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神經眼科

Chiari I型和II型畸形的眼科徵候

一目了然的要點

Section titled “一目了然的要點”

1. Chiari I型及II型畸形的眼科徵象

Section titled “1. Chiari I型及II型畸形的眼科徵象”

Chiari畸形（CM）是一種因後顱窩結構異常導致小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管的疾病。

CM-1（Chiari I型畸形） 定義為小腦扁桃體向下移位超過枕骨大孔5mm以上。在兒童中，移位超過3mm即可診斷5)。可為先天性或後天性，易合併脊髓空洞症。

CM-2（Chiari II型畸形） 除小腦扁桃體外，小腦蚓部和延髓也向下移位，典型為先天性，伴有脊髓脊膜膨出。

MRI研究報告的盛行率高達0.77%4)。有症狀成人的盛行率較低，為0.01%～0.04%2)，約50%無症狀且偶然發現1)。女性與男性之比為3:11)。

眼部徵候出現率高達80%，可促使神經眼科介入，包括顱內壓增高症狀、眼震、第六對腦神經麻痺、內斜視等。III型和IV型極為罕見，本文不予討論。

Q Chiari I型畸形有多常見？
A

MRI研究報告的盛行率高達0.77%4)。而有症狀成人的盛行率較低，為0.01%～0.04%2)，約50%無症狀且偶然發現1)。多數情況下，是在因頭痛或神經症狀進行MRI檢查時發現的。

2. 主要症狀與臨床所見

Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”
  • 枕部頭痛：最常見的症狀，約80%的患者出現。特徵性表現為由Valsalva樣動作（咳嗽、打噴嚏、大笑、用力、劇烈體力活動）誘發7)。
  • 視力模糊：視力模糊。伴隨顱內壓升高出現。
  • 畏光：對光敏感。
  • 複視：由外展神經麻痺等腦神經障礙引起。
  • 眼窩後部疼痛：眼球後方感受到的疼痛。
  • 暫時性視覺障礙：顱內壓增高導致的暫時性視力下降或暗點。
  • 噁心、嘔吐：由顱內壓增高或小腦壓迫引起。
  • 搏動性耳鳴：顱內壓增高時容易發生。
  • 上肢麻木、無力：合併脊髓空洞症時出現2)。
  • 步行障礙：由小腦壓迫引起的運動失調所致2)。

臨床所見（醫師檢查時確認的發現）

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CM-1的所見

下向性眼震（downbeat nystagmus）：最具特徵性。與枕骨大孔附近病變相關。視覺固視通常不能抑制。

其他眼震：上向性、注視誘發、蹺蹺板、週期交替性眼震（PAN）等各種類型均可發生。常伴有軀幹失調、辨距不良和滑動追蹤障礙。

外展神經（第VI腦神經）麻痺：腦神經麻痺中最常見。可為雙側性。

視乳頭水腫（papilledema）：約2%的有症狀CM-I患者出現6)。初期僅有一過性視力下降，但持續存在可導致視野狹窄和視力下降。

CM-2的表現

後天性共同性內斜視：在兒童中常以內斜視的形式被發現。

交替性上斜視：垂直方向的眼位偏移。

運動失調：由於小腦和腦幹的廣泛壓迫所致。

多發性腦神經障礙：在CM-2中，延髓也發生疝出，可能導致多條腦神經受損。

Q 如何區分Chiari畸形引起的視神經乳頭水腫與特發性顱內壓增高（IIH）？
A

CM-I的MRI顯示小腦扁桃體下疝、後顱窩擁擠及腦脊液流動障礙6)。IIH後顱窩無解剖異常，但可見空蝶鞍、視神經鞘擴張、橫竇狹窄等徵象。詳見「診斷與檢查方法」一節。

3. 病因與危險因子

Section titled “3. 病因與危險因子”

關於CM-1的致病機轉有多種學說。

  • 胎兒水腦症學說：腦脊液流體動力學搏動導致胚胎期扁桃體疝出。
  • 後顱窩容積不足理論：腦脊液減少導致後顱窩發育障礙→機械性擁擠。
  • 產時創傷：分娩過程中外力對後顱窩結構的影響。
  • 分子遺傳學異常：部分家族性病例提示有遺傳背景。

合併脊髓空洞症：CM-1合併脊髓空洞症的比例據報導為23~85%1)，兒童MRI合併率女孩為1.2%，男孩為0.5%1)。合併脊髓空洞症時症狀容易加重。

性別差異：女性多見，女性：男性 = 3：11)。成人多在30~40歲發病7)。

與GH過多的關聯：有報導稱生長激素（GH）過多導致顱底結締組織增厚，減少後顱窩容積，可能引起扁桃體下疝。有2例肢端肥大症手術後CM-1消退的病例報導2)。

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

影像檢查

Section titled “影像檢查”
  • 腦部MRI（矢狀切面）：確診標準。小腦扁桃體向下移位超過枕骨大孔5毫米以上（若有其他特徵則3毫米以上）即可診斷為CM-1。CM-2則需要存在脊髓脊膜膨出以及小腦蚓部和延髓的移位才能診斷。
  • CT：在MRI有禁忌時作為替代使用。對評估骨骼異常也有用。
  • CSF流量分析（電影MRI）：評估枕骨大孔處的CSF流動障礙6)。
  • MR靜脈造影（MRV）：評估靜脈竇狹窄。對與IIH的鑑別很重要6)。

顱內壓測量

Section titled “顱內壓測量”

腰椎穿刺（LP）開放壓超過25 cmH2O視為異常升高。48小時持續監測可能捕捉到夜間顱內壓升高尖峰（CM-I病例中，LP開放壓>40 mmH2O，夜間尖峰>50 mmH2O已有報告6)）。若懷疑顱內壓升高，LP前必須進行CT/MRI以排除佔位性病變和腦積水。

眼科檢查

Section titled “眼科檢查”
  • 眼底檢查：評估視神經乳頭水腫。
  • 視野檢查（Humphrey/Goldman）：評估視神經乳頭水腫導致的視野缺損。
  • 光學同調斷層掃描（OCT）：定量評估視網膜神經纖維層的變化。

鑑別診斷

Section titled “鑑別診斷”

當CM-I僅出現視乳頭水腫時，與以下疾病的鑑別很重要。

鑑別疾病與CM-I的差異
特發性顱內壓增高（IIH）後顱窩無解剖異常。MRI未見扁桃體下垂。
顱內佔位性病變CT/MRI確認腫瘤或血腫
腦靜脈竇血栓症MRV確認靜脈竇阻塞
假性視乳頭水腫OCT或造影檢查與真性視乳頭腫脹鑑別

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

觀察

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對於無症狀或症狀輕微的患者，選擇觀察。證據顯示，無症狀或輕症CM-I通常呈非進行性病程4)。

眼科治療

Section titled “眼科治療”
  • 眼球震顫的藥物治療：使用GABA作用藥物如氯硝西泮或巴氯芬。
  • 斜視的治療：輕度斜視使用稜鏡矯正。明顯斜視則進行手術。斜視手術通常在神經外科減壓術後進行。

後顱窩減壓術

Section titled “後顱窩減壓術”

這是針對有症狀病例（包括非眼科症狀）的主要治療。標準術式為枕下減壓術（suboccipital craniectomy）加上C1椎板切除術（C1 laminectomy）7)。

  • 硬膜外減壓 vs 硬膜內操作：在不伴脊髓空洞症的CM-I中，硬膜外減壓可帶來良好預後和較短住院時間6)。
  • 擴大硬膜成形術（expansile duraplasty）：用於重症病例7)。

術後轉歸指標如下：

項目比例
症狀改善（整體）約75%
症狀持續或復發約22%
術後併發症（腦脊髓液漏、假性腦膜膨出、腦膜炎等）約41%

扁桃體下垂至C2椎弓以下會使再次手術的風險增加一倍7)。頭痛比其他症狀術後持續或復發的機率高70%7)。

視乳頭水腫的治療

Section titled “視乳頭水腫的治療”

後顱窩減壓術可改善視乳頭水腫6)。乙醯唑胺（Diamox®）等降顱內壓藥物僅為輔助治療，單獨使用效果有限。早期治療可使視乳頭水腫吸收，不留視功能損害，但治療延遲會導致不可逆的損害。

Q 如果接受手術，症狀有可能復發嗎？
A

術後症狀持續或復發約見於22%的患者7)。頭痛比其他症狀在術後持續或復發的可能性高70%7)。扁桃體下疝至C2椎弓以下時，再手術風險增加一倍。

6. 病理生理學與詳細發病機制

Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”

CM-1的基本病理狀態

Section titled “CM-1的基本病理狀態”

後顱窩容積不足導致小腦扁桃體下降至枕骨大孔。這造成腦幹和脊髓的直接壓迫，以及枕骨大孔處腦脊髓液流動障礙。後者導致顱內壓升高和脊髓空洞形成。

脊髓空洞的形成機制

Section titled “脊髓空洞的形成機制”

腦脊髓液流動障礙導致脊髓實質內形成液體腔隙（脊髓空洞）。確切的病理機制尚不完全清楚。好發於頸胸段（C2至T9），但可擴展至整個脊髓1)。當脊髓空洞損傷後角時，會產生中樞性疼痛，即使在枕骨大孔減壓術後仍有40%的患者疼痛持續存在3)。

顱內壓升高的機制

Section titled “顱內壓升高的機制”

後顱窩擁擠導致腦脊液間歇性壓力失衡，引起一過性顱內壓升高。這是視乳頭水腫的原因6)。雖然人口統計學特徵、症狀和治療反應與IIH相似，但CM-I的不同之處在於MRI可顯示後顱窩的解剖異常（小顱、後顱窩擁擠）6)。

小腦扁桃體囊性變性

Section titled “小腦扁桃體囊性變性”

下垂扁桃體的慢性血流障礙可能進展為缺血→囊性變性。這種變化的發生率極低，為0.01%，脊髓空洞症的合併率據報告為75%1)。

Q 為什麼形成脊髓空洞症？
A

認為枕骨大孔處的腦脊液流動障礙導致液體流入並在脊髓實質內積聚。合併率報告為23-85%1)，脊髓空洞的存在與症狀嚴重程度相關。其形成的精確機制部分仍處於推測階段。

7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）

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脊髓刺激療法（SCS）治療難治性中樞性疼痛

Section titled “脊髓刺激療法（SCS）治療難治性中樞性疼痛”

存在一定數量的病例，在CM-1合併脊髓空洞症行枕骨大孔減壓術後，疼痛仍然殘留。

Yamana等人（2024）對一例枕骨大孔減壓術後仍持續有頑固性中樞性疼痛的患者施行脊髓刺激療法（SCS）3)。合併FAST療法與Contour療法後，VAS從9.5降至5，McGill情緒疼痛評分從7降至3。文獻中6例病例回顧顯示所有患者疼痛均有改善，且無不良事件。

CM-1的自然消退

Section titled “CM-1的自然消退”

成人CM-1完全自然消退極為罕見。

Cuthbert等人（2021）報告一名25歲男性在4年追蹤期間CM-1與脊髓空洞症完全消退的病例4)。文獻中僅有16例自然消退報告。推測的機制包括小腦扁桃體萎縮、扁桃體自然上升（平均每年2.8毫米）以及Valsalva動作等引起的腦脊髓液動力學恢復。

此報告為無症狀或輕度CM-1的保守治療提供了依據之一。

GH過量與CM-1的關聯

Section titled “GH過量與CM-1的關聯”

Zielinski等人（2024）報告了一例CM-1合併無功能性垂體腺瘤和腎上腺腫瘤的病例，並討論了除GH過多外其他機制導致CM-1的可能性2)。既往有兩例肢端肥大症患者在經蝶腺瘤切除術後CM-1消退的報導，GH相關治療導致CM-1消退的機制正在研究中。

8. 參考文獻

Section titled “8. 參考文獻”

  1. Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.

  2. Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.

  3. Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.

  4. Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.

  5. Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.

  6. Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.

  7. Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.

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