Sindrom spasmus nutans (SNS) adalah jenis nistagmus didapat yang biasanya muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan. Secara klinis ditandai dengan triad berikut.
Secara klasifikasi, termasuk dalam nistagmus kongenital dalam arti luas, dan mulai terlihat sejak awal kehidupan hingga sekitar usia 3 tahun. Sebagian besar merupakan penyakit jinak idiopatik dan akan menghilang secara spontan dalam 2-3 tahun 1). Studi pada kembar identik juga menunjukkan faktor familial.
Namun, sekitar 15% kasus dilaporkan disertai glioma saraf optik (optic nerve glioma), sehingga diperlukan pengecualian melalui pemeriksaan pencitraan 1). Jarang, hal ini juga terkait dengan distrofi retina seperti rabun senja kongenital stasioner (congenital stationary night blindness; CSNB).
Prognosis umumnya sangat baik, dan penglihatan yang baik dapat diharapkan dalam studi tindak lanjut jangka panjang. Namun, nistagmus subklinis dapat bertahan hingga usia 5–12 tahun, dan karena tingginya insiden kelainan refraksi, strabismus, dan keterlambatan perkembangan yang menyebabkan ambliopia, pemantauan klinis yang cermat diperlukan. Laporan prognosis jangka panjang melaporkan bahwa beberapa kasus memiliki penglihatan buruk atau perolehan stereopsis yang tidak memadai karena komplikasi esotropia, hipertropia bergantian, atau ambliopia, dan sisa amplitudo kecil nistagmus masih ada meskipun secara makroskopis nistagmus telah menghilang.
Spasme kepala adalah penyakit yang terjadi pada bayi, dan keluhan subjektif dari anak jarang. Dalam banyak kasus, orang tua menyadari gejala berikut dan membawa anak untuk pemeriksaan.
Berikut adalah temuan yang membentuk triad kejang anggukan.
Nistagmus
Frekuensi tinggi, amplitudo kecil: Gerakan mata halus yang digambarkan sebagai “berkilau” (shimmering).
Tidak konjugat: Goyangan tidak sinkron dengan amplitudo dan arah berbeda antara kedua mata. Seringkali berbentuk pendulum.
Multi arah: Beragam seperti horizontal, vertikal, dan rotasional, berubah sesuai arah pandangan.
Intermiten: Dapat terjadi unilateral, asimetris, atau intermiten. Meningkat dengan fiksasi atau usaha melihat dekat.
Goyangan Kepala
Goyangan kepala: Frekuensi rendah tidak teratur (2-3 Hz), dengan komponen horizontal, vertikal, dan rotasional.
Mekanisme kompensasi: Dianggap sebagai mekanisme kompensasi untuk mengendalikan nistagmus.
Tortikolis
Posisi kepala abnormal: sering berupa head turn atau tortikolis.
Mekanisme kompensasi: terjadi sebagai kompensasi terhadap nistagmus, mirip dengan head shaking.
Temuan penting lainnya diberikan di bawah ini.
Gemetaran halus pada bola mata, goyangan kecil kepala, dan kemiringan kepala adalah tanda utama. Pucat atau edema papil saraf optik dan RAPD adalah tanda peringatan yang memerlukan rujukan MRI otak segera.
Sebagian besar nistagmus kepala adalah penyakit jinak idiopatik (penyebab tidak diketahui). Studi pada kembar identik menunjukkan adanya faktor genetik, namun lokus gen yang jelas belum teridentifikasi.
Jarang, nistagmus mirip kepala dapat terjadi terkait dengan kondisi berikut:
Diagnosis kepala mengangguk dilakukan secara klinis. Diagnosis dapat ditegakkan jika triad (nistagmus, goyangan kepala, tortikolis) dikonfirmasi saat pemeriksaan1). Namun, pemeriksaan untuk menyingkirkan lesi intrakranial atau distrofi retina sangat penting.
Karena terdapat tumpang tindih antara sindrom spasme nutans dan penyakit retina, eksklusi penyakit retina sangat penting sebelum memastikan diagnosis sindrom spasme nutans 1).
Tabel berikut menunjukkan penyakit utama yang perlu dibedakan.
| Kategori Diferensial | Penyakit Utama |
|---|---|
| Nistagmus mirip SN | Hipoplasia saraf optik, buta warna total, rabun senja kongenital stasioner, sindrom Bardet-Biedl, leukodistrofi hipomielinasi |
| Penyakit Neurologis | Glioma optik, kista arachnoid, sindrom opsoklonus-mioklonus, sindrom diensefalik |
| Lainnya | Nistagmus infantil idiopatik, sindrom penekanan nistagmus |
Diferensiasi dari nistagmus infantil idiopatik: Nistagmus kongenital berlangsung seumur hidup, sedangkan pada spasme nutans, gejala termasuk nistagmus menghilang secara spontan dalam beberapa tahun.
Sindrom penekanan nistagmus: Kondisi di mana pasien dengan nistagmus mengurangi nistagmus dengan mengadduksi satu atau kedua mata, menyebabkan esotropia. Ditandai dengan miosis ringan saat konvergensi dan adduksi mata fiksasi.
Penelitian menunjukkan bahwa adanya lesi intrakranial tidak dapat ditentukan hanya dari temuan klinis, dan diperlukan diferensiasi berdasarkan pencitraan.
Kejang nod (spasme nodding) biasanya merupakan penyakit yang terbatas sendiri (self-limited) dan tidak memerlukan pengobatan obat atau operasi khusus 1). Dasar penanganannya adalah sebagai berikut:
Berikut ini dikenal sebagai pengobatan umum untuk nistagmus kongenital. Kejang noda sendiri biasanya tidak diterapkan karena akan hilang secara spontan, tetapi menjadi referensi pada kasus dengan ambliopia atau kelainan refraksi.
Spasmus nutans sendiri akan menghilang secara spontan, sehingga biasanya tidak memerlukan pengobatan khusus. Namun, komplikasi seperti kelainan refraksi, strabismus, dan ambliopia memerlukan penanganan yang tepat, dan follow-up rutin ke dokter mata dianjurkan.
Mekanisme pasti terjadinya kejang noda masih belum diketahui.
Goyangan kepala dan tortikolis dianggap sebagai mekanisme kompensasi untuk mengurangi frekuensi dan asimetri nistagmus serta memperbaiki penglihatan. Diduga bahwa gerakan kepala berulang atau postur leher abnormal dapat menstabilkan gambar retina.
Mengenai lokalisasi lesi, diduga keterlibatan retina atau saraf optikus1). Sebagian besar bersifat idiopatik, tetapi jika disebabkan oleh glioma kiasma, gangguan jalur visual menyebabkan nistagmus1).
Sebagai karakteristik umum nistagmus kongenital, dilaporkan bahwa konvergensi mengurangi atau menghilangkan amplitudo nistagmus pada sekitar 80% kasus. Temuan ini menjadi dasar teoritis metode prisma vergensi yang disebutkan sebelumnya.
Ramanzini dkk. (2024) melaporkan kasus seorang anak laki-laki berusia 3 tahun dengan nistagmus, keterlambatan perkembangan global, dan hipomielinasi difus pada MRI2). Awalnya dicurigai penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD), tetapi tidak ditemukan mutasi patogenik pada gen PLP1, dan analisis eksom mengidentifikasi mutasi homozigot pada gen GJC2, yang mendiagnosis penyakit mirip Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Untuk membedakan dari PMD, temuan hipomielinasi batang otak dan serebelum serta respons batang otak auditori normal menjadi petunjuk. Pada nistagmus pada bayi dengan keterlambatan perkembangan, distrofi leukodistrofi hipomielinasi juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding.
Doya dkk. (2022) melaporkan kasus seorang anak perempuan berusia 1,5 tahun dengan keluhan utama gemetar kepala berlebihan selama 3 bulan 3). Gemetar kepala memburuk saat berjalan, emosi, dan stres, berkurang saat konsentrasi, dan menghilang saat tidur. MRI kepala menunjukkan kista arachnoid suprasellar (3×5×7 cm) yang menyumbat foramen Monro dan hidrosefalus. Dilakukan kistoventriculostomi endoskopi dan kistocisternostomi, dan gemetar kepala hilang total 6 bulan pasca operasi. Pada gemetar kepala bayi dan anak kecil, penting untuk membedakan sindrom Bobble-head doll, dan pencitraan dini serta intervensi bedah menghasilkan prognosis yang baik.
