안진
고빈도, 소진폭: ‘반짝임(shimmering)‘으로 표현되는 미세한 안구 운동.
비공동성: 좌우 눈의 진폭과 방향이 다른 비동기성 떨림으로, 대개 진자 모양의 파형을 보입니다.
다방향성: 수평, 수직, 회선 등 다양한 성분을 포함하며 주시 방향에 따라 변화합니다.
간헐성: 단안성, 비대칭성 또는 간헐적으로 나타날 수 있으며, 주시나 근거리 노력 시 악화됩니다.
점두경련 (Spasmus Nutans)
한눈에 보는 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”1. 점두경련이란?
섹션 제목: “1. 점두경련이란?”점두경련 증후군(SNS)은 일반적으로 생후 2년 이내에 발병하는 후천성 안진의 일종이다. 다음의 삼징을 임상적 특징으로 한다.
- 안진 (nystagmus)
- 머리 흔들림 (head bobbing: 머리를 작게 흔드는 동작)
- 사경 (torticollis)
분류상 광의의 선천 안진에 포함되며, 생후 초기부터 3세경까지 나타나기 시작합니다. 대부분은 특발성 양성 질환으로 2~3년 이내에 자연 소실됩니다1). 일란성 쌍생아 연구에서 가족성 요인도 시사되고 있습니다.
단, 약 15%의 증례에서 시신경 교종(optic nerve glioma)의 합병이 보고되어 영상 검사를 통한 배제가 필수입니다1). 드물게 선천 정지성 야맹증(congenital stationary night blindness; CSNB) 등의 망막 이영양증과도 관련됩니다.
예후는 일반적으로 매우 양호하며, 장기 추적 연구에서 좋은 시력을 기대할 수 있습니다. 그러나 준임상적 안진이 5~12세까지 지속될 수 있고, 약시의 원인이 되는 굴절 이상, 사시, 발달 지연의 발생률이 높으므로 주의 깊은 임상 모니터링이 필요합니다. 장기 예후에 대한 보고에서는 내사시, 교대 상사위, 약시의 합병으로 시력이 나쁘거나 입체시 획득이 불충분한 예가 있고, 육안으로는 안진이 소실되어도 작은 진폭의 잔존이 관찰된다고 보고되었습니다.
Q
점두경련은 자연적으로 치유되나요?
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”점두경련은 영유아에 발병하는 질환으로, 환아 자신의 자각 증상 호소는 드뭅니다. 많은 경우 보호자가 다음과 같은 증상을 알아차리고 내원하게 됩니다.
- 눈의 떨림: 눈이 미세하게 떨리듯 움직입니다.
- 머리 흔들림: 작게 끄덕이는 듯한 동작 (head nodding)
- 목 기울임: 한쪽으로 목을 기울이는 자세 (사경)
임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)
섹션 제목: “임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)”점두 경련의 삼징을 구성하는 소견은 다음과 같습니다.
두부 진전
머리 흔들림: 불규칙한 저주파(2~3Hz)로 수평, 수직, 회선 성분이 있습니다.
보상 기전: 안진을 조절하기 위한 보상적 메커니즘으로 생각됩니다.
사경
비정상 두위: 주로 머리 돌림이나 사경이 나타납니다.
보상 기전: 머리 흔들림과 유사하게 안진에 대한 보상으로 발생합니다.
기타 중요한 소견은 다음과 같습니다.
- 안저 소견: 일반적으로 정상입니다1)
- 시력: 일반적으로 양호하며, 시간이 지남에 따라 안진이 호전되거나 소실되는 경향이 있습니다1)
- 선천성 안진과의 유사성: 선천성 안진과 혼동되거나 동반될 수 있습니다. 선천성 안진은 평생 지속되는 반면, 점두경련은 수년 내에 자연 소실되는 점이 감별의 핵심입니다.
Q
보호자는 어떤 증상을 주의해야 합니까?
A
안구의 미세한 떨림, 머리의 작은 흔들림, 목의 기울임이 주요 징후입니다. 시신경 유두 창백·부종 및 RAPD는 응급 뇌 MRI 의뢰가 필요한 경고 신호입니다.
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”대부분의 점두경련은 특발성(원인 불명)의 양성 질환입니다. 일란성 쌍둥이 연구에서 유전적 소인이 시사되지만, 명확한 유전자 좌위는 확인되지 않았습니다.
드물게 다음과 같은 병태와 관련하여 점두경련 유사 안진이 발생할 수 있습니다.
- 시교차부 및 시교차상부 병변: 시로교종(optic pathway glioma)이 가장 중요하며, 약 15%의 증례에서 동반된다고 보고되었습니다1)
- 망막 이영양증: 선천성 정지성 야맹증이 점두경련 증후군을 모방할 수 있습니다. 선천성 정지성 야맹증은 야맹증을 동반하지 않을 수도 있으며 다양한 유전자형을 보입니다1)
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”점두경련의 진단은 임상적으로 이루어집니다. 진찰 시 삼징후(안진, 두부 진전, 사경)가 확인되면 진단이 가능합니다1). 그러나 두개내 병변이나 망막 이영양증을 배제하기 위한 검사가 중요합니다.
영상 검사
섹션 제목: “영상 검사”- MRI: CT보다 전방 시각 경로의 병변 검출 민감도가 높고, 성장기 소아의 방사선 노출을 피할 수 있습니다. 머리 끄덕임 유사 안진 패턴은 간뇌/시교차 종양에서도 나타날 수 있으므로 MRI를 통한 배제가 필수적입니다1). 소아의 경우 전신 마취 진정이 필요할 수 있으며, 환자와 가족에 대한 적절한 상담이 중요합니다.
망막 기능 검사
섹션 제목: “망막 기능 검사”- 망막전위도(ERG): 고도 굴절 이상, 시기능 저하, 망막 이상, 역설적 동공 등 망막 이영양증을 시사하는 소견이 있을 때 고려합니다. 머리 끄덕임 증후군으로 진단된 환자의 ERG가 음성인 경우, 선천성 정지 야맹증 등의 대체 진단으로 이어질 수 있습니다1).
- 유전자 검사: 필요 시 망막 이영양증 확진에 사용됩니다.
머리 끄덕임 증후군과 망막 질환 사이에는 중복이 있으므로, 머리 끄덕임 증후군 진단을 확정하기 전에 망막 질환을 배제하는 것이 필수적입니다1).
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”주요 감별 질환은 아래 표와 같습니다.
| 감별 범주 | 주요 질환 |
|---|---|
| SN 유사 안진 | 시신경 형성부전, 전색맹, 선천성 정지성 야맹, 바르데-비들 증후군, 저수초화 백질이영양증 |
| 신경계 질환 | 시로 교종, 거미막 낭종, 안진-근간대증 증후군, 간뇌 증후군 |
| 기타 | 특발성 영아 안진, 안진 차단 증후군 |
특발성 영아 안진과의 감별: 선천성 안진은 평생 지속되는 반면, 두전경련에서는 안진을 포함한 증상이 수년에 걸쳐 자연 소실됩니다.
안진 차단 증후군: 안진이 있는 환자가 한쪽 또는 양쪽 눈을 내전시켜 안진을 약화시키고 내사시가 된 상태입니다. 조절 시 동공 수축이 경미하고, 주시안을 내전시키는 점이 특징적입니다.
연구에 따르면 두개내 병변의 유무는 임상 소견만으로 판별할 수 없으며, 영상 검사에 기반한 감별이 필요합니다.
Q
왜 MRI 검사가 필요한가요?
A
안진과 두부 진전 소견만으로는 두개내 병변의 유무를 판별할 수 없습니다. 약 15%에서 시신경교종이 동반된다고 보고되며, MRI를 통한 배제가 중요합니다. MRI는 CT보다 검출 감도가 높고 방사선 노출도 피할 수 있습니다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”두전경련은 일반적으로 자가 제한성(self-limited) 질환으로, 특별한 약물 치료나 수술 치료가 필요하지 않습니다1). 관리의 기본은 다음과 같습니다.
- 영상 검사를 통한 병변 배제: 신경영상 검사(MRI)로 두개내 병변을 배제하는 것이 최우선입니다1)
- 보호자에 대한 설명과 안심 제공: 양성 자가 제한성 질환임을 자세히 설명합니다1)
- 정기적인 추적 관찰: 굴절 이상, 사시, 약시의 합병증을 놓치지 않기 위해 정기적인 안과 진료가 중요합니다.
- 두개내 병변이 있는 경우: 원인 병변에 대한 적절한 치료를 시행합니다
- 동반된 안질환 관리: 굴절이상, 사시, 약시가 있는 경우 각각에 대한 표준 치료를 시행합니다
안진에 대한 일반적 치료(참고)
섹션 제목: “안진에 대한 일반적 치료(참고)”선천안진에 대한 일반적 치료법으로 다음이 알려져 있습니다. 두전경련 자체는 자연 소실되므로 보통 적용되지 않지만, 약시나 굴절이상이 동반된 경우 참고가 됩니다.
- 굴절 교정: 시야를 선명하게 하여 주시 안정에 기여합니다. 소프트 콘택트렌즈는 안검 접촉 지각 반사에 의한 안진 억제 효과를 얻을 수 있습니다
- 버전스 프리즘법: 폭주에 의한 안진 억제를 이용하여 양안에 각각 약 5Δ의 프리즘을 기저 바깥쪽으로 추가합니다
- 버전 프리즘법: face turn(얼굴 돌림) 교정을 목적으로 양안의 정지위 반대 방향에 프리즘 밑변을 둡니다.
Q
치료가 필요한가요?
6. 병태생리학·상세 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학·상세 발병 기전”두전경련의 정확한 발병 기전은 현재까지 알려져 있지 않습니다.
머리 흔들림과 사경은 안진의 빈도와 비대칭성을 줄이고 시각을 개선하기 위한 보상 기전으로 간주됩니다. 안진에 대해 머리의 반복 운동이나 목의 비정상적인 자세를 취함으로써 망막상의 안정화를 도모할 가능성이 시사됩니다.
병변의 국소화와 관련하여 망막 또는 시신경의 관여가 추정됩니다1). 대부분은 특발성이지만, 시교차부 신경교종에 기인하는 경우 시로의 장애가 안진의 원인이 됩니다1).
선천성 안진의 일반적인 특징으로, 폭주에 의해 안진의 진폭이 감소하거나 소실되는 증례가 약 80%에서 관찰된다고 보고되었습니다. 이 소견은 앞서 언급한 vergence 프리즘법의 이론적 근거가 됩니다.
7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계의 보고)
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계의 보고)”점멸성 경련 유사 안진을 보이는 저수초화 백질이영양증
섹션 제목: “점멸성 경련 유사 안진을 보이는 저수초화 백질이영양증”Ramanzini 등(2024)은 안진, 전반적 발달 지연, MRI에서 미만성 저수초화를 보인 3세 남아 증례를 보고했습니다2). 처음에는 Pelizaeus-Merzbacher병(PMD)이 의심되었으나 PLP1 유전자에 병적 변이가 발견되지 않았고, 엑솜 분석에서 GJC2 유전자의 동형접합 변이가 확인되어 Pelizaeus-Merzbacher 유사 질환(PMLD)으로 진단되었습니다. PMD와의 감별에는 뇌간 및 소뇌의 저수초화 소견과 정상 청성뇌간반응이 단서가 됩니다. 발달 지연을 동반한 영유아의 안진에서는 저수초화 백질이영양증도 감별에 포함해야 합니다.
두부 진탕의 감별로서 Bobble-head doll 증후군
섹션 제목: “두부 진탕의 감별로서 Bobble-head doll 증후군”Doya 등(2022)은 3개월간의 과도한 두부 진탕을 주소로 한 1.5세 여아 증례를 보고했습니다3). 두부 진탕은 보행, 감정, 스트레스 시 악화되고 집중 시 감소하며 수면 중 소실되었습니다. 두부 MRI에서 Monro공을 폐쇄하는 터키안상 지주막 낭종(3×5×7 cm)과 수두증이 확인되었습니다. 신경내시경하 낭종뇌실조루술 및 낭종뇌조조루술을 시행하였고, 수술 6개월 후 두부 진탕이 완전히 소실되었습니다. 영유아의 두부 진탕에서는 Bobble-head doll 증후군의 감별이 중요하며, 조기 영상 검사와 외과적 중재가 좋은 결과로 이어집니다.
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Gurnani B, Kaur K, Pinheiro Marques C, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1660. doi:10.2147/OPTH.S523224
- Ramanzini LG, Frare JM, Lopes TF, Fighera MR. Developmental delay, hypomyelination, and nystagmus: case and approach. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(5):369-372. doi:10.1080/01658107.2024.2329120
- Doya LJ, Kadri H, Jouni O. Bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst: a case report. J Med Case Rep. 2022;16:393. doi:10.1186/s13256-022-03623-0