श्नाइडर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (SCD) UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक वंशानुगत कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है, जिसमें कॉर्निया में लिपिड चयापचय असामान्यता होती है और कोलेस्ट्रॉल तथा फॉस्फोलिपिड कॉर्नियल स्ट्रोमा में असामान्य रूप से जमा हो जाते हैं। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है, और जीन स्थान 1p36 पर स्थित है।
इसे पहली बार 1924 में वैन वेंट और विनबाउट द्वारा रिपोर्ट किया गया था। 1929 में स्विस नेत्र रोग विशेषज्ञ श्नाइडर द्वारा तीन पीढ़ियों के पारिवारिक मामलों की रिपोर्ट के बाद, इस रोग का नाम स्थापित हुआ। IC3D वर्गीकरण में इसे स्ट्रोमल कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
यह रोग द्विपक्षीय रूप से शुरू होता है, बचपन से कॉर्नियल अपारदर्शिता शुरू होती है लेकिन प्रगति धीमी होती है। कॉर्नियल अपारदर्शिता की डिग्री की तुलना में दृश्य तीक्ष्णता में कमी हल्की होना एक नैदानिक विशेषता है।
Qदृष्टि पर कितना प्रभाव पड़ता है?
A
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी निष्कर्षों की तुलना में अक्सर महत्वपूर्ण दृश्य तीक्ष्णता में कमी नहीं देखी जाती है। हालांकि, उम्र के साथ अपारदर्शिता बढ़ती है और चकाचौंध (ग्लेयर) और प्रकाश प्रकीर्णन के कारण दृश्य हानि हो सकती है। 50 वर्ष से अधिक आयु के लगभग 54% और 70 वर्ष से अधिक आयु के लगभग 77% रोगियों को अंततः कॉर्नियल प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है, ऐसी रिपोर्टें हैं।
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
पूर्वकाल खंड OCTकॉर्निया के पूर्वकाल भाग में सीमित उच्च-परावर्तनशील घावों और मोटाई में परिवर्तन दिखाता है। यह समझाने में आसान है कि लिपिड जमाव मुख्य रूप से किस परत में वितरित होता है।
कॉर्निया के निष्कर्ष उम्र के साथ एक विशिष्ट पैटर्न में बढ़ते हैं।
आयु वर्ग
मुख्य कॉर्निया निष्कर्ष
बचपन से किशोरावस्था
कॉर्निया के केंद्र में क्रिस्टलीय धुंधलापन
20 से 30 वर्ष
बूढ़ों की चाप (आर्कस सेनिलिस) जैसा लिंबल धुंधलापन दिखाई देना
40 वर्ष और उससे अधिक
केंद्रीय और लिंबल धुंधलापन पूरी मोटाई में बढ़ जाना
कॉर्नियल क्रिस्टल : लगभग 50% मामलों में पाए जाते हैं। ये पूर्ववर्ती स्ट्रोमा (बोमैन झिल्ली के पास) में बारीक सुई जैसे क्रिस्टल के संचय के रूप में देखे जाते हैं।
केंद्रीय कॉर्नियल धुंधलापन : शुरुआत में यह सतही स्ट्रोमा में गोल से अंडाकार भूरे धुंधलापन के रूप में दिखाई देता है। बढ़ने पर यह मध्य और गहरी परतों तक फैल जाता है।
बूढ़ों की चाप जैसा लिंबल धुंधलापन (आर्कस लिपोइड्स) : 20 वर्ष की आयु से कॉर्निया की परिधि पर दिखाई देता है। सामान्य बूढ़ों की चाप से भिन्न, यह कम उम्र में पाया जाना विशेषता है।
मध्यवर्ती पारदर्शी क्षेत्र : 40 वर्ष की आयु के बाद, केंद्रीय धुंधलापन और लिंबल धुंधलापन के बीच का मध्यवर्ती परिधीय क्षेत्र अपेक्षाकृत पारदर्शी रहता है।
कॉर्नियल संवेदना में कमी : कॉर्नियल तंत्रिकाओं का लोप देखा जाता है, लेकिन स्पष्ट न्यूरोट्रॉफिक केराटोपैथी की कोई रिपोर्ट नहीं है।
पैथोलॉजी में, ऑयल रेड O धुंधलापन वसा की बूंदों को लाल रंग में रंगता है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी में कॉर्नियल स्ट्रोमा में रिक्तिकाएं देखी जाती हैं।
SCD का कारण UBIAD1 जीन (1p36) में उत्परिवर्तन है। UBIAD1 एक प्रीनिलट्रांसफेरेज़ को एनकोड करता है जो मेनाक्विनोन-4 (MK-4, विटामिन K2) का संश्लेषण करता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन कॉर्निया में लिपिड चयापचय में असामान्यता पैदा करता है, जिससे कॉर्नियल स्ट्रोमा में कोलेस्ट्रॉल जमा होता है। निश्चित निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी है।
हाइपरलिपिडेमिया (हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया) : प्रणालीगत लिपिड चयापचय असामान्यता के साथ हो सकता है।
जेनु वैल्गम (Genu valgum) : कंकाल संबंधी असामान्यता का ज्ञात संबंध है।
उंगलियों की विकृति : शायद ही कभी रीढ़ या उंगलियों की विकृति के साथ होता है।
Qक्या प्रणालीगत जटिलताएं हैं?
A
हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का संबंध ज्ञात है, और लिपिड प्रोफाइल का मूल्यांकन अनुशंसित है। इसके अलावा, जेनु वैल्गम और शायद ही कभी उंगलियों या रीढ़ की विकृति हो सकती है।
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी के निष्कर्षों की तुलना में दृष्टि हानि अक्सर हल्की होती है, और कई मामलों में सक्रिय उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। नियमित निगरानी मूलभूत है।
PTK (चिकित्सीय एक्साइमर लेज़र कॉर्नियल एब्लेशन) : जब कॉर्निया के उपकला के नीचे के क्रिस्टल दृष्टि को प्रभावित कर रहे हों, तो क्रिस्टल को हटाने के उद्देश्य से किया जाता है।
डीप लैमेलर कॉर्नियल ट्रांसप्लांट (DALK) : उन्नत मामलों में विचार किया जाता है जहां अपारदर्शिता स्ट्रोमा की गहरी परतों तक फैल गई हो।
पूर्ण मोटाई कॉर्नियल ट्रांसप्लांट (PKP) : जब गंभीर अपारदर्शिता पूरी मोटाई तक फैल गई हो तो किया जाता है। रिपोर्टों के अनुसार, 50 वर्ष से अधिक आयु के लगभग 54% और 70 वर्ष से अधिक आयु के लगभग 77% रोगियों को अंततः पूर्ण मोटाई कॉर्नियल ट्रांसप्लांट की आवश्यकता होती है।
प्रगति को रोकने के लिए वर्तमान में कोई दवा उपचार मौजूद नहीं है।
Qक्या कॉर्नियल ट्रांसप्लांट के बाद पुनरावृत्ति होती है?
A
पूर्ण मोटाई कॉर्नियल ट्रांसप्लांट के बाद ग्राफ्ट में कोलेस्ट्रॉल जमा होने की पुनरावृत्ति संभव है। पुनरावृत्ति का समय और सीमा व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होती है, लेकिन ट्रांसप्लांट के बाद भी नियमित निगरानी आवश्यक है।
SCD UBIAD1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। UBIAD1 एक प्रेनिलट्रांसफेरेज़ को एनकोड करता है जो मेनाक्विनोन-4 (विटामिन K2) को संश्लेषित करता है; इस एंजाइम की शिथिलता कॉर्निया में लिपिड चयापचय को बाधित करती है।
सामान्यतः कॉर्नियल स्ट्रोमा में बहुत कम मात्रा में कोलेस्ट्रॉल और फॉस्फोलिपिड होते हैं, लेकिन UBIAD1 उत्परिवर्तन विशेष रूप से HDL कोलेस्ट्रॉल के चयापचय को बाधित करता है, जिससे कॉर्नियल स्ट्रोमा में कोलेस्ट्रॉल और फॉस्फोलिपिड का अत्यधिक संचय होता है। संचित लिपिड क्रिस्टल के रूप में अवक्षेपित होते हैं और कॉर्निया की पारदर्शिता को बाधित करते हैं।
कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी द्वारा कॉर्नियल तंत्रिकाओं के गायब होने की पुष्टि की गई है। हालांकि, तंत्रिका हानि के बावजूद, स्पष्ट न्यूरोट्रॉफिक केराटोपैथी की सूचना नहीं मिली है। लिपिड जमाव कॉर्नियल तंत्रिकाओं को कैसे प्रभावित करता है, इसका तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है।
