โรคกระจกตาเสื่อมชนิด Schnyder (SCD) เป็นโรคกระจกตา เสื่อมชนิดสโตรมาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UBIAD1เกิดการสะสมของคอเลสเตอรอลและฟอสโฟลิปิดผิดปกติในกระจกตา ทำให้เกิดความขุ่นของกระจกตา ที่ลุกลามและเป็นทั้งสองข้าง
พบผลึกที่กระจกตา ในประมาณ 50% ของผู้ป่วย ตกตะกอนในชั้นสโตรมาส่วนหน้า
อาจพบร่วมกับภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทั้งตัวและเข่าโก่งออกด้านนอก
การมองเห็น ลดลงมักไม่รุนแรงเมื่อเทียบกับสิ่งที่พบจากการตรวจด้วย slit lampในรายที่ลุกลาม อาจจำเป็นต้องผ่าตัดปลูกถ่ายกระจกตา แบบชั้นลึกหรือแบบทะลุทะลวง
โรคจอประสาทตา เสื่อมชนิด Schnyder (SCD) เป็นโรคจอประสาทตา เสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UBIAD1 ทำให้เกิดความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของไขมันในกระจกตา และการสะสมของคอเลสเตอรอลและฟอสโฟลิปิดในชั้นสโตรมาของกระจกตา อย่างผิดปกติ รูปแบบการถ่ายทอดเป็นแบบ autosomal dominant และตำแหน่งยีนอยู่ที่ 1p36
รายงานครั้งแรกในปี ค.ศ. 1924 โดย Van Went และ Wijnbaut หลังจากจักษุแพทย์ชาวสวิส Schnyder รายงานผู้ป่วยในครอบครัวสามรุ่นในปี ค.ศ. 1929 ชื่อโรคก็เป็นที่ยอมรับ ในการจำแนก IC3D จัดเป็นโรคจอประสาทตา เสื่อมชนิด stromal
โรคนี้เกิดในตาทั้งสองข้าง กระจกตา ขุ่นเริ่มตั้งแต่วัยเด็ก แต่ดำเนินไปอย่างช้าๆ ลักษณะทางคลินิกคือการมองเห็น ลดลงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับระดับความขุ่นของกระจกตา
Q
การมองเห็นได้รับผลกระทบมากน้อยเพียงใด?
A
มักไม่พบการมองเห็น ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับสิ่งที่พบจากการตรวจด้วย slit lamp อย่างไรก็ตาม ความขุ่นอาจเพิ่มขึ้นตามอายุ ทำให้เกิดความบกพร่องทางการมองเห็น จากอาการแยงตาและการกระจายแสง รายงานพบว่าผู้ป่วยประมาณ 54% ที่อายุมากกว่า 50 ปี และประมาณ 77% ที่อายุมากกว่า 70 ปี ในที่สุดจำเป็นต้องปลูกถ่ายกระจกตา
OCT ส่วนหน้าของตาในโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิด Schnyder Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PM
CI D: PMC12421702. License: CC BY.
OCT ส่วนหน้าแสดงรอยโรคสะท้อนแสงสูงที่จำกัดเฉพาะส่วนหน้าของกระจกตา และการเปลี่ยนแปลงความหนา ช่วยอธิบายชั้นที่มีการสะสมของไขมันเป็นหลักผ่านภาพตัดขวาง
อาการแยงตา : เกิดจากการกระจายแสงจากผลึกและความขุ่นภายในกระจกตา มักแย่ลงตามอายุการมองเห็น ลดลงในที่สว่างการมองเห็น ลดลงโดยเฉพาะในที่สว่างการมองเห็น ลดลง
อาการแสดงที่กระจกตา ดำเนินไปในรูปแบบเฉพาะตามอายุ
ช่วงอายุ อาการแสดงหลักที่กระจกตา วัยเด็กถึงวัยรุ่น ความขุ่นแบบผลึกที่กลางกระจกตา อายุ 20-30 ปี เกิดความขุ่นบริเวณขอบกระจกตา คล้ายวงแหวนชรา อายุ 40 ปีขึ้นไป ความขุ่นกลางและขอบกระจกตา ลามไปทุกชั้น
ผลึกที่กระจกตา : พบในประมาณ 50% ของผู้ป่วย สังเกตเป็นผลึกละเอียดรูปเข็มสะสมในชั้นสโตรมาส่วนหน้า (ใกล้เยื่อโบว์แมน)ความขุ่นกลางกระจกตา : เริ่มแรกปรากฏเป็นความขุ่นสีเทารูปกลมถึงรีในชั้นสโตรมาผิวเผิน เมื่อดำเนินไป จะขยายไปยังชั้นกลางและชั้นลึกความขุ่นบริเวณขอบกระจกตา คล้ายวงแหวนชรา (arcus lipoides) : ปรากฏที่บริเวณรอบนอกกระจกตา ตั้งแต่อายุ 20 ปี ลักษณะเด่นคือเกิดในอายุน้อย แตกต่างจากวงแหวนชรา ทั่วไปบริเวณใสส่วนกลาง : หลังจากอายุ 40 ปี บริเวณรอบนอกส่วนกลางระหว่างความขุ่นตรงกลางและความขุ่นบริเวณลิมบัส ยังคงใสค่อนข้างมากความรู้สึกของกระจกตา ลดลงกระจกตา แต่ไม่มีรายงานโรคกระจกตา จากภาวะขาดสารอาหารทางประสาทที่ชัดเจน
ในผลการตรวจทางพยาธิวิทยา หยดไขมันจะติดสีแดงด้วยการย้อม Oil Red O. ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบการเกิดแวคิวโอลในสโตรมาของกระจกตา
สาเหตุของ SCD คือการกลายพันธุ์ของยีน UBIAD1 (1p36) ยีน UBIAD1 เข้ารหัสเอนไซม์พรีนิลทรานสเฟอเรสที่สังเคราะห์เมนาควิโนน-4 (MK-4, วิตามิน K2) การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดความผิดปกติในการเผาผลาญไขมันของกระจกตา ส่งผลให้คอเลสเตอรอลสะสมในสโตรมาของกระจกตา การตรวจทางพันธุกรรมมีประโยชน์ในการวินิจฉัยที่แน่นอน
ภาวะไขมันในเลือดสูง (ภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูง) : อาจร่วมกับความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันทั่วร่างกายเข่าโก่ง (genu valgum) : ทราบว่ามีความผิดปกติของโครงกระดูกที่เกิดร่วมความพิการของนิ้วมือ : พบน้อยที่ร่วมกับความพิการของกระดูกสันหลังหรือนิ้วมือ
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีการป้องกัน แต่อาจมีภาวะไขมันในเลือดสูงร่วมด้วย ดังนั้นแนะนำให้ตรวจเลือดเพื่อดูโปรไฟล์ไขมัน โปรดสังเกตความก้าวหน้าของความขุ่นของกระจกตา ด้วยการตรวจตาเป็นประจำ
Q
มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบหรือไม่?
A
ทราบว่าภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงอาจเกิดร่วมกับโรค และแนะนำให้ประเมินโปรไฟล์ไขมัน นอกจากนี้ อาจมีเข่าโก่ง และพบน้อยที่ความพิการของนิ้วมือหรือกระดูกสันหลัง
การตรวจตา
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit-lamp)กระจกตา ความขุ่นส่วนกลาง และการเปลี่ยนแปลงคล้ายวงแหวนชรา
กล้องจุลทรรศน์คอนโฟคัล : สามารถยืนยันการสูญเสียเส้นประสาทกระจกตา ในระยะลุกลามจะพบสิ่งสะสมที่สะท้อนแสงสูง
OCT ส่วนหน้าของตา
การวินิจฉัยที่แน่นอนและการตรวจร่างกายทั้งระบบ
การตรวจทางพันธุกรรม : การระบุการกลายพันธุ์ของยีน UBIAD1 ให้การวินิจฉัยที่แน่นอน
การตรวจเลือด : ประเมินโปรไฟล์ไขมันในซีรัม (คอเลสเตอรอลรวม HDL LDL ไตรกลีเซอไรด์)
จอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึก Biettiจอประสาทตา ด้วยโรคตาปลา (fish eye disease) : กระจกตา ขุ่นเนื่องจากการขาดกิจกรรม LCAT บางส่วนโรค Tangier : ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันโดยมี HDL ลดลงอย่างชัดเจนภาวะขาด LCAT : การขาดเลซิตินคอเลสเตอรอลอะซิลทรานสเฟอเรสโดยสมบูรณ์มะเร็งไขกระดูกหลายตำแหน่ง : ต้องแยกจากการสะสมผลึกอิมมูโนโกลบูลินในกระจกตา
ในฐานะสาเหตุของกระจกตา ขุ่น SCD ถูกจัดเป็นโรคกระจกตา เสื่อมชนิดสโตรมาลตามการจำแนก IC3D1)
บ่อยครั้งที่การมองเห็น ลดลงเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับสิ่งที่พบจากกล้องจุลทรรศน์กรีด และหลายกรณีไม่จำเป็นต้องรักษาเชิงรุก การเฝ้าสังเกตเป็นระยะเป็นพื้นฐาน
PTK (การตัดกระจกตา ด้วยเลเซอร์เอ็กไซเมอร์เพื่อการรักษา)กระจกตา เมื่อมีผลต่อการมองเห็น การปลูกถ่ายกระจกตา ชั้นลึก (DALK )การปลูกถ่ายกระจกตา ทุกชั้น (PKP )
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาด้วยยาเพื่อหยุดการดำเนินโรค
Q
โรคกลับเป็นซ้ำหลังปลูกถ่ายกระจกตาหรือไม่?
A
มีความเป็นไปได้ที่การสะสมของคอเลสเตอรอลจะกลับเป็นซ้ำในชิ้นปลูกถ่ายหลัง PKP ช่วงเวลาและระดับของการกลับเป็นซ้ำแตกต่างกันในแต่ละบุคคล แต่จำเป็นต้องมีการเฝ้าสังเกตเป็นระยะหลังการปลูกถ่าย
SCD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UBIAD1 UBIAD1 เข้ารหัสเอนไซม์พรีนิลทรานสเฟอเรสที่สังเคราะห์เมนาควิโนน-4 (วิตามิน K2) และความผิดปกติของเอนไซม์นี้นำไปสู่การหยุดชะงักของการเผาผลาญไขมันในกระจกตา
ปกติสโตรมาของกระจกตา มีคอเลสเตอรอลและฟอสโฟลิปิดในปริมาณน้อยมาก แต่การกลายพันธุ์ของ UBIAD1 ทำให้การเผาผลาญคอเลสเตอรอล HDL บกพร่องเป็นพิเศษ ส่งผลให้คอเลสเตอรอลและฟอสโฟลิปิดสะสมมากเกินไปในสโตรมาของกระจกตา ไขมันที่สะสมจะตกผลึกเป็นผลึก ทำให้ความโปร่งใสของกระจกตา ลดลง
การย้อม Oil Red O : หยดไขมันในสโตรมาของกระจกตา จะติดสีแดงผลการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน : พบช่องว่างในสโตรมาของกระจกตา ซึ่งสะท้อนถึงการสะสมของไขมันเยื่อบาวแมน : อาจพบการฉีกขาดได้
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์คอนโฟคอล พบว่าเส้นประสาทกระจกตา หายไป อย่างไรก็ตาม แม้จะสูญเสียเส้นประสาท แต่ก็ไม่มีรายงานโรคกระจกตา จากการขาดสารอาหารทางประสาทที่ชัดเจน กลไกที่การสะสมไขมันส่งผลต่อเส้นประสาทกระจกตา ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์
American Academy of Ophthalmology. Corneal Edema and Opacification Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2024.
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต
