La dystrophie cornéenne centrale nuageuse de François (Central Cloudy Dystrophy of François : CCDF) est une dystrophie cornéenne rare caractérisée par des opacités grises polygonales bilatérales et symétriques dans le stroma postérieur de la cornée centrale. Elle est classée dans la catégorie 4 de la classification IC3D (International Committee for Classification of Corneal Dystrophies) de la 2e et 3e édition 1,2). La catégorie 4 signifie que les preuves suffisantes pour une dystrophie ne sont pas encore établies, et bien qu’il existe des cas familiaux de CCDF, son phénotype correspondant à celui du crocodile shagreen postérieur (PCS), elle est souvent considérée comme une maladie dégénérative 2).
Le mode de transmission n’est pas établi ; des cas familiaux de transmission autosomique dominante ont été rapportés, mais la plupart des cas sont sporadiques 2). Aucun gène causal ni locus n’a été identifié.
La caractéristique est une opacité stromale grise polygonale séparée par des lignes relativement transparentes 3). L’opacité est plus prononcée dans le stroma postérieur et s’atténue vers l’avant. Non progressive et sans impact sur la fonction visuelle, aucun traitement n’est indiqué.
Le crocodile shagreen postérieur (PCS) est une dégénérescence cornéenne survenant chez les personnes âgées, présentant des aspects très similaires à la CCDF. Les points de différenciation incluent : dans la CCDF, la taille des plaques d’opacité est uniforme, tandis que dans le PCS, les tailles sont variées. De plus, la CCDF peut être héréditaire, alors que le PCS est une dégénérescence non héréditaire. L’âge d’apparition diffère également : la CCDF survient chez les jeunes, tandis que le PCS apparaît avec l’âge.
La CCDF est généralement asymptomatique. Rarement, des modifications de la sensibilité cornéenne ou une photophobie peuvent être rapportées. Aucun symptôme systémique n’a été signalé.
| Signe | Caractéristique |
|---|---|
| Forme de l’opacité | Opacité grise polygonale |
| Distribution | Cornée centrale, stroma postérieur |
| Symétrie | Bilatérale et symétrique |
L’opacité est constituée de petits patchs polygonaux séparés par des lignes de fissures transparentes. Elle est la plus dense dans le stroma postérieur, juste en avant de la membrane de Descemet. Le nombre et la taille diminuent vers l’avant. La cornée périphérique reste transparente.
Elle est généralement bilatérale, mais des cas unilatéraux ont rarement été rapportés. L’apparition est typique dans les 10 premières années de vie, le plus jeune cas rapporté étant âgé de 8 ans.
L’étiologie de la CCDF n’est pas complètement élucidée.
Dans les cas familiaux, la transmission est autosomique dominante. Cependant, le gène et le locus responsables n’ont pas été identifiés. Le mécanisme de la CCDF sporadique est également inconnu, et une association avec la dégénérescence liée à l’âge est suspectée.
Le principal facteur de risque est un antécédent familial de CCDF. Comme la majorité des cas sont sporadiques sans antécédent génétique clair, les facteurs de risque établis sont rares.
C’est l’examen de base pour le diagnostic. On observe des opacités polygonales grises bilatérales et symétriques dans le stroma postérieur de la cornée centrale, séparées par des lignes claires. L’observation par diffusion sclérale ou par rétro-éclairage est utile pour évaluer les opacités.
On observe de petites granules hautement réfléchissantes dans le stroma antérieur. Dans la matrice extracellulaire du stroma postérieur, plusieurs stries sombres sont observées.
On observe de nombreuses granules extracellulaires dans le stroma. Un épaississement de la membrane basale et des kératocytes dégénérés sont observés.
Shagreen crocodile postérieur
Caractéristiques de la maladie : Dégénérescence cornéenne chez les personnes âgées
Points communs : Opacités polygonales bilatérales de la cornée centrale
Points de différenciation : Taille variable des plaques d’opacité. Non héréditaire.
Dystrophie cornéenne maculaire (FCD)
Caractéristiques de la maladie : Dystrophie stromale héréditaire autosomique dominante
Points communs : Opacités non progressives prédominant dans le stroma postérieur
Points de différenciation : Certains types s’étendent à la périphérie
Dystrophie cornéenne pré-descemétique
Caractéristiques de la maladie : Opacités polymorphes du stroma postérieur
Points communs : Formes héréditaires et sporadiques existent
Points de différenciation : La forme héréditaire est liée à l’X. Associée à des manifestations cutanées.
La dystrophie stromale congénitale (CSCD) est également un diagnostic différentiel, mais elle se présente avec une opacité diffuse de tout le stroma, une diminution modérée à sévère de l’acuité visuelle et un épaississement cornéen, ce qui la distingue de la CCDF.
Étant donné que le gène responsable de la CCDF n’a pas encore été identifié, un diagnostic définitif par test génétique n’est pas possible à l’heure actuelle. Le diagnostic repose sur la confirmation des signes caractéristiques à l’examen à la lampe à fente. La microscopie confocale et la microscopie électronique à transmission de la cornée sont utiles pour le diagnostic auxiliaire.
La CCDF étant non progressive et asymptomatique, aucun traitement n’est indiqué. La prise en charge se limite à une surveillance.
Aucun rapport ne fait état d’une opacité cornéenne entravant la fonction visuelle, et elle n’interfère pas avec la vie quotidienne2). La cornée des patients atteints de CCDF peut être traitée comme une cornée saine. Un cas de LASIK monovision réalisé sur un œil atteint de CCDF a été rapporté, avec une bonne acuité visuelle maintenue sans aggravation de la dystrophie à 5 ans postopératoires3).
La CCDF étant non progressive et ayant un impact limité sur la structure cornéenne, la chirurgie réfractive est théoriquement possible. Un cas a été rapporté où un patient a suivi une évolution favorable sans aggravation de la dystrophie 5 ans après une LASIK monovision. Cependant, les rapports de cas étant limités, une évaluation minutieuse au cas par cas est nécessaire.
La physiopathologie de la CCDF n’est pas entièrement comprise. Les études morphologiques en microscopie électronique suggèrent les mécanismes suivants.
Dans le stroma cornéen, des mucopolysaccharides et des substances lipidiques s’accumulent dans l’espace extracellulaire. Simultanément, des vacuoles se forment dans les kératocytes. Ces accumulations perturbent l’arrangement dense et parallèle du collagène normal du stroma cornéen, provoquant une opacité.
Histologiquement, on observe des plis en dents de scie du collagène du stroma profond. Des vacuoles extracellulaires contenant des mucopolysaccharides et des lipides sont présentes au niveau des zones d’opacité. La désorganisation de l’arrangement du collagène et le dépôt de vacuoles lipidiques extracellulaires sont considérés comme les principales causes de l’opacité.
La raison pour laquelle l’opacité est plus marquée dans le stroma profond n’est pas entièrement expliquée, mais on suppose que les anomalies métaboliques dans le stroma profond près de la membrane de Descemet sont plus prononcées 3).
