Spasmus nutans sendromu (SNS), genellikle yaşamın ilk 2 yılında başlayan edinsel bir nistagmus türüdür. Klinik olarak aşağıdaki üçlü ile karakterizedir.
Sınıflamada geniş anlamda konjenital nistagmus içinde yer alır ve erken doğum sonrası dönemden 3 yaşına kadar görülmeye başlar. Çoğu idiyopatik benign hastalıktır ve 2-3 yıl içinde kendiliğinden kaybolur1). Tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan çalışmalar ailesel faktörlerin de rol oynadığını düşündürmektedir.
Ancak vakaların yaklaşık %15’inde optik sinir gliomu (optic nerve glioma) birlikteliği bildirilmiştir ve görüntüleme yöntemleriyle dışlanması zorunludur1). Nadiren konjenital stationer gece körlüğü (congenital stationary night blindness; CSNB) gibi retinal distrofilerle de ilişkilidir.
Prognoz genellikle çok iyidir ve uzun süreli takip çalışmalarında iyi görme keskinliği beklenir. Ancak subklinik nistagmus 5-12 yaşına kadar devam edebilir ve ambliyopiye neden olan refraksiyon kusurları, şaşılık ve gelişim geriliği insidansı yüksek olduğundan dikkatli klinik izlem gereklidir. Uzun dönem prognoz raporlarında, içe şaşılık, alternan hipertropi ve ambliyopi birlikteliği nedeniyle görme keskinliğinin düşük olduğu ve stereopsisin yetersiz kaldığı, ayrıca makroskopik olarak nistagmus kaybolsa bile düşük amplitüdlü kalıntıların görülebildiği bildirilmiştir.
Çoğu 3-4 yaşına kadar gerileyen, kendi kendini sınırlayan bir hastalıktır. Ancak subklinik nistagmus 5-12 yaşına kadar devam edebilir; refraksiyon kusuru, şaşılık ve ambliyopi birlikteliğine de dikkat edilmelidir. Ayrıntılı bilgi için “Standart Tedavi Yöntemleri” bölümüne bakınız.
Nodding spazmı bebeklik döneminde ortaya çıkan bir hastalıktır ve hastanın kendisinden sübjektif belirti bildirimi yetersizdir. Çoğu durumda, ebeveynler aşağıdaki belirtileri fark ederek başvuruda bulunur.
Aşağıda, baş sallama nöbetinin üçlü bulgusunu oluşturan klinik bulgular sunulmuştur.
Nistagmus
Yüksek frekanslı, küçük genlikli: “Parıldama (shimmering)” olarak tanımlanan ince göz hareketleri.
Diskonjuge: Sağ ve sol gözde genlik ve yön bakımından farklı, asenkron salınımlar. Çoğunlukla sarkaç tipi dalga formu.
Çok yönlülük: Yatay, dikey, rotatuar gibi çeşitli tiplerde olup bakış yönüne göre değişir.
Aralıklı olma: Tek taraflı, asimetrik veya aralıklı olabilir. Fiksasyon veya yakın bakma çabasıyla artar.
Baş Sallaması
head nodding: Düzensiz, düşük frekanslı (2-3 Hz) olup yatay, dikey ve rotatuar bileşenler içerir.
Telafi mekanizması: Nistagmusu kontrol etmek için bir telafi edici mekanizma olduğu düşünülmektedir.
Tortikollis
Anormal baş pozisyonu: Baş çevirme ve tortikollis sık görülür.
Telafi mekanizması: Baş sallama gibi, nistagmusa karşı bir telafi olarak ortaya çıkar.
Diğer önemli bulgular aşağıda gösterilmiştir.
Gözlerde ince titreme, başta hafif sallanma ve boyun eğriliği başlıca bulgulardır. Optik disk solukluğu/ödem ve RAPD, acil beyin MRG yönlendirmesi gerektiren uyarı işaretleridir.
Baş sallama nöbetlerinin çoğu idiyopatik (nedeni bilinmeyen) iyi huylu hastalıklardır. Tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan çalışmalar genetik yatkınlığın rol oynayabileceğini düşündürmekle birlikte, net bir genetik lokus tanımlanmamıştır.
Nadiren aşağıdaki durumlarla ilişkili olarak baş sallama nöbeti benzeri nistagmus ortaya çıkabilir.
Baş sallama nöbetlerinin tanısı klinik olarak konur. Muayene sırasında üçlü belirti (nistagmus, baş sallama, tortikollis) saptanırsa tanı mümkündür1). Ancak intrakraniyal lezyonları veya retinal distrofiyi dışlamak için testler önemlidir.
Nodül konvülziyon sendromu ve retina hastalıkları arasında örtüşme olduğundan, nodül konvülziyon sendromu tanısını koymadan önce retina hastalığını dışlamak zorunludur1).
Başlıca ayırıcı tanılar aşağıdaki tabloda gösterilmiştir.
| Ayırıcı tanı kategorisi | Başlıca hastalıklar |
|---|---|
| SN benzeri nistagmus | Optik sinir hipoplazisi, akromatopsi, konjenital durağan gece körlüğü, Bardet-Biedl sendromu, hipomiyelinizan lökodistrofi |
| Nörolojik hastalıklar | Optik yol gliomu, araknoid kist, opsoklonus-mioklonus sendromu, diensefalik sendrom |
| Diğer | İdiyopatik infantil nistagmus, nistagmus blokaj sendromu |
İdiyopatik infantil nistagmus ile ayırıcı tanı: Konjenital nistagmus yaşam boyu sürerken, infantil spazmda nistagmus dahil semptomlar birkaç yıl içinde kendiliğinden kaybolur.
Nistagmus blokaj sendromu: Nistagmusu olan hastanın bir veya iki gözünü içe çevirerek nistagmusu azaltması ve içe şaşılık gelişmesidir. Yakına bakışta pupilla daralması hafiftir ve fiksasyon yapan gözün içe dönmesi karakteristiktir.
Araştırmalar, intrakraniyal lezyonların varlığının sadece klinik bulgularla ayırt edilemeyeceğini göstermiştir; görüntüleme yöntemlerine dayalı ayırıcı tanı gereklidir.
İnfantil spazmlar genellikle kendi kendini sınırlayan (self-limited) bir hastalıktır ve özel ilaç tedavisi veya cerrahi tedavi gerektirmez1). Yönetimin temeli aşağıdaki gibidir.
Konjenital nistagmus için aşağıdaki genel tedaviler bilinmektedir. Baş sallama nistagmusu genellikle kendiliğinden kaybolduğu için bu tedaviler uygulanmaz, ancak ambliyopi veya refraksiyon kusuru olan vakalarda referans olabilir.
Baş sallama nöbeti kendiliğinden geçtiği için genellikle özel bir tedavi gerekmez. Ancak kırma kusuru, şaşılık ve göz tembelliği gibi eşlik eden durumların uygun şekilde yönetilmesi gerekir ve düzenli göz takibi önerilir.
Baş sallama nöbetinin kesin gelişim mekanizması henüz bilinmemektedir.
Baş sallama ve boyun eğriliği, nistagmusun sıklığını ve asimetrisini azaltarak görmeyi iyileştiren telafi edici mekanizmalar (kompansatuvar mekanizmalar) olarak düşünülmektedir. Nistagmusa karşı başın tekrarlayan hareketleri veya boynun anormal duruşu ile retina görüntüsünün stabilize edilmeye çalışıldığı öne sürülmektedir.
Lezyonun lokalizasyonu ile ilgili olarak, retina veya optik sinirin tutulumu olduğu düşünülmektedir1). Çoğu idiyopatiktir, ancak kiazmal gliomaya bağlı durumlarda optik yol hasarı nistagmusa neden olur1).
Konjenital nistagmusun genel bir özelliği olarak, konverjans ile nistagmus amplitüdünün azaldığı veya kaybolduğu vakaların yaklaşık %80’inde görüldüğü bildirilmiştir. Bu bulgu, yukarıda bahsedilen verjans prizma yönteminin teorik temelini oluşturur.
Ramanzini ve ark. (2024), nistagmus, jeneralize gelişim geriliği ve MRG’de yaygın hipomiyelinizasyon gösteren 3 yaşında bir erkek çocuk vakası bildirmiştir2). Başlangıçta Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMD) düşünülmüş, ancak PLP1 geninde patojenik mutasyon bulunamamış; ekzom analizinde GJC2 geninde homozigot mutasyon saptanmış ve Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (PMLD) tanısı konmuştur. PMD’den ayırıcı tanıda beyin sapı ve serebellumda hipomiyelinizasyon bulguları ile normal işitsel beyin sapı yanıtları ipucu sağlar. Gelişim geriliği olan bebeklerde nistagmus varlığında hipomiyelinizan lökodistrofi de ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
Doya ve ark. (2022), 3 aydır aşırı baş sallama şikayeti olan 1.5 yaşındaki bir kız çocuğu vakasını bildirdi3). Baş sallama yürüme, duygulanım ve stresle kötüleşiyor, konsantrasyonla azalıyor ve uykuda kayboluyordu. Kranial MRG’de Monro foramenini tıkayan suprasellar araknoid kist (3×5×7 cm) ve hidrosefali saptandı. Nöroendoskopik kist ventrikülostomi ve kist sisternostomi uygulandı; ameliyattan 6 ay sonra baş sallama tamamen kayboldu. Bebek ve küçük çocuklarda baş sallamada Bobble-head doll sendromunun ayırıcı tanısı önemlidir ve erken görüntüleme ile cerrahi müdahale iyi sonuç sağlar.
