कॉर्नियल स्ट्रोमल डिस्ट्रोफी वंशानुगत रोगों का एक समूह है जिसमें कॉर्निया के स्ट्रोमा में असामान्य प्रोटीन या अन्य पदार्थ जमा हो जाते हैं, जिससे कॉर्निया धुंधला हो जाता है। 2015 में संशोधित IC3D (इंटरनेशनल कमेटी फॉर क्लासिफिकेशन ऑफ कॉर्नियल डिस्ट्रोफीज़) वर्गीकरण में, इन्हें घाव के स्थान और जीन उत्परिवर्तन के आधार पर व्यवस्थित रूप से वर्गीकृत किया गया है।
कई उपप्रकारों में TGFBI (ट्रांसफॉर्मिंग ग्रोथ फैक्टर β-इंड्यूस्ड) जीन में उत्परिवर्तन कारण होता है। TGFBI जीन गुणसूत्र 5q31 पर स्थित है, और इसकी विशेषता है कि एक अमीनो एसिड में अंतर विभिन्न नैदानिक चित्र उत्पन्न करता है। TGFBI जीन उत्परिवर्तन लैटिस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी टाइप I, रीस-बकलर्स कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, थील-बेहन्के कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, ग्रैन्युलर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी टाइप II (एवेलिनो कॉर्नियल डिस्ट्रोफी), ग्रैन्युलर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी टाइप I और अन्य कॉर्नियल स्ट्रोमल डिस्ट्रोफी में शामिल हैं8)। TGFBIp एक बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स (ECM) प्रोटीन है जो कोलेजन, इंटीग्रिन और फाइब्रोनेक्टिन के साथ अंतःक्रिया के माध्यम से कोशिका आसंजन में मध्यस्थता करता है8)9)। आज तक 70 से अधिक TGFBI उत्परिवर्तन पहचाने जा चुके हैं, जिनमें से 41 लैटिस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी से संबंधित हैं3)।
2015 के IC3D संशोधन में ‘एपिथेलियल-स्ट्रोमल TGFBI-संबंधित डिस्ट्रोफी’ नाम पेश किया गया, जो उपउपकला से लेकर स्ट्रोमा की गहरी परतों तक फैले धुंधलेपन वाले रोगों के एक समूह को समग्र रूप से वर्गीकृत करता है।
लैटिस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (LCD)
कारण जीन : TGFBI (R124C आदि)
जमाव : एमाइलॉइड
विशेषताएँ : कॉर्नियल स्ट्रोमा में जालीदार शाखाओं वाली रेखीय धुंधलापन दिखाई देता है। कांगो रेड धुंधलापन धनात्मक होता है और ध्रुवीकरण माइक्रोस्कोपी के तहत पीला-हरा द्विअपवर्तन दिखाता है।
ग्रैन्युलर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (GCD)
कारण जीन : TGFBI (प्रकार 1: R555W, प्रकार 2: R124H)
जमाव : हायलिन (प्रकार 1), हायलिन + एमाइलॉइड (प्रकार 2)
विशेषताएँ : पुतली क्षेत्र के पास दानेदार सफेद धुंधलापन दिखाई देता है। मैसन ट्राइक्रोम धुंधलापन से लाल रंग में रंग जाता है।
मैक्यूलर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (MCD)
कारण जीन : CHST6
जमाव : ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन (GAG)
विशेषताएँ : फैला हुआ कॉर्नियल धुंधलापन जो स्ट्रोमा की पूरी मोटाई तक फैला होता है। एल्शियन ब्लू धुंधलापन से सकारात्मक। यह एकमात्र ऑटोसोमल रिसेसिव उपप्रकार है।
अन्य कॉर्नियल स्ट्रोमल डिस्ट्रोफी में UBIAD1 उत्परिवर्तन के कारण Schnyder कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (कोलेस्ट्रॉल और फॉस्फोलिपिड का जमाव), TACSTD2 उत्परिवर्तन के कारण जिलेटिनस ड्रॉप-लाइक कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (GDLD), GSN उत्परिवर्तन के कारण लैटिस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी टाइप 2 (मेरेटोजा सिंड्रोम), और DCN उत्परिवर्तन के कारण जन्मजात स्ट्रोमल कॉर्नियल डिस्ट्रोफी शामिल हैं।
यह वंशानुगत कॉर्नियल रोगों का एक समूह है जिसमें TGFBI जीन में उत्परिवर्तन के कारण कॉर्नियल स्ट्रोमा में असामान्य प्रोटीन (TGFBIp) जमा हो जाता है। केवल एक अमीनो एसिड के उत्परिवर्तन में अंतर से नैदानिक चित्र (लैटिस, ग्रैन्युलर, Reis-Bücklers आदि) में बड़ा अंतर आता है। ऑटोसोमल डॉमिनेंट वंशानुक्रम, अधिकतर द्विपक्षीय और प्रगतिशील।
कॉर्नियल स्ट्रोमल डिस्ट्रोफी के सामान्य व्यक्तिपरक लक्षण निम्नलिखित हैं:
LCD रोगियों में बार-बार होने वाला उपकला क्षरण प्रारंभिक लक्षण होता है। GCD में, धुंधलापन के कारण दृष्टि में कमी मुख्य शिकायत होती है। GDLD में, दृष्टि में कमी, फोटोफोबिया, विदेशी वस्तु का अहसास और आंसू आना प्रमुख लक्षण हैं10)।
जालीदार कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (LCD) : विशिष्ट मामलों (LCD1) में, कॉर्निया के केंद्र से मध्य परिधि तक, कॉर्नियल स्ट्रोमा की पूर्वकाल परत में शाखाओं वाली जालीदार रेखीय अपारदर्शिता दिखाई देती है। ग्राउंड ग्लास जैसी कॉर्नियल अपारदर्शिता और उपउपकला निशान भी होते हैं। वेरिएंट LCD में देर से शुरू होने और असममित वितरण हो सकता है। फिनिश परिवार में रिपोर्ट किए गए Ser591Phe उत्परिवर्तन वाले मामले में, 71 वर्ष की आयु में पहली बार लक्षण दिखाई दिए, और पारभासी उपउपकला अनियमितता और केंद्र से मध्य परिधि तक मोटी शाखाओं वाली जालीदार अपारदर्शिता पाई गई2)।
दानेदार कॉर्नियल डिस्ट्रोफी टाइप 1 (GCD1) : प्रारंभ में, पुतली क्षेत्र के पास गोल, स्पष्ट किनारों वाली छोटी दानेदार सफेद से भूरे-सफेद अपारदर्शिता कॉर्नियल उपकला के नीचे और सतही स्ट्रोमा में देखी जाती है। यह विषमयुग्मजी में R555W उत्परिवर्तन के कारण होता है, और समयुग्मजी में गंभीर रूप लेता है।
दानेदार कॉर्नियल डिस्ट्रोफी टाइप 2 (GCD2; एवेलिनो कॉर्नियल डिस्ट्रोफी) : R124H उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह हाइलिन और एमाइलॉइड दोनों के जमाव वाला मिश्रित प्रकार है। SMILE के बाद GCD2 रोगियों में, सर्जरी के 2 महीने बाद इंटरफेस पर जमाव दिखाई दिया, और 33 महीनों में FD-OCT द्वारा बोमैन झिल्ली के नीचे और इंटरफेस पर जमाव एक साथ पुष्टि की गई1)।
धब्बेदार कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (MCD) : स्ट्रोमा की पूरी मोटाई में फैली हुई फैलाना कॉर्नियल अपारदर्शिता। CHST6 जीन उत्परिवर्तन के कारण ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम। कॉर्नियल डिस्ट्रोफी में यह एकमात्र रिसेसिव प्रकार है।
श्नाइडर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी : कॉर्निया के केंद्र में वलयाकार या डिस्क के आकार की अपारदर्शिता इसकी विशेषता है। कोलेस्ट्रॉल और फॉस्फोलिपिड के जमाव के कारण होता है। प्रणालीगत लिपिड असामान्यताएं अक्सर सह-मौजूद होती हैं।
जिलेटिनस ड्रॉप-लाइक कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (GDLD) : दोनों आंखों के कॉर्निया के केंद्र से पैल्पेब्रल विदर तक भूरे-सफेद उभरे हुए एमाइलॉइड जमाव का समूह। शहतूत जैसी उपस्थिति विशिष्ट होती है10)। कॉर्नियल उपकला क्षति के बिना, फ्लोरेसिन धुंधलापन के कुछ मिनट बाद प्रतिदीप्ति देखी जाती है (विलंबित धुंधलापन) जो निदान में उपयोगी है10)।
LCD रोगियों में कॉर्नियल उपकला कमजोर हो जाती है, जिससे संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। LCD1 रोगी में द्विपक्षीय मूरेन अल्सर का एक मामला भी रिपोर्ट किया गया है7)। इसके अलावा, LCD कॉर्निया में माइक्रोस्पोरिडिया केराटाइटिस के मामले सामने आए हैं, जो उपकला क्षति के कारण संक्रमण की संवेदनशीलता का सुझाव देते हैं6)। सामान्य आबादी में कॉर्नियल डिस्ट्रोफी की व्यापकता प्रति 1 मिलियन में 897 होने का अनुमान है, और LCD इनमें से 1% से कम है6)।
अधिकांश कॉर्नियल स्ट्रोमल डिस्ट्रॉफी TGFBI जीन में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। उत्परिवर्तन और संबंधित रोग नीचे दिए गए हैं।
| उत्परिवर्तन | रोग का नाम | वंशानुक्रम प्रकार |
|---|---|---|
| R555W | ग्रैन्युलर कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी टाइप 1 | AD |
| R124H | ग्रैन्युलर कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी टाइप 2 | AD |
| R124C | लैटिस कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी टाइप 1 | AD |
| R124L | रीस-बुकलर्स कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी | AD |
| R555Q | थिएल-बेहन्के कॉर्नियल डिस्ट्रोफी | AD |
| L527R | जालीदार कॉर्नियल डिस्ट्रोफी टाइप 4 | AD |
| Ser591Phe | वेरिएंट LCD (देर से शुरू होने वाला) | AD |
AD: ऑटोसोमल डॉमिनेंट
TGFBI के नए उत्परिवर्तन अभी भी रिपोर्ट किए जा रहे हैं। फिनिश परिवार में पहचाना गया c.1772C>T (p.Ser591Phe) उत्परिवर्तन एक्सॉन 13 के FAS1-4 डोमेन में स्थित है और देर से शुरू होने वाली, असममित वेरिएंट LCD का कारण बनता है2)। यह उत्परिवर्तन gnomAD डेटाबेस में पंजीकृत नहीं है और कई भविष्यवाणी कार्यक्रमों द्वारा रोगजनक पाया गया2)। अमेरिकी परिवार में भी यही उत्परिवर्तन स्वतंत्र रूप से पुष्टि की गई3)। उसी Ser591 स्थान पर एक अलग अमीनो एसिड प्रतिस्थापन (Ser591Tyr) TBCD जैसा फेनोटाइप दिखाने की सूचना है, जो दर्शाता है कि एक ही कोडन के विभिन्न उत्परिवर्तन अलग-अलग नैदानिक चित्र उत्पन्न कर सकते हैं3)।
TGFBI के अलावा अन्य कारण जीन में CHST6 (MCD), UBIAD1 (Schnyder CD), TACSTD2 (GDLD), GSN (LCD2 / Meretoja सिंड्रोम), और DCN (जन्मजात स्ट्रोमल कॉर्नियल डिस्ट्रोफी) शामिल हैं।
TGFBI-संबंधित कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के रोगियों में, LASIK, PRK, SMILE जैसी अपवर्तक सर्जरी कॉर्नियल जमाव को बढ़ा सकती है। GCD2 रोगी में एकतरफा SMILE के बाद, सर्जरी के 2 महीने बाद सर्जिकल इंटरफेस पर नए जमाव दिखाई दिए, और 33 महीनों के बाद जमाव का आकार, घनत्व और संख्या बढ़ गई1)। TGF-β घाव भरने के लिए आवश्यक कारक है, और कॉर्नियल एपिथेलियम का आघात TGFBI जीन को सक्रिय करके TGFBIp के उत्पादन को बढ़ाता है1)। LASIK के बाद GCD1 के बढ़ने के मामले में, फ्लैप इंटरफेस पर मैसन ट्राइक्रोम-पॉजिटिव हाइलिन जमाव की पुष्टि हुई5)।
TGFBI से संबंधित कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के रोगियों में LASIK, PRK और SMILE जैसी अपवर्तक सर्जरी वर्जित हैं। सर्जरी द्वारा कॉर्निया पर आघात TGF-β को प्रेरित करता है, जो असामान्य प्रोटीन के जमाव को बढ़ाता है। यदि पारिवारिक इतिहास हो या कॉर्नियल अपारदर्शिता का संदेह हो, तो सर्जरी से पहले आनुवंशिक परीक्षण अनिवार्य है।
प्रत्येक उपप्रकार में विशिष्ट निष्कर्ष होते हैं। LCD में जालीदार रेखीय अपारदर्शिता, GCD में दानेदार सफेद अपारदर्शिता, और MCD में फैली हुई कॉर्नियल अपारदर्शिता देखी जाती है। GCD2 में, पश्च प्रकाश में पारभासी जमाव और रिक्तिकाएँ (ब्रेडक्रम्ब जैसी उपस्थिति) देखी जा सकती हैं 5)।
जमाव की गहराई और फैलाव का मात्रात्मक मूल्यांकन संभव है। LASIK के बाद GCD2 के एक मामले में, फ्लैप इंटरफेस (149 μm और 115 μm गहराई) पर उच्च-परावर्तन जमाव देखा गया 5)। LCD में, स्ट्रोमा के भीतर उच्च-परावर्तन जमाव दिखाई देता है 2)।
कोशिकीय स्तर पर जमाव की आकृति का मूल्यांकन संभव है। LASIK के बाद GCD1 के एक मामले में, बेसल एपिथेलियल परत और बोमैन झिल्ली में पतले उच्च-परावर्तन जमाव, और पूर्वकाल से मध्य स्ट्रोमा में समलम्बाकार उच्च-घनत्व सफेद जमाव पाए गए 5)।
| धुंधलन विधि | लक्षित जमाव | संबंधित रोग |
|---|---|---|
| कांगो रेड धुंधलन | एमाइलॉइड | LCD, GDLD |
| मैसन ट्राइक्रोम | हायलिन | GCD1, GCD2 |
| एल्सियन ब्लू धुंधलापन | GAG | MCD |
ध्रुवीकरण माइक्रोस्कोप के तहत, कांगो रेड पॉजिटिव जमाव हरे-पीले द्विअपवर्तन (apple green birefringence) दिखाते हैं। GCD2 में एमाइलॉइड और हायलिन दोनों जमा होते हैं, इसलिए कांगो रेड और मैसन ट्राइक्रोम दोनों में धुंधलापन सकारात्मक होता है6)।
निश्चित निदान के लिए उपयोगी। विशेष रूप से वेरिएंट LCD और असामान्य मामलों में, आनुवंशिक विश्लेषण निदान की कुंजी है2)3)। GDLD के निदान मानदंडों में, परीक्षण निष्कर्षों के साथ आनुवंशिक परीक्षण को जोड़ने से असामान्य मामलों में निदान सटीकता में सुधार होता है10)।
सतही कॉर्नियल अपारदर्शिता के लिए पहली पसंद। एक्साइमर लेज़र द्वारा अपारदर्शी क्षेत्र को हटाया जाता है। प्रारंभिक घावों के लिए प्रभावी, लेकिन वंशानुगत बीमारी के कारण पुनरावृत्ति अपरिहार्य है।
LCD के दुर्दम्य आवर्तक उपकला क्षरण के लिए, टोपोग्राफी-निर्देशित ट्रांसएपिथेलियल PRK और PTK के एक साथ उपयोग की रिपोर्ट की गई है4)। LCD से पीड़ित 78 वर्षीय पुरुष में दोनों आँखों पर किए गए उपचार के बाद, पोस्टऑपरेटिव 3 महीने में कॉर्नियल क्षरण गायब हो गया और सही दृष्टि दाएँ आँख में 20/100 से 20/25 और बाएँ आँख में 20/400 से 20/50 तक सुधर गई4)। सतह को चिकना करने के लिए मास्किंग एजेंट (1% हाइड्रॉक्सीमिथाइलसेलुलोज) और माइटोमाइसिन C लगाने का उपयोग किया गया4)।
अपारदर्शिता की प्रगति के अनुसार, सतही कॉर्नियल प्रत्यारोपण (LKP), गहरा सतही कॉर्नियल प्रत्यारोपण (DALK), और पूर्ण मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण (PKP) का चयन किया जाता है। TGFBI-संबंधित डिस्ट्रोफी में, उपकला-उत्पत्ति के जमाव प्रमुख होते हैं, इसलिए सतही प्रत्यारोपण पहली पसंद है, लेकिन पुनरावृत्ति का जोखिम बना रहता है।
LASIK के बाद GCD1 के बढ़ने के मामलों में, फेमटोसेकंड लेज़र-सहायता प्राप्त सिवनी-रहित सतही कॉर्निया प्रत्यारोपण (F-SALK) प्रभावी पाया गया है 5)। सर्जरी के 6 महीने बाद, ग्राफ्ट पारदर्शिता 4+ बनी रही और सही दृष्टि 6/24 से 6/12 में सुधरी 5)।
द्विपक्षीय मूरेन अल्सर से जटिल LCD1 के एक मामले में, प्रणालीगत साइक्लोस्पोरिन के तहत पूर्ण-मोटाई कॉर्निया प्रत्यारोपण किया गया, और सर्जरी के बाद दोनों आँखों में 20/30 की सही दृष्टि प्राप्त हुई 7)। 10 वर्षों से अधिक समय तक अल्सर की पुनरावृत्ति नहीं हुई 7)।
GDLD में, धुंधलापन की सीमा के अनुसार PTK या कॉर्निया प्रत्यारोपण (सतही, गहरी सतही, या पूर्ण-मोटाई) किया जाता है 10)। आनुवंशिक रोग होने के कारण पुनरावृत्ति दर बहुत अधिक है, और अक्सर कई कॉर्निया प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है 10)। सॉफ्ट कॉन्टैक्ट लेंस पहनने से एमाइलॉइड जमाव की पुनरावृत्ति को दबाया जा सकता है और सर्जरी के अंतराल को बढ़ाया जा सकता है 10)। GDLD को 2019 में एक दुर्लभ बीमारी के रूप में नामित किया गया था, और गंभीरता वर्गीकरण ग्रेड III या उससे अधिक वाले मरीज चिकित्सा व्यय सहायता के पात्र हैं 10)।
TGFBI-संबंधित कॉर्नियल डिस्ट्रोफी वाले रोगियों के लिए LASIK, PRK और SMILE सहित सभी कॉर्नियल अपवर्तक सर्जरी वर्जित हैं 1)5)।
PTK (प्रथम पंक्ति)
संकेत: सतही धुंधलापन, आवर्तक उपकला क्षरण
लाभ: न्यूनतम आक्रामक, दृष्टि सुधार की उम्मीद
चुनौतियाँ: आनुवंशिक होने के कारण पुनरावृत्ति अपरिहार्य है। अपवर्तक सुधार और सतह पुनर्निर्माण के लिए PRK के साथ संयोजन की तकनीक भी रिपोर्ट की गई है 4)
कॉर्निया प्रत्यारोपण
TGFBI जीन द्वारा कोडित TGFBIp (केराटोएपिथेलिन) एक ECM प्रोटीन है जिसमें N-टर्मिनल स्राव सिग्नल अनुक्रम होता है और यह कोलेजन, फाइब्रोनेक्टिन और इंटीग्रिन के साथ अंतःक्रिया के माध्यम से कोशिका आसंजन में मध्यस्थता करता है 8)9)। TGFBI उत्परिवर्तन द्वारा उत्पादित असामान्य TGFBIp सामान्य अपघटन और निकासी से नहीं गुजरता, बल्कि कॉर्नियल स्ट्रोमा में जमा और एकत्रित होता है।
उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुसार जमाव की प्रकृति भिन्न होती है। R124C उत्परिवर्तन में एमाइलॉइड तंतु बनते हैं और LCD की नैदानिक तस्वीर प्रस्तुत होती है, जबकि R555W उत्परिवर्तन में हाइलिन जमाव GCD1 का कारण बनता है। R124H उत्परिवर्तन (GCD2) में एमाइलॉइड और हाइलिन दोनों का मिश्रित प्रकार का जमाव होता है।
Ser591Phe उत्परिवर्तन के लिए Rosetta-आधारित संरचना पूर्वानुमान में ΔG = 23.5 REU का ऊष्मागतिक अस्थिरीकरण गणना किया गया 3)। यह ऊर्जावान हताशा (energetic frustration) को दर्शाता है और LCD-प्रेरक उत्परिवर्तनों में सामान्यतः देखे जाने वाले अस्थिरीकरण पैटर्न से मेल खाता है 3)। एक ही कोडन पर विभिन्न उत्परिवर्तन (Ser591Phe बनाम Ser591Tyr) से विभिन्न फेनोटाइप (LCD बनाम TBCD-जैसा) उत्पन्न होना यह संकेत देता है कि अमीनो एसिड प्रतिस्थापन का प्रकार प्रोटीन के फोल्डिंग और एकत्रीकरण तंत्र को निर्धारित करता है 3)।
कॉर्निया पर आघात TGF-β की अभिव्यक्ति को प्रेरित करता है 1)। TGF-β TGFBI जीन को सक्रिय करता है और TGFBIp के उत्पादन को बढ़ाता है। उत्परिवर्ती TGFBIp के अत्यधिक उत्पादन से जमाव तेज हो जाता है। कॉर्नियल एपिथेलियम कॉर्नियल स्ट्रोमा के केराटोसाइट्स की तुलना में अधिक TGF-β उत्पन्न करता है, इसलिए एपिथेलियल क्षति जितनी अधिक होगी, बिगड़ना उतना ही स्पष्ट होगा 1)।
GCD2 में, TGFBIp लाइसोसोमल शिथिलता के माध्यम से ऑटोफैजिक निकासी में देरी का कारण बनता है, यह भी रिपोर्ट किया गया है 1), और माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता और कोशिकीय ऑक्सीडेटिव तनाव में वृद्धि TGFBIp जमाव को बढ़ावा देने वाले आणविक तंत्र के रूप में सुझाए गए हैं 1)। SMILE, LASIK या PRK की तुलना में कम एपिथेलियल क्षति पहुंचाता है, इसलिए GCD2 का बिगड़ना थोड़ा हल्का हो सकता है, लेकिन फिर भी यह वर्जित है 1)।
GDLD में, TACSTD2 उत्परिवर्तन के कारण टाइट जंक्शनों का अपूर्ण निर्माण होता है, जिससे उपकला पारगम्यता बढ़ जाती है। इस बढ़ी हुई पारगम्यता के कारण आंसू द्रव में प्रोटीन कॉर्नियल स्ट्रोमा में प्रवेश कर जाते हैं और एमाइलॉइड के रूप में जमा हो जाते हैं।
TGFBI उत्परिवर्तनों का स्पेक्ट्रम लगातार बढ़ रहा है। Ser591Phe उत्परिवर्तन की खोज2) और इसकी स्वतंत्र पुष्टि3) ने देर से शुरू होने वाली वैरिएंट LCD की आनुवंशिक विविधता को दर्शाया। एक ही अमीनो एसिड स्थिति पर विभिन्न प्रतिस्थापनों के अलग-अलग फेनोटाइप दिखाने का निष्कर्ष3) उत्परिवर्तन-विशिष्ट आणविक तंत्रों को स्पष्ट करने का मार्ग प्रशस्त करता है।
Rosetta-आधारित प्रोटीन संरचना भविष्यवाणी अब TGFBI उत्परिवर्तनों के प्रोटीन स्थिरता पर प्रभाव का मात्रात्मक मूल्यांकन करने में सक्षम बनाती है3)। नए उत्परिवर्तनों की रोगजनकता के मूल्यांकन और चिकित्सीय लक्ष्यों की खोज में कम्प्यूटेशनल जीवविज्ञान विधियों का महत्व बढ़ रहा है।
PRK+PTK संयुक्त शल्य चिकित्सा LCD के दुर्दम्य उपकला क्षरण के लिए एक नया चिकित्सीय विकल्प है4)। टोपोग्राफी-निर्देशित शल्य चिकित्सा अनियमित दृष्टिवैषम्य के सुधार और अपारदर्शिता को हटाने को एक साथ प्राप्त कर सकती है। LASIK के बाद GCD के बिगड़ने के लिए F-SALK5) भी उन रोगियों के लिए एक नया दृष्टिकोण है जिनके लिए पहले उपचार के विकल्प सीमित थे।
LCD कॉर्निया में माइक्रोस्पोरिडियल केराटाइटिस की पहली रिपोर्ट6) ने दिखाया कि कॉर्नियल डिस्ट्रोफी रोगियों में उपकला बाधा की शिथिलता संक्रमण के जोखिम को बढ़ाती है। चिकित्सीय कॉर्नियल प्रत्यारोपण के बाद पुनरावृत्ति भी रिपोर्ट की गई है, जो LCD रोगियों में संक्रमण प्रबंधन के महत्व को रेखांकित करती है।
हाँ, GDLD को 2019 में निर्दिष्ट दुर्लभ बीमारी ‘जिलेटिनस ड्रॉप-लाइक कॉर्नियल डिस्ट्रोफी’ के रूप में मान्यता दी गई थी। यदि नैदानिक मानदंडों के अनुसार निश्चित निदान किया जाता है, तो यह निर्दिष्ट दुर्लभ बीमारी के अंतर्गत आता है, और गंभीरता वर्ग III या उससे अधिक (बेहतर आँख की सर्वोत्तम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता द्वारा निर्धारित) होने पर चिकित्सा व्यय सहायता प्राप्त की जा सकती है।
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