Das Spasmus-nutans-Syndrom (SNS) ist eine erworbene Form des Nystagmus, die normalerweise in den ersten zwei Lebensjahren auftritt. Klinisch ist es durch die folgende Trias gekennzeichnet:
Klassifikatorisch wird es zum angeborenen Nystagmus im weiteren Sinne gezählt und tritt erstmals im frühen Säuglingsalter bis zum Alter von etwa 3 Jahren auf. Meist handelt es sich um eine idiopathische gutartige Erkrankung, die innerhalb von 2–3 Jahren spontan abklingt1). Studien an eineiigen Zwillingen deuten auf eine familiäre Komponente hin.
Allerdings wird in etwa 15% der Fälle über das Auftreten eines Optikusglioms (optic nerve glioma) berichtet, sodass ein bildgebender Ausschluss zwingend erforderlich ist 1). Selten besteht auch ein Zusammenhang mit Netzhautdystrophien wie der kongenitalen stationären Nachtblindheit (congenital stationary night blindness; CSNB).
Die Prognose ist im Allgemeinen sehr gut, und Langzeit-Follow-up-Studien zeigen, dass eine gute Sehschärfe zu erwarten ist. Allerdings kann ein subklinischer Nystagmus bis zum Alter von 5–12 Jahren anhalten, und aufgrund der hohen Inzidenz von Refraktionsfehlern, Schielen und Entwicklungsverzögerungen, die eine Amblyopie verursachen können, ist eine sorgfältige klinische Überwachung erforderlich. Berichte über Langzeitergebnisse zeigen, dass es aufgrund von Begleitschielen, wechselndem Höhenschielen und Amblyopie Fälle mit schlechter Sehschärfe oder unzureichendem Stereosehen gibt, und dass selbst nach makroskopischem Verschwinden des Nystagmus noch Reste mit kleiner Amplitude bestehen bleiben können.
Die meisten Fälle sind selbstlimitierende Erkrankungen, die sich bis zum Alter von 3–4 Jahren zurückbilden. Subklinischer Nystagmus kann jedoch bis zum Alter von 5–12 Jahren bestehen bleiben, und es ist auch auf die Kombination von Refraktionsfehlern, Schielen und Amblyopie zu achten. Einzelheiten finden Sie im Abschnitt „Standardbehandlungsmethoden“.
Das Nickkrampf-Syndrom tritt bei Säuglingen und Kleinkindern auf, und die betroffenen Kinder selbst berichten selten über subjektive Symptome. In vielen Fällen bemerken die Eltern die folgenden Symptome und suchen einen Arzt auf.
Die Befunde, die die Trias des Blitz-Nick-Salaam-Krampfes bilden, sind im Folgenden aufgeführt.
Nystagmus
Hohe Frequenz, kleine Amplitude: Feine Augenbewegungen, die als „Schimmern“ beschrieben werden.
Diskonjugiert: Asynchrone Bewegungen mit unterschiedlicher Amplitude und Richtung zwischen den Augen. Häufig pendelförmige Wellenformen.
Multidirektional: horizontal, vertikal, torsional usw., variiert je nach Blickrichtung.
Intermittierend: kann monokular, asymmetrisch oder intermittierend sein. Verstärkt sich bei Fixation oder Nahblick.
Kopfschütteln
Head nodding: unregelmäßig, niedrige Frequenz (2–3 Hz), mit horizontalen, vertikalen und torsionalen Komponenten.
Kompensationsmechanismus: Wird als kompensatorischer Mechanismus zur Kontrolle des Nystagmus angesehen.
Schiefer Hals
Abnorme Kopfhaltung: Häufig Kopfdrehung oder Schiefhals.
Kompensationsmechanismus: Tritt ähnlich wie der Kopfschüttelnystagmus als Kompensation für den Nystagmus auf.
Weitere wichtige Befunde sind im Folgenden aufgeführt.
Feine Augenbewegungen, kleinschrittiges Kopfschütteln und eine Schiefhaltung des Kopfes sind die Hauptanzeichen. Blässe oder Schwellung der Papille sowie RAPD sind Warnsignale, die eine sofortige Überweisung zur MRT des Gehirns erfordern.
Die meisten Fälle von Spasmus nutans sind idiopathisch (ohne bekannte Ursache) und gutartig. Zwillingsstudien deuten auf eine genetische Veranlagung hin, jedoch wurde kein eindeutiger Genlocus identifiziert.
Selten kann ein Spasmus-nutans-ähnlicher Nystagmus in Verbindung mit folgenden Erkrankungen auftreten:
Die Diagnose von Kopfschüttelkrämpfen erfolgt klinisch. Wenn die Trias (Nystagmus, Kopfschütteln, Schiefhals) bei der Untersuchung bestätigt wird, ist eine Diagnose möglich 1). Allerdings sind Untersuchungen zum Ausschluss intrakranieller Läsionen oder Netzhautdystrophie wichtig.
Da es Überschneidungen zwischen dem West-Syndrom und Netzhauterkrankungen gibt, ist der Ausschluss einer Netzhauterkrankung vor der Bestätigung der Diagnose eines West-Syndroms unerlässlich1).
Die wichtigsten Differenzialdiagnosen sind in der folgenden Tabelle aufgeführt.
| Differenzialkategorie | Hauptkrankheiten |
|---|---|
| SN-ähnlicher Nystagmus | Optikusnervenhypoplasie, Achromatopsie, angeborene stationäre Nachtblindheit, Bardet-Biedl-Syndrom, hypomyelinisierende Leukodystrophie |
| Neurologische Erkrankungen | Sehbahn-Gliom, Arachnoidalzyste, Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom, Dienzephales Syndrom |
| Sonstige | Idiopathischer infantiler Nystagmus, Nystagmus-Blockade-Syndrom |
Abgrenzung zum idiopathischen Nystagmus bei Säuglingen: Während der angeborene Nystagmus lebenslang bestehen bleibt, bilden sich die Symptome einschließlich des Nystagmus beim Spasmus nutans im Laufe einiger Jahre spontan zurück.
Nystagmus-Blockade-Syndrom: Ein Zustand, bei dem Patienten mit Nystagmus durch Adduktion eines oder beider Augen den Nystagmus abschwächen, was zu einem Strabismus convergens führt. Charakteristisch ist eine leichte Miosis bei Konvergenz und die Adduktion des fixierenden Auges.
Studien haben gezeigt, dass das Vorliegen intrakranieller Läsionen allein anhand klinischer Befunde nicht ausgeschlossen werden kann; daher ist eine bildgebende Differenzierung erforderlich.
Allein aufgrund von Nystagmus und Kopfschütteln kann das Vorliegen einer intrakraniellen Läsion nicht ausgeschlossen werden. Bei etwa 15 % der Fälle wird ein begleitendes Optikusgliom berichtet, weshalb der Ausschluss mittels MRT wichtig ist. Die MRT hat eine höhere Nachweisempfindlichkeit als die CT und vermeidet zudem Strahlenbelastung.
Der Blitz-Nick-Salaam-Krampf (infantile Spasmen) ist in der Regel eine selbstlimitierende Erkrankung, die keiner speziellen medikamentösen oder chirurgischen Behandlung bedarf1). Die Grundlagen der Behandlung sind wie folgt:
Als allgemeine Behandlungsmethoden für angeborenen Nystagmus sind die folgenden bekannt. Der Kopfschüttelkrampf selbst bildet sich in der Regel spontan zurück, daher wird diese Behandlung normalerweise nicht angewendet, ist aber bei begleitender Amblyopie oder Refraktionsanomalie als Referenz hilfreich.
Das Spasmus nutans selbst bildet sich in der Regel spontan zurück, sodass keine spezielle Behandlung erforderlich ist. Bei begleitenden Refraktionsfehlern, Schielen oder Amblyopie ist jedoch eine angemessene Behandlung notwendig, und regelmäßige augenärztliche Kontrollen werden empfohlen.
Der genaue Entstehungsmechanismus des Spasmus nutans ist derzeit noch unbekannt.
Kopfschütteln und Schiefhals werden als Kompensationsmechanismen (compensatory mechanisms) angesehen, um die Frequenz und Asymmetrie des Nystagmus zu reduzieren und das Sehen zu verbessern. Es wird vermutet, dass durch wiederholte Kopfbewegungen oder abnorme Halshaltungen eine Stabilisierung des Netzhautbildes angestrebt wird.
Hinsichtlich der Lokalisation der Läsion wird eine Beteiligung der Netzhaut oder des Sehnervs vermutet1). Meist ist sie idiopathisch, aber wenn sie durch ein Chiasma-Gliom verursacht wird, führt die Schädigung der Sehbahn zum Nystagmus1).
Als allgemeines Merkmal des kongenitalen Nystagmus wird berichtet, dass bei etwa 80% der Fälle die Amplitude des Nystagmus durch Konvergenz abnimmt oder verschwindet. Dieser Befund ist die theoretische Grundlage der oben genannten Vergenz-Prismen-Methode.
Ramanzini et al. (2024) berichteten über einen 3-jährigen Jungen mit Nystagmus, globaler Entwicklungsverzögerung und diffuser Hypomyelinisierung im MRT 2). Zunächst wurde ein Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom (PMD) vermutet, jedoch fanden sich keine pathogenen Mutationen im PLP1-Gen. Eine Exomsequenzierung identifizierte eine homozygote Mutation im GJC2-Gen, was zur Diagnose einer Pelizaeus-Merzbacher-ähnlichen Erkrankung (PMLD) führte. Zur Abgrenzung vom PMD sind die Hypomyelinisierung von Hirnstamm und Kleinhirn sowie eine normale auditorische Hirnstammreaktion wegweisend. Bei Säuglingen und Kleinkindern mit Nystagmus und Entwicklungsverzögerung sollte auch eine hypomyelinisierende Leukodystrophie in die Differenzialdiagnose einbezogen werden.
Doya et al. (2022) berichteten über den Fall eines 1,5-jährigen Mädchens mit übermäßigem Kopfwackeln über 3 Monate 3). Das Kopfwackeln verstärkte sich beim Gehen, bei emotionaler Erregung und Stress, nahm bei Konzentration ab und verschwand im Schlaf. Das MRT des Kopfes zeigte eine supraselläre Arachnoidalzyste (3×5×7 cm), die das Foramen Monro verschloss, sowie einen Hydrozephalus. Es wurde eine neuroendoskopische Zystoventriculostomie und Zystozisternostomie durchgeführt. Sechs Monate nach der Operation war das Kopfwackeln vollständig verschwunden. Bei Kopfwackeln bei Säuglingen und Kleinkindern ist die Differenzialdiagnose des Bobble-head-Doll-Syndroms wichtig; eine frühzeitige Bildgebung und chirurgische Intervention führen zu einem guten Outcome.
