حثل القرنية لشنيدر (SCD) هو حثل قرنية وراثي ناتج عن طفرة في جين UBIAD1، مما يؤدي إلى خلل في استقلاب الدهون في القرنية وترسب غير طبيعي للكوليسترول والفوسفوليبيد في سدى القرنية. نمط الوراثة هو وراثة جسمية سائدة، ويقع المورث على الكروموسوم 1p36.
تم الإبلاغ عنه لأول مرة في عام 1924 بواسطة Van Went وWijnbaut. بعد أن أبلغ طبيب العيون السويسري Schnyder عن حالات عائلية على مدى ثلاثة أجيال في عام 1929، أصبح اسم المرض راسخًا. في تصنيف IC3D، يُصنف ضمن حثل القرنية السدوي.
يصيب المرض كلتا العينين، ويبدأ عتامة القرنية في مرحلة الطفولة المبكرة ولكنه يتقدم ببطء. السمة السريرية هي أن انخفاض حدة البصر يكون طفيفًا مقارنة بدرجة عتامة القرنية.
Qما مدى تأثر حدة البصر؟
A
غالبًا لا يُلاحظ انخفاض ملحوظ في حدة البصر مقارنةً بفحص المصباح الشقي. ومع ذلك، قد يتقدم العتامة مع تقدم العمر، مما يؤدي إلى ضعف الوظيفة البصرية بسبب الوهج وتشتت الضوء. تشير التقارير إلى أن حوالي 54% من المرضى فوق سن 50 وحوالي 77% فوق سن 70 يحتاجون في النهاية إلى زرع القرنية.
التصوير المقطعي للجزء الأمامي من العين في حثل القرنية لشنيدر
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
يظهر التصوير المقطعي للجزء الأمامي آفات عالية الانعكاس محدودة في الجزء الأمامي من القرنية وتغيرات في السمك. يسهل شرح الطبقة التي تترسب فيها الدهون بشكل رئيسي من خلال المقطع العرضي.
البلورات القرنية: توجد في حوالي 50% من الحالات. تُلاحظ كتراكم بلورات دقيقة إبرية في السدى الأمامي (قرب غشاء بومان).
العتامة القرنية المركزية: في البداية تظهر كعتامة رمادية دائرية إلى بيضاوية في الطبقات السطحية من السدى. مع التقدم، تتوسع إلى الطبقات الوسطى والعميقة.
العتامة الحلقية الشبيهة بالقوس الشيخوخي (arcus lipoides): تظهر في محيط القرنية منذ العشرينات. من المميز ظهورها في سن مبكرة على عكس القوس الشيخوخي الطبيعي.
المنطقة الشفافة المتوسطة: بعد سن الأربعين، تبقى المنطقة المحيطية المتوسطة بين العتامة المركزية والعتامة الحوفية شفافة نسبيًا.
انخفاض حساسية القرنية: يلاحظ اختفاء الأعصاب القرنية، ولكن لا توجد تقارير عن اعتلال القرنية العصبي الواضح.
في النتائج المرضية، تُصبغ القطرات الدهنية باللون الأحمر بصبغة Oil Red O. في المجهر الإلكتروني، يُلاحظ تكوين فجوات في سدى القرنية.
سبب SCD هو طفرة في جين UBIAD1 (1p36). يرمز UBIAD1 لإنزيم prenyltransferase الذي يصنع ميناكينون-4 (MK-4، فيتامين K2). يؤدي هذا الطفرة الجينية إلى خلل في استقلاب الدهون في القرنية، مما يسبب ترسب الكوليسترول في سدى القرنية. الفحص الجيني مفيد للتشخيص النهائي.
استئصال القرنية بالليزر الإكسيمري العلاجي (PTK): يُجرى لإزالة البلورات تحت ظهارة القرنية عندما تؤثر على الرؤية.
زرع القرنية الطبقي العميق (DALK): يُنظر فيه للحالات المتقدمة حيث يمتد العتامة إلى الطبقات العميقة من السدى.
زرع القرنية كامل السمك (PKP): يُجرى عندما تمتد العتامة الشديدة عبر جميع الطبقات. تشير التقارير إلى أن حوالي 54% من المرضى فوق 50 عامًا وحوالي 77% فوق 70 عامًا يحتاجون في النهاية إلى زرع كامل السمك.
لا يوجد حاليًا علاج دوائي لإيقاف تقدم المرض.
Qهل يتكرر المرض بعد زرع القرنية؟
A
من الممكن تكرار ترسب الكوليسترول في الطعم بعد زرع القرنية كامل السمك. يختلف توقيت ودرجة التكرار بين الأفراد، ولكن المراقبة الدورية بعد الزرع ضرورية.
ينجم مرض شنايدر عن طفرات في جين UBIAD1. يرمز UBIAD1 لإنزيم برينيل ترانسفيراز الذي يصنع ميناكينون-4 (فيتامين K2)، ويؤدي خلل هذا الإنزيم إلى اضطراب استقلاب الدهون في القرنية.
تحتوي سدى القرنية عادةً على كميات ضئيلة جدًا من الكوليسترول والدهون الفوسفاتية، ولكن طفرة UBIAD1 تعطل استقلاب كوليسترول HDL بشكل خاص، مما يؤدي إلى تراكم مفرط للكوليسترول والدهون الفوسفاتية داخل سدى القرنية. تترسب الدهون المتراكمة على شكل بلورات، مما يعيق شفافية القرنية.
أظهر الفحص بالميكروسكوب البؤري اختفاء أعصاب القرنية. ومع ذلك، لم يُبلغ عن اعتلال قرنية عصبي واضح على الرغم من فقدان الأعصاب. لم تُفهم آلية تأثير ترسب الدهون على أعصاب القرنية بشكل كامل.
