نیستاگموس (nystagmus) یک حرکت رفت و برگشتی غیرارادی و ریتمیک چشمها است. در «فاز آهسته» نگاه از هدف خارج میشود و سپس با «حرکت دوم» نگاه به هدف بازمیگردد. ریشه این واژه از یونانی «nystagmos» (چرت زدن) و «nustazein» (خواب آلود بودن) گرفته شده است.
حرکات تکراری غیرارادی چشم بر اساس ماهیت حرکت به دو دسته اصلی تقسیم میشوند.
نیستاگموس جهشی (jerky nystagmus) از یک فاز سریع و یک فاز آهسته تشکیل شده و جهت نیستاگموس بر اساس جهت فاز سریع تعیین میشود. اغلب دارای یک نقطه سکون (null point) است و در جهت آن نقطه، وضعیت غیرطبیعی سر (چرخش صورت) دیده میشود.
نیستاگموس آونگی (pendular nystagmus) فاز سریع و آهسته قابل تفکیک ندارد و حرکتی رفت و برگشتی با سرعت تقریباً یکسان نشان میدهد. تعداد کمی دارای نقطه سکون هستند و در بسیاری موارد بینایی ضعیف است.
بر اساس زمان شروع و علت، نیستاگموس به دو نوع مادرزادی و اکتسابی تقسیم میشود.
شیوع نیستاگموس پاتولوژیک ۲۴ نفر در هر ۱۰۰۰۰ نفر است و در افراد اروپاییتبار کمی بیشتر دیده میشود. در گزارش Sarvananthan و همکاران، شیوع ۱۶.۶ در هر ۱۰۰۰۰ نفر بوده و نیستاگموس شیرخوارگی مرتبط با آلبینیسم شایعترین علت است. در بزرگسالان، شیوع ۲۶.۵ در هر ۱۰۰۰۰ نفر است و بیماریهای عصبی بزرگترین گروه را تشکیل میدهند1). در مورد نیستاگموس شیرخوارگی، گزارش Nash و همکاران نشان میدهد که بروز سالانه نیستاگموس کودکان ۶.۷۲ در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر و شیوع تولد نیستاگموس شیرخوارگی ۱ در ۸۲۱ تولد است1). نسبت نیستاگموس اکتسابی در کودکان ۱۷٪ و در بزرگسالان ۴۰٪ است1).
این مقاله به شش نوع مهم در چشمپزشکی کودکان میپردازد.
| نوع | زمان شروع | ویژگیهای اصلی | سیر |
|---|---|---|---|
| نیستاگموس جهشی مادرزادی | اوایل پس از تولد | فاز سریع + فاز آهسته، دارای نقطه سکون، کاهش با همگرایی | ادامه در طول زندگی |
| نیستاگموس آونگمانند | اوایل پس از تولد | حرکت رفت و برگشتی با سرعت ثابت، اغلب از نوع کمبود حسی | وابسته به بیماری زمینهای |
| سندرم مسدود شدن نیستاگموس | دوران شیرخوارگی | سرکوب نیستاگموس در حالت اداکشن، استرابیسم همگرا | اندیکاسیون جراحی وجود دارد |
| نیستاگموس نهفته | مادرزادی | با بستن یک چشم ظاهر میشود، با تغییر چشم تثبیتکننده جهت برعکس میشود | اغلب نیازی به درمان ندارد |
| اسپاسمهای تکاندهنده سر | در دو سال اول زندگی | سهگانه (نیستاگموس، تکان سر، وضعیت غیرطبیعی سر) | بیشتر موارد خودبهخود بهبود مییابند |
| نیستاگموس متناوب دورهای | مادرزادی/اکتسابی | تغییر جهت با دوره ۱۰۰ تا ۲۴۰ ثانیه | مناسب برای جراحی |
سندرم اسپاسموس نوتانس (SNS) نوعی نیستاگموس اکتسابی است که معمولاً در دو سال اول زندگی ظاهر میشود. ویژگی بالینی آن سهگانه نیستاگموس، تکان سر و تورتیکولی است. اکثر موارد ایدیوپاتیک و خوشخیم هستند و طی ۲ تا ۳ سال خودبهخود برطرف میشوند 1). با این حال، در حدود ۱۵٪ موارد همراهی با گلیوم عصب بینایی گزارش شده است و حذف آن با تصویربرداری ضروری است 1). به ندرت با دیستروفیهای شبکیه مانند شبکوری مادرزادی ایستا (CSNB) نیز مرتبط است.
پیشآگهی به طور کلی بسیار خوب است، اما نیستاگموس تحتبالینی ممکن است تا ۵ تا ۱۲ سالگی ادامه یابد. به دلیل شیوع بالای عیوب انکساری و استرابیسم که باعث آمبلیوپی میشوند، پایش بالینی دقیق ضروری است.
هیچ درمانی باعث ناپدید شدن کامل نیستاگموس نمیشود. با این حال، اصلاح عیوب انکساری یا جراحی میتواند دامنه نیستاگموس را کاهش داده و وضعیت غیرطبیعی سر را بهبود بخشد. اگر دید دوچشمی خوب باشد، اختلال قابل توجهی در زندگی روزمره ایجاد نمیشود.
نیستاگموس جهشی شامل فازهای سریع و آهسته است. با همگرایی کاهش مییابد و یک موقعیت سکون (جهتی که دامنه نیستاگموس در آن کمترین است) دارد. چرخش صورت به طوری که موقعیت سکون رو به جلو باشد، دیده میشود. فاز آهسته در نیستاگموس مادرزادی از نوع افزایش سرعت است که آن را از سندرم مسدود شدن نیستاگموس متمایز میکند. این بیماری مادامالعمر است، اما در بسیاری از موارد دید دوچشمی خوب حفظ میشود.
حرکت رفت و برگشتی یکنواخت بدون تمایز بین فاز سریع و آهسته نشان میدهد. موارد کمی موقعیت سکون دارند و بسیاری از موارد دید ضعیفی دارند. همراه با بیماریهایی که باعث تثبیت مرکزی ضعیف میشوند مانند آلبینیسم، آتروفی عصب بینایی، هیپوپلازی عصب بینایی و هیپوپلازی ماکولا (نوع نقص حسی) ظاهر میشود. معاینه فوندوس ضروری است و در صورت وجود آتروفی عصب بینایی، بررسی برای دیسپلازی سپتو-اپتیک انجام میشود.
شکلی از نیستاگموس مادرزادی است که در آن بیمار با ادداکشن یک یا هر دو چشم، نیستاگموس را سرکوب میکند. مدتی پس از تولد، استرابیسم همگرا ظاهر میشود. به دلیل تثبیت با چشم ادداکت شده (تثبیت متقاطع)، چرخش صورت به سمت چشم تثبیتکننده دیده میشود. هنگامی که چشم ادداکت شده ابداکت میشود، نیستاگموس جهشی به سمت ابداکشن ظاهر میشود.
در دید دوچشمی نیستاگموس دیده نمیشود، اما با پوشاندن یک چشم، نیستاگموس ظاهر میشود. این یک نیستاگموس ریتمیک افقی همجهت است که فاز سریع آن به سمت چشم باز (چشم بینا) است. تغییر جهت فاز سریع با تغییر چشم بینا، ویژگی منحصر به فرد این نوع نیستاگموس است. اغلب در هنگام اندازهگیری عیوب انکساری با رفرکتومتر خودکار کشف میشود. اگر تنبلی چشم یک طرفه یا استرابیسم داخلی همراه باشد، نیستاگموس ممکن است حتی با باز بودن هر دو چشم ظاهر شود (نیستاگموس نهفته آشکار: manifest latent nystagmus) که در این صورت باید از نیستاگموس ریتمیک مادرزادی افتراق داده شود.
این بیماری در دوران نوزادی و کودکی شروع میشود و اغلب والدین متوجه علائم زیر شده و به پزشک مراجعه میکنند.
نیستاگموس
فرکانس بالا و دامنه کوچک: حرکات ظریف چشم که به عنوان «درخشش (shimmering)» توصیف میشود.
غیرهمجهت: نوسانات غیرهماهنگ با دامنه و جهت متفاوت در چشم چپ و راست. اغلب شکل آونگی دارد.
چندجهتی: افقی، عمودی، چرخشی و متنوع، و با تغییر جهت نگاه تغییر میکند.
متناوب: ممکن است یکطرفه، نامتقارن و متناوب باشد. با تثبیت نگاه یا تلاش برای نزدیکبینی تشدید میشود.
تکان دادن سر
head nodding: نامنظم با فرکانس پایین (۲-۳ هرتز) و دارای اجزای افقی، عمودی و چرخشی.
مکانیسم جبرانی: به عنوان یک مکانیسم جبرانی برای کنترل نیستاگموس در نظر گرفته میشود.
تورتیکولی (کجی گردن)
وضعیت غیرطبیعی سر: اغلب چرخش سر یا تورتیکولی دیده میشود.
مکانیسم جبرانی: مانند تکان دادن سر، به عنوان جبران نیستاگموس ایجاد میشود.
یافتههای فوندوس معمولاً طبیعی است1). بینایی معمولاً خوب است و نیستاگموس به مرور زمان بهبود یافته و از بین میرود1). ممکن است با نیستاگموس مادرزادی اشتباه شود یا همراه باشد. در حالی که نیستاگموس مادرزادی در طول زندگی ادامه دارد، اسپاسموس نوتانس در عرض چند سال خودبهخود برطرف میشود که نکته افتراقی است.
نیستاگموس افقی است که جهت آن با دورهای حدود ۱۲۰ ثانیه (۱۰۰-۲۴۰ ثانیه) تغییر میکند. بینایی معمولاً نسبتاً خوب است. اغلب با تورتیکولی همراه است و مشخصه آن این است که جهت تورتیکولی در یک فرد ثابت نیست، مثلاً گاهی صورت به راست و گاهی به چپ چرخیده است.
از آنجایی که بستن یک چشم باعث تحریک نیستاگموس میشود، دید تکچشمی بدتر از دید دوچشمی است. برای اندازهگیری بینایی از روش مهآلود کردن (روشی که در آن یک چشم با لنز پلاس قوی پوشانده میشود بدون اینکه بسته شود) استفاده میشود. بهتر است فرد بداند که در آزمایشهای بینایی با یک چشم بسته، مانند هنگام دریافت گواهینامه رانندگی، در وضعیت نامطلوبی قرار میگیرد.
علت نیستاگموس بسته به نوع آن متفاوت است.
نیستاگموس مادرزادی ریتمیک علت و پاتوفیزیولوژی ناشناختهای دارد. اگرچه عوامل ژنتیکی مطرح شدهاند، اما مکانیسم قطعی مشخص نشده است.
نیستاگموس آونگی (نوع حسی-محرومیتی) ناشی از بیماریهایی است که باعث تثبیت مرکزی ضعیف میشوند. آلبینیسم، آتروفی عصب بینایی، هیپوپلازی عصب بینایی و هیپوپلازی ماکولا از علل شایع هستند.
سندرم مهار نیستاگموس وضعیتی است که در آن نیستاگموس مادرزادی با قرار گرفتن چشم در وضعیت اداکشن مهار میشود.
علت نیستاگموس نهفته ناشناخته است. همراهی با آمبلیوپی و استرابیسم همگرا شایع است.
بیشتر موارد اسپاسمهای تکاندهنده سر (اسپاسموس نوتانس) خوشخیم و ایدیوپاتیک (بدون علت مشخص) هستند. مطالعات روی دوقلوهای همسان نشاندهنده نقش عوامل ژنتیکی است، اما جایگاه ژنی مشخصی شناسایی نشده است. به ندرت با شرایط زیر مرتبط است:
نیستاگموس متناوب دورهای میتواند مادرزادی یا اکتسابی باشد. در نوع مادرزادی، از اوایل زندگی ظاهر میشود.
ENG (الکترونیستاگموگرافی) برای تحلیل شکل موج فاز کند نیستاگموس مفید است. فاز کند نیستاگموس مادرزادی از نوع افزایش سرعت است. در مقابل، فاز کند سندرم مسدود شدن نیستاگموس از نوع کاهش سرعت است که مهمترین نکته افتراقی است. ثبت نیستاگموس ضربهای در حین ابداکشن امکان تشخیص سندرم مسدود شدن نیستاگموس را فراهم میکند.
همچنین برای افتراق نیستاگموس نهفته آشکار مفید است. ویژگی آن این است که با تغییر چشم ثابتکننده در هنگام بستن چشم، جهت نیستاگموس ضربهای معکوس میشود که برای افتراق از نیستاگموس ریتمیک مادرزادی استفاده میشود.
در نیستاگموس آونگی، معاینه فوندوس ضروری است. در صورت مشاهده آتروفی عصب بینایی، بررسی برای دیسپلازی سپتو-اپتیک (septo-optic dysplasia) انجام میشود.
در بسیاری از موارد، در دید دوچشمی نیستاگموس وجود ندارد و هنگام اندازهگیری عیوب انکساری با اتورفرکتومتر، با بستن یک چشم نیستاگموس القا میشود و تشخیص داده میشود. تشخیص با مشاهده ظهور نیستاگموس هنگام بستن یک چشم و ناپدید شدن آن هنگام باز بودن هر دو چشم تأیید میشود.
تشخیص اسپاسم شیرخوارگی به صورت بالینی انجام میشود. در صورت تأیید سهگانه (نیستاگموس، تکان سر، تورتیکولی) تشخیص امکانپذیر است 1). با این حال، آزمایشهایی برای رد ضایعات داخل جمجمهای و دیستروفی شبکیه مهم هستند.
از آنجایی که بین سندرم اسپاسم شیرخوارگی و بیماریهای شبکیه همپوشانی وجود دارد، رد بیماری شبکیه قبل از تأیید تشخیص ضروری است 1).
نکات افتراقی هر نوع بیماری در زیر ارائه شده است.
| دسته افتراقی | بیماریهای اصلی | نکات افتراقی |
|---|---|---|
| نیستاگموس مادرزادی ریتمیک | فاز سریع + فاز آهسته، وجود نقطه استراحت | با همگرایی کاهش مییابد، مادامالعمر ادامه دارد |
| نیستاگموس آونگی | آلبینیسم، آتروفی عصب بینایی، هیپوپلازی ماکولا | نوع حسی-محرومیتی، دید ضعیف |
| سندرم مهار نیستاگموس | نیستاگموس مادرزادی + استرابیسم داخلی | فاز آهسته ENG از نوع کاهش سرعت |
| نیستاگموس نهفته | فقط هنگام بستن یک چشم ظاهر میشود | با تغییر چشم تثبیتکننده، جهت معکوس میشود |
| نیستاگموس نهفته آشکار | همراه با آمبلیوپی و استرابیسم داخلی | نیاز به افتراق از نیستاگموس ریتمیک مادرزادی |
| اسپاسم نیوتاتوری | سهگانه (نیستاگموس، تکان سر، وضعیت غیرطبیعی سر) | شروع در شیرخوارگی، بهبود خودبهخودی |
| نیستاگموس دورهای متناوب | تغییر جهت با دوره ۱۰۰-۲۴۰ ثانیه | جهت وضعیت غیرطبیعی سر ثابت نیست |
| گلیوم مسیر بینایی | نیستاگموس شبه اسپاسم نوزادی | حذف با MRI ضروری است |
| نیستاگموس شبه SN | هیپوپلازی عصب بینایی، کوررنگی کامل، شبکوری مادرزادی ایستا، لکودیستروفی هیپومیلینه | تشخیص افتراقی با ERG و MRI |
مطالعات نشان داده است که وجود ضایعات داخل جمجمهای را نمیتوان تنها با یافتههای بالینی تشخیص داد و تشخیص افتراقی بر اساس تصویربرداری ضروری است.
با شکل موج فاز آهسته در الکترونیستاگموگرافی (ENG) افتراق داده میشود. در نیستاگموس مادرزادی، فاز آهسته از نوع افزایش سرعت است، در حالی که در سندرم مسدود شدن نیستاگموس، فاز آهسته از نوع کاهش سرعت است. در نیستاگموس نهفته آشکار، تغییر چشم پوشانده شده باعث معکوس شدن جهت نیستاگموس جهشی میشود که این نیز یک روش افتراق است.
استفاده از عینک با اصلاح کامل عیوب انکساری اساس درمان است. اگر پس از اصلاح کامل عیوب انکساری، بهبود حدت بینایی متناسب با سن حاصل نشود، باید زودهنگام درمان با منشور یا استفاده از لنزهای تماسی را امتحان کرد. لنزهای تماسی نرم ممکن است با رفلکس حسی تماس پلک، اثر مهار نیستاگموس را ایجاد کنند.
سه نوع درمان با منشور استفاده میشود.
در مورد نیستاگموس وضعیتی، صندلی کلاس باید طوری چیده شود که تخته سیاه در جهت وضعیت استراحت قرار گیرد و به معلمان توضیح داده شود که وضعیت غیرطبیعی سر را به زور اصلاح نکنند.
درمان جراحی با هدف جابجایی وضعیت استراحت انجام میشود.
اساساً عقببردن عضله راست داخلی انجام میشود. روشهایی مانند ترکیب عقببردن با روش فادن یا کوتاه کردن-عقببردن یک چشم نیز انجام میشود. باید توجه داشت که حتی پس از اصلاح استرابیسم به وضعیت طبیعی، احتمال بازگشت به ایزوتروپی زیاد است. هنگام انجام جراحی استرابیسم برای اهداف زیبایی، ابتدا با تست تطابق منشور میزان اصلاح تعیین میشود و سپس روش و میزان جراحی عمدتاً بر اساس عقببردن تعیین میگردد. همچنین باید از آمبلیوپی در چشم غیرمسلط (چشم غیرثابت) پیشگیری کرد و کسب دید سهبعدی اغلب دشوار است.
عقببردن گسترده چهار عضله راست افقی هم برای اهداف زیبایی و هم برای کاهش دامنه نیستاگموس مؤثر است.
اگر دید دوچشمی خوب باشد، نیازی به درمان نیست. در صورت همراهی با آمبلیوپی یا ایزوتروپی، درمان استاندارد برای هر بیماری انجام میشود. هنگام آزمایش بینایی از روش مهآلود استفاده میشود و به بیمار و والدین توضیح داده میشود که با بستن یک چشم، دید از دید دوچشمی بدتر میشود.
اسپاسمهای سر یک بیماری خودمحدودشونده (self-limited) هستند و معمولاً نیازی به درمان دارویی یا جراحی خاصی ندارند1). اصول مدیریت به شرح زیر است:
گزارشهای مربوط به پیشآگهی طولانیمدت نشان میدهد که به دلیل عوارضی مانند ازوتروپی، هیپرتروپی متناوب و آمبلیوپی، برخی موارد دچار دید ضعیف یا کسب ناقص دید دوچشمی میشوند؛ بنابراین امروزه پیگیری دقیق ضروری تلقی میشود.
وضعیت غیرطبیعی سر یک وضعیت جبرانی برای استفاده از ناحیه سکون نیستاگموس است و نباید به زور اصلاح شود. در مدرسه، صندلی دانشآموز باید به گونهای تنظیم شود که تخته سیاه در جهت ناحیه سکون قرار گیرد. در برخی موارد، جراحیهایی مانند روش Kestenbaum میتواند با انتقال ناحیه سکون به جلو، وضعیت غیرطبیعی سر را کاهش دهد.
در نیستاگموس اکتسابی، دارو بر اساس نوع نیستاگموس انتخاب میشود.
| نوع نیستاگموس | داروی خط اول | داروی جایگزین یا کمکی |
|---|---|---|
| نیستاگموس رو به پایین (DBN) | 4-آمینوپیریدین (4-AP) | کلونازپام، ممانتین |
| نیستاگموس رو به بالا (UBN) | باکلوفن | ممانتین، 4-AP |
| نیستاگموس متناوب دورهای (PAN) | باکلوفن | ممانتین |
| نیستاگموس آونگی اکتسابی | گاباپنتین، ممانتین | — |
نیستاگموس ناشی از دارو (داروهای آرامبخش، ضدصرع، الکل، لیتیوم و غیره) با قطع یا کاهش دوز داروی مسبب قابل بهبود است. برای نیستاگموس همراه با BPPV، مانور جابجایی اتولیت (روش Epley) مؤثر است.
تثبیت نگاه چشم توسط سه مکانیسم حفظ میشود.
محل یکپارچهساز عصبی به شرح زیر است:
علت و پاتوفیزیولوژی ناشناخته است. گزارش شده است که در حدود 80% موارد، همگرایی (convergence) دامنه نیستاگموس را کاهش یا از بین میبرد1)، که مبنای نظری درمان با منشور ورژنس است. یافته مشخص الکترونیستاگموگرافی، فاز آهسته از نوع افزایش سرعت است. نیستاگموس با هیچ درمانی کاملاً از بین نمیرود، اما اگر دید دوچشمی خوب باشد، مشکلی ایجاد نمیکند. از آنجایی که اندازهگیری تکچشمی بینایی در معاینات معمول مدرسه نتایج بدتری نسبت به دید دوچشمی نشان میدهد، توضیح این موضوع به بیمار و والدین مهم است.
این وضعیت زمانی رخ میدهد که چشم تثبیتکننده در وضعیت اداکشن قرار میگیرد تا نیستاگموس را مهار کند. فاز آهسته در ENG از نوع کاهش سرعت است که با نیستاگموس مادرزادی (نوع افزایش سرعت) متفاوت است و نشاندهنده تفاوت پاتوفیزیولوژیک است. ظهور نیستاگموس جهشی در حین ابداکشن نیز مبنای تشخیص افتراقی است.
تا زمانی که دید دوچشمی حفظ شود، نیستاگموس ظاهر نمیشود. بستن یک چشم باعث اختلال در دید دوچشمی شده و نیستاگموس را برمیانگیزد. در صورت وجود آمبلیوپی یا استرابیسم داخلی، حتی با باز بودن هر دو چشم نیز ممکن است یک چشم سرکوب شود و به صورت نیستاگموس نهفته آشکار ظاهر شود.
علت نیستاگموس، تثبیت مرکزی ضعیف به دلیل شرایطی مانند آلبینیسم، آتروفی عصب بینایی، هیپوپلازی عصب بینایی یا هیپوپلازی ماکولا است. تصور میشود که اختلال در رشد رفلکس تثبیت منجر به نیستاگموس آونگی رفت و برگشتی با سرعت ثابت میشود.
مکانیسم دقیق هنوز ناشناخته است. تکان دادن سر و تورتیکولی به عنوان مکانیسمهای جبرانی برای کاهش فرکانس یا عدم تقارن نیستاگموس و بهبود بینایی در نظر گرفته میشوند. محل ضایعه احتمالاً شامل شبکیه یا عصب بینایی است1). اگرچه بیشتر موارد ایدیوپاتیک هستند، اما در موارد ناشی از گلیوم کیاسمای بینایی، آسیب مسیر بینایی علت نیستاگموس است1).
اختلال در سلولهای پورکینژ گابائرژیک مخچه (به ویژه آنهایی که ردیابی روان رو به پایین را کنترل میکنند) نقش اصلی را ایفا میکند. آسیب به سلولهای پورکینژ حاوی کانالهای پتاسیم منجر به عدم تعادل در رفلکس دهلیزی-چشمی عمودی و ایجاد نیستاگموس رو به پایین میشود. این همچنین مکانیسم هدف داروی ۴-آمینوپیریدین (4-AP) است.
علت آن ناپایداری ساختارهای مرکزی نگهدارنده نگاه (هسته پیشاعصاب هیپوگلوسال، هسته دهلیزی داخلی و هسته بینابینی کاخال) است. اختلال در یکپارچهسازی سیگنال موقعیت چشم منجر به نوسانات سینوسی در چندین صفحه میشود. در مولتیپل اسکلروزیس، دمیلیناسیون در این ساختارها باعث بروز این نوع نیستاگموس میشود.
تحقیقات مداخلهای با هدف قرار دادن FRMD7، ژن مسئول نیستاگموس ایدیوپاتیک نوزادی، در حال انجام است. از آنجایی که الگوی وراثت وابسته به X دارد، به عنوان کاندیدای ژن درمانی جایگزینی مورد توجه قرار گرفته است1).
گزارش شده است که تحلیل شکل موج با کمک هوش مصنوعی با استفاده از دادههای ردیابی حرکات چشم میتواند دقت تشخیص را بهبود بخشد و امکان استفاده از آن در مشاورههای نورو-افتالمولوژی از راه دور با دستگاههای دیجیتال قابل حمل وجود دارد1). سهبعدیسازی ویدئو-نیستاگموگرافی امکان تحلیل دقیق نیستاگموس چرخشی را فراهم میکند.
Ramanzini و همکاران (2024) مورد یک پسر 3 ساله با نیستاگموس، تأخیر رشد عمومی و هیپومیلیناسیون منتشر در MRI را گزارش کردند2). در ابتدا بیماری Pelizaeus-Merzbacher (PMD) مشکوک بود، اما جهش بیماریزا در ژن PLP1 یافت نشد و آنالیز اگزوم یک جهش هموزیگوت در ژن GJC2 را شناسایی کرد که منجر به تشخیص بیماری شبه Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) شد. برای افتراق از PMD، یافتههای هیپومیلیناسیون ساقه مغز و مخچه و پاسخ طبیعی ساقه مغز شنوایی سرنخهایی هستند. در نیستاگموس نوزادان با تأخیر رشد، لکودیستروفی هیپومیلینه نیز باید در تشخیص افتراقی در نظر گرفته شود.
Doya و همکاران (2022) مورد یک دختر 1.5 ساله با شکایت اصلی تکان شدید سر به مدت 3 ماه را گزارش کردند3). تکان سر با راه رفتن، احساسات و استرس تشدید میشد، با تمرکز کاهش مییافت و در خواب ناپدید میشد. MRI مغز یک کیست عنکبوتیه سوپراسلار (3×5×7 سانتیمتر) که سوراخ مونرو را مسدود کرده بود و هیدروسفالی را نشان داد. ونتریکولوستومی و سیسترنوستومی کیست با آندوسکوپ عصبی انجام شد و تکان سر 6 ماه پس از جراحی کاملاً ناپدید شد. در تکان سر نوزادان، تشخیص افتراقی سندرم عروسک سر تکاندهنده مهم است و تصویربرداری زودهنگام و مداخله جراحی به نتیجه خوب منجر میشود.
