تخطي إلى المحتوى
Lumic Lumic: موسوعة طب العيون
القرنية والعين الخارجية

حثل القرنية الحُليمي

1. ما هو حثل القرنية اللحمي؟

Section titled “1. ما هو حثل القرنية اللحمي؟”

حثل القرنية اللحمي هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب عتامة القرنية نتيجة ترسب البروتينات غير الطبيعية أو مواد أخرى في سدى القرنية. في تصنيف IC3D (اللجنة الدولية لتصنيف حثل القرنية) المنقح عام 2015، يتم تصنيفها بشكل منهجي بناءً على موقع الآفة والطفرة الجينية.

في العديد من الأنواع الفرعية، تكون طفرات جين TGFBI (عامل النمو المحول بيتا المحفز) هي السبب. يقع جين TGFBI على الكروموسوم 5q31، ومن المميز أن اختلاف حمض أميني واحد يؤدي إلى صور سريرية مختلفة. تشارك طفرات جين TGFBI في حثل القرنية الشبكي من النوع الأول، وحثل ريس-بكلرز، وحثل ثيل-بينكه، وحثل القرنية الحبيبي من النوع الثاني (حثل أفيلينو)، وحثل القرنية الحبيبي من النوع الأول 8). TGFBIp هو بروتين المصفوفة خارج الخلية (ECM) الذي يتوسط التصاق الخلايا من خلال التفاعل مع الكولاجين والإنتغرينات والفيبرونيكتين 8)9). تم تحديد أكثر من 70 طفرة في TGFBI حتى الآن، منها 41 مرتبطة بحثل القرنية الشبكي 3).

في مراجعة IC3D لعام 2015، تم تقديم مصطلح “حثل الظهارة-السدى المرتبط بـ TGFBI” ليشمل مجموعة من الأمراض التي تمتد فيها العتامة من تحت الظهارة إلى عمق السدى.

حثل القرنية الشبكي (LCD)

الجين المسبب: TGFBI (R124C إلخ)

الرواسب: أميلويد

الخصائص: تظهر عتامات خطية متفرعة شبكية في سدى القرنية. إيجابية صبغة الكونغو الأحمر وتظهر انكسارًا مزدوجًا أصفر-أخضر تحت المجهر المستقطب.

حثل القرنية الحبيبي (GCD)

الجين المسبب: TGFBI (النوع 1: R555W، النوع 2: R124H)

الرواسب: الهيالين (النوع 1)، الهيالين + الأميلويد (النوع 2)

السمات: ظهور عتامات بيضاء حبيبية بالقرب من منطقة الحدقة. تُصبغ باللون الأحمر بصبغة ماسون ثلاثية الألوان

الحثل القرني البقعي (MCD)

الجين المسبب: CHST6

الرواسب: الجليكوزامينوجليكان (GAG)

السمات: عتامة قرنية منتشرة تشمل كامل سمك السدى. إيجابية لصبغة ألسيان الأزرق. وهو النوع الفرعي الوحيد المتنحي الوراثي

بالإضافة إلى ذلك، يشمل حثل القرني أيضًا حثل شنيدر القرني (رواسب الكوليسترول والدهون الفوسفاتية) الناتج عن طفرة UBIAD1، والحثل القرني الغروي القطيري (GDLD) الناتج عن طفرة TACSTD2، والحثل القرني الشبكي من النوع 2 (متلازمة ميريتويا) الناتج عن طفرة GSN، والحثل القرني السدى الخلقي الناتج عن طفرة DCN.

Q ما هو حثل القرني المرتبط بـ TGFBI؟
A

هي مجموعة من أمراض القرنية الوراثية التي تنتج عن طفرة في جين TGFBI، مما يؤدي إلى ترسب بروتين غير طبيعي (TGFBIp) في سدى القرنية. يتميز بأن اختلاف حمض أميني واحد فقط يمكن أن يغير الصورة السريرية بشكل كبير، مثل النوع الشبكي والحبيبي و Reis-Bücklers. الوراثة جسمية سائدة، وتتقدم في معظم الحالات بشكل ثنائي.

2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية

Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”

الأعراض الذاتية

Section titled “الأعراض الذاتية”

تشمل الأعراض الذاتية الشائعة لحثل القرني السدى ما يلي:

  • انخفاض الرؤية: يتفاقم تدريجياً مع تقدم عتامة القرنية
  • تآكل ظهارة القرنية المتكرر: بارز بشكل خاص في LCD وحثل قرنية Reis-Bücklers. قد يظهر منذ الطفولة ويصاحبه ألم
  • رهاب الضوء: يحدث بسبب تشتت الضوء الناتج عن عتامة القرنية
  • الإحساس بجسم غريب ودماع: يترافق مع تلف الظهارة

في مرضى LCD، غالبًا ما يكون التآكل الظهاري المتكرر هو العرض الأول. في GCD، يكون انخفاض الرؤية بسبب العتامة هو الشكوى الرئيسية. في GDLD، الأعراض الرئيسية هي انخفاض الرؤية، رهاب الضوء، الإحساس بجسم غريب، ودماع 10).

العلامات السريرية

Section titled “العلامات السريرية”

الحثل الشبكي القرني (LCD): في الحالة النموذجية (LCD1)، تظهر عتامات خطية متفرعة تشبه الشبكة في الطبقة الأمامية من سدى القرنية، من المركز إلى المنطقة المحيطة بالمركز. ويصاحب ذلك عتامة قرنية زجاجية وتندب تحت الظهارة. في متغيرات LCD، قد يكون الظهور متأخرًا وغير متماثل. في حالة طفرة Ser591Phe المبلغ عنها في عائلة فنلندية، ظهرت الأعراض لأول مرة في سن 71 عامًا، مع عدم انتظام تحت الظهارة شبه شفاف وعتامات خطية متفرعة سميكة من المركز إلى المنطقة المحيطة بالمركز 2).

الحثل الحبيبي القرني من النوع 1 (GCD1): في المراحل المبكرة، تُلاحظ عتامات صغيرة بيضاء إلى رمادية بيضاء، دائرية، ذات حواف واضحة، حبيبية الشكل تحت ظهارة القرنية وفي السدى السطحي بالقرب من منطقة الحدقة. يحدث بسبب طفرة R555W في متغايري الزيجوت، وتكون الحالة أشد في متماثلي الزيجوت.

الحثل الحبيبي القرني من النوع 2 (GCD2؛ حثل أفيلينو القرني): يسببه طفرة R124H. وهو نوع مختلط يترسب فيه كل من الهيالين والأميلويد. في مرضى GCD2 الذين خضعوا لـ SMILE، ظهرت الترسبات في واجهة الجراحة بعد شهرين، وبعد 33 شهرًا أكد التصوير المقطعي للتماسك البصري للقطاع الأمامي (FD-OCT) وجود ترسبات تحت غشاء بومان وترسبات في الواجهة في وقت واحد 1).

الحثل البقعي القرني (MCD): عتامة قرنية منتشرة تشمل كامل سمك السدى. يسببه طفرة جين CHST6 بوراثة جسمية متنحية. وهو النوع الوحيد المتنحي بين حثل القرنية.

حثل شنيدر القرني: يتميز بعتامة حلقية إلى قرصية في مركز القرنية. يحدث بسبب ترسب الكوليسترول والدهون الفوسفاتية. يرتبط بارتفاع معدل اضطرابات شحوم الدم الجهازية.

الحثل القطيري القرني (GDLD): تتراكم رواسب أميلويدية مرتفعة رمادية بيضاء في مركز القرنية وفي شق الجفن في كلتا العينين، مما يعطي مظهرًا يشبه التوت 10). على الرغم من عدم وجود تلف في ظهارة القرنية، فإن التلطيخ المتأخر (delayed staining) الذي يُلاحظ بعد دقائق من صبغ الفلوريسئين هو علامة تشخيصية مفيدة 10).

في مرضى LCD، تكون ظهارة القرنية ضعيفة، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى. تم الإبلاغ عن حالات تقرح مورين الثنائي (Mooren ulcer) في مرضى LCD1 7). كما تم الإبلاغ عن حالات التهاب القرنية بالميكروسبوريديا في قرنيات LCD، مما يشير إلى قابلية الإصابة بسبب تلف الظهارة 6). يقدر معدل انتشار حثل القرنية في عموم السكان بـ 897 لكل مليون شخص، ويمثل LCD أقل من 1% من هذه الحالات 6).

3. الأسباب وعوامل الخطر

Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”

الأسباب الوراثية

Section titled “الأسباب الوراثية”

معظم حالات حثل القرنية الحُبيبي ناتجة عن طفرات نقطية في جين TGFBI. فيما يلي مواقع الطفرات والأمراض المقابلة.

الطفرةاسم المرضنمط الوراثة
R555Wحثل القرنية الحُبيبي النوع 1جسمي سائد
R124Hحثل القرنية الحُبيبي النوع 2جسمي سائد
R124Cحثل القرنية الشبكي النوع 1جسمي سائد
R124Lحثل القرنية لـ Reis-Bücklersجسمي سائد
R555Qحثل القرنية لثيل-بينكهAD
L527Rحثل القرنية الشبكي من النوع 4AD
Ser591Pheحثل القرنية المتغير (ظهور متأخر)AD

AD: وراثة جسمية سائدة

لا تزال طفرات TGFBI الجديدة تُبلغ عنها. الطفرة c.1772C>T (p.Ser591Phe) التي تم تحديدها في عائلة فنلندية تقع في مجال FAS1-4 من الإكسون 13 وتسبب حثل القرنية المتغير (LCD) غير المتماثل والمتأخر الظهور 2). هذه الطفرة غير مسجلة في قاعدة بيانات gnomAD وتم تصنيفها على أنها ممرضة بواسطة برامج تنبؤ متعددة 2). كما تم تأكيد نفس الطفرة بشكل مستقل في عائلة أمريكية 3). تم الإبلاغ عن استبدال حمض أميني مختلف في نفس الموضع Ser591 (Ser591Tyr) يسبب نمطًا ظاهريًا مشابهًا لـ TBCD، مما يثبت أن طفرات مختلفة في نفس الكودون تؤدي إلى صور سريرية مختلفة 3).

تشمل الجينات المسببة الأخرى غير TGFBI: CHST6 (MCD)، UBIAD1 (Schnyder CD)، TACSTD2 (GDLD)، GSN (LCD2 / متلازمة ميريتويا)، DCN (حثل القرنية الخلقي اللحمي).

خطر جراحة تصحيح الانكسار

Section titled “خطر جراحة تصحيح الانكسار”

في مرضى حثل القرنية المرتبط بـ TGFBI، من المعروف أن جراحات تصحيح الانكسار مثل LASIK و PRK و SMILE تؤدي إلى تفاقم الترسبات القرنية. بعد إجراء SMILE في عين واحدة لمريض GCD2، ظهرت ترسبات جديدة في واجهة الجراحة بعد شهرين، وزاد حجم وكثافة وعدد الترسبات بعد 33 شهرًا 1). TGF-β هو عامل ضروري لالتئام الجروح، وتؤدي إصابة ظهارة القرنية إلى تنشيط جين TGFBI وزيادة إنتاج TGFBIp 1). في حالات تفاقم GCD1 بعد LASIK، تم تأكيد وجود ترسبات هيالين موجبة لصبغة ماسون ثلاثية الألوان في واجهة السديلة 5).

Q هل يمكنني الخضوع لجراحة تصحيح البصر (LASIK)؟
A

بالنسبة لمرضى ضمور القرنية المرتبط بـ TGFBI، فإن جراحات تصحيح البصر مثل LASIK وPRK وSMILE ممنوعة. يؤدي التدخل الجراحي على القرنية إلى تحفيز TGF-β، مما يزيد من ترسب البروتين غير الطبيعي. إذا كان هناك تاريخ عائلي أو اشتباه في عتامة القرنية قبل الجراحة، يجب إجراء اختبار جيني.

4. التشخيص وطرق الفحص

Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”

فحص المصباح الشقي

Section titled “فحص المصباح الشقي”

يُظهر كل نوع فرعي نتائج مميزة. في LCD، تُلاحظ عتامات خطية شبكية؛ في GCD، عتامات بيضاء حبيبية؛ في MCD، عتامة قرنية منتشرة. في GCD2، يمكن رؤية رواسب شبه شفافة وفجوات (مظهر يشبه فتات الخبز) تحت الإضاءة العكسية 5).

التصوير المقطعي للجزء الأمامي (AS-OCT)

Section titled “التصوير المقطعي للجزء الأمامي (AS-OCT)”

يمكن تقييم عمق وانتشار الرواسب كميًا. في حالات GCD2 بعد LASIK، تم تصوير رواسب عالية الانعكاس عند واجهة السديلة (عمق 149 ميكرومتر و115 ميكرومتر) 5). في LCD، يمكن رؤية رواسب عالية الانعكاس داخل السدى 2).

المجهر متحد البؤر الحيوي (IVCM)

Section titled “المجهر متحد البؤر الحيوي (IVCM)”

يمكن تقييم شكل الرواسب على المستوى الخلوي. في حالات GCD1 بعد LASIK، لوحظت رواسب رفيعة عالية الانعكاس في الطبقة الظهارية القاعدية حتى غشاء بومان، ورواسب بيضاء كثيفة شبه منحرفة في السدى الأمامي إلى المتوسط 5).

الصبغ النسيجي

Section titled “الصبغ النسيجي”
طريقة الصبغالرواسب المستهدفةالمرض المقابل
صبغ الكونغو الأحمرأميلويدLCD، GDLD
ماسون ثلاثي الألوانهيالينGCD1، GCD2
صبغة ألسيان الزرقاءGAGMCD

تحت المجهر المستقطب، تظهر الرواسب الإيجابية للكونغو الأحمر انكسارًا مزدوجًا أخضر تفاحي (apple green birefringence). في GCD2، يترسب كل من الأميلويد والهيالين، لذا تكون إيجابية لكل من الكونغو الأحمر وماسون ثلاثي الألوان6).

الاختبار الجيني

Section titled “الاختبار الجيني”

مفيد للتشخيص النهائي. خاصة في حالات LCD المتغيرة أو غير النمطية، يكون التحليل الجيني مفتاح التشخيص2)3). في معايير تشخيص GDLD، يؤدي الجمع بين الفحوصات المخبرية والاختبارات الجينية إلى تحسين دقة تشخيص الحالات غير النمطية10).

5. العلاج القياسي

Section titled “5. العلاج القياسي”

PTK (استئصال القرنية بالليزر العلاجي)

Section titled “PTK (استئصال القرنية بالليزر العلاجي)”

الخيار الأول لعتمات القرنية السطحية. يتم استئصال المنطقة المعتمة باستخدام ليزر الإكسيمر. فعال في المراحل المبكرة، لكن الانتكاس لا مفر منه بسبب الطبيعة الوراثية.

للتآكل الظهاري المتكرر المقاوم للعلاج في LCD، تم الإبلاغ عن تقنية تجمع بين PRK عبر الظهارة الموجه بالطبوغرافيا وPTK في وقت واحد4). في حالة رجل يبلغ من العمر 78 عامًا مصاب بـ LCD، تم إجراء الجراحة في كلتا العينين، واختفى تآكل القرنية بعد 3 أشهر، وتحسنت حدة البصر المصححة من 20/100 إلى 20/25 في العين اليمنى ومن 20/400 إلى 20/50 في العين اليسرى4). تم استخدام عامل إخفاء (1% هيدروكسي ميثيل سيلولوز) لتنعيم السطح وتطبيق الميتومايسين C4).

زرع القرنية

Section titled “زرع القرنية”

حسب تقدم العتامة، يتم اختيار زرع القرنية الطبقي السطحي (LKP)، أو زرع القرنية الطبقي العميق (DALK)، أو زرع القرنية كامل السمك (PKP). في حثل القرنية المرتبط بـ TGFBI، تكون الرواسب من أصل ظهاري بشكل أساسي، لذا فإن الزرع السطحي هو الخيار الأول، لكن خطر الانتكاس لا يزال قائمًا.

تم الإبلاغ عن فعالية زرع القرنية السطحي بمساعدة ليزر الفيمتو ثانية بدون خياطة (F-SALK) في حالة تفاقم GCD1 بعد LASIK 5). بعد 6 أشهر من الجراحة، تم الحفاظ على شفافية الطعم 4+، وتحسنت حدة البصر المصححة من 6/24 إلى 6/12 5).

في حالة LCD1 المصحوبة بقرحة مورين الثنائية، تم إجراء زرع القرنية كامل السمك تحت العلاج الجهازي بالسيكلوسبورين، وحققت كلتا العينين حدة بصر مصححة 20/30 بعد الجراحة 7). لم يحدث تكرار للقرحة حتى بعد أكثر من 10 سنوات 7).

علاج GDLD

Section titled “علاج GDLD”

في GDLD، يتم إجراء PTK أو زرع القرنية (سطحي، عميق سطحي، كامل السمك) وفقًا لمدى العتامة 10). نظرًا لأنه مرض وراثي، فإن معدل التكرار مرتفع جدًا، وغالبًا ما يتطلب زرع قرنية متعدد 10). من المعروف أن ارتداء العدسات اللاصقة اللينة يثبط تكرار ترسب الأميلويد ويطيل الفترات الفاصلة بين العمليات 10). تم تصنيف GDLD كمرض نادر محدد في عام 2019، ويخضع لدعم التكاليف الطبية إذا كانت شدة التصنيف من الدرجة الثالثة أو أعلى 10).

موانع جراحة تصحيح الانكسار

Section titled “موانع جراحة تصحيح الانكسار”

جميع جراحات تصحيح الانكسار القرني بما في ذلك LASIK و PRK و SMILE هي موانع للمرضى الذين يعانون من حثل القرنية المرتبط بـ TGFBI 1)5).

PTK (الخيار الأول)

المؤشرات: العتامة السطحية، تآكل الظهارة المتكرر

المزايا: طفيف التوغل، يمكن توقع تحسن الرؤية

التحديات: التكرار لا مفر منه بسبب الوراثة. تم الإبلاغ عن تقنية تجمع بين PRK لتصحيح الانكسار وإعادة تسطيح السطح في نفس الوقت 4)

زرع القرنية

المؤشرات: العتامة المتقدمة، الآفات العميقة التي يصعب علاجها بـ PTK

التقنيات: يتم اختيار السطحي، العميق السطحي، أو كامل السمك وفقًا لعمق الآفة

التحدي: خطر التكرار لا يزال قائماً. في GDLD، غالباً ما تكون هناك حاجة لعمليات زرع متعددة 10)

Q هل يؤدي PTK إلى الشفاء التام؟
A

PTK فعال في إزالة العتامة السطحية ويمكن أن يحسن الرؤية، ولكن نظراً لأنه مرض وراثي، فمن الممكن أن يتكرر بعد عدة سنوات. في حالة التكرار، يتم النظر في إجراء PTK مرة أخرى أو زرع القرنية. المتابعة الدورية مدى الحياة مهمة.

6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية

Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”

شذوذ بروتين TGFBIp

Section titled “شذوذ بروتين TGFBIp”

TGFBIp (كيراتوابيثيلين) الذي يرمزه جين TGFBI هو بروتين المصفوفة خارج الخلوية (ECM) يحتوي على تسلسل إشارة إفرازي في النهاية الأمينية، ويتوسط الالتصاق الخلوي من خلال التفاعل مع الكولاجين والفيبرونيكتين والإنتغرينات 8)9). TGFBIp غير الطبيعي الناتج عن طفرات TGFBI لا يخضع للتحلل والإزالة الطبيعية، بل يتراكم ويتجمع في سدى القرنية.

تختلف طبيعة الترسبات حسب نوع الطفرة. تؤدي طفرة R124C إلى تكوين ألياف أميلويدية تظهر كصورة سريرية لـ LCD، بينما تسبب طفرة R555W ترسبات هيالينية تؤدي إلى GCD1. في طفرة R124H (GCD2)، يترسب كل من الأميلويد والهيالين في نمط مختلط.

نمذجة بروتين Rosetta

Section titled “نمذجة بروتين Rosetta”

بالنسبة لطفرة Ser591Phe، أظهر التنبؤ الهيكلي القائم على Rosetta عدم استقرار ديناميكي حراري بقيمة ΔG = 23.5 REU 3). يعكس هذا إحباطاً طاقياً (energetic frustration) ويتوافق مع نمط عدم الاستقرار الشائع في الطفرات المسببة لـ LCD 3). تشير الطفرات المختلفة في نفس الكودون (Ser591Phe مقابل Ser591Tyr) إلى أنماط ظاهرية مختلفة (LCD مقابل شبيه TBCD) إلى أن نوع استبدال الحمض الأميني يحدد آلية طي البروتين وتجمعه 3).

آلية التفاقم بعد جراحة تصحيح الانكسار

Section titled “آلية التفاقم بعد جراحة تصحيح الانكسار”

تحفز إصابة القرنية التعبير عن TGF-β 1). ينشط TGF-β جين TGFBI، مما يزيد من إنتاج TGFBIp. يؤدي الإفراط في إنتاج TGFBIp المتحول إلى تسريع الترسيب. نظراً لأن ظهارة القرنية تنتج TGF-β أكثر من الخلايا القرنية في سدى القرنية، فإن الجراحات التي تسبب ضرراً ظهارياً أكبر تؤدي إلى تفاقم أكثر وضوحاً 1).

في GCD2، تم الإبلاغ أيضاً عن أن TGFBIp يسبب تأخيراً في التصفية الذاتية (autophagy) من خلال خلل وظيفي في الليزوزوم 1)، مما يشير إلى أن الخلل الوظيفي للميتوكوندريا وزيادة الإجهاد التأكسدي الخلوي يعززان ترسب TGFBIp 1). يُقترح أن SMILE قد يسبب تفاقماً أقل شدة في GCD2 مقارنة بـ LASIK و PRK بسبب الضرر الظهاري الأقل، لكنه لا يزال ممنوعاً 1).

فيزيولوجيا مرض GDLD

Section titled “فيزيولوجيا مرض GDLD”

في حثل القرنية الجيلاتيني القطيري (GDLD)، يؤدي طفرة TACSTD2 إلى خلل في تكوين الوصلات المحكمة، مما يزيد من نفاذية الظهارة. يُعتقد أن هذه النفاذية المتزايدة تسمح بدخول بروتينات الدموع إلى سدى القرنية وترسبها كأميلويد.

7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية

Section titled “7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية”

توسع الارتباط بين النمط الجيني والنمط الظاهري

Section titled “توسع الارتباط بين النمط الجيني والنمط الظاهري”

يتوسع طيف طفرات TGFBI باستمرار. أظهر اكتشاف طفرة Ser591Phe 2) وتأكيدها المستقل 3) التنوع الجيني لحثل القرنية الشبكي المتأخر. تفتح النتائج التي تشير إلى أن استبدالات مختلفة في نفس موقع الحمض الأميني تؤدي إلى أنماط ظاهرية مختلفة 3) الطريق لفهم الآليات الجزيئية الخاصة بالطفرة.

المنهج البيولوجي الهيكلي

Section titled “المنهج البيولوجي الهيكلي”

أتاح التنبؤ ببنية البروتين القائم على Rosetta إمكانية التقييم الكمي لتأثير طفرات TGFBI على استقرار البروتين 3). تزداد أهمية الأساليب الحاسوبية الحيوية في تقييم إمراضية الطفرات الجديدة والبحث عن أهداف علاجية.

أساليب جراحية جديدة

Section titled “أساليب جراحية جديدة”

يُتوقع أن تكون الجراحة المتزامنة لاستئصال القرنية الانكساري الضوئي واستئصال القرنية الضوئي العلاجي خيارًا علاجيًا جديدًا لتآكل الظهارة المقاوم في حثل القرنية الشبكي 4). يمكن للجراحة الموجهة بالطبوغرافيا تصحيح القرنية غير المنتظمة وإزالة العتامة في وقت واحد. كما يمثل استئصال القرنية السطحي بالليزر بعد الليزك لتفاقم حثل القرنية الحبيبي 5) نهجًا جديدًا لمجموعة من الحالات التي كانت خيارات علاجها محدودة.

إعادة الاعتراف بخطر العدوى في حثل القرنية الشبكي

Section titled “إعادة الاعتراف بخطر العدوى في حثل القرنية الشبكي”

أظهر التقرير الأول لالتهاب القرنية بالميكروسبوريديا في قرنية حثل القرنية الشبكي 6) أن ضعف وظيفة الحاجز الظهاري لدى مرضى حثل القرنية يزيد من خطر العدوى. كما تم الإبلاغ عن تكرار المرض بعد زرع القرنية العلاجي، مما يؤكد أهمية إدارة العدوى لدى مرضى حثل القرنية الشبكي.

Q هل حثل القرنية الجيلاتيني القطيري (GDLD) مرض نادر محدد؟
A

نعم، تم تصنيف GDLD كمرض نادر محدد تحت اسم “حثل القرنية الجيلاتيني القطيري” في عام 2019. إذا تم تشخيص الحالة على أنها مؤكدة وفقًا لمعايير التشخيص، فإنها تخضع لبرنامج الأمراض النادرة المحددة، ويمكن للمرضى الحصول على إعانات التكاليف الطبية إذا كانت درجة شدة المرض من الدرجة الثالثة أو أعلى (بناءً على أفضل حدة بصرية مصححة في العين الأفضل).

8. المراجع

Section titled “8. المراجع”

  1. Kwak JJ, Yoon SH, Seo KY, et al. Exacerbation of granular corneal dystrophy type 2 after small incision lenticule extraction. Cornea. 2021;40(4):519-524.

  2. Jaakkola AM, Järventausta PJ, Järvinen RS, et al. A novel missense TGFBI variant p.(Ser591Phe) in a Finnish family with variant lattice corneal dystrophy. Eur J Ophthalmol. 2022;32(4):NP61-NP66.

  3. Choo CH, Chung DD, Ledwitch KV, et al. Confirmation of association of TGFBI p.Ser591Phe mutation with variant lattice corneal dystrophy. Ophthalmic Genet. 2022;43(4):530-533.

  4. Pignatelli F, Passidomo F, Buonamassa R, et al. Combined topography-guided trans-epithelial PRK and PTK for recalcitrant recurrent corneal erosions in lattice corneal dystrophy. Int Med Case Rep J. 2023;16:275-280.

  5. Mandal S, Namdev V, Sen S, et al. Bilateral post-LASIK exacerbation of granular corneal dystrophy with epithelial ingrowth. BMJ Case Rep. 2023;16:e254328.

  6. Dutta A, Das S, Priyadarshini SR, et al. Microbial keratitis in lattice corneal dystrophy: microsporidia as a new cause. BMJ Case Rep. 2023;16:e255143.

  7. Kayukawa K, Kitazawa K, Wakimasu K, et al. A case of lattice corneal dystrophy type 1 with bilateral Mooren’s ulcer. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;29:101796.

  8. Nielsen NS, Poulsen ET, Lukassen MV, et al. Biochemical mechanisms of aggregation in TGFBI-linked corneal dystrophies. Prog Retin Eye Res. 2020;77:100843. doi:10.1016/j.preteyeres.2020.100843. PMID:32004730.

  9. Matthaei M, Hribek A, Clahsen T, et al. Fuchs endothelial corneal dystrophy: clinical, genetic, pathophysiologic, and therapeutic aspects. Annu Rev Vis Sci. 2019;5:151-175.

  10. 厚生労働省難治性疾患政策研究事業「希少難治性角膜疾患の疫学調査研究班」. 膠様滴状角膜ジストロフィの診断基準および重症度分類.

انسخ نص المقال والصقه في مساعد الذكاء الاصطناعي الذي تفضله.