Le phénomène de Heimann-Bielschowsky (HBP) est un nystagmus vertical monoculaire lent, grossier, pendulaire et d’amplitude variable, observé dans un œil présentant une déficience visuelle sévère. Il est considéré comme un type de nystagmus dissocié.
Il a été rapporté pour la première fois en 1902 par l’ophtalmologiste allemand Ernst Heimann, chez des patients présentant une amblyopie associée à un strabisme, une sclérose en plaques, une neurosyphilis ou une épilepsie. En 1931, Alfred Bielschowsky a distingué ce nystagmus vertical monoculaire similaire de la déviation verticale dissociée (DVD), établissant ainsi les bases du concept actuel de la maladie.
Il n’existe pas de données détaillées sur la prévalence, et ce phénomène est rapporté comme rare. Cliniquement, un HBP nouvellement apparu peut être confondu avec une maladie des voies efférentes (lésion de la fosse postérieure ou du tronc cérébral), ce qui nécessite une attention particulière.
En 1931, Bielschowsky a distingué les deux. La DVD se caractérise par une meilleure acuité visuelle corrigée et une déviation verticale lente sans mouvements nystagmiques. Le HBP est une oscillation verticale pendulaire survenant dans un œil avec une déficience visuelle sévère, et son tableau clinique diffère de celui de la DVD.
Le nystagmus de la HBP est strictement monoculaire et se manifeste par des oscillations verticales pendulaires grossières et lentes.
En raison de la déficience visuelle sévère de l’œil atteint, la diplopie et l’oscillopsie sont rares. Cependant, si l’acuité visuelle de l’œil atteint est supérieure à 20/120, des symptômes peuvent apparaître. Pendant les mouvements oculaires actifs, la composante pendulaire disparaît, ce qui peut rendre le nystagmus indétectable lors de l’examen.
La condition commune de l’HBP est une survenue dans un œil accompagné d’une déficience visuelle sévère (souvent 20/200 ou moins).
Causes congénitales
Anomalies du segment antérieur : anomalies congénitales de la cornée, de l’iris, du cristallin, etc.
Hypoplasie du nerf optique : déficience visuelle sévère due à un développement insuffisant du nerf optique.
Cataracte infantile : provoque une privation visuelle précoce.
Microphtalmie : développement insuffisant de l’ensemble du globe oculaire.
Cornée sclérosée : trouble de la vision dû à une transformation sclérale de la cornée.
Causes acquises
Amblyopie : due à une privation visuelle ou un strabisme pendant la période de développement visuel.
Glaucome absolu : perte de vision due à un glaucome terminal.
Neuropathie optique : névrite optique, neuropathie optique ischémique, etc.
Cataracte traumatique : opacification du cristallin due à un traumatisme.
Une association avec une déviation verticale dissociée (DVD) accompagnée d’une hétérophorie verticale due à une entrée visuelle inégale a également été rarement rapportée.
Les causes peuvent être congénitales (anomalies du segment antérieur, hypoplasie du nerf optique, cataracte infantile, etc.) ou acquises (amblyopie, glaucome absolu, neuropathie optique, etc.). La condition commune est une déficience visuelle sévère, survenant souvent dans des yeux avec une acuité visuelle inférieure ou égale à 20/200.
Le diagnostic repose sur l’observation d’un nystagmus pendulaire vertical lent dans l’œil hypovoyant. Il est recommandé d’observer l’œil affecté pendant 1 minute. Comme le nystagmus disparaît lors des mouvements oculaires actifs, l’observation au repos est cruciale.
L’examen du fond d’œil est réalisé séparément pour chaque œil, puis en vision binoculaire. En vision binoculaire, un nystagmus latent peut se superposer, nécessitant une attention particulière.
Les principaux diagnostics différentiels et leurs caractéristiques sont présentés ci-dessous.
| Nom de la maladie | Principales caractéristiques | Différence avec HBP |
|---|---|---|
| Spasmes infantiles | Enfance, secousses de la tête, torticolis, horizontalité à haute fréquence | La vision est généralement normale |
| Nystagmus pendulaire acquis (APN) | Le plus fréquent dans la SEP · elliptique/circulaire · 1–8 Hz1) | Binoculaire · associé à des signes cérébelleux et du tronc cérébral |
| Ophtalmoplégie internucléaire | Spasmes toniques intermittents · durant quelques secondes à minutes | Adultes avec acuité visuelle normale · apparaît spontanément ou après déviation |
| Myoclonus oculo-palatin | Après infarctus du tronc cérébral, 1-3 Hz, persiste pendant le sommeil | Composante rotatoire + verticale, binoculaire |
| Nystagmus en bascule | Un œil s’élève et intrarote, l’autre s’abaisse et extrarote, 2-5 Hz | Binoculaire dû à une tumeur du chiasma optique, etc. |
Aucun traitement médicamenteux efficace n’a été démontré à ce jour pour améliorer le nystagmus du HBP.
La gabapentine et la mémantine sont considérées comme efficaces pour le nystagmus pendulaire acquis (APN), un diagnostic différentiel du HBP, mais leur applicabilité au HBP est inconnue.
Les résultats de la chirurgie ne sont pas cohérents.
Aucun traitement médicamenteux efficace n’a été démontré à ce jour. Concernant la chirurgie (opération de Faden, recul du muscle droit supérieur, etc.), certaines études rapportent une réduction des oscillations, mais les résultats ne sont pas cohérents et aucun protocole thérapeutique standardisé n’a été établi.
Le mécanisme exact du HBP est inconnu. Il est classé comme un type de nystagmus dissocié.
Leigh et al. ont proposé les deux mécanismes suivants.
Différence physiopathologique avec le DVD : le DVD se caractérise par une meilleure acuité visuelle corrigée et une déviation lente vers le bas sans mouvements nystagmiques, ce qui suggère un mécanisme différent de celui du HBP.
Comparaison avec le nystagmus pendulaire acquis (APN) : l’APN est dû à une atteinte du système visuel ou à une lésion du triangle de Guillain-Mollaret (voie dentato-rubro-olivaire). Sa fréquence est plus large (1 à 8 Hz)1) et il est binoculaire, ce qui le distingue du HBP.
Aucune nouvelle étude interventionnelle sur le HBP lui-même n’a été rapportée à ce jour. En ce qui concerne les maladies nystagmiques associées, des données sur le traitement médicamenteux du nystagmus pendulaire acquis (NPA) s’accumulent, ce qui pourrait contribuer à la compréhension de la physiopathologie du HBP à l’avenir.
Kerkeni et al. (2022) ont rapporté un cas d’APN chez une femme de 49 ans atteinte de sclérose en plaques progressive, traitée par mémantine 20 mg/jour combinée à une stratégie de clignement des yeux 1). La mémantine seule a amélioré l’acuité visuelle de 0,063 à 0,12 (équivalent de 2 lignes), et en combinaison avec le clignement, elle a atteint 0,16. De plus, une période de suppression du nystagmus d’environ 400 ms après le clignement a été confirmée.
Cependant, cela concerne les rapports sur l’APN, et son applicabilité à la HBP n’est pas claire. L’efficacité des traitements médicamenteux, y compris la mémantine, pour la HBP n’a pas été démontrée, et des recherches futures sont attendues.
