Центральная облаковидная дистрофия роговицы Франсуа

Ключевые моменты с первого взгляда

Основные моменты этого заболевания

• Центральная облачная дистрофия роговицы Франсуа (CCDF) — редкая дистрофия роговицы, характеризующаяся полигональными серыми помутнениями в задней строме центральной роговицы.
• Тип наследования неизвестен, но сообщалось о семейных случаях с аутосомно-доминантным наследованием.
• Большинство случаев спорадические, отмечено сходство с дегенеративными заболеваниями.
• Непрогрессирующее, обычно бессимптомное, без влияния на зрительную функцию.
• Диагноз основывается на исследовании с помощью щелевой лампы, дополнительно используется конфокальная микроскопия.
• Лечение не требуется, проводится только наблюдение.

1. Центральная облаковидная дистрофия роговицы Франсуа

Центральная облаковидная дистрофия роговицы Франсуа (Central Cloudy Dystrophy of François: CCDF) — редкая дистрофия роговицы, характеризующаяся двусторонними симметричными полигональными серыми помутнениями в задней строме центральной роговицы. Она включена в категорию 4 классификации IC3D (Международный комитет по классификации дистрофий роговицы) 2-го и 3-го изданий ^1,2). Категория 4 означает, что достаточные доказательства дистрофии еще не установлены, и, хотя существуют семейные случаи CCDF, ее фенотип совпадает с задним крокодиловым шагренем (PCS), поэтому ее часто считают дегенеративным заболеванием ²⁾.

Тип наследования не установлен; сообщалось о семейных случаях с аутосомно-доминантным наследованием, но большинство случаев спорадические ²⁾. Причинные гены или локусы не идентифицированы.

Характерным признаком являются полигональные серые стромальные помутнения, разделенные относительно прозрачными линиями ³⁾. Помутнение более выражено в задней строме и становится тоньше кпереди. Непрогрессирующее, без влияния на зрительную функцию, поэтому лечение не показано.

Q Как отличить CCDF от заднего крокодилового шагреня?

A

Задний крокодиловый шагрень (PCS) — это дегенеративное заболевание роговицы, возникающее у пожилых людей, с очень похожими на CCDF проявлениями. Отличительные признаки: при CCDF размер пятен помутнения однороден, тогда как при PCS размеры варьируют. Кроме того, CCDF может быть наследственным, тогда как PCS — дегенеративное, ненаследственное заболевание. Возраст начала также различается: CCDF возникает в молодом возрасте, а PCS появляется с возрастом.

2. Основные симптомы и клинические признаки

Субъективные симптомы

CCDF обычно протекает бессимптомно. Редко могут возникать изменения чувствительности роговицы или светобоязнь. Системных симптомов не описано.

Клинические признаки

Признак	Характеристика
Форма помутнения	Полигональное серое помутнение
Распределение	Центральная роговица, задняя строма
Симметричность	Двустороннее и симметричное

Помутнение состоит из мелких полигональных участков, разделенных прозрачными трещиновидными линиями. Наиболее плотное в задней строме непосредственно перед десцеметовой мембраной. Кпереди количество и размер уменьшаются. Периферическая роговица остается прозрачной.

Обычно оно двустороннее, но редко сообщается об односторонних случаях. Начало типично в течение первых 10 лет жизни, самый молодой зарегистрированный случай — 8 лет.

3. Причины и факторы риска

Этиология CCDF полностью не выяснена.

В семейных случаях наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Однако ответственный ген и локус не идентифицированы. Механизм спорадической CCDF также неизвестен, предполагается связь с возрастной дегенерацией.

Наибольшим фактором риска является семейный анамнез CCDF. Поскольку большинство случаев являются спорадическими без четкой генетической основы, установленных факторов риска мало.

Профилактика и ежедневный уход

• CCDF является непрогрессирующим заболеванием, не влияющим на зрительную функцию. Специфических методов профилактики не установлено.
• При наличии семейного анамнеза желательно пройти офтальмологическое обследование в детском возрасте.
• Если диагноз уже поставлен, убедитесь, что изменений не происходит, с помощью регулярного наблюдения.

4. Диагностика и методы обследования

Биомикроскопия с щелевой лампой

Это основное исследование для диагностики. В задней строме центральной роговицы наблюдаются двусторонние симметричные полигональные серые помутнения, разделенные прозрачными линиями. Наблюдение с помощью склерального рассеивания или ретроиллюминации полезно для оценки помутнений.

Конфокальная микроскопия

В передней строме наблюдаются мелкие высокоотражающие гранулы. Во внеклеточном матриксе задней стромы наблюдаются множественные темные полосы.

Трансмиссионная электронная микроскопия роговицы

В строме наблюдаются многочисленные внеклеточные гранулы. Наблюдается утолщение базальной мембраны и дегенерированные кератоциты.

Дифференциальный диагноз

Задний крокодиловый шагрень

Особенности заболевания: Дегенерация роговицы у пожилых людей

Общие черты: Двусторонние полигональные помутнения центральной роговицы

Отличительные признаки: Различный размер участков помутнения. Ненаследственное.

Макулярная дистрофия роговицы (FCD)

Особенности заболевания: Аутосомно-доминантная стромальная дистрофия

Общие черты: Непрогрессирующие помутнения с преобладанием в задней строме

Отличительные признаки: Некоторые типы распространяются на периферию

Преддесцеметовая дистрофия роговицы

Особенности заболевания: Полиморфные помутнения задней стромы

Общие черты: Существуют наследственные и спорадические формы

Отличительные признаки: Наследственная форма сцеплена с X-хромосомой. Сопровождается кожными проявлениями.

Врожденная стромальная дистрофия роговицы (CSCD) также рассматривается в дифференциальной диагностике, но она проявляется диффузным помутнением всей стромы, умеренным или выраженным снижением остроты зрения и утолщением роговицы, что отличает ее от CCDF.

Q Полезно ли генетическое тестирование для окончательной диагностики CCDF?

A

Поскольку ген, ответственный за CCDF, еще не идентифицирован, в настоящее время окончательный диагноз с помощью генетического тестирования невозможен. Диагноз основывается на подтверждении характерных признаков при биомикроскопии с щелевой лампой. Конфокальная микроскопия и трансмиссионная электронная микроскопия роговицы полезны для вспомогательной диагностики.

5. Стандартное лечение

Поскольку CCDF является непрогрессирующим и бессимптомным, показаний к лечению нет. Ведение ограничивается наблюдением.

Нет сообщений о том, что помутнение роговицы препятствует зрительной функции, и оно не мешает повседневной жизни²⁾. Роговицу пациентов с CCDF можно рассматривать как здоровую роговицу. Сообщалось о случае проведения LASIK с монозрением на глазу с CCDF, при котором через 5 лет после операции сохранялась хорошая острота зрения без ухудшения дистрофии³⁾.

Меры предосторожности при лечении

CCDF — это заболевание, не требующее лечения, однако важно провести тщательную дифференциальную диагностику, чтобы исключить другие дистрофии роговицы. В частности, необходимо надежно отличить его от заболеваний, которые могут привести к снижению зрения, таких как пятнистая дистрофия роговицы и врожденная стромальная дистрофия роговицы.

Q Возможна ли рефракционная хирургия у пациентов с CCDF?

A

Поскольку CCDF является непрогрессирующим заболеванием с ограниченным влиянием на структуру роговицы, рефракционная хирургия теоретически возможна. Сообщалось о случае, когда через 5 лет после моновизионной LASIK наблюдалось хорошее течение без ухудшения дистрофии. Однако, поскольку сообщения о случаях ограничены, необходима тщательная оценка каждого конкретного случая.

6. Патофизиология и детальный механизм развития

Патофизиология CCDF полностью не выяснена. Морфологические исследования с помощью электронной микроскопии позволяют предположить следующие механизмы.

В строме роговицы мукополисахариды и липидоподобные вещества накапливаются внеклеточно. Одновременно в кератоцитах образуются вакуоли. Эти накопления нарушают плотное параллельное расположение нормального коллагена стромы роговицы, вызывая помутнение.

Патогистологически наблюдаются зубчатые складки коллагена глубокой стромы. Внеклеточные вакуоли, содержащие мукополисахариды и липиды, присутствуют в участках помутнения. Нерегулярность расположения коллагена и отложение внеклеточных липидных вакуолей считаются основными причинами помутнения.

Причина, по которой помутнение более выражено в задней строме, полностью не объяснена, но предполагается, что метаболические нарушения в глубокой строме вблизи десцеметовой мембраны более выражены ³⁾.

---

7. Ссылки

1. Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27 Suppl 2:S1-83.
2. Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527.
3. Meyer JC, Quantock AJ, Thonar EJ, Kincaid MC, Hageman GS, Assil KK. Characterization of a central corneal cloudiness sharing features of posterior crocodile shagreen and central cloud dystrophy of François. Cornea. 1996;15(4):347-354.