La malformazione di Chiari (CM) è una malattia in cui, a causa di un’anomalia strutturale della fossa cranica posteriore, le tonsille cerebellari scendono nel canale spinale oltre il forame magno.
CM-1 (malformazione di Chiari tipo I) è definita come una discesa delle tonsille cerebellari di almeno 5 mm al di sotto del forame magno. Nei bambini, può essere diagnosticata con una discesa di 3 mm o più 5). Può essere congenita o acquisita e spesso si associa a siringomielia.
CM-2 (malformazione di Chiari tipo II) è una condizione in cui, oltre alle tonsille cerebellari, anche il verme cerebellare e il midollo allungato protrudono, tipicamente congenita e associata a mielomeningocele.
La prevalenza negli studi MRI è riportata fino allo 0,77% 4). La prevalenza negli adulti sintomatici è bassa, dallo 0,01% allo 0,04% 2), e circa il 50% viene scoperto incidentalmente in pazienti asintomatici 1). Il rapporto femmine:maschi è di 3:1 1).
I segni oftalmici compaiono fino all’80% dei casi e includono sintomi di ipertensione endocranica (ICP), nistagmo, paralisi del VI nervo cranico e strabismo convergente, che possono portare alla consultazione di un neuro-oftalmologo. I tipi III e IV sono estremamente rari e non vengono trattati in questo articolo.
QCon quale frequenza si riscontra la malformazione di Chiari tipo I?
A
La prevalenza negli studi MRI è riportata fino allo 0,77% 4). D’altra parte, la prevalenza negli adulti sintomatici è bassa, dallo 0,01% allo 0,04% 2), e circa il 50% viene scoperto incidentalmente in pazienti asintomatici 1). Spesso viene scoperta tramite MRI eseguita per indagare cefalea o sintomi neurologici.
Cefalea occipitale: è il sintomo più frequente, presente in circa l’80% dei casi. È caratteristicamente scatenata da manovre di Valsalva (tosse, starnuti, risate, sforzi, attività fisica intensa)7).
Visione offuscata: offuscamento della vista. Compare in seguito all’aumento della pressione intracranica.
Nistagmo downbeat (nistagmo verso il basso): il più caratteristico. Associato a lesioni vicino al forame magno. Spesso non soppresso dalla fissazione visiva.
Altri nistagmi: possono verificarsi tutti i tipi, come nistagmo upbeat, nistagmo evocato dallo sguardo, nistagmo a dondolo, nistagmo periodico alternante (PAN), ecc. Spesso accompagnati da atassia del tronco, dismetria e disturbi del movimento di inseguimento liscio.
Paralisi del nervo abducente (VI nervo cranico): la più frequente tra le paralisi dei nervi cranici. Può essere bilaterale.
Edema della papilla ottica (papilledema): compare in circa il 2% dei CM-I sintomatici6). Inizialmente solo calo visivo transitorio, ma se persistente porta a restringimento del campo visivo e calo visivo.
Reperti del CM-2
Strabismo convergente concomitante acquisito: nei bambini viene spesso scoperto come strabismo convergente.
Atassia: causata dalla compressione estesa del cervelletto e del tronco encefalico.
Disfunzione di più nervi cranici: nel CM-2, anche il midollo allungato può erniare, causando danni a più nervi cranici.
QCome si distingue l'edema papillare da malformazione di Chiari dall'ipertensione endocranica idiopatica (IIH)?
A
Nella CM-I, la RM mostra discesa delle tonsille cerebellari, affollamento della fossa cranica posteriore e alterazione del flusso del liquido cerebrospinale 6). Nell’IIH non ci sono anomalie anatomiche della fossa cranica posteriore, e sono utili reperti come sella turcica vuota, dilatazione della guaina del nervo ottico e stenosi del seno trasverso. Per i dettagli, vedere la sezione “Diagnosi e metodi di esame”.
Esistono diverse teorie riguardo al meccanismo di insorgenza del CM-1.
Teoria dell’idrocefalo fetale: spostamento delle tonsille cerebellari in epoca fetale dovuto alla pulsazione idrodinamica del liquido cerebrospinale.
Teoria dell’insufficiente volume della fossa cranica posteriore: alterazione dello sviluppo della fossa cranica posteriore per riduzione del liquido cerebrospinale → affollamento meccanico.
Trauma da parto: effetto delle forze esterne durante il parto sulle strutture della fossa cranica posteriore.
Anomalie genetiche molecolari: in alcuni casi familiari è suggerito un background genetico.
Associazione con siringomielia: il tasso di associazione di siringomielia con CM-1 è riportato tra il 23 e l’85%1), e nei bambini alla risonanza magnetica è dell’1,2% nelle femmine e dello 0,5% nei maschi1). Quando la siringomielia è presente, i sintomi tendono a essere più gravi.
Differenze di genere: più comune nelle donne, con un rapporto femmine:maschi di 3:11). Negli adulti, l’insorgenza è più frequente tra la terza e la quarta decade di vita7).
Associazione con eccesso di GH: è stato riportato che l’ispessimento del tessuto connettivo della base cranica dovuto a un eccesso di ormone della crescita (GH) può ridurre il volume della fossa cranica posteriore e causare la ptosi tonsillare. Sono stati riportati due casi di regressione della CM-1 dopo intervento chirurgico per acromegalia2).
Risonanza magnetica cerebrale (sezione sagittale): è lo standard per la diagnosi definitiva. Se le tonsille cerebellari sono dislocate verso il basso oltre il forame magno per almeno 5 mm (o 3 mm in presenza di altre caratteristiche), si diagnostica CM-1. Per la CM-2, sono necessari la presenza di mielomeningocele e la dislocazione del verme cerebellare e del midollo allungato.
TC: utilizzata come alternativa quando la RM è controindicata. È utile anche per valutare anomalie scheletriche.
Analisi del flusso del CSF (cine MRI): valuta l’ostruzione del flusso del CSF al forame magno 6).
Venografia RM (MRV): valuta la stenosi del seno venoso. È importante per la diagnosi differenziale con l’IIH6).
La pressione di apertura alla puntura lombare (LP) superiore a 25 cmH2O è considerata anormalmente alta. Il monitoraggio continuo per 48 ore può rilevare picchi notturni di ICP elevata (in casi di CM-I, sono stati riportati picchi notturni superiori a 50 mmH2O con pressione di apertura LP superiore a 40 mmH2O 6)). Se si sospetta un aumento della ICP, prima della LP è necessario escludere lesioni occupanti spazio e idrocefalo con TC/RM.
Nei casi asintomatici o con sintomi lievi, si opta per l’osservazione. Esistono prove crescenti che suggeriscono che la CM-I asintomatica o lieve spesso ha un decorso non progressivo 4).
Terapia farmacologica per il nistagmo: vengono utilizzati clonazepam o baclofene, farmaci GABAergici.
Trattamento dello strabismo: per i casi lievi si utilizza la correzione prismatica. Nei casi evidenti si esegue un intervento chirurgico. La chirurgia dello strabismo viene solitamente eseguita dopo la decompressione neurochirurgica.
È il trattamento principale per i casi sintomatici, inclusi i sintomi non oftalmici. La procedura standard è la craniectomia suboccipitale (suboccipital craniectomy) + laminectomia C1 (C1 laminectomy)7).
Decompressione extradurale vs manipolazione intradurale: nella CM-I senza siringomielia, la decompressione extradurale sembra portare a un esito favorevole e a una degenza ospedaliera più breve6).
Duraplastica espansiva (expansile duraplasty): eseguita nei casi gravi7).
I parametri dell’esito postoperatorio sono i seguenti.
Parametro
Percentuale
Miglioramento dei sintomi (generale)
circa 75%
Persistenza o recidiva dei sintomi
circa 22%
Complicanze postoperatorie (perdita di CSF, pseudomeningoceli, meningite, ecc.)
Circa 41%
La discesa tonsillare al di sotto dell’arco vertebrale C2 raddoppia il rischio di reintervento 7). Il mal di testa persiste o recidiva dopo l’intervento con una probabilità del 70% superiore rispetto ad altri sintomi 7).
La decompression della fossa posteriore può migliorare l’edema papillare6). I farmaci che riducono la pressione intracranica, come l’acetazolamide (Diamox®), hanno un ruolo di supporto e la loro efficacia da soli è limitata. Se trattato precocemente, l’edema papillare si risolve senza lasciare deficit visivi, ma il ritardo nel trattamento può portare a danni irreversibili.
QDopo l'intervento chirurgico, è possibile che i sintomi si ripresentino?
A
La persistenza o recidiva dei sintomi postoperatori si osserva in circa il 22% dei casi7). Il mal di testa ha una probabilità del 70% maggiore rispetto ad altri sintomi di persistere o recidivare dopo l’intervento7). Se la tonsilla cerebellare scende al di sotto dell’arco vertebrale C2, il rischio di reintervento raddoppia.
A causa della ridotta capacità della fossa cranica posteriore, le tonsille cerebellari scendono attraverso il forame magno. Ciò provoca una compressione diretta del tronco encefalico e del midollo spinale, nonché un’alterazione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) a livello del forame magno. Quest’ultima è la causa dell’aumento della pressione intracranica (ICP) e della formazione di siringomielia.
Un’alterazione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) porta alla formazione di una cavità piena di liquido nel parenchima spinale (siringomielia). La patogenesi esatta è in gran parte sconosciuta. Si verifica più frequentemente a livello cervico-toracico (C2-T9), ma può estendersi a tutto il midollo spinale1). Quando la siringe danneggia il corno posteriore, si verifica dolore centrale, che persiste nel 40% dei casi anche dopo la decompressione della fossa cranica posteriore3).
L’affollamento della fossa cranica posteriore provoca uno squilibrio pressorio intermittente del CSF, portando a un aumento transitorio della pressione intracranica (ICP). Questo causa papilledema6). Sebbene presenti demografia, sintomi e risposta al trattamento simili all’ipertensione endocranica idiopatica (IIH), nella malformazione di Chiari di tipo I (CM-I) la risonanza magnetica mostra anomalie anatomiche della fossa cranica posteriore (cranio piccolo, affollamento della fossa cranica posteriore)6).
Un danno cronico del flusso sanguigno alle tonsille prolassate può progredire verso ischemia e degenerazione cistica. L’incidenza di questo cambiamento è estremamente rara, pari allo 0,01%, e il tasso di associazione con siringomielia è del 75% 1).
QPerché si forma la siringomielia?
A
Si ritiene che l’ostruzione del flusso del liquido cerebrospinale a livello del forame magno provochi l’ingresso e l’accumulo di liquido nel parenchima spinale. Il tasso di associazione è riportato tra il 23% e l’85% 1) e la presenza di siringomielia è correlata a una maggiore gravità dei sintomi. Il meccanismo esatto della sua formazione è ancora in parte ipotetico.
7. Ricerche recenti e prospettive future (studi in fase di ricerca)
Esiste un certo numero di casi in cui il dolore persiste anche dopo la decompressione del forame magno per la siringomielia associata a CM-1.
Yamana et al. (2024) hanno eseguito la stimolazione del midollo spinale (SCS) in un caso di dolore centrale refrattario persistente dopo decompressione del forame magno 3). La combinazione di terapia FAST e terapia Contour ha portato a un miglioramento del VAS da 9,5 a 5 e del McGill Affective Pain Score da 7 a 3. Una revisione di 6 casi in letteratura ha riportato miglioramento del dolore in tutti i casi, senza eventi avversi.
La regressione completa spontanea del CM-1 negli adulti è estremamente rara.
Cuthbert et al. (2021) hanno riportato un caso di un uomo di 25 anni in cui il CM-1 e la siringomielia sono regrediti completamente durante un periodo di 4 anni4). In letteratura, sono stati riportati solo 16 casi di regressione spontanea. I meccanismi ipotizzati includono l’atrofia delle tonsille cerebellari, l’ascensione spontanea delle tonsille (media di 2,8 mm con l’età) e il ripristino della dinamica del liquido cerebrospinale dovuto a manovre di Valsalva.
Questo rapporto costituisce una delle basi per la gestione conservativa dei casi asintomatici o lievi di CM-I.
Zielinski et al. (2024) hanno riportato un caso di CM-1 associato a adenoma ipofisario non funzionante e tumore surrenalico, ipotizzando la possibilità di insorgenza di CM-1 attraverso meccanismi diversi dall’eccesso di GH2). In passato sono stati riportati due casi di acromegalia in cui la CM-1 è regredita dopo l’asportazione trans-sfenoidale dell’adenoma, e sono in corso studi sui meccanismi di regressione della CM-1 mediante terapie correlate al GH.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
Turk ML, Schmidt K, McGrath ML. Diagnosis, management, and return to sport of a 16-year-old patient with a Chiari I malformation: a case report and literature review. J Athl Train. 2022;57(2):177-183.
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