Fenomena Heimann-Bielschowsky (Heimann-Bielschowsky Phenomenon; HBP) adalah nistagmus vertikal unilateral yang lambat, kasar, seperti pendulum, dengan amplitudo bervariasi, yang terlihat pada mata dengan gangguan penglihatan berat. Ini dianggap sebagai jenis nistagmus disosiatif.
Pertama kali dilaporkan oleh dokter mata Jerman Ernst Heimann pada tahun 1902. Dijelaskan pada pasien dengan ambliopia terkait strabismus, multiple sclerosis, neurosifilis, dan epilepsi. Kemudian pada tahun 1931, Alfred Bielschowsky membedakan nistagmus vertikal unilateral yang sama dari deviasi vertikal disosiatif (DVD), yang menjadi dasar konsep penyakit saat ini.
Tidak ada data rinci mengenai prevalensi, dan dilaporkan sebagai fenomena langka. Secara klinis, HBP onset baru dapat disalahartikan sebagai penyakit jalur eferen (lesi fossa posterior/batang otak), sehingga perlu perhatian.
Nistagmus pada HBP bersifat monokular ketat, dan diamati sebagai getaran vertikal seperti pendulum yang kasar dan lambat.
Karena gangguan penglihatan berat pada mata yang terkena, diplopia dan oscillopsia jarang terjadi. Namun, jika ketajaman penglihatan mata yang terkena lebih baik dari 20/120, gejala dapat muncul. Selama gerakan mata aktif, elemen pendulum menghilang, sehingga nistagmus mungkin tidak terdeteksi saat pemeriksaan.
Kondisi umum HBP adalah terjadinya pada mata dengan gangguan penglihatan berat (seringkali 20/200 atau kurang).
Penyebab Bawaan
Kelainan segmen anterior mata: Kelainan bawaan pada kornea, iris, dan lensa.
Hipoplasia saraf optik: Gangguan penglihatan berat akibat perkembangan saraf optik yang tidak sempurna.
Katarak infantil: Menyebabkan deprivasi visual dini.
Mikroftalmia: Perkembangan bola mata yang tidak sempurna.
Kornea sklerotik: Gangguan penglihatan akibat perubahan kornea menjadi seperti sklera.
Penyebab Didapat
Amblyopia: Disebabkan oleh deprivasi visual atau strabismus selama periode perkembangan penglihatan.
Glaukoma absolut: Kehilangan penglihatan akibat glaukoma stadium akhir.
Neuropati optik: Seperti neuritis optik atau neuropati optik iskemik.
Katarak traumatik: Kekeruhan lensa akibat trauma.
Gabungan dengan deviasi vertikal disosiatif (DVD) yang disertai hipoforia akibat input visual yang tidak seimbang juga jarang dilaporkan.
Baik penyebab kongenital (seperti kelainan segmen anterior, hipoplasia saraf optik, katarak infantil) maupun didapat (seperti ambliopia, glaukoma absolut, neuropati optik) dapat menjadi penyebab. Kondisi yang umum adalah gangguan penglihatan berat, dan sebagian besar terjadi pada mata dengan ketajaman penglihatan 20/200 atau lebih rendah.
Diagnosis ditegakkan dengan mengamati getaran vertikal lambat seperti pendulum pada mata dengan penglihatan rendah. Disarankan untuk mengamati mata yang terkena selama 1 menit. Karena nistagmus menghilang selama gerakan mata aktif, observasi saat istirahat sangat penting.
Pemeriksaan fundus dilakukan pada masing-masing mata secara terpisah, kemudian diperiksa dengan kedua mata terbuka. Saat kedua mata terbuka, perlu diperhatikan kemungkinan adanya nistagmus laten yang dapat bertumpuk.
Berikut adalah penyakit banding utama dan karakteristiknya.
| Nama penyakit | Ciri utama | Perbedaan dengan HBP |
|---|---|---|
| Kejang anggukan | Masa kanak-kanak, gelengan kepala, tortikolis, horizontal frekuensi tinggi | Penglihatan biasanya normal |
| Nistagmus pendulum didapat (APN) | Paling sering pada MS • Oval/bulat • 1–8 Hz1) | Binokular • Disertai tanda serebelum-batang otak |
| Miokimia okular | Kedutan tonik intermiten • Berlangsung detik hingga menit | Dewasa dengan penglihatan normal • Muncul spontan/setelah deviasi |
| Mioklonus okulo-palatal | Pasca infark batang otak • 1-3 Hz • Berlanjut saat tidur | Komponen rotasi + vertikal • Binokular |
| Nistagmus see-saw | Satu mata elevasi dan intorsi, mata lain depresi dan ekstorsi • 2-5 Hz | Binokular akibat tumor kiasma optikum dll. |
Saat ini belum ada terapi obat yang terbukti efektif untuk memperbaiki nistagmus pada HBP.
Meskipun gabapentin dan memantine efektif untuk nistagmus pendulum didapat (APN), yang merupakan diagnosis banding HBP, penerapannya pada HBP tidak diketahui.
Hasil terapi bedah tidak konsisten.
Saat ini belum ada terapi obat yang terbukti efektif. Mengenai terapi bedah (seperti operasi Faden atau reseksi otot rektus superior), beberapa penelitian melaporkan pengurangan getaran, namun hasilnya tidak konsisten dan protokol pengobatan standar belum ditetapkan.
Mekanisme pasti terjadinya HBP tidak diketahui. Ini diklasifikasikan sebagai jenis nistagmus disosiatif.
Leigh dkk. mengajukan dua mekanisme berikut:
Perbedaan patofisiologis dengan DVD: Karena DVD memiliki ketajaman penglihatan terkoreksi terbaik yang lebih baik dan ditandai dengan deviasi ke bawah yang lambat tanpa gerakan nistagmoid, maka dianggap sebagai fenomena dengan mekanisme yang berbeda dari HBP.
Perbandingan dengan nistagmus pendular didapat (APN): APN disebabkan oleh gangguan sistem visual atau lesi pada segitiga Guillain-Mollaret (jalur dentato-rubro-olivari). Berbeda dengan HBP karena frekuensinya lebih luas (1-8 Hz)1) dan bersifat binokular.
Belum ada laporan penelitian intervensi baru mengenai HBP itu sendiri saat ini. Sebagai penyakit nistagmus terkait, pengetahuan tentang terapi obat untuk nistagmus pendular didapat (APN) telah terakumulasi, dan hal ini berpotensi berkontribusi pada pemahaman patofisiologi HBP di masa depan.
Kerkeni dkk. (2022) melaporkan kasus seorang wanita berusia 49 tahun dengan multiple sclerosis progresif yang mengalami nistagmus didapat, diberikan memantine 20 mg/hari dikombinasikan dengan strategi berkedip 1). Memantine saja meningkatkan ketajaman penglihatan dari 0,063 menjadi 0,12 (setara 2 baris), dan dengan kombinasi berkedip meningkat menjadi 0,16. Juga dikonfirmasi bahwa periode supresi nistagmus sekitar 400 ms diperoleh setelah berkedip.
Namun, ini adalah laporan mengenai APN, dan penerapannya pada HBP belum jelas. Efektivitas terapi obat termasuk memantine untuk HBP belum terbukti, dan penelitian lebih lanjut masih dinantikan.
