फ्रांस्वा सेंट्रल क्लाउडी कॉर्नियल डिस्ट्रोफी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• फ्रांस्वा केंद्रीय धुंधला कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (CCDF) एक दुर्लभ कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है जिसमें केंद्रीय कॉर्निया के पश्च स्ट्रोमा में बहुभुज धूसर अपारदर्शिताएँ होती हैं।
• वंशानुक्रम का तरीका अज्ञात है, लेकिन ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम दिखाने वाले पारिवारिक मामले सूचित किए गए हैं।
• अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, और अपक्षयी रोगों से समानता बताई गई है।
• गैर-प्रगतिशील और आमतौर पर लक्षणहीन, दृश्य कार्य पर कोई प्रभाव नहीं।
• निदान स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी पर आधारित है, जिसमें कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी सहायक है।
• उपचार की आवश्यकता नहीं है, केवल अनुवर्ती निगरानी की जाती है।

1. फ्रांस्वा केंद्रीय धुंधला कॉर्नियल डिस्ट्रोफी

फ्रांस्वा केंद्रीय धुंधला कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (CCDF) एक दुर्लभ कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है जिसमें केंद्रीय कॉर्निया के पश्च स्ट्रोमा में द्विपक्षीय, सममित बहुभुजीय धूसर अपारदर्शिता होती है। इसे IC3D वर्गीकरण (दूसरे और तीसरे संस्करण) में श्रेणी 4 के रूप में सूचीबद्ध किया गया है ^1,2)। श्रेणी 4 का अर्थ है कि डिस्ट्रोफी के लिए पर्याप्त साक्ष्य अभी तक स्थापित नहीं हुए हैं, और CCDF के पारिवारिक मामले होने के बावजूद, इसका फेनोटाइप पोस्टीरियर क्रोकोडाइल शैग्रीन (PCS) से मेल खाता है, इसलिए इसे अक्सर एक अपक्षयी रोग माना जाता है ²⁾।

वंशानुक्रम का तरीका स्थापित नहीं है; ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम वाले पारिवारिक मामले सूचित किए गए हैं, लेकिन अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं ²⁾। कोई कारण जीन या लोकस की पहचान नहीं की गई है।

विशेषता अपेक्षाकृत पारदर्शी रेखाओं द्वारा अलग किए गए बहुभुजीय धूसर स्ट्रोमल अपारदर्शिता है ³⁾। अपारदर्शिता पश्च स्ट्रोमा में अधिक स्पष्ट होती है और आगे की ओर पतली होती जाती है। गैर-प्रगतिशील और दृश्य कार्य को प्रभावित नहीं करती, इसलिए उपचार का कोई संकेत नहीं है।

Q CCDF और पोस्टीरियर क्रोकोडाइल शैग्रीन में अंतर कैसे करें?

A

पोस्टीरियर क्रोकोडाइल शैग्रीन (PCS) बुजुर्गों में होने वाला एक कॉर्नियल अपक्षयी रोग है, जो CCDF के समान दिखता है। अंतर के बिंदु: CCDF में अपारदर्शिता के धब्बों का आकार एकसमान होता है, जबकि PCS में आकार विविध होते हैं। इसके अलावा, CCDF में वंशानुगत मामले होते हैं, जबकि PCS एक अपक्षयी रोग है और वंशानुगत नहीं है। आयु भी भिन्न होती है: CCDF युवाओं में होता है, जबकि PCS उम्र बढ़ने के साथ प्रकट होता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

CCDF आमतौर पर लक्षणहीन होता है। शायद ही कभी, कॉर्नियल संवेदना में परिवर्तन या फोटोफोबिया की शिकायत हो सकती है। प्रणालीगत लक्षणों की कोई रिपोर्ट नहीं है।

नैदानिक निष्कर्ष

निष्कर्ष	विशेषता
अपारदर्शिता का रूप	बहुभुजीय धूसर अपारदर्शिता
वितरण	मध्य कॉर्निया, पश्च स्ट्रोमा
सममिति	द्विपक्षीय और सममित

अपारदर्शिता पारदर्शी दरार रेखाओं द्वारा अलग किए गए छोटे बहुभुजीय पैच से बनी होती है। यह डेसीमेट झिल्ली के ठीक पहले पश्च स्ट्रोमा में सबसे अधिक सघन होती है। आगे की ओर संख्या और आकार दोनों में कमी आती है। परिधीय कॉर्निया पारदर्शी रहता है।

यह आमतौर पर द्विपक्षीय होता है, लेकिन एकपक्षीय मामले भी शायद ही कभी रिपोर्ट किए गए हैं। शुरुआत आमतौर पर जीवन के पहले 10 वर्षों के भीतर होती है, और सबसे कम उम्र का रिपोर्ट किया गया मामला 8 वर्ष का है।

3. कारण और जोखिम कारक

CCDF का एटियलजि पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है।

पारिवारिक मामलों में, यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न दर्शाता है। हालांकि, कारण जीन और जीन स्थान अज्ञात हैं। छिटपुट CCDF का तंत्र भी अज्ञात है, और उम्र से संबंधित अध:पतन से संबंध का अनुमान लगाया गया है।

सबसे बड़ा जोखिम कारक CCDF का पारिवारिक इतिहास है। चूंकि अधिकांश मामले स्पष्ट आनुवंशिक पृष्ठभूमि के बिना छिटपुट होते हैं, स्थापित जोखिम कारक कम हैं।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

• CCDF एक गैर-प्रगतिशील बीमारी है जो दृश्य कार्य को प्रभावित नहीं करती है। कोई विशेष रोकथाम विधि स्थापित नहीं है।
• यदि पारिवारिक इतिहास है, तो बचपन में नेत्र परीक्षण करवाना वांछनीय है।
• यदि पहले से निदान है, तो नियमित अनुवर्ती जांच से सुनिश्चित करें कि कोई परिवर्तन नहीं हुआ है।

4. निदान और जांच विधियाँ

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी

यह निदान का आधारभूत परीक्षण है। केंद्रीय कॉर्निया के पश्च स्ट्रोमा में, स्पष्ट रेखाओं द्वारा अलग किए गए द्विपक्षीय, सममित बहुभुजीय धूसर अपारदर्शिता देखी जाती है। स्क्लेरल डिफ्यूजन या रेट्रोइल्युमिनेशन द्वारा अवलोकन अपारदर्शिता के मूल्यांकन में उपयोगी है।

कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी

पूर्वकाल स्ट्रोमा में छोटे उच्च-परावर्तक कण देखे जाते हैं। पश्च स्ट्रोमा के बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स में कई अंधेरी धारियाँ देखी जाती हैं।

कॉर्नियल ट्रांसमिशन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी

स्ट्रोमा में कई बाह्यकोशिकीय कण देखे जाते हैं। बेसमेंट झिल्ली का मोटा होना और अध:पतित केराटोसाइट्स देखे जाते हैं।

विभेदक निदान

पश्च मगरमच्छ शैग्रीन

रोग की विशेषताएँ : वृद्धों में कॉर्नियल अध:पतन रोग

समानताएँ : केंद्रीय कॉर्निया की द्विपक्षीय बहुभुजीय अपारदर्शिता

अंतर बिंदु : अपारदर्शिता पैच का आकार विविध। गैर-वंशानुगत।

मैक्यूलर कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी (FCD)

रोग की विशेषताएं: AD वंशानुक्रम स्ट्रोमल डिस्ट्रॉफी

समानताएं: पश्च स्ट्रोमा प्रधान गैर-प्रगतिशील धुंधलापन

अंतर बिंदु: कुछ प्रकारों में परिधि तक धुंधलापन फैलता है

डेसिमेट झिल्ली पूर्व कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी

रोग की विशेषताएं: पश्च स्ट्रोमा का बहुरूपी धुंधलापन

समानताएं: वंशानुगत और छिटपुट दोनों प्रकार मौजूद हैं

अंतर बिंदु: वंशानुगत प्रकार X-लिंक्ड होता है। त्वचा संबंधी लक्षणों के साथ जुड़ा होता है।

जन्मजात कॉर्नियल स्ट्रोमल डिस्ट्रॉफी (CSCD) भी विभेदक निदान में शामिल है, लेकिन यह पूरे स्ट्रोमा में फैला हुआ धुंधलापन, मध्यम से गंभीर दृष्टि हानि और कॉर्नियल मोटाई में वृद्धि प्रस्तुत करता है, जो इसे CCDF से अलग करता है।

Q क्या CCDF के निश्चित निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी है?

A

CCDF का कारण जीन अभी तक पहचाना नहीं गया है, इसलिए वर्तमान में आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निश्चित निदान संभव नहीं है। निदान स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी द्वारा विशिष्ट निष्कर्षों की पुष्टि पर आधारित है। कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी और कॉर्नियल ट्रांसमिशन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी सहायक निदान में उपयोगी हैं।

5. मानक उपचार

CCDF गैर-प्रगतिशील और लक्षणहीन है, इसलिए उपचार का कोई संकेत नहीं है। केवल अनुवर्ती कार्रवाई से प्रबंधन किया जाता है।

कॉर्नियल धुंधलापन दृश्य कार्य में बाधा डालने की कोई रिपोर्ट नहीं है, और यह दैनिक जीवन में हस्तक्षेप नहीं करता है²⁾। CCDF रोगियों के कॉर्निया को स्वस्थ कॉर्निया की तरह ही माना जा सकता है। CCDF वाली आंख पर मोनोविज़न LASIK करने का एक मामला रिपोर्ट किया गया है, जिसमें पोस्टऑपरेटिव 5 वर्षों में डिस्ट्रॉफी के बिगड़ने के बिना अच्छी दृष्टि बनी रही³⁾।

उपचार में सावधानियां

CCDF एक ऐसी बीमारी है जिसमें उपचार की आवश्यकता नहीं होती, लेकिन अन्य कॉर्नियल डिस्ट्रोफी को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक विभेदक निदान करना महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, दृष्टि हानि का कारण बनने वाली बीमारियों जैसे मैक्यूलर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी और जन्मजात कॉर्नियल स्ट्रोमल डिस्ट्रोफी से निश्चित रूप से अंतर करना आवश्यक है।

Q क्या CCDF रोगियों में अपवर्तक सर्जरी संभव है?

A

CCDF गैर-प्रगतिशील है और कॉर्नियल संरचना पर इसका सीमित प्रभाव होता है, इसलिए अपवर्तक सर्जरी सैद्धांतिक रूप से संभव है। मोनोविज़न LASIK के 5 साल बाद डिस्ट्रोफी के बिना अच्छे परिणाम का एक मामला रिपोर्ट किया गया है। हालांकि, केस रिपोर्ट सीमित हैं, इसलिए प्रत्येक मामले में सावधानीपूर्वक मूल्यांकन आवश्यक है।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

CCDF की पैथोफिज़ियोलॉजी पूरी तरह से समझी नहीं गई है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी द्वारा रूपात्मक अध्ययनों से निम्नलिखित तंत्र का अनुमान लगाया गया है।

कॉर्नियल स्ट्रोमा में, म्यूकोपॉलीसेकेराइड और लिपिड जैसे पदार्थ बाह्यकोशिकीय रूप से जमा होते हैं। साथ ही, केराटोसाइट्स के अंदर रिक्तिकाएं बनती हैं। ये संचय सामान्य कॉर्नियल स्ट्रोमल कोलेजन के घने और समानांतर व्यवस्था को बाधित करते हैं, जिससे अपारदर्शिता होती है।

पैथोहिस्टोलॉजिकल रूप से, गहरे स्ट्रोमल कोलेजन में दांतेदार सिलवटें देखी जाती हैं। म्यूकोपॉलीसेकेराइड और लिपिड युक्त बाह्यकोशिकीय रिक्तिकाएं अपारदर्शिता के क्षेत्रों के साथ मौजूद होती हैं। कोलेजन व्यवस्था का अनियमित होना और बाह्यकोशिकीय लिपिड रिक्तिकाओं का जमाव अपारदर्शिता का मुख्य कारण माना जाता है।

अपारदर्शिता के पश्च स्ट्रोमा में अधिक स्पष्ट होने का कारण पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, लेकिन यह अनुमान लगाया जाता है कि डेसीमेट झिल्ली के पास गहरे स्ट्रोमा में चयापचय संबंधी असामान्यताएं अधिक स्पष्ट होती हैं ³⁾।

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7. संदर्भ

1. Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27 Suppl 2:S1-83.
2. Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527.
3. Meyer JC, Quantock AJ, Thonar EJ, Kincaid MC, Hageman GS, Assil KK. Characterization of a central corneal cloudiness sharing features of posterior crocodile shagreen and central cloud dystrophy of François. Cornea. 1996;15(4):347-354.