眼科檢查
Schnyder角膜失養症
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是Schnyder角膜營養不良？
Section titled “1. 什麼是Schnyder角膜營養不良？”Schnyder角膜營養不良（SCD）是由UBIAD1（UbiA prenyltransferase domain containing 1）基因突變導致角膜脂質代謝異常，膽固醇和磷脂在角膜基質異常沉積的遺傳性角膜營養不良。遺傳方式為體染色體顯性遺傳，基因座位於1p36。
1924年由Van Went和Winbaut首次報告。1929年瑞士眼科醫生Schnyder報告了一個連續三代的家族病例後，該病名得以確立。在IC3D分類中，屬於基質型角膜營養不良。
本病雙眼發病，從兒童期開始出現角膜混濁，但進展緩慢。臨床特徵為與角膜混濁程度相比，視力下降較輕。
Q
對視力影響有多大？
A
儘管裂隙燈顯微鏡所見明顯，但通常不出現顯著的視力下降。然而，隨著年齡增長混濁加重，可能因眩光和光散射導致視功能損害。有報告稱，50歲以上患者約54%、70歲以上患者約77%最終需要角膜移植。
2. 主要症狀和臨床所見
Section titled “2. 主要症狀和臨床所見”
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
前段OCT顯示侷限於角膜前部的高反射病變和厚度變化。有助於從斷面解釋脂質沉積主要分佈在哪些層。
- 眩光：由角膜內結晶或混濁引起的光散射所致。隨年齡增長有加重趨勢。
- 明視力下降：由於光散射，尤其在明亮環境下視力下降。
- 視力下降：隨著混濁進展緩慢加重，但相對於所見通常較輕。
臨床所見（醫師檢查確認的所見）
Section titled “臨床所見（醫師檢查確認的所見）”角膜所見隨年齡增長呈特徵性模式進展。
| 年齡層 | 主要角膜所見 |
|---|---|
| 幼年至10多歲 | 角膜中央部結晶狀混濁 |
| 20至30多歲 | 出現老年環樣角膜緣混濁 |
| 40歲以後 | 中央部和角膜緣混濁進展至全層 |
- 角膜結晶：約50%病例可見。表現為前基質（Bowman膜附近）細針狀結晶聚集的混濁。
- 中央部角膜混濁：初期為基質淺層圓形至橢圓形灰色混濁。進展後向中深層擴展。
- 老年環樣角膜緣混濁（arcus lipoides）：20多歲起出現在角膜周邊部。與通常的老年環不同，其特徵是年輕時出現。
- 中間部透明帶：40歲以後，位於中央混濁和角膜緣混濁之間的中間周邊區域保持相對透明。
- 角膜知覺減退：可見角膜神經消失，但無明顯的神經營養性角膜病變的報告。
病理所見：油紅O染色顯示脂肪滴被染成紅色。電子顯微鏡下可見角膜基質層空泡形成。
3. 病因與風險因素
Section titled “3. 病因與風險因素”SCD的病因是UBIAD1基因（1p36）的突變。UBIAD1編碼一種合成甲萘醌-4（MK-4，維生素K2）的異戊烯基轉移酶。該基因突變導致角膜脂質代謝異常，膽固醇沉積於角膜基質。基因檢測有助於確診。
- 高脂血症（高膽固醇血症）：可能伴有全身性脂質代謝異常。
- 膝外翻（genu valgum）：已知伴有骨骼異常。
- 手指畸形：罕見伴有脊柱或手指畸形。
Q
是否有全身併發症？
A
已知合併高膽固醇血症，建議評估血脂譜。此外，可能伴有膝外翻，罕見情況下伴有手指或脊柱畸形。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”確診與全身檢查
基因檢測：鑑定UBIAD1基因突變可獲得確診。
血液檢查：評估血清脂質譜（總膽固醇、HDL、LDL、三酸甘油酯）。
- Bietti結晶樣視網膜變性：視網膜也伴有結晶沉積，可資鑑別。
- 魚眼病：LCAT活性部分缺乏導致的角膜混濁。
- Tangier病：伴有HDL顯著降低的脂質代謝異常。
- LCAT缺乏症：卵磷脂膽固醇酰基轉移酶完全缺乏。
- 多發性骨髓瘤：需與免疫球蛋白結晶的角膜沉積鑑別。
作為角膜混濁的原因，SCD在IC3D分類中被歸類為基質型角膜營養不良1)。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”儘管裂隙燈顯微鏡檢查發現異常，但視力下降往往較輕，許多病例不需要積極治療。定期追蹤是基本原則。
- PTK（治療性準分子雷射角膜切除術）：當角膜上皮下結晶影響視力時，用於去除結晶。
- 深層板層角膜移植術（DALK）：在混濁波及角膜實質深層的進展期病例中考慮。
- 穿透性角膜移植術（PKP）：當嚴重混濁波及全層時施行。有報告指出，50歲以上患者約54%、70歲以上患者約77%最終需要穿透性角膜移植術。
目前尚無阻止疾病進展的藥物療法。
Q
角膜移植後會復發嗎？
A
穿透性角膜移植術後移植片可能出現膽固醇沉積復發。復發的時間和程度因人而異，但移植後需要定期追蹤。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”脂質代謝異常的分子機制
Section titled “脂質代謝異常的分子機制”SCD由UBIAD1基因突變引起。UBIAD1編碼合成甲萘醌-4（維生素K2）的異戊烯基轉移酶，該酶功能異常導致角膜脂質代謝紊亂。
正常情況下，角膜實質中僅存在微量膽固醇和磷脂。但UBIAD1突變會損害HDL膽固醇的代謝，導致膽固醇和磷脂在角膜實質中過度積累。積累的脂質以結晶形式析出，損害角膜透明度。
- 油紅O染色：角膜基質內的脂肪滴被染成紅色。
- 電子顯微鏡所見：角膜基質中可見空泡形成，反映脂質積累。
- Bowman膜：可能出現斷裂。
對角膜神經的影響
Section titled “對角膜神經的影響”共焦顯微鏡檢查已確認角膜神經消失。然而，儘管神經消失，尚未報告明顯的神經營養性角膜病變。脂質沉積對角膜神經影響的機制尚未完全闡明。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- American Academy of Ophthalmology. Corneal Edema and Opacification Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2024.