Hiện tượng Heimann-Bielschowsky (Heimann-Bielschowsky Phenomenon; HBP) là rung giật nhãn cầu dọc một bên chậm, thô, giống con lắc, biên độ thay đổi, thấy ở mắt bị suy giảm thị lực nặng. Nó được coi là một loại rung giật nhãn cầu phân ly.
Lần đầu tiên được báo cáo bởi bác sĩ nhãn khoa người Đức Ernst Heimann vào năm 1902. Được mô tả ở bệnh nhân nhược thị liên quan đến lác, đa xơ cứng, giang mai thần kinh và động kinh. Sau đó vào năm 1931, Alfred Bielschowsky đã phân biệt rung giật nhãn cầu dọc một bên tương tự với lệch dọc phân ly (DVD), thiết lập nền tảng cho khái niệm bệnh hiện tại.
Không có dữ liệu chi tiết về tỷ lệ mắc, và được báo cáo là một hiện tượng hiếm gặp. Về mặt lâm sàng, HBP khởi phát mới có thể bị nhầm với bệnh lý đường ly tâm (tổn thương hố sọ sau/thân não), cần thận trọng.
Năm 1931, Bielschowsky đã phân biệt hai hiện tượng này. DVD có thị lực tốt nhất sau chỉnh kính cao hơn và đặc trưng bởi lệch xuống chậm không kèm cử động rung giật nhãn cầu. HBP là dao động dọc kiểu con lắc ở mắt có suy giảm thị lực nặng, khác biệt lâm sàng với DVD.
Rung giật nhãn cầu trong HBP là đơn nhãn chính xác, và được quan sát như rung động dọc hình con lắc thô và chậm.
Do thị lực kém nghiêm trọng ở mắt bị ảnh hưởng, song thị và rung giật thị giác hiếm gặp. Tuy nhiên, nếu thị lực mắt bị ảnh hưởng tốt hơn 20/120, các triệu chứng có thể xuất hiện. Trong khi vận động nhãn cầu chủ động, các yếu tố dạng lắc biến mất, do đó rung giật nhãn cầu có thể không được phát hiện khi khám.
Tình trạng phổ biến của HBP là xảy ra ở mắt bị suy giảm thị lực nghiêm trọng (thường là 20/200 hoặc thấp hơn).
Nguyên nhân bẩm sinh
Dị tật đoạn trước mắt: Dị tật bẩm sinh ở giác mạc, mống mắt và thể thủy tinh.
Thiểu sản thần kinh thị giác: Suy giảm thị lực nghiêm trọng do thần kinh thị giác phát triển không hoàn chỉnh.
Đục thủy tinh thể ở trẻ nhũ nhi: Gây thiếu hụt thị giác sớm.
Nhãn cầu nhỏ: Toàn bộ nhãn cầu phát triển không hoàn chỉnh.
Giác mạc hóa củng mạc: Rối loạn thị lực do giác mạc biến đổi giống củng mạc.
Nguyên nhân mắc phải
Nhược thị: Do thiếu kích thích thị giác hoặc lác trong giai đoạn phát triển thị giác.
Glôcôm tuyệt đối: Mất thị lực do glôcôm giai đoạn cuối.
Bệnh thần kinh thị giác: Như viêm dây thần kinh thị giác hoặc bệnh thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ.
Đục thủy tinh thể do chấn thương: Đục thể thủy tinh do chấn thương.
Sự kết hợp với lệch dọc phân ly (DVD) kèm theo lệch dưới do đầu vào thị giác không đồng đều cũng hiếm khi được báo cáo.
Cả nguyên nhân bẩm sinh (như bất thường đoạn trước, thiểu sản thần kinh thị giác, đục thủy tinh thể ở trẻ nhỏ) và mắc phải (như nhược thị, glôcôm tuyệt đối, bệnh thần kinh thị giác) đều có thể là nguyên nhân. Điều kiện chung là suy giảm thị lực nghiêm trọng, hầu hết xảy ra ở mắt có thị lực 20/200 hoặc thấp hơn.
Chẩn đoán bằng cách quan sát rung động dọc chậm giống như con lắc ở mắt có thị lực thấp. Khuyến cáo quan sát mắt bị ảnh hưởng trong 1 phút. Vì rung giật nhãn cầu biến mất trong các cử động mắt chủ động, việc quan sát khi nghỉ là quan trọng.
Khám đáy mắt được thực hiện riêng từng mắt, sau đó khám với cả hai mắt mở. Khi mở cả hai mắt, cần chú ý vì có thể có rung giật nhãn cầu tiềm ẩn chồng lên.
Các bệnh cần chẩn đoán phân biệt chính và đặc điểm của chúng được trình bày dưới đây.
| Tên bệnh | Đặc điểm chính | Khác biệt với HBP |
|---|---|---|
| Co giật gật đầu | Trẻ em, lắc đầu, vẹo cổ, ngang tần số cao | Thị lực thường bình thường |
| Rung giật nhãn cầu hình con lắc mắc phải (APN) | Hay gặp nhất trong MS • Hình bầu dục/tròn • 1–8 Hz1) | Hai mắt • Kèm dấu hiệu thân não tiểu não |
| Rung giật cơ mắt | Co giật trương lực từng cơn • Kéo dài vài giây đến vài phút | Người lớn thị lực bình thường • Xuất hiện tự phát/sau lệch mắt |
| Rung giật mắt - vòm miệng | Sau nhồi máu thân não • 1-3 Hz • Tiếp diễn khi ngủ | Thành phần xoay + dọc • Hai mắt |
| Rung giật nhãn cầu bập bênh | Một mắt nâng lên xoay vào, mắt kia hạ xuống xoay ra • 2-5 Hz | Hai mắt do u giao thoa thị giác, v.v. |
Hiện chưa có liệu pháp thuốc nào được chứng minh hiệu quả trong cải thiện rung giật nhãn cầu ở HBP.
Mặc dù gabapentin và memantine có hiệu quả đối với rung giật nhãn cầu hình con lắc mắc phải (APN), một chẩn đoán phân biệt của HBP, nhưng khả năng áp dụng cho HBP vẫn chưa được biết.
Kết quả của phẫu thuật không nhất quán.
Hiện chưa có liệu pháp dùng thuốc hiệu quả nào được chứng minh. Về phẫu thuật (như phẫu thuật Faden hoặc lùi cơ thẳng trên), một số nghiên cứu báo cáo giảm rung động, nhưng kết quả không nhất quán và chưa có phác đồ điều trị chuẩn hóa nào được thiết lập.
Cơ chế chính xác của HBP vẫn chưa được biết. Nó được phân loại là một loại rung giật nhãn cầu phân ly.
Leigh và cộng sự đã đề xuất hai cơ chế sau:
Khác biệt bệnh lý với DVD: Vì DVD có thị lực tốt nhất sau chỉnh kính cao hơn và đặc trưng bởi lệch xuống chậm không kèm chuyển động rung giật, nên được coi là hiện tượng do cơ chế khác với HBP.
So sánh với rung giật nhãn cầu hình lắc mắc phải (APN): APN do rối loạn hệ thống thị giác hoặc tổn thương tam giác Guillain-Mollaret (đường răng-đỏ-ô liu). Khác HBP ở tần số rộng hơn (1-8 Hz)1) và là hai mắt.
Hiện tại chưa có báo cáo về nghiên cứu can thiệp mới nào liên quan đến bản thân HBP. Là một bệnh rung giật nhãn cầu liên quan, kiến thức về điều trị bằng thuốc cho rung giật nhãn cầu hình lắc mắc phải (APN) đã được tích lũy, và điều này có thể góp phần vào việc hiểu biết về sinh lý bệnh của HBP trong tương lai.
Kerkeni và cộng sự (2022) báo cáo một trường hợp phụ nữ 49 tuổi mắc bệnh đa xơ cứng tiến triển có rung giật nhãn cầu mắc phải, được điều trị bằng memantine 20 mg/ngày kết hợp với chiến lược chớp mắt 1). Memantine đơn thuần cải thiện thị lực từ 0,063 lên 0,12 (tương đương 2 dòng), và khi kết hợp với chớp mắt cải thiện lên 0,16. Cũng xác nhận rằng thời gian ức chế rung giật nhãn cầu khoảng 400 ms đạt được sau khi chớp mắt.
Tuy nhiên, đây là báo cáo về APN, và khả năng áp dụng cho HBP vẫn chưa rõ ràng. Hiệu quả của liệu pháp dùng thuốc bao gồm memantine đối với HBP vẫn chưa được chứng minh, và cần chờ nghiên cứu trong tương lai.
