Sklerokornea (sclerocornea), nöral krest hücrelerinin göç anomalisi nedeniyle limbal anlajın normal oluşmaması sonucu korneanın sklera benzeri beyaz opasite gösterdiği nadir bir konjenital hastalıktır. Non-progresiftir, çift taraflı ve asimetrik olarak ortaya çıkar. İnflamatuar veya enfeksiyöz nedenlerle ilişkili değildir ve cinsiyet farkı yoktur.
Korneal opasite beyaz renklidir ve vasküler invazyon eşlik eder, limbal sınır belirsizleşir. Avrupa’da sıklıkla cornea plana, Amerika’da ise sklerokornea olarak adlandırılır.
| Sınıflama | Özellik |
|---|---|
| İzole periferik tip | Diğer anomaliler olmaksızın sadece periferde sklerokornea |
| Düz tip | Kornea kırma gücü 38 D altında düz kornea ile birlikte yüksek hipermetropi |
| Ön kamara anomalili tip | İridokorneal adezyonlar gibi ön segment anomalileri eşlik eder |
| Tam tip | Korneanın tamamında yaygın bulanıklık |
Vakaların %50’si otozomal dominant (AD) veya otozomal resesif (AR) kalıtım gösterir. Kalan %50’si sporadik (tek başına) ortaya çıkar.
Sklerokorneada, periferik korneanın sklerotize olmasıyla kornea düzleşir, bu nedenle kornea plana sıklıkla eşlik eder. Kornea plana klinik olarak CNA1 (otozomal dominant, 12q) ve CNA2 (otozomal resesif, KERA gen mutasyonu) olmak üzere iki genetik tipe ayrılır. CNA2’de daha şiddetli kornea düzleşmesi ve çok sayıda ön segment anomalisi görülür.
Göz komplikasyonları
Mikroftalmi: Kornea dahil tüm gözün gelişimsel yetersizliğini yansıtır.
Glokom: Kornea düzleşmesi ve sığ ön kamaraya bağlı sekonder glokom riski vardır. Gelişimsel glokom onlu yaşlardan sonra ortaya çıkar.
Ön sineşi: İridokorneal yapışıklıklar eşlik edebilir.
Katarakt: Lens anormallikleri eşlik edebilir.
Nistagmus ve şaşılık: Kötü görme nedeniyle gelişir.
Posterior embriyotokson: Ön segment disgenezisinin bir parçası olarak görülebilir.
Sistemik komplikasyonlar
Zihinsel engellilik: Nöral krest hücre anormalliğinin sistemik etkisi olarak görülür.
İşitme kaybı: Ön segment disgenezisi sendromunun bir parçası olarak eşlik eder.
Kraniyofasiyal anormallikler: Nöral krest kaynaklı doku oluşum bozukluğu ile ilişkilidir.
Kardiyovasküler malformasyonlar: Nadiren eşlik eder.
Ürogenital anomaliler: Nadiren eşlik eder.
Deri anomalileri: Nöral krest hücre anormalliği ile ilişkilidir.
Skleralize korneada, kornea düzleşmesi ve ön kamaranın daralması nedeniyle sekonder glokom riski yüksektir. Gelişimsel glokom ergenlikten sonra ortaya çıkar. Otozomal resesif mutasyonu olan olgularda risk daha yüksektir. Sıklıkla açı anomalileri eşlik eder ve düzenli göz içi basıncı değerlendirmesi zorunludur.
Skleralize kornea, embriyonik dönemde nöral krest hücrelerinin göç anomalisinden kaynaklanır. Normal gelişimde, gebeliğin 7-10. haftalarında limbal anlage oluşur ve kornea eğriliği ile kornea-sklera sınırını belirler. Bu yapının oluşmaması, sklera ve kornea arasındaki normal sınırı bozar ve kornea eğriliğini düzleştirir.
Göz Muayenesi
Yarık lamba biyomikroskopisi: Kornea bulanıklığının yaygınlığı ve şiddeti, kornea limbusunun belirsizliği ve vasküler invazyon varlığı değerlendirilir. Yandan bakıldığında korneanın düzleşmesi doğrulanabilir.
Ön segment OCT (AS-OCT): Non-invaziv ve hızlı değerlendirme sağlar. Yenidoğanlarda anestezi olmadan değerlendirme avantajı vardır. Kornea kalınlığını ve yüksek reflektans nedeniyle skleralizasyonu gösterir.
Ultrason biyomikroskopisi (UBM): Ön segmenti 5 mm derinliğe kadar ayrıntılı olarak görüntüler. Ön kamara daralması, iridokorneal adezyonlar ve açı anormalliklerini değerlendirir.
Sistemik Değerlendirme
Genetik test: KERA, PAX6, FOXC1, PITX2, RAD21 gibi genlerde mutasyon araştırılır. Genetik danışmanlık ile birlikte yapılır.
Sistemik değerlendirme: Zihinsel engellilik, işitme kaybı, kardiyovasküler malformasyonlar, genitoüriner malformasyonlar gibi ilişkili sistemik anormalliklerin varlığı araştırılır.
Görme aksını etkileyen kornea bulanıklığında tam kat kornea nakli (PKP) ilk seçenektir. Form deprivasyon ambliyopisini önlemek için cerrahi mümkün olduğunca erken yapılmalıdır. Ancak görme prognozu kötüdür ve greft reddi oranı yüksektir.
Nakil sonuçlarına ilişkin raporlar:
Kornea nakli başarısızlığı vakalarında periferik vaskülarizasyon risk faktörüdür ve aynı anda ön segment rekonstrüksiyon cerrahisi (açı rekonstrüksiyonu, pupilloplasti, lens ekstraksiyonu, göz içi lens revizyonu vb.) gerekebilir 1).
Görme aksının korunduğu parsiyel tipte erken dönemde optik düzeltme (gözlük) yapılmalı ve yüksek hipermetropiye bağlı ambliyopi önlenmelidir. Glokom birlikteliği olan vakalarda damla veya cerrahi ile göz içi basıncı yönetimi gereklidir.
Sklerotik korneada kornea naklinin prognozu kötüdür. Raporlara göre 1 yıllık greft sağkalımı %37-70 arasındadır ve %75’inde nihai başarısızlık bildirilmiştir. Ana başarısızlık faktörü kornea limbal bölgesindeki vaskülarizasyondur. Pediatrik vakalarda prognoz daha da kötüdür ve birden fazla yeniden nakil gerekebilir.
Normal ön segment gelişimi üç önemli süreci içerir: ön beyin nöroektoderminden oluşum, lens kesesinin yüzey ektoderminden ayrılması ve nöral krest kaynaklı mezenkimal öncü hücrelerin öne doğru göçü.
Normal gelişimde, embriyonik 4. haftada lens kesesinin ayrılmasından sonra yüzey ektodermi kornea epiteline farklılaşır. Embriyonik 6. haftada, optik çanak ön kenarına yakın nöral krest hücreleri kornea epiteli ile lens arasına girerek Bowman tabakası ve kornea endotelini oluşturur. Ardından, Bowman tabakası ile kornea endoteli arasına tekrar nöral krest hücreleri girerek kornea stromasını oluşturur. Embriyonik 7. haftada, nöral krest hücrelerinden sklera oluşumu başlar ve önden arkaya doğru ilerleyerek embriyonik 5. ayda arka kutba ulaşır.
Skleralize korneada, embriyonik 7-10. haftalarda korneal limbus temelinin oluşmaması nedeniyle kornea ve sklera arasında normal sınır oluşmaz. Bunun sonucunda kornea eğriliği düzleşir ve kornea stroması sklera benzeri özellikler kazanır.
Skleralize korneada, stromadaki kollajen liflerin düzensiz dizilimi ve katmanlı yapının bozulması nedeniyle kornea saydamlığı korunamaz. Normal korneada düzgün kollajen liflerin düzenli dizilimi ışık girişimini kontrol ederek saydamlığı sağlarken, skleralize korneada bu yapı bozulmuştur. Ayrıca korneanın tüm katmanlarında damar invazyonu da bulanıklığa neden olur.
Skleralize kornealı bir ailede RAD21 gen mutasyonu tanımlanmıştır. RAD21, kohezin kompleksinin bir bileşenidir ve gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynar. Araştırmalar, RAD21 ekspresyonundan etkilenen süreçlerde WNT9B’nin, nöral krest hücrelerinin korneal keratositlere veya skleral stroma hücrelerine farklılaşma yönünü belirlemede kritik bir rol oynadığını ortaya koymuştur.
Bu bulgu, kornea ve sklera stroma hücrelerinin her ikisinin de nöral krest kaynaklı olmasına rağmen neden farklı doku özelliklerine sahip olduğunu açıklamaya yardımcı olmaktadır. Gelecekte, WNT9B sinyal yolunun düzenlenmesi yoluyla yeni tedavi stratejilerinin geliştirilmesi beklenmektedir.
