स्क्लेरोकॉर्निया (sclerocornea) एक दुर्लभ जन्मजात रोग है जिसमें तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के प्रवासन में असामान्यता के कारण लिंबल एनलेज सामान्य रूप से नहीं बन पाता, जिससे कॉर्निया श्वेतपटल जैसा सफेद धुंधला हो जाता है। यह गैर-प्रगतिशील, द्विपक्षीय और असममित रूप से होता है। इसका सूजन या संक्रमण से कोई संबंध नहीं है, और लिंग भेद नहीं है।
कॉर्निया का धुंधलापन सफेद होता है जिसमें रक्त वाहिकाओं का प्रवेश होता है, और लिंबस की सीमा अस्पष्ट हो जाती है। यूरोप में इसे अक्सर कॉर्निया प्लाना और अमेरिका में स्क्लेरोकॉर्निया कहा जाता है।
| वर्गीकरण | विशेषताएँ |
|---|---|
| पृथक परिधीय प्रकार | बिना किसी अन्य असामान्यता के केवल परिधीय स्क्लेरोकॉर्निया |
| चपटा प्रकार | चपटा कॉर्निया जिसमें कॉर्नियल अपवर्तन शक्ति 38D से कम होती है, जिससे गंभीर दूरदृष्टि दोष होता है |
| पूर्व खंड असामान्यता संयुक्त प्रकार | इरिडोकॉर्नियल आसंजन जैसी पूर्व खंड असामान्यताओं के साथ जुड़ा हुआ |
| पूर्ण प्रकार | संपूर्ण कॉर्निया का फैला हुआ धुंधलापन |
50% मामले ऑटोसोमल डॉमिनेंट (AD) या ऑटोसोमल रिसेसिव (AR) वंशानुक्रम दर्शाते हैं। शेष 50% छिटपुट रूप से होते हैं।
स्क्लेरोकॉर्निया में, परिधीय कॉर्निया स्क्लेरल हो जाता है जिससे कॉर्निया चपटा हो जाता है, इसलिए कॉर्निया प्लाना अक्सर सह-मौजूद रहता है। कॉर्निया प्लाना को चिकित्सकीय रूप से दो आनुवंशिक रूपों में वर्गीकृत किया जाता है: CNA1 (ऑटोसोमल डॉमिनेंट, 12q) और CNA2 (ऑटोसोमल रिसेसिव, KERA जीन उत्परिवर्तन)। CNA2 में अधिक गंभीर कॉर्नियल चपटापन और कई पूर्व खंड असामान्यताएं होती हैं।
नेत्र संबंधी जटिलताएं
माइक्रोफ्थैल्मिया : कॉर्निया सहित पूरे नेत्रगोलक के अपर्याप्त विकास को दर्शाता है।
ग्लूकोमा : कॉर्निया के चपटे होने और उथले पूर्वकाल कक्ष के कारण द्वितीयक ग्लूकोमा का खतरा। विकासात्मक ग्लूकोमा किशोरावस्था के बाद होता है।
पूर्वकाल सिनेशिया : आइरिस-कॉर्निया आसंजन के साथ हो सकता है।
मोतियाबिंद : लेंस की असामान्यताओं के साथ हो सकता है।
निस्टागमस और स्ट्रैबिस्मस : खराब दृष्टि के कारण विकसित होते हैं।
पश्च भ्रूणीय वलय : पूर्वकाल खंड असामान्यता के भाग के रूप में देखा जा सकता है।
प्रणालीगत जटिलताएं
बौद्धिक अक्षमता : तंत्रिका शिखा कोशिका असामान्यता के प्रणालीगत प्रभाव के रूप में देखी जाती है।
बहरापन : पूर्वकाल खंड असामान्यता सिंड्रोम के भाग के रूप में जुड़ा हुआ।
क्रैनियोफेशियल असामान्यताएं : तंत्रिका शिखा कोशिका-व्युत्पन्न ऊतक डिसजेनेसिस से संबंधित।
हृदय संबंधी विकृतियां : शायद ही कभी जुड़ी होती हैं।
मूत्रजननांगी विकृतियाँ : शायद ही कभी सह-घटित होती हैं।
त्वचा संबंधी असामान्यताएँ : तंत्रिका शिखा कोशिका असामान्यता से संबंधित।
स्क्लेरोकॉर्निया में, कॉर्निया के चपटे होने और पूर्वकाल कक्ष के संकीर्ण होने से द्वितीयक ग्लूकोमा का जोखिम अधिक होता है। विकासात्मक ग्लूकोमा किशोरावस्था के बाद होता है। ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन वाले मामलों में जोखिम अधिक माना जाता है। अक्सर कोण संबंधी असामान्यताएँ भी होती हैं, जिससे नियमित अंतःनेत्र दबाव मूल्यांकन आवश्यक है।
स्क्लेरोकॉर्निया भ्रूण काल में तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के प्रवासन में असामान्यता के कारण होता है। सामान्य विकास में, गर्भ के 7-10 सप्ताह में लिंबल एनलेज बनता है, जो कॉर्नियल वक्रता और कॉर्निया-स्क्लेरा सीमा को निर्धारित करता है। इस संरचना के न बनने से स्क्लेरा और कॉर्निया के बीच सामान्य सीमा बाधित होती है, और कॉर्नियल वक्रता चपटी हो जाती है।
नेत्र संबंधी जांच
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी : कॉर्निया के धुंधलापन की सीमा और गंभीरता, कॉर्नियल लिंबस का अस्पष्ट होना, और रक्त वाहिकाओं के प्रवेश का मूल्यांकन करता है। पार्श्व से देखने पर कॉर्निया के चपटे होने की पुष्टि होती है।
पूर्व खंड OCT (AS-OCT) : गैर-आक्रामक और त्वरित मूल्यांकन संभव है। नवजात शिशुओं में बिना एनेस्थीसिया के मूल्यांकन का लाभ है। कॉर्निया की मोटाई और उच्च परावर्तन द्वारा स्क्लेरलाइजेशन को दर्शाता है।
अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) : पूर्व खंड को 5 मिमी गहराई तक विस्तार से चित्रित करता है। पूर्वकाल कक्ष के संकुचन, आइरिस-कॉर्निया आसंजन, और कोण असामान्यताओं का मूल्यांकन करता है।
प्रणालीगत जांच
आनुवंशिक परीक्षण : KERA, PAX6, FOXC1, PITX2, RAD21 आदि जीनों में उत्परिवर्तन की खोज। आनुवंशिक परामर्श के साथ किया जाता है।
प्रणालीगत मूल्यांकन : बौद्धिक अक्षमता, बहरापन, हृदय संबंधी विकृति, मूत्रजननांगी विकृति आदि संबंधित प्रणालीगत असामान्यताओं की उपस्थिति की जांच।
दृश्य अक्ष को प्रभावित करने वाले कॉर्नियल धुंधलापन के लिए पूर्ण मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण (PKP) पहली पसंद है। फॉर्म विजन डिप्रिवेशन एंब्लियोपिया से बचने के लिए, सर्जरी जितनी जल्दी हो सके की जानी चाहिए। हालांकि, दृष्टि का पूर्वानुमान खराब है और ग्राफ्ट अस्वीकृति दर अधिक है।
प्रत्यारोपण परिणामों पर रिपोर्ट:
कॉर्नियल प्रत्यारोपण विफलता के मामलों में परिधीय नव संवहनीकरण एक जोखिम कारक है, और साथ ही पूर्वकाल खंड पुनर्निर्माण सर्जरी (कोण पुनर्निर्माण, प्यूपिलोप्लास्टी, लेंस निष्कर्षण, इंट्राओकुलर लेंस पुनर्स्थापन, आदि) की आवश्यकता हो सकती है 1)।
आंशिक प्रकार में जहां दृश्य अक्ष संरक्षित है, प्रारंभिक ऑप्टिकल सुधार (चश्मा) किया जाता है ताकि उच्च हाइपरमेट्रोपिया के कारण एम्ब्लियोपिया को रोका जा सके। ग्लूकोमा के सहवर्ती मामलों में आई ड्रॉप या सर्जरी द्वारा इंट्राओकुलर दबाव प्रबंधन आवश्यक है।
स्क्लेरोसिस्ड कॉर्निया के लिए कॉर्नियल प्रत्यारोपण का पूर्वानुमान खराब है। रिपोर्टों के अनुसार 1 वर्ष की ग्राफ्ट उत्तरजीविता दर 37-70% है, और 75% में अंतिम विफलता की सूचना है। मुख्य विफलता कारक कॉर्नियल लिंबस क्षेत्र का नव संवहनीकरण है। बाल रोगियों में पूर्वानुमान और भी गंभीर है, और कई बार पुनः प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
सामान्य पूर्वकाल खंड विकास में तीन महत्वपूर्ण प्रक्रियाएं शामिल हैं: अग्रमस्तिष्क का तंत्रिका एक्टोडर्म से निर्माण, लेंस पुटिका का सतही एक्टोडर्म से पृथक्करण, और तंत्रिका शिखा से व्युत्पन्न मेसेनकाइमल अग्रगामी कोशिकाओं का अग्रगामी प्रवासन।
सामान्य विकास में, गर्भावस्था के 4 सप्ताह में लेंस पुटिका के पृथक्करण के बाद, सतही एक्टोडर्म कॉर्नियल एपिथेलियम में विभेदित होता है। गर्भावस्था के 6 सप्ताह में, ऑप्टिक कप के अग्र किनारे के पास तंत्रिका शिखा कोशिकाएं कॉर्नियल एपिथेलियम और लेंस के बीच प्रवेश करती हैं, और बोमैन परत और कॉर्नियल एंडोथेलियम का निर्माण करती हैं। इसके बाद, बोमैन परत और कॉर्नियल एंडोथेलियम के बीच फिर से तंत्रिका शिखा कोशिकाएं प्रवेश करती हैं और कॉर्नियल स्ट्रोमा का निर्माण करती हैं। गर्भावस्था के 7 सप्ताह में, तंत्रिका शिखा कोशिकाओं से स्क्लेरा का निर्माण शुरू होता है, जो आगे से पीछे की ओर बढ़ता है और गर्भावस्था के 5वें महीने में पश्च ध्रुव तक पहुंचता है।
स्क्लेरोकॉर्निया में, गर्भावस्था के 7 से 10 सप्ताह के दौरान लिंबस प्रिमोर्डियम नहीं बनता है, जिससे कॉर्निया और स्क्लेरा के बीच सामान्य सीमा स्थापित नहीं हो पाती है। इसके परिणामस्वरूप, कॉर्नियल वक्रता चपटी हो जाती है और कॉर्नियल स्ट्रोमा स्क्लेरल जैसे गुण धारण कर लेता है।
स्क्लेरोकॉर्निया में, कॉर्नियल स्ट्रोमा के कोलेजन फाइबर की अनियमित व्यवस्था और लैमेलर संरचना की अव्यवस्था के कारण कॉर्नियल पारदर्शिता बनी नहीं रहती। सामान्य कॉर्निया में, कोलेजन फाइबर की एकसमान नियमित व्यवस्था प्रकाश हस्तक्षेप को नियंत्रित करती है और पारदर्शिता बनाए रखती है, लेकिन स्क्लेरोकॉर्निया में यह संरचना टूट जाती है। इसके अलावा, कॉर्निया की पूरी मोटाई में संवहनी आक्रमण भी धुंधलापन का कारण बनता है।
स्क्लेरोकॉर्निया वाले एक परिवार में RAD21 जीन उत्परिवर्तन की पहचान की गई। RAD21 कोहेसिन कॉम्प्लेक्स का एक घटक है और जीन अभिव्यक्ति के नियमन में शामिल है। शोध में पाया गया कि RAD21 अभिव्यक्ति से प्रभावित प्रक्रियाओं में, WNT9B तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के कॉर्नियल केराटोसाइट या स्क्लेरल स्ट्रोमल कोशिकाओं में विभेदन की दिशा निर्धारित करने में अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
यह खोज इस बात को समझने का सुराग प्रदान करती है कि कॉर्निया और स्क्लेरा की स्ट्रोमल कोशिकाएँ, दोनों तंत्रिका शिखा कोशिकाओं से उत्पन्न होने के बावजूद, अलग-अलग ऊतक गुण क्यों रखती हैं। भविष्य में, WNT9B सिग्नलिंग मार्ग के नियमन के माध्यम से नई चिकित्सीय रणनीतियों के विकास की उम्मीद है।
