Hội chứng spasmus nutans (SNS) là một loại rung giật nhãn cầu mắc phải, thường khởi phát trong 2 năm đầu đời. Đặc điểm lâm sàng gồm bộ ba sau.
Về mặt phân loại, nó được bao gồm trong rung giật nhãn cầu bẩm sinh theo nghĩa rộng, và bắt đầu xuất hiện từ giai đoạn sớm sau sinh đến khoảng 3 tuổi. Phần lớn là bệnh lành tính vô căn và tự biến mất trong vòng 2-3 năm 1). Các nghiên cứu trên cặp song sinh cùng trứng cũng gợi ý yếu tố gia đình.
Tuy nhiên, khoảng 15% trường hợp có báo cáo kèm theo u thần kinh đệm thị giác (optic nerve glioma), do đó cần loại trừ bằng chẩn đoán hình ảnh 1). Hiếm khi, tình trạng này cũng liên quan đến loạn dưỡng võng mạc như quáng gà bẩm sinh ổn định (congenital stationary night blindness; CSNB).
Tiên lượng nói chung rất tốt và có thể đạt được thị lực tốt trong các nghiên cứu theo dõi dài hạn. Tuy nhiên, rung giật nhãn cầu dưới lâm sàng có thể kéo dài đến 5–12 tuổi, và tỷ lệ tật khúc xạ, lác và chậm phát triển gây nhược thị cao, do đó cần theo dõi lâm sàng cẩn thận. Các báo cáo tiên lượng dài hạn cho thấy một số trường hợp có thị lực kém hoặc khả năng thu nhận thị giác lập thể không đầy đủ do biến chứng lác trong, lác đứng luân phiên hoặc nhược thị, và vẫn còn tồn tại biên độ nhỏ của rung giật nhãn cầu ngay cả khi đã biến mất trên đại thể.
Phần lớn là bệnh tự giới hạn và tự hết khi trẻ 3-4 tuổi. Tuy nhiên, rung giật nhãn cầu dưới lâm sàng có thể tồn tại đến 5-12 tuổi, và cần chú ý đến các biến chứng như tật khúc xạ, lác và nhược thị. Xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn” để biết chi tiết.
Co giật đầu là bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bản thân trẻ ít khi có biểu hiện triệu chứng chủ quan. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ nhận thấy các triệu chứng sau và đưa trẻ đi khám.
Dưới đây là các dấu hiệu cấu thành tam chứng co thắt gật đầu.
Rung giật nhãn cầu
Tần số cao, biên độ nhỏ: Các chuyển động mắt tinh tế được mô tả là “lấp lánh” (shimmering).
Không đồng hợp: Dao động không đồng bộ với biên độ và hướng khác nhau giữa hai mắt. Thường có dạng hình con lắc.
Đa hướng: Đa dạng như ngang, dọc và xoay, thay đổi theo hướng nhìn.
Từng cơn: Có thể một mắt, không đối xứng hoặc từng cơn. Tăng lên khi cố định hoặc nhìn gần.
Lắc Đầu
Lắc đầu: Tần số thấp không đều (2-3 Hz), có thành phần ngang, dọc và xoay.
Cơ chế bù trừ: Được cho là cơ chế bù trừ để kiểm soát rung giật nhãn cầu.
Vẹo cổ
Tư thế đầu bất thường: thường là xoay đầu hoặc vẹo cổ.
Cơ chế bù trừ: xảy ra như một sự bù trừ cho rung giật nhãn cầu, tương tự như lắc đầu.
Các phát hiện quan trọng khác được đưa ra dưới đây.
Rung động nhỏ của nhãn cầu, lắc đầu nhẹ và nghiêng đầu là những dấu hiệu chính. Nhợt nhạt hoặc phù gai thị và RAPD là dấu hiệu cảnh báo cần chụp MRI não khẩn cấp.
Hầu hết các trường hợp rung giật nhãn cầu kiểu gật đầu là bệnh lành tính vô căn (không rõ nguyên nhân). Nghiên cứu ở các cặp song sinh cùng trứng cho thấy yếu tố di truyền, nhưng chưa xác định được locus gen rõ ràng.
Hiếm khi, rung giật nhãn cầu giống gật đầu có thể xảy ra liên quan đến các tình trạng sau:
Chẩn đoán lắc đầu được thực hiện trên lâm sàng. Có thể chẩn đoán nếu bộ ba (rung giật nhãn cầu, lắc đầu, vẹo cổ) được xác nhận khi khám1). Tuy nhiên, các xét nghiệm để loại trừ tổn thương nội sọ hoặc loạn dưỡng võng mạc rất quan trọng.
Do có sự chồng lấn giữa hội chứng co thắt gật gù và bệnh võng mạc, việc loại trừ bệnh võng mạc là cần thiết trước khi xác định chẩn đoán hội chứng co thắt gật gù 1).
Bảng dưới đây trình bày các bệnh chính cần chẩn đoán phân biệt.
| Danh mục phân biệt | Bệnh chính |
|---|---|
| Rung giật nhãn cầu dạng SN | Bất sản thần kinh thị giác, mù màu toàn bộ, quáng gà bẩm sinh ổn định, hội chứng Bardet-Biedl, loạn dưỡng chất trắng giảm myelin |
| Bệnh thần kinh | U thần kinh đệm thị giác, nang màng nhện, hội chứng opsoclonus-myoclonus, hội chứng gian não |
| Khác | Rung giật nhãn cầu vô căn ở trẻ nhũ nhi, hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu |
Phân biệt với rung giật nhãn cầu vô căn ở trẻ nhũ nhi: Rung giật nhãn cầu bẩm sinh tồn tại suốt đời, trong khi ở co thắt gật đầu, các triệu chứng bao gồm rung giật nhãn cầu tự thoái lui trong vài năm.
Hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu: Tình trạng bệnh nhân bị rung giật nhãn cầu làm giảm rung giật nhãn cầu bằng cách khép một hoặc cả hai mắt, dẫn đến lác trong. Đặc trưng bởi co đồng tử nhẹ khi hội tụ và khép mắt cố định.
Các nghiên cứu cho thấy không thể xác định sự hiện diện của tổn thương nội sọ chỉ dựa trên triệu chứng lâm sàng, cần phân biệt dựa trên hình ảnh học.
Chỉ dựa trên các dấu hiệu rung giật nhãn cầu và lắc đầu, không thể phân biệt được có tổn thương nội sọ hay không. Khoảng 15% trường hợp có báo cáo kèm u thần kinh thị giác, và việc loại trừ bằng MRI là rất quan trọng. MRI có độ nhạy phát hiện cao hơn CT và cũng tránh được phơi nhiễm phóng xạ.
Co thắt gật đầu (nodding spasm) thường là bệnh tự giới hạn (self-limited) và không cần điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật đặc biệt 1). Nguyên tắc quản lý như sau:
Các phương pháp điều trị chung cho rung giật nhãn cầu bẩm sinh được biết đến như sau. Bản thân co thắt gật đầu thường không được áp dụng vì tự thoái lui, nhưng được tham khảo trong các trường hợp có nhược thị hoặc tật khúc xạ.
Bản thân co thắt gật đầu tự thoái lui, do đó thường không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, các biến chứng như tật khúc xạ, lác và nhược thị cần được quản lý thích hợp, và khuyến cáo theo dõi mắt định kỳ.
Cơ chế chính xác của co giật cơ giật còn chưa rõ.
Lắc đầu và vẹo cổ được coi là cơ chế bù trừ để giảm tần số và bất đối xứng của rung giật nhãn cầu và cải thiện thị lực. Có giả thuyết cho rằng các chuyển động đầu lặp đi lặp lại hoặc tư thế cổ bất thường có thể giúp ổn định hình ảnh võng mạc.
Về vị trí tổn thương, người ta cho rằng có sự liên quan của võng mạc hoặc dây thần kinh thị giác1). Hầu hết là vô căn, nhưng khi do u thần kinh đệm giao thoa thị giác, tổn thương đường thị giác gây ra rung giật nhãn cầu1).
Là đặc điểm chung của rung giật nhãn cầu bẩm sinh, khoảng 80% trường hợp được báo cáo là hội tụ làm giảm hoặc mất biên độ rung giật nhãn cầu. Phát hiện này là cơ sở lý thuyết của phương pháp lăng kính hội tụ đã đề cập.
Ramanzini và cộng sự (2024) đã báo cáo trường hợp một bé trai 3 tuổi có rung giật nhãn cầu, chậm phát triển toàn diện và giảm myelin lan tỏa trên MRI2). Ban đầu nghi ngờ bệnh Pelizaeus-Merzbacher (PMD), nhưng không tìm thấy đột biến gây bệnh ở gen PLP1, và phân tích exome đã xác định đột biến đồng hợp tử ở gen GJC2, chẩn đoán bệnh giống Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Để phân biệt với PMD, các dấu hiệu giảm myelin ở thân não và tiểu não cùng với đáp ứng thính giác thân não bình thường là manh mối. Ở trẻ nhũ nhi bị rung giật nhãn cầu kèm chậm phát triển, loạn dưỡng chất trắng giảm myelin cũng cần được đưa vào chẩn đoán phân biệt.
Doya và cộng sự (2022) đã báo cáo trường hợp một bé gái 1,5 tuổi với triệu chứng chính là lắc đầu quá mức trong 3 tháng 3). Lắc đầu nặng hơn khi đi bộ, cảm xúc và căng thẳng, giảm khi tập trung và biến mất khi ngủ. MRI đầu cho thấy nang màng nhện trên yên (3×5×7 cm) làm tắc lỗ Monro và não úng thủy. Đã thực hiện phẫu thuật mở nang não thất qua nội soi thần kinh và mở nang bể thần kinh, và tình trạng lắc đầu biến mất hoàn toàn sau 6 tháng phẫu thuật. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị lắc đầu, cần phân biệt với hội chứng búp bê lắc đầu, và chẩn đoán hình ảnh sớm cùng can thiệp phẫu thuật mang lại kết quả tốt.
