La distrofia corneal central nublada de François (CCDF) es una rara distrofia corneal caracterizada por opacidades grises poligonales bilaterales y simétricas en el estroma posterior de la córnea central. Está catalogada como Categoría 4 en la segunda y tercera edición de la clasificación IC3D (Comité Internacional para la Clasificación de las Distrofias Corneales) 1,2). La Categoría 4 significa “evidencia insuficiente para una distrofia”, y debido a que la CCDF tiene casos familiares pero su fenotipo coincide con el esmerilado de cocodrilo posterior (PCS), se considera que en la mayoría de los casos es probablemente una enfermedad degenerativa 2).
El patrón de herencia no está establecido; aunque se han reportado casos familiares con herencia autosómica dominante, la mayoría son esporádicos 2). No se ha identificado el gen causante ni el locus.
El hallazgo característico son opacidades estromales grises poligonales separadas por líneas relativamente claras 3). Las opacidades son más prominentes en el estroma posterior y se vuelven más delgadas hacia anterior. Es no progresivo y no afecta la función visual, por lo que no está indicado el tratamiento.
El esmerilado de cocodrilo posterior (PCS) es una enfermedad degenerativa corneal que ocurre en ancianos y presenta hallazgos muy similares a la CCDF. Puntos de diferenciación: en la CCDF, los parches de opacidad son uniformes en tamaño, mientras que en la PCS los tamaños son variables. Además, la CCDF tiene casos hereditarios, mientras que la PCS es degenerativa y no hereditaria. La edad de inicio también difiere: la CCDF ocurre en jóvenes, mientras que la PCS aparece con el envejecimiento.
La CCDF suele ser asintomática. Raramente pueden reportarse cambios en la sensibilidad corneal o fotofobia. No se han reportado síntomas sistémicos.
| Hallazgos | Características |
|---|---|
| Morfología de la opacidad | Opacidades grises poligonales |
| Distribución | Córnea central, estroma posterior |
| Simetría | Bilateral, simétrica |
Las opacidades consisten en pequeños parches poligonales separados por líneas claras similares a grietas. Son más densas en el estroma posterior justo anterior a la membrana de Descemet. Su número y tamaño disminuyen hacia la parte anterior. La córnea periférica permanece clara.
Generalmente es bilateral, aunque se han reportado raramente casos unilaterales. El inicio es típicamente dentro de los primeros 10 años de vida, con el caso más joven reportado a los 8 años.
La etiología de la CCDF no se comprende completamente.
Los casos familiares siguen un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, el gen o locus causante no ha sido identificado. La patogénesis de la CCDF esporádica también se desconoce, y se sospecha una asociación con la degeneración relacionada con la edad.
El mayor factor de riesgo es tener antecedentes familiares de CCDF. Dado que los casos esporádicos sin un trasfondo genético claro constituyen la mayoría, los factores de riesgo establecidos son pocos.
Esta es la prueba básica para el diagnóstico. Se observan opacidades grises poligonales bilaterales y simétricas separadas por líneas transparentes en el estroma posterior de la córnea central. La observación mediante dispersión escleral o retroiluminación es útil para evaluar las opacidades.
Se observan pequeños gránulos altamente reflectantes en la capa estromal anterior. En la matriz extracelular del estroma posterior se observan múltiples estrías oscuras.
Se observan numerosos gránulos extracelulares en el estroma. Se observan engrosamiento de la membrana basal y células corneales degeneradas.
Chagrín de cocodrilo posterior
Características de la enfermedad: Enfermedad degenerativa corneal en ancianos
Puntos en común: Opacidades poligonales bilaterales en la córnea central
Puntos diferenciales: Tamaño variable de los parches de opacidad. No hereditario.
Distrofia corneal macular (MCD)
Características de la enfermedad: Distrofia estromal autosómica dominante
Puntos en común: Opacidades no progresivas predominantes en el estroma posterior
Puntos de diferenciación: Algunos tipos presentan opacidades que se extienden a la periferia
Distrofia corneal pre-Descemet
Características de la enfermedad: Opacidades polimórficas en el estroma posterior
Puntos en común: Existen formas hereditarias y esporádicas
Puntos de diferenciación: La forma hereditaria es ligada al cromosoma X. Se asocia con manifestaciones cutáneas.
La distrofia corneal estromal congénita (CSCD) también se considera en el diagnóstico diferencial, pero se presenta con opacidades difusas en todo el estroma, acompañadas de disminución visual de moderada a grave y engrosamiento corneal, lo que la diferencia de la CCDF.
Dado que el gen causante de la CCDF no ha sido identificado, actualmente no se puede realizar un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas. El diagnóstico se basa en la confirmación de hallazgos característicos con microscopía de lámpara de hendidura. La microscopía confocal y la microscopía electrónica de transmisión corneal son útiles como herramientas diagnósticas auxiliares.
La CCDF es no progresiva y asintomática, por lo que no hay indicación de tratamiento. El manejo consiste solo en observación.
No hay informes de que las opacidades corneales interfieran con la función visual y no afectan la vida diaria 2). La córnea de un paciente con CCDF puede tratarse de manera similar a una córnea sana. Se ha reportado un caso en el que se realizó LASIK monovisión en un ojo con CCDF, manteniendo una buena agudeza visual sin empeoramiento de la distrofia durante 5 años después de la cirugía 3).
Dado que la CCDF no es progresiva y tiene un impacto limitado en la estructura corneal, la cirugía refractiva es teóricamente posible. De hecho, se ha reportado un caso con buen resultado sin exacerbación de la distrofia 5 años después de LASIK monovisión. Sin embargo, los reportes de casos son limitados, por lo que se requiere una evaluación cuidadosa caso por caso.
La fisiopatología de la CCDF no se comprende completamente. Los siguientes mecanismos se infieren a partir de estudios morfológicos con microscopía electrónica.
En el estroma corneal, los mucopolisacáridos y sustancias similares a lípidos se acumulan extracelularmente. Al mismo tiempo, se forman vacuolas dentro de los queratocitos. Estos depósitos alteran la disposición densa y paralela del colágeno estromal corneal normal, causando opacidad.
Histopatológicamente, se observan pliegues en diente de sierra del colágeno estromal profundo. Las vacuolas extracelulares que contienen mucopolisacáridos y lípidos están presentes coincidiendo con las áreas opacas. La disposición irregular del colágeno y la deposición de vacuolas lipídicas extracelulares se consideran las principales causas de opacidad.
La razón por la cual la opacidad es prominente en el estroma posterior no se explica completamente, pero se especula que las anomalías metabólicas en el estroma profundo cerca de la membrana de Descemet son más pronunciadas 3).
