眼球震顫
高頻、小振幅：被描述為「閃爍（shimmering）」的細微眼球運動。
非共同性：左右眼振幅和方向不同的非同步性擺動，多為鐘擺樣波形。
多方向性：包括水平、垂直、旋轉等多種成分，隨注視方向變化。
間歇性：可為單眼性、不對稱性或間歇性。固視或近看時加重。
點頭痙攣（Spasmus Nutans）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是點頭痙攣？
Section titled “1. 什麼是點頭痙攣？”點頭痙攣症候群（SNS）是一種通常在出生後2年內發病的後天性眼震。其臨床特徵為以下三聯徵。
- 眼球震顫（nystagmus）
- 頭部震盪（head bobbing：頭部小幅搖晃的動作）
- 斜頸（torticollis）
分類上屬於廣義的先天性眼球震顫，從出生後早期到3歲左右開始出現。大多數為特發性良性疾患，在2～3年內自然消退1)。對同卵雙胞胎的研究提示可能存在家族性因素。
但約15%的病例報告合併視神經膠質瘤（optic nerve glioma），必須透過影像學檢查排除1)。罕見情況下也與先天性靜止性夜盲（congenital stationary night blindness; CSNB）等視網膜營養不良相關。
預後通常非常好，長期追蹤研究顯示可期待良好視力。但亞臨床性眼球震顫可能持續至5～12歲，且引起弱視的屈光不正、斜視、發展遲緩的發生率較高，因此需要謹慎的臨床監測。關於長期預後的報告指出，由於內斜視、交替性上斜視、弱視等合併症，部分病例視力不良或立體視覺獲得不足，即使肉眼可見的眼球震顫消失，也可能殘留小振幅的眼球震顫。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”點頭痙攣發生於嬰幼兒，患兒自身很少能表達自覺症狀。多數情況下，家長注意到以下症狀後前來就診。
- 眼球抖動：眼睛像細微地震顫一樣移動
- 頭部晃動：微小的點頭樣動作（head nodding）
- 頭部傾斜：向一側傾斜頭部的姿勢（斜頸）
臨床所見（醫師在檢查中確認的發現）
Section titled “臨床所見（醫師在檢查中確認的發現）”構成嬰兒點頭痙攣三聯徵的所見如下所示。
頭部震顫
頭部點頭：不規則低頻（2-3Hz），包含水平、垂直和旋轉成分。
代償機制：被認為是控制眼震的代償性機制。
斜頸
異常頭位：多為頭部轉向或斜頸。
代償機制：與頭部震顫類似，作為對眼震的代償而發生。
其他重要發現如下所示。
Q
家長應注意哪些症狀？
A
眼球細微顫動、頭部輕微晃動、頸部傾斜是主要徵兆。視神經盤蒼白或水腫以及RAPD是需要緊急腦部MRI轉診的警示信號。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”大多數點頭痙攣是特發性（原因不明）的良性疾病。同卵雙胞胎研究顯示有遺傳傾向，但尚未確定明確的基因位點。
罕見情況下，以下疾病可能引起類似點頭痙攣的眼震：
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”點頭痙攣的診斷基於臨床表現。如果在檢查時確認三聯徵（眼球震顫、頭部擺動、斜頸），即可診斷1)。但排除顱內病變或視網膜失養症的檢查也很重要。
- MRI：比CT對前部視路病變的檢出敏感度更高，且可避免生長發育期兒童的輻射暴露。點頭痙攣樣眼震模式也可出現在間腦/視交叉腫瘤中，因此必須透過MRI排除1)。兒童可能需要全身麻醉鎮靜，對患者和家屬進行適當的諮詢很重要。
視網膜功能檢查
Section titled “視網膜功能檢查”- 視網膜電圖（ERG）：當存在高度屈光不正、視功能不良、視網膜異常、反常瞳孔等提示視網膜營養不良的表現時考慮。若診斷為點頭痙攣症候群的患者ERG呈陰性，可能提示先天性靜止性夜盲等替代診斷1)。
- 基因檢測：必要時用於確診視網膜營養不良。
由於點頭痙攣症候群與視網膜疾病存在重疊，在確診點頭痙攣症候群前必須排除視網膜疾病1)。
主要鑑別診斷疾病如下表所示。
| 鑑別類別 | 主要疾病 |
|---|---|
| SN樣眼震 | 視神經發育不全、全色盲、先天性靜止性夜盲、巴德-畢德爾症候群、低髓鞘化腦白質營養不良 |
| 神經系統疾病 | 視路膠質瘤、蜘蛛膜囊腫、眼球陣攣-肌陣攣症候群、間腦症候群 |
| 其他 | 特發性嬰兒眼震、眼震阻斷症候群 |
與特發性嬰兒眼震的鑑別：先天性眼震持續終生，而點頭痙攣的眼震等症狀在數年內自然消退。
眼震阻斷症候群：患者透過內轉單眼或雙眼來減弱眼震，導致內斜視的狀態。其特徵是輻湊時瞳孔縮小輕微，固視眼內轉。
研究顯示，僅憑臨床所見無法判斷有無顱內病變，需要基於影像檢查進行鑑別。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”點頭痙攣通常是一種自限性疾病，不需要特殊的藥物治療或手術治療1)。管理的基本原則如下：
- 透過影像學檢查排除病變：神經影像學檢查（MRI）排除顱內病變是首要任務1)
- 向監護人解釋並提供安心：詳細說明這是一種良性的自限性疾病1)
- 定期追蹤：為避免漏診屈光不正、斜視和弱視等併發症，定期眼科就診非常重要。
- 如果存在顱內病變：對病因病變進行適當治療
- 合併眼病的處理：如果存在屈光不正、斜視或弱視，分別進行標準治療
眼球震顫的一般治療（參考）
Section titled “眼球震顫的一般治療（參考）”先天性眼球震顫的一般治療方法如下。點頭痙攣通常可自行消退，因此一般不適用，但在合併弱視或屈光不正的病例中可作為參考。
- 屈光矯正：改善視力清晰度，有助於穩定固視。軟性隱形眼鏡有時可透過眼瞼接觸感覺反射抑制眼球震顫
- 輻輳稜鏡法：利用輻輳抑制眼球震顫，在雙眼各加約5Δ基底向外的稜鏡
- 版本稜鏡法：旨在矯正face turn（臉部轉向），將稜鏡基底置於雙眼靜止位的相反方向。
Q
是否需要治療？
A
點頭痙攣本身會自然消退，通常無需特殊治療。但需適當管理屈光不正、斜視和弱視等合併症，建議定期進行眼科追蹤。
6. 病理生理學·詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學·詳細發病機制”點頭痙攣的確切發病機制目前仍不清楚。
頭部搖晃和斜頸被認為是代償機制，可減輕眼震的頻率和不對稱性，改善視力。提示針對眼震採取頭部重複運動或頸部異常姿勢，可能有助於穩定視網膜影像。
關於病變定位，推測涉及視網膜或視神經1)。多數為特發性，但由視交叉膠質瘤引起時，視路損傷導致眼震1)。
作為先天性眼震的一般特徵，據報導約80%的病例通過輻輳可使眼震振幅減小或消失。這一發現為前述的輻輳稜鏡法提供了理論依據。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”表現為點頭樣眼震的低髓鞘化白質營養不良
Section titled “表現為點頭樣眼震的低髓鞘化白質營養不良”Ramanzini等人（2024年）報告了一例3歲男童，表現為眼震、全面性發展遲緩及MRI顯示瀰漫性低髓鞘化2)。最初懷疑為Pelizaeus-Merzbacher病（PMD），但PLP1基因未發現致病突變；外顯子組分析鑑定出GJC2基因純合突變，診斷為Pelizaeus-Merzbacher樣病（PMLD）。腦幹和小腦的低髓鞘化表現以及正常的聽覺腦幹反應是鑑別PMD的線索。對於伴有發展遲緩的嬰幼兒眼震，鑑別診斷應包括低髓鞘化白質營養不良。
作為頭部搖晃鑑別診斷的Bobble-head doll症候群
Section titled “作為頭部搖晃鑑別診斷的Bobble-head doll症候群”Doya等人（2022年）報告了一例1.5歲女童，主訴為持續3個月的過度頭部搖晃3)。頭部搖晃在行走、情緒激動和壓力時加重，注意力集中時減輕，睡眠時消失。頭部MRI顯示一個鞍上蛛網膜囊腫（3×5×7 cm）阻塞了Monro孔，並伴有水腦症。進行了神經內視鏡下囊腫腦室造口術和囊腫腦池造口術，術後6個月頭部搖晃完全消失。在嬰幼兒頭部搖晃中，鑑別Bobble-head doll症候群非常重要；早期影像學檢查和外科介入可帶來良好預後。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Gurnani B, Kaur K, Pinheiro Marques C, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1660. doi:10.2147/OPTH.S523224
- Ramanzini LG, Frare JM, Lopes TF, Fighera MR. Developmental delay, hypomyelination, and nystagmus: case and approach. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(5):369-372. doi:10.1080/01658107.2024.2329120
- Doya LJ, Kadri H, Jouni O. Bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst: a case report. J Med Case Rep. 2022;16:393. doi:10.1186/s13256-022-03623-0