Loạn dưỡng giác mạc Schnyder (SCD) là một bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền do đột biến gen UBIAD1, gây rối loạn chuyển hóa lipid ở giác mạc và lắng đọng bất thường cholesterol và phospholipid trong nhu mô giác mạc. Kiểu di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường, locus gen nằm ở 1p36.
Được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1924 bởi Van Went và Wijnbaut. Sau khi bác sĩ nhãn khoa người Thụy Sĩ Schnyder báo cáo các trường hợp gia đình qua ba thế hệ vào năm 1929, tên bệnh đã được thiết lập. Trong phân loại IC3D, nó được xếp vào loạn dưỡng giác mạc nhu mô.
Bệnh xảy ra ở cả hai mắt, đục giác mạc bắt đầu từ thời thơ ấu nhưng tiến triển chậm. Đặc điểm lâm sàng là suy giảm thị lực nhẹ so với mức độ đục giác mạc.
QThị lực bị ảnh hưởng ở mức độ nào?
A
Thường không thấy suy giảm thị lực đáng kể so với hình ảnh trên đèn khe. Tuy nhiên, độ đục có thể tiến triển theo tuổi, gây suy giảm chức năng thị giác do chói và tán xạ ánh sáng. Các báo cáo cho thấy khoảng 54% bệnh nhân trên 50 tuổi và khoảng 77% trên 70 tuổi cuối cùng cần ghép giác mạc.
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
OCT đoạn trước cho thấy tổn thương tăng phản xạ giới hạn ở phần trước giác mạc và thay đổi độ dày. Giúp giải thích lớp mà lipid lắng đọng chủ yếu qua mặt cắt ngang.
Các dấu hiệu giác mạc tiến triển theo một mô hình đặc trưng theo tuổi.
Nhóm tuổi
Dấu hiệu giác mạc chính
Thời thơ ấu đến thiếu niên
Độ đục dạng tinh thể ở trung tâm giác mạc
Tuổi 20 đến 30
Xuất hiện độ đục vùng rìa dạng vòng cung lão hóa
Tuổi 40 trở lên
Độ đục trung tâm và vùng rìa tiến triển đến tất cả các lớp
Tinh thể giác mạc: Gặp ở khoảng 50% trường hợp. Được quan sát như sự tích tụ các tinh thể mảnh hình kim ở nhu mô trước (gần màng Bowman).
Độ đục giác mạc trung tâm: Ban đầu xuất hiện như độ đục màu xám hình tròn đến bầu dục ở các lớp nhu mô nông. Khi tiến triển, lan rộng đến các lớp giữa và sâu.
Độ đục vùng rìa dạng vòng cung lão hóa (arcus lipoides): Xuất hiện ở vùng ngoại vi giác mạc từ tuổi 20. Đặc điểm là xuất hiện ở tuổi trẻ, khác với vòng cung lão hóa thông thường.
Vùng trong suốt trung gian: Sau tuổi 40, vùng ngoại vi trung gian giữa đục trung tâm và đục vùng rìa vẫn tương đối trong suốt.
Giảm cảm giác giác mạc: Mất dây thần kinh giác mạc được ghi nhận, nhưng không có báo cáo về bệnh lý giác mạc do thần kinh rõ ràng.
Về mặt bệnh lý, các giọt mỡ bắt màu đỏ với nhuộm Oil Red O. Dưới kính hiển vi điện tử, thấy hình thành không bào trong nhu mô giác mạc.
Nguyên nhân của SCD là đột biến gen UBIAD1 (1p36). UBIAD1 mã hóa prenyltransferase tổng hợp menaquinone-4 (MK-4, vitamin K2). Đột biến gen này gây bất thường chuyển hóa lipid giác mạc, dẫn đến lắng đọng cholesterol trong nhu mô giác mạc. Xét nghiệm di truyền hữu ích cho chẩn đoán xác định.
Tăng lipid máu (tăng cholesterol máu): Có thể kèm theo rối loạn chuyển hóa lipid toàn thân.
Genu valgum (chân vòng kiềng): Được biết có kèm bất thường xương khớp.
Dị tật ngón tay: Hiếm khi kèm dị tật cột sống hoặc ngón tay.
QCó biến chứng toàn thân không?
A
Được biết tăng cholesterol máu có thể kèm theo bệnh, và khuyến nghị đánh giá hồ sơ lipid. Ngoài ra, có thể có genu valgum, và hiếm khi dị tật ngón tay hoặc cột sống.
PTK (Cắt giác mạc bằng laser excimer điều trị) : Được thực hiện để loại bỏ tinh thể dưới biểu mô giác mạc khi ảnh hưởng đến thị lực.
Ghép giác mạc lớp sâu (DALK) : Được xem xét trong các trường hợp tiến triển có độ đục lan đến lớp nhu mô sâu.
Ghép giác mạc xuyên thấu (PKP) : Được thực hiện khi độ đục nặng lan ra toàn bộ bề dày. Có báo cáo cho thấy khoảng 54% bệnh nhân trên 50 tuổi và 77% trên 70 tuổi cuối cùng cần ghép xuyên thấu.
Hiện tại chưa có liệu pháp thuốc để ngăn chặn tiến triển.
QBệnh có tái phát sau ghép giác mạc không?
A
Có khả năng tái phát lắng đọng cholesterol trên mảnh ghép sau PKP. Thời gian và mức độ tái phát khác nhau giữa các cá nhân, nhưng cần theo dõi định kỳ sau ghép.
SCD do đột biến gen UBIAD1. UBIAD1 mã hóa prenyltransferase tổng hợp menaquinone-4 (vitamin K2), và rối loạn chức năng enzyme này dẫn đến phá vỡ chuyển hóa lipid ở giác mạc.
Nhu mô giác mạc bình thường chứa rất ít cholesterol và phospholipid, nhưng đột biến UBIAD1 đặc biệt làm suy giảm chuyển hóa cholesterol HDL, gây tích tụ quá mức cholesterol và phospholipid trong nhu mô giác mạc. Lipid tích tụ kết tủa dưới dạng tinh thể, làm cản trở độ trong suốt của giác mạc.
Kiểm tra bằng kính hiển vi đồng tiêu cho thấy sự biến mất của các dây thần kinh giác mạc. Tuy nhiên, mặc dù mất thần kinh, chưa có báo cáo về bệnh lý giác mạc do thần kinh dinh dưỡng rõ ràng. Cơ chế ảnh hưởng của lắng đọng lipid lên thần kinh giác mạc chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn.
