Arka Timsah Şagreni
Hastalık özelliği: Yaşlılarda kornea dejeneratif hastalığı
Ortak noktalar: Santral korneada bilateral poligonal opasiteler
Ayırt edici noktalar: Opasite yamalarının boyutu değişkendir. Kalıtsal değildir.
François Santral Bulanık Kornea Distrofisi
Bir Bakışta Önemli Noktalar
Section titled “Bir Bakışta Önemli Noktalar”1. François Santral Bulanık Kornea Distrofisi Nedir?
Section titled “1. François Santral Bulanık Kornea Distrofisi Nedir?”François Santral Bulanık Kornea Distrofisi (CCDF), santral korneanın arka stromasında bilateral, simetrik, poligonal gri opasitelerle karakterize nadir bir kornea distrofisidir. IC3D (Uluslararası Kornea Distrofileri Sınıflandırma Komitesi) 2. ve 3. baskılarında Kategori 4 olarak yer alır 1,2). Kategori 4, “distrofi için yeterli kanıt bulunmamaktadır” anlamına gelir ve CCDF, ailevi vakalar olmasına rağmen posterior timsah şagreni (PCS) ile fenotipik olarak uyumlu olduğundan, çoğunlukla dejeneratif bir hastalık olma olasılığı yüksek olarak değerlendirilir 2).
Kalıtım şekli kesinleşmemiştir; otozomal dominant kalıtım gösteren ailevi vakalar bildirilmiş olsa da çoğunluk sporadiktir 2). Sorumlu gen veya gen lokusu tanımlanmamıştır.
Karakteristik bulgu, nispeten şeffaf çizgilerle ayrılmış poligonal gri stromal opasitelerdir 3). Opasiteler arka stromada belirgindir ve öne doğru incelir. İlerleyici değildir ve görme fonksiyonunu etkilemez, bu nedenle tedavi endikasyonu yoktur.
Q
CCDF ile posterior timsah şagreni nasıl ayırt edilir?
A
Posterior timsah şagreni (PCS), yaşlılarda görülen bir kornea dejenerasyonudur ve CCDF ile çok benzer bulgular verir. Ayırıcı noktalar: CCDF’de opasite yamalarının boyutu homojendir, PCS’de ise boyutlar değişkendir. Ayrıca CCDF’de kalıtsal vakalar varken, PCS dejeneratiftir ve kalıtsal değildir. Başlangıç yaşı da farklıdır; CCDF genç yaşta, PCS ise yaşlanmayla ortaya çıkar.
2. Başlıca Belirtiler ve Klinik Bulgular
Section titled “2. Başlıca Belirtiler ve Klinik Bulgular”Sübjektif Belirtiler
Section titled “Sübjektif Belirtiler”CCDF genellikle asemptomatiktir. Nadiren kornea duyusunda değişiklik veya fotofobi bildirilebilir. Sistemik semptom bildirilmemiştir.
Klinik Bulgular
Section titled “Klinik Bulgular”| Bulgular | Özellik |
|---|---|
| Bulanıklığın şekli | Çokgen şekilli gri bulanıklık |
| Dağılım | Merkezi kornea, arka stroma |
| Simetri | Bilateral ve simetrik |
Bulanıklıklar, saydam çatlak benzeri çizgilerle ayrılmış küçük çokgen yamalardan oluşur. Desme membranının hemen önündeki arka stromada en yoğundur. Öne doğru sayı ve boyut olarak azalır. Periferik kornea saydam kalır.
Genellikle bilateraldir, ancak nadiren unilateral vakalar da bildirilmiştir. Başlangıç tipik olarak yaşamın ilk 10 yılı içindedir ve bildirilen en genç vaka 8 yaşındadır.
3. Nedenler ve Risk Faktörleri
Section titled “3. Nedenler ve Risk Faktörleri”CCDF’nin etiyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır.
Ailesel vakalarda otozomal dominant kalıtım görülür. Ancak sorumlu gen veya gen lokusu henüz tanımlanmamıştır. Sporadik CCDF’nin başlangıç mekanizması da bilinmemektedir ve yaşa bağlı dejenerasyonla ilişkili olduğu düşünülmektedir.
En büyük risk faktörü CCDF aile öyküsüdür. Genetik zemini belirgin olmayan sporadik vakalar çoğunluğu oluşturduğundan, kanıtlanmış risk faktörleri azdır.
4. Tanı ve Test Yöntemleri
Section titled “4. Tanı ve Test Yöntemleri”Yarık Lamba Mikroskobu Muayenesi
Section titled “Yarık Lamba Mikroskobu Muayenesi”Tanının temelini oluşturan incelemedir. Santral korneanın arka stromasında, saydam çizgilerle ayrılmış bilateral, simetrik poligonal gri opasiteler görülür. Skleral saçılma ve retroillüminasyon yöntemleri opasitelerin değerlendirilmesinde faydalıdır.
Konfokal Mikroskopi
Section titled “Konfokal Mikroskopi”Ön stroma tabakasında küçük, yüksek yansıtıcılı granüller görülür. Arka stromanın hücre dışı matriksinde birden fazla koyu çizgi gözlenir.
Kornea Geçirimli Elektron Mikroskobu
Section titled “Kornea Geçirimli Elektron Mikroskobu”Stromada çok sayıda hücre dışı granül görülür. Bazal membran kalınlaşması ve dejenere kornea hücreleri gözlenir.
Ayırıcı Tanı
Section titled “Ayırıcı Tanı”Maküler Kornea Distrofisi (FCD)
Hastalık özelliği: Otozomal dominant kalıtımlı stromal distrofi
Ortak noktalar: Arka stromada baskın, ilerleyici olmayan opasite
Ayırt edici noktalar: Opasitenin perifere de uzandığı bir tipi vardır
Descemet Önü Kornea Distrofisi
Hastalık özelliği: Arka stromada polimorfik opasite
Ortak noktalar: Kalıtsal ve sporadik tipleri mevcuttur
Ayırt edici noktalar: Kalıtsal tip X’e bağlı kalıtılır. Deri bulguları eşlik eder
Konjenital Stromal Kornea Distrofisi (CSCD) de ayırıcı tanıda yer alır, ancak tüm stromada diffüz opasite, orta-ileri düzeyde görme azalması ve kornea kalınlaşması ile CCDF’den ayrılır.
Q
CCDF'nin kesin tanısında genetik test faydalı mıdır?
A
CCDF’nin sorumlu geni henüz tanımlanmadığından, şu anda genetik test ile kesin tanı konulamaz. Tanı, yarık lamba mikroskobisi ile karakteristik bulguların doğrulanmasına dayanır. Konfokal mikroskopi ve kornea transmisyon elektron mikroskopisi yardımcı tanıda faydalıdır.
5. Standart Tedavi Yöntemleri
Section titled “5. Standart Tedavi Yöntemleri”CCDF ilerleyici değildir ve asemptomatiktir, bu nedenle tedavi endikasyonu yoktur. Sadece takip ile yönetilir.
Kornea opasitesinin görme fonksiyonunu engellediğine dair rapor yoktur ve günlük yaşamı etkilemez 2). CCDF hastalarının korneası sağlıklı kornea gibi ele alınabilir. CCDF’li bir göze monovizyon LASIK uygulanan ve postoperatif 5 yılda distrofi kötüleşmeden iyi görme keskinliği korunan olgular bildirilmiştir 3).
Q
CCDF hastalarında refraktif cerrahi mümkün müdür?
A
CCDF ilerleyici olmayan ve kornea yapısına sınırlı etkisi olan bir hastalık olduğu için refraktif cerrahi teorik olarak mümkündür. Aslında, monovizyon LASIK sonrası 5 yıl boyunca distrofi kötüleşmeden iyi seyir gösteren bir vaka rapor edilmiştir. Ancak vaka raporları sınırlı olduğundan, her vaka için dikkatli değerlendirme gereklidir.
6. Patofizyoloji ve Detaylı Oluşum Mekanizması
Section titled “6. Patofizyoloji ve Detaylı Oluşum Mekanizması”CCDF’nin patofizyolojisi tam olarak aydınlatılamamıştır. Elektron mikroskobu ile yapılan morfolojik incelemelerden aşağıdaki mekanizmalar tahmin edilmektedir.
Kornea stromasında mükopolisakkaritler ve lipit benzeri maddeler hücre dışında birikir. Aynı zamanda keratositlerin içinde de vakuoller oluşur. Bu birikintiler, normal kornea stromal kollajeninin yoğun ve paralel dizilimini bozarak bulanıklığa neden olur.
Histopatolojik olarak derin stromal kollajende testere dişi kıvrımları görülür. Mükopolisakkarit ve lipit içeren hücre dışı vakuoller bulanıklık alanlarıyla uyumlu olarak bulunur. Kollajen dizilimindeki düzensizlik ve hücre dışı lipit vakuollerinin birikimi bulanıklığın ana nedeni olarak düşünülmektedir.
Bulanıklığın arka stromada belirgin olmasının nedeni tam olarak açıklanamamıştır, ancak Descemet membranına yakın derin stromada metabolik anormalliğin daha belirgin olduğu tahmin edilmektedir 3).
7. Kaynaklar
Section titled “7. Kaynaklar”- Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27 Suppl 2:S1-83.
- Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527.
- Meyer JC, Quantock AJ, Thonar EJ, Kincaid MC, Hageman GS, Assil KK. Characterization of a central corneal cloudiness sharing features of posterior crocodile shagreen and central cloud dystrophy of François. Cornea. 1996;15(4):347-354.