A Distrofia Corneana de Schnyder (DCS) é uma distrofia corneana hereditária causada por mutação no gene UBIAD1, resultando em anormalidade do metabolismo lipídico na córnea e deposição anormal de colesterol e fosfolipídios no estroma corneano. O padrão de herança é autossômico dominante, e o locus gênico está em 1p36.
Foi relatada pela primeira vez em 1924 por Van Went e Wijnbaut. Após o oftalmologista suíço Schnyder relatar casos familiares ao longo de três gerações em 1929, o nome da doença se estabeleceu. Na classificação IC3D, é classificada como distrofia corneana estromal.
A doença é bilateral, a opacidade corneana começa na infância, mas a progressão é lenta. A característica clínica é que a diminuição da acuidade visual é leve em comparação com o grau de opacidade corneana.
QQuanto a visão é afetada?
A
Frequentemente não se observa diminuição significativa da acuidade visual em comparação com os achados da lâmpada de fenda. No entanto, a opacidade pode progredir com a idade, causando comprometimento da função visual devido ao ofuscamento e dispersão da luz. Relatos indicam que cerca de 54% dos pacientes acima de 50 anos e cerca de 77% acima de 70 anos eventualmente necessitam de transplante de córnea.
OCT de segmento anterior na Distrofia Corneana de Schnyder
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
A OCT de segmento anterior mostra lesões hiperrefletivas limitadas à porção anterior da córnea e alterações na espessura. Facilita a explicação da camada onde os depósitos lipídicos estão distribuídos principalmente através do corte transversal.
Os achados corneanos progridem em um padrão característico com a idade.
Faixa etária
Principais achados corneanos
Infância à adolescência
Opacidade cristalina no centro da córnea
20 a 30 anos
Surgimento de opacidade limbar em forma de arco senil
40 anos ou mais
Opacidade central e limbar progredindo para todas as camadas
Cristais corneanos: Presentes em cerca de 50% dos casos. Observados como acúmulo de cristais finos em forma de agulha no estroma anterior (próximo à membrana de Bowman).
Opacidade corneana central: Inicialmente aparece como opacidade cinza redonda a oval nas camadas superficiais do estroma. Com a progressão, expande-se para as camadas média e profunda.
Opacidade limbar em arco senil (arcus lipoides): Aparece na periferia da córnea a partir dos 20 anos. É característico o surgimento em idade jovem, diferente do arco senil comum.
Zona transparente intermediária: Após os 40 anos, a área periférica intermediária entre a opacidade central e a opacidade límbica permanece relativamente transparente.
Hipoestesia corneana: Observa-se desaparecimento dos nervos corneanos, mas não há relatos de ceratopatia neurotrófica evidente.
Nos achados patológicos, as gotículas lipídicas coram-se em vermelho com coloração Oil Red O. Na microscopia eletrônica, observa-se formação de vacúolos no estroma corneano.
A causa da SCD é a mutação no gene UBIAD1 (1p36). O UBIAD1 codifica uma preniltransferase que sintetiza menaquinona-4 (MK-4, vitamina K2). Essa mutação genética causa anormalidade no metabolismo lipídico da córnea, resultando em deposição de colesterol no estroma corneano. O teste genético é útil para o diagnóstico definitivo.
Hiperlipidemia (hipercolesterolemia): Pode estar associada a distúrbio sistêmico do metabolismo lipídico.
Genu valgo: Sabe-se que há associação com anormalidades esqueléticas.
Malformações dos dedos: Raramente acompanhadas de malformações da coluna ou dos dedos.
QExistem complicações sistêmicas?
A
Sabe-se que a hipercolesterolemia pode estar associada à doença, sendo recomendada a avaliação do perfil lipídico. Além disso, pode haver genu valgo e, raramente, malformações dos dedos ou da coluna.
Frequentemente, a diminuição da acuidade visual é leve em comparação com os achados da lâmpada de fenda, e muitos casos não necessitam de tratamento ativo. A observação periódica é a base.
PTK (Ceratectomia Fotorrefrativa Terapêutica) : Realizada para remover cristais subepiteliais da córnea quando afetam a visão.
Ceratoplastia Lamelar Anterior Profunda (DALK) : Considerada em casos avançados com opacidade atingindo camadas profundas do estroma.
Ceratoplastia Penetrante (PKP) : Realizada quando há opacidade intensa em toda a espessura. Relatos indicam que cerca de 54% dos pacientes acima de 50 anos e 77% acima de 70 anos necessitam de PKP eventualmente.
Atualmente, não existe terapia medicamentosa para interromper a progressão.
QA doença recorre após o transplante de córnea?
A
É possível a recorrência de deposição de colesterol no enxerto após PKP. O tempo e o grau de recorrência variam entre indivíduos, mas o acompanhamento periódico após o transplante é necessário.
A SCD é causada por mutações no gene UBIAD1. O UBIAD1 codifica uma preniltransferase que sintetiza menaquinona-4 (vitamina K2), e a disfunção dessa enzima leva à ruptura do metabolismo lipídico na córnea.
O estroma corneano normalmente contém quantidades muito pequenas de colesterol e fosfolipídios, mas a mutação do UBIAD1 prejudica especialmente o metabolismo do colesterol HDL, causando acúmulo excessivo de colesterol e fosfolipídios no estroma corneano. Os lipídios acumulados precipitam como cristais, prejudicando a transparência da córnea.
A microscopia confocal demonstrou desaparecimento dos nervos corneanos. No entanto, apesar da perda neural, não há relatos de ceratopatia neurotrófica evidente. O mecanismo pelo qual o depósito lipídico afeta os nervos corneanos não está completamente elucidado.
