La distrofia corneal de Schnyder (DCS) es una distrofia corneal hereditaria causada por mutaciones en el gen UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1), que provoca un metabolismo lipídico anormal en la córnea y el depósito anormal de colesterol y fosfolípidos en el estroma corneal. El patrón de herencia es autosómico dominante y el locus génico se encuentra en 1p36.
Fue reportada por primera vez por Van Went y Winbaut en 1924. Después de que el oftalmólogo suizo Schnyder reportara un caso familiar de tres generaciones en 1929, el nombre de la enfermedad se estableció. En la clasificación IC3D, se clasifica como una distrofia corneal estromal.
Esta enfermedad es bilateral, con opacidad corneal que comienza en la infancia pero progresa lentamente. Una característica clínica es que la pérdida de agudeza visual es leve en relación con el grado de opacidad corneal.
A pesar de los hallazgos de la lámpara de hendidura, a menudo no se observa una pérdida significativa de la agudeza visual. Sin embargo, la opacidad progresa con la edad y pueden ocurrir disfunciones visuales debido al deslumbramiento y la dispersión de la luz. Informes indican que aproximadamente el 54% de los pacientes mayores de 50 años y el 77% mayores de 70 años eventualmente requieren trasplante de córnea.
Los hallazgos corneales progresan con un patrón característico con la edad.
| Grupo de edad | Principales hallazgos corneales |
|---|---|
| Infancia a adolescencia | Opacidad cristalina en la córnea central |
| 20 a 30 años | Aparece opacidad limbal en forma de arco senil |
| 40 años o más | La opacidad central y limbal progresa a todo el espesor |
Hallazgos patológicos: La tinción con Oil Red O muestra gotas de grasa teñidas de rojo. La microscopía electrónica revela formación de vacuolas en el estroma corneal.
La causa de la SCD es una mutación en el gen UBIAD1 (1p36). UBIAD1 codifica una preniltransferasa que sintetiza menaquinona-4 (MK-4, vitamina K2). Esta mutación genética provoca un metabolismo lipídico anormal en la córnea, lo que resulta en depósitos de colesterol en el estroma corneal. Las pruebas genéticas son útiles para el diagnóstico definitivo.
Se conoce la asociación con hipercolesterolemia, por lo que se recomienda la evaluación del perfil lipídico. Además, puede presentarse genu valgum y, raramente, malformaciones de los dedos o la columna vertebral.
Examen Oftalmológico
Microscopía con lámpara de hendidura: Es la base del diagnóstico. Evalúa cristales corneales, opacidad central y cambios similares al arco senil.
Microscopía confocal: Puede confirmar la pérdida de nervios corneales. En etapas avanzadas se observan depósitos hiperreflectivos.
OCT de segmento anterior: Muestra hallazgos hiperreflectivos difusos en el epitelio, estroma anterior, medio y posterior.
Diagnóstico Definitivo y Examen Sistémico
Prueba genética: La identificación de una mutación en el gen UBIAD1 proporciona un diagnóstico definitivo.
Análisis de sangre: Evalúa el perfil lipídico sérico (colesterol total, HDL, LDL, triglicéridos).
Como causa de opacidad corneal, la SCD se clasifica como una distrofia corneal estromal en la clasificación IC3D1).
A pesar de los hallazgos en la lámpara de hendidura, la pérdida de agudeza visual suele ser leve y muchos casos no requieren tratamiento activo. El seguimiento regular es la base.
Actualmente no existe farmacoterapia para detener la progresión.
Puede ocurrir recurrencia de depósitos de colesterol en el injerto después de la queratoplastia penetrante. El momento y la extensión de la recurrencia varían entre individuos, pero es necesario un seguimiento regular después del trasplante.
La SCD es causada por mutaciones en el gen UBIAD1. UBIAD1 codifica una preniltransferasa que sintetiza menaquinona-4 (vitamina K2), y la disfunción de esta enzima conduce a una alteración del metabolismo lipídico en la córnea.
Normalmente, el estroma corneal contiene cantidades muy pequeñas de colesterol y fosfolípidos. Sin embargo, las mutaciones de UBIAD1 alteran el metabolismo del colesterol HDL en particular, causando una acumulación excesiva de colesterol y fosfolípidos en el estroma corneal. Los lípidos acumulados precipitan como cristales, deteriorando la transparencia corneal.
La microscopía confocal ha confirmado la desaparición de los nervios corneales. Sin embargo, a pesar de la pérdida nerviosa, no se ha reportado queratopatía neurotrófica evidente. El mecanismo por el cual el depósito de lípidos afecta los nervios corneales no se comprende completamente.
