تصلب القرنية (sclerocornea) هو مرض خلقي نادر يحدث بسبب هجرة غير طبيعية لخلايا العرف العصبي، مما يؤدي إلى عدم تكوين أرومة حوف القرنية (limbal anlage) بشكل طبيعي، وتصبح القرنية معتمة بيضاء تشبه الصلبة. وهو غير تقدمي، ويحدث بشكل ثنائي الجانب وغير متماثل. لا علاقة له بأسباب التهابية أو معدية، ولا يوجد فرق بين الجنسين.
العتامة القرنية بيضاء اللون مع غزو وعائي، وتصبح حدود الحوف غير واضحة. في أوروبا يُسمى غالبًا cornea plana، وفي الولايات المتحدة يُسمى sclerocornea.
| التصنيف | الخصائص |
|---|---|
| النوع المحيطي المنعزل | تصلب محيطي فقط دون شذوذات أخرى |
| النوع المسطح | يصاحبه تسطح القرنية (قوة انكسار أقل من 38 ديوبتر) ويؤدي إلى مد البصر الشديد |
| النوع المصحوب بشذوذ الغرفة الأمامية | يصاحبه شذوذات في الجزء الأمامي مثل التصاق القزحية بالقرنية |
| النوع الكامل | عتمة منتشرة في القرنية بأكملها |
50% من الحالات تظهر وراثة جسمية سائدة (AD) أو جسمية متنحية (AR). أما الـ 50% المتبقية فتحدث بشكل متقطع (عرضي).
في التصلب القرني، يؤدي تصلب القرنية المحيطي إلى تسطيح القرنية، لذلك غالبًا ما يترافق مع القرنية المسطحة. تصنف القرنية المسطحة سريريًا إلى نوعين وراثيين: CNA1 (جسمي سائد، 12q) و CNA2 (جسمي متنحي، طفرة جين KERA). يرتبط CNA2 بتسطيح قرنية أكثر شدة والعديد من تشوهات الجزء الأمامي.
مضاعفات العين
صغر المقلة: يعكس نقص تطور كامل العين بما في ذلك القرنية.
الزرق: هناك خطر الإصابة بالزرق الثانوي الناتج عن تسطيح القرنية وضيق الغرفة الأمامية. يظهر الزرق التطوري بعد سن العشر سنوات.
التصاق أمامي: قد يترافق مع التصاق القزحية بالقرنية.
الساد: قد يترافق مع شذوذ في العدسة.
الرأرأة والحول: يظهران نتيجة ضعف البصر.
حلقة جنينية خلفية: قد تظهر كجزء من شذوذ تطور الجزء الأمامي من العين.
مضاعفات جهازية
الإعاقة الذهنية: تظهر كتأثير جهازي لشذوذ خلايا العرف العصبي.
فقدان السمع: يترافق كجزء من متلازمة شذوذ تطور الجزء الأمامي من العين.
شذوذ القحف والوجه: مرتبط بشذوذ تكوين الأنسجة المشتقة من خلايا العرف العصبي.
تشوهات القلب والأوعية الدموية: تترافق نادرًا.
تشوهات الجهاز البولي التناسلي: نادرًا ما تحدث.
تشوهات الجلد: مرتبطة باضطراب خلايا العرف العصبي.
في حالة الصلبة القرنية، يكون خطر الجلوكوما الثانوي مرتفعًا بسبب تسطح القرنية وتضييق الحجرة الأمامية. تظهر الجلوكوما التطورية بعد سن العشر سنوات. يُعتقد أن الخطر أعلى في الحالات التي توجد فيها طفرات متنحية. غالبًا ما تكون هناك تشوهات في الزاوية، مما يجعل التقييم الدوري لضغط العين ضروريًا.
تحدث الصلبة القرنية بسبب خلل في هجرة خلايا العرف العصبي خلال الفترة الجنينية. في التطور الطبيعي، يتكون أساس الحوف (limbal anlage) بين الأسبوع 7 و10 من الحمل، مما يحدد انحناء القرنية والحدود بين القرنية والصلبة. عدم تكوّن هذا البنية يؤدي إلى اضطراب الحدود الطبيعية بين الصلبة والقرنية، مما يسبب تسطح انحناء القرنية.
فحص العيون
فحص المصباح الشقي: تقييم مدى وشدة عتامة القرنية، وعدم وضوح حوف القرنية، ووجود أوعية دموية. يمكن ملاحظة تسطح القرنية من خلال الملاحظة الجانبية.
التصوير المقطعي للقطعة الأمامية (AS-OCT): يسمح بتقييم سريع وغير جراحي. له ميزة إمكانية التقييم دون تخدير لحديثي الولادة. يظهر سماكة القرنية وتصلبها بسبب الانعكاس العالي.
المجهر فوق الصوتي الحيوي (UBM): يصور القطعة الأمامية بالتفصيل حتى عمق 5 مم. يقيم ضيق الحجرة الأمامية، والتصاق القزحية بالقرنية، وشذوذ الزاوية.
الفحوصات الجهازية
الفحص الجيني: البحث عن طفرات في جينات مثل KERA وPAX6 وFOXC1 وPITX2 وRAD21. يتم إجراؤه مع الاستشارة الوراثية.
التقييم الجهازي: البحث عن وجود تشوهات جهازية مرتبطة مثل الإعاقة الذهنية، وفقدان السمع، والتشوهات القلبية الوعائية، والتشوهات البولية التناسلية.
بالنسبة لعتمة القرنية التي تؤثر على المحور البصري، فإن زرع القرنية النافذ (PKP) هو الخيار الأول. يجب إجراء الجراحة في أقرب وقت ممكن لتجنب الحول الحرماني. ومع ذلك، فإن التشخيص البصري ضعيف، ومعدل رفض الطعم مرتفع.
تقارير حول نتائج الزرع:
في حالات فشل زرع القرنية، يعتبر الأوعية الدموية في المنطقة المحيطية عامل خطر، وقد تكون هناك حاجة لجراحة إعادة بناء الجزء الأمامي من العين (مثل جراحة الزاوية، رأب الحدقة، استخراج العدسة، إعادة وضع العدسة داخل العين) في نفس الوقت 1).
في النوع الجزئي حيث يكون المحور البصري محفوظًا، يجب إجراء التصحيح البصري (النظارات) مبكرًا لمنع الحول الناتج عن فرط طول النظر الشديد. في حالات الجلوكوما المصاحبة، تكون إدارة ضغط العين باستخدام القطرات أو الجراحة ضرورية.
تشخيص زرع القرنية للقرنية المتصلبة سيئ. وفقًا للتقارير، يتراوح معدل بقاء الطعم لمدة عام بين 37% و70%، وتم الإبلاغ عن فشل نهائي في 75% من الحالات. العامل الرئيسي للفشل هو الأوعية الدموية في منطقة حوف القرنية. في حالات الأطفال، يكون التشخيص أكثر صعوبة، وقد تكون هناك حاجة لعمليات زرع متعددة.
يتضمن التطور الطبيعي للجزء الأمامي من العين ثلاث عمليات مهمة: التكون من الأديم الظاهر العصبي للدماغ الأمامي، وانفصال الحويصلة العدسية عن الأديم الظاهر السطحي، وهجرة الخلايا السلفية الوسيطة المشتقة من العرف العصبي إلى الأمام.
في التطور الطبيعي، بعد انفصال الحويصلة العدسية في الأسبوع الرابع من الحمل، يتمايز الأديم الظاهر السطحي إلى ظهارة القرنية. في الأسبوع السادس، تدخل خلايا العرف العصبي من منطقة حافة الكأس البصرية بين ظهارة القرنية والعدسة، وتتشكل طبقة بومان وبطانة القرنية. بعد ذلك، تدخل خلايا العرف العصبي مرة أخرى بين طبقة بومان وبطانة القرنية لتشكيل سدى القرنية. في الأسبوع السابع، يبدأ تكوين الصلبة من خلايا العرف العصبي، ويتقدم من الأمام إلى الخلف ليصل إلى القطب الخلفي في الشهر الخامس من الحمل.
في القرنية الصلبة، لا يتكون أساس حوف القرنية في الأسبوع 7-10 من الحمل، لذلك لا يتم إنشاء الحد الطبيعي بين القرنية والصلبة. ونتيجة لذلك، يصبح انحناء القرنية مسطحًا وتكتسب حمة القرنية خصائص تشبه الصلبة.
في القرنية الصلبة، يكون ترتيب ألياف الكولاجين في حمة القرنية غير منتظم والبنية الطبقية غير منتظمة، لذلك لا يتم الحفاظ على شفافية القرنية. في القرنية الطبيعية، يتحكم الترتيب المنتظم لألياف الكولاجين المتجانسة في تداخل الضوء ويحافظ على الشفافية، ولكن في القرنية الصلبة، تكون هذه البنية معطلة. بالإضافة إلى ذلك، يساهم الغزو الوعائي عبر جميع طبقات القرنية في العتامة.
تم تحديد طفرة في جين RAD21 في عائلة مصابة بالقرنية الصلبة. RAD21 هو مكون من مركب الكوهيسين ويشارك في تنظيم التعبير الجيني. اكتشفت الأبحاث أن WNT9B يلعب دورًا مهمًا للغاية في تحديد اتجاه تمايز الخلايا العصبية القمية إلى خلايا القرنية (الخلايا القرنية) أو خلايا حمة الصلبة في العمليات المتأثرة بتعبير RAD21.
توفر هذه النتائج أدلة لفهم سبب امتلاك خلايا حمة القرنية والصلبة خصائص نسيجية مختلفة على الرغم من أنها تنشأ من الخلايا العصبية القمية. في المستقبل، من المتوقع تطوير استراتيجيات علاجية جديدة من خلال التحكم في مسار إشارات WNT9B.
