음영은 석회화(CPP의 4~~20%에서 관찰됨) 또는 미세 출혈에 의한 것입니다. 분엽상의 콜리플라워 모양은 다른 뇌실내 종양과의 감별에 도움이 됩니다 ¹⁾.

안과 검사

검안경 검사: 양안의 유두부종을 확인합니다. 유두의 발적, 종창, 경계 불명확, 출혈 또는 백반 유무를 평가합니다.
형광안저혈관조영술(FAG): 유두에서의 색소 누출 소견이 진단에 도움이 됩니다.
광간섭단층촬영(OCT): 보조 진단으로 유용하며, 유두부종의 정량적 평가가 가능합니다.
복시 검사: 외전신경마비 동반을 검출합니다.
시야 검사: Mariotte 맹점 확대(초기), 하비측 또는 구심성 시야 협착(진행기)을 평가합니다.

병리 진단

CPP의 확진을 위해서는 종양 생검이 필요합니다. WHO 분류에 따른 등급은 다음과 같습니다.

등급	명칭	주요 조직학적 특징
I	맥락총 유두종	고분화, 유사분열 또는 괴사 없음
II	비정형 맥락총 유두종	유사분열 ≥2/10 HPF
III	맥락총암	유사분열 >5/10 HPF, 침윤

육안적으로는 혈관이 풍부하고 부드러운 분홍색 콜리플라워 모양의 종괴입니다. 조직학적으로는 섬유혈관성 중심부(fibrovascular cores)를 가진 유두상 구조로 구성되며, 정상 맥락총과 유사한 입방 상피로 덮여 있습니다.

면역조직화학에서 사이토케라틴, S-100, 트랜스티레틴, 비멘틴이 양성입니다 ²⁾. Ki-67 증식 지수는 CPP에서 매우 낮습니다(정상 맥락총에서는 거의 0%) ²⁾.

감별 진단

종양의 위치와 환자 연령에 따라 감별 진단을 좁힙니다.

소아, 제3뇌실 후부: 뇌실상의종, 솔방울세포종, 솔방울모세포종, 생식세포종양, 성상세포종
소뇌교각부: 뇌실상의종, 신경초종, 수막종
제4뇌실: 뇌실상의종, 수모세포종

5. 표준 치료법

외과적 치료

전체 절제술(GTR)이 CPP의 일차 치료법입니다. GTR은 근치적이며, 많은 연구에서 GTR 후 5년 생존율이 100%라고 보고합니다.

두개내압 강하 치료는 점유 병변 절제술이나 뇌실복강 단락술과 같은 신경외과적 시술이 기본입니다.

수술 전 색전술: CPP는 혈관이 풍부하여 수술 중 출혈이 주요 문제입니다. 출혈을 최소화하기 위해 수술 전에 영양 혈관(보통 맥락막 동맥)의 색전술을 시행하기도 합니다.
수두증의 관리:
- 외부 뇌실 배액(EVD): 수술 중 일시적으로 삽입하여 두개내압을 조절합니다. 대부분의 경우 이것으로 충분합니다.
- 뇌실복강(VP) 단락술: 급성 두개내압 항진을 보이는 환자에서는 수술 전에 삽입하기도 합니다. GTR 후에는 일반적으로 단락이 필요하지 않지만, 영구적인 단락이 필요한 환자도 있습니다.
- 내시경적 제3뇌실저천공술: 뇌척수액 순환의 대체 경로를 확보합니다.

맥락총암(3등급)의 치료

맥락총암은 악성이며 재발 위험이 높습니다. 전절제술은 생존에 긍정적인 영향을 미치지만, 50% 미만의 증례에서만 달성됩니다. 방사선 요법이나 화학 요법을 통한 보조 요법이 적응될 수 있습니다.

Q 전절제술 후에 션트가 필요한가요?

일반적으로 GTR을 통해 뇌실 단락의 필요성이 없어집니다. 수술 중留置된 일시적 외부 뇌실 배액으로 두개내압을 조절할 수 있는 경우가 많습니다. 그러나 수술 후에도 뇌척수액 순환이 회복되지 않으면 영구적인 단락 삽입이 필요할 수 있습니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

뇌척수액의 생성과 순환

CSF는 맥락총 상피에 의해 생성됩니다. 정상적인 순환 경로는 다음과 같습니다.

측뇌실에서 생성된 CSF는 Monro공(뇌실간공)을 통해 제3뇌실로 유입됩니다.
중뇌수도관(Sylvius수도관)을 거쳐 제4뇌실로 들어갑니다.
두 개의 외측 구멍(루슈카 구멍)과 하나의 정중 구멍(마장디 구멍)을 통해 지주막하 공간으로 유출됩니다.
지주막 과립을 통해 정맥동으로 배출됩니다.

두개내압 항진과 수두증의 기전

CPP로 인한 수두증은 여러 기전으로 발생합니다¹⁾.

과잉 생성형 (교통성 수두증): 종양 세포가 CSF 분비를 증가시켜 흡수 능력을 초과하는 CSF가 축적됩니다.
폐쇄형 (폐쇄성 수두증): 종양의 종괴 효과가 몬로 구멍이나 중뇌 수도관 등의 좁은 통로를 폐쇄합니다.
유착형: 종양에서 반복되는 미세출혈이 거미막 유착을 유발하여 뇌척수액 흐름을 막습니다. 뇌척수액 단백질 농도 상승도 거미막 과립에서의 흡수 장애에 기여합니다.

유두부종의 발병 기전

두개내압 상승은 지주막하강을 통해 시신경 주변으로 퍼집니다. 시신경 주변 지주막하강의 압력이 상승하면 시신경이 압박되어 축삭류(axoplasmic flow)가 시신경 유두부에서 정체됩니다. 이 축삭류 정체가 유두부종(울혈유두)의 본질입니다. 초기에는 Mariotte 맹점 확대만 나타나지만, 만성화되면 시신경 위축으로 이어져 시야 협착과 시력 저하를 초래합니다.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

양성 CPP의 척수 전이

양성 CPP(WHO 1등급)라도 CSF 경로를 통한 척수 드롭 전이가 보고되었습니다.

Nozzoli 등(2025)은 문헌상 24예를 집계하여 CPP의 척수 드롭 전이를 검토했습니다. 진단 시 연령 중앙값은 38세(범위: 7~~74세), 원발 종양에서 척수 전이까지의 기간 중앙값은 3년(범위: 0~~19년)이었으며, 24예 중 9예는 초진 시 이미 척수 전이가 확인되었습니다. 척수 전이는 드문 사건으로 여겨져 왔지만, 보고 사례의 축적은 그 빈도가 과소평가되었을 가능성을 시사합니다²⁾.

바이오마커와 분자 분류

CPP의 악성도와 임상적 행동을 예측하는 바이오마커 탐색이 진행되고 있습니다.

Ki-67 증식 지수는 맥락총 종양의 등급 분류에 참고가 됩니다.

종양 유형	Ki-67 (평균값)
CPP (1등급)	1.3~4.5%
비정형 CPP (2등급)	5.8~9.1%
맥락총암(3등급)	13.4~20.3%

WHO 제5판 분류에서는 유사분열 활성 증가가 재발의 독립적 예측 인자로 간주되며, 등급 분류의 주요 기준으로 설정되어 있습니다²⁾.

염색체 이상 연구에서 CPP는 염색체 7, 12, 15, 17, 18의 중복이 확인되었습니다. 그러나 특정 염색체 증감의 총 수는 전체 생존 기간에 유의한 영향을 미치지 않는 것으로 알려져 있습니다. CPP와 비정형 CPP는 세포유전학적으로 유사한 반면, 맥락총암은 다수의 염색체 결실을 보여 두 그룹과 뚜렷이 다른 프로파일을 가집니다²⁾.

메틸화 프로파일링은 조직학에 추가적인 예후 정보를 제공하며, 재발 위험이 높은 환자를 식별하는 데 도움이 될 수 있다고 보고되었습니다²⁾.

8. 참고문헌

Kabashi A, Ahmetgjekaj I. Choroid Plexus Papilloma - Case Presentation. Curr Health Sci J. 2021;47(2):310-313.
Nozzoli F, Pedone A, Nucci E, et al. Spinal drop metastases of choroid plexus papilloma: a brief report and updated literature review. Pathologica. 2025;117:430-435.
Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac’s Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44(6):355-360. PMID: 33408428.