A Distrofia Corneana de Schnyder (DCS) é uma distrofia corneana hereditária causada por mutação no gene UBIAD1, resultando em anormalidade do metabolismo lipídico na córnea e deposição anormal de colesterol e fosfolipídios no estroma corneano. O padrão de herança é autossômico dominante, e o locus gênico está em 1p36.
Foi relatada pela primeira vez em 1924 por Van Went e Wijnbaut. Após o oftalmologista suíço Schnyder relatar casos familiares ao longo de três gerações em 1929, o nome da doença se estabeleceu. Na classificação IC3D, é classificada como distrofia corneana estromal.
A doença é bilateral, a opacidade corneana começa na infância, mas a progressão é lenta. A característica clínica é que a diminuição da acuidade visual é leve em comparação com o grau de opacidade corneana.
QQuanto a visão é afetada?
A
Frequentemente não se observa diminuição significativa da acuidade visual em comparação com os achados da lâmpada de fenda. No entanto, a opacidade pode progredir com a idade, causando comprometimento da função visual devido ao ofuscamento e dispersão da luz. Relatos indicam que cerca de 54% dos pacientes acima de 50 anos e cerca de 77% acima de 70 anos eventualmente necessitam de transplante de córnea.
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
A OCT de segmento anterior mostra lesões hiperrefletivas limitadas à porção anterior da córnea e alterações na espessura. Facilita a explicação da camada onde os depósitos lipídicos estão distribuídos principalmente através do corte transversal.
Os achados corneanos progridem em um padrão característico com a idade.
Faixa etária
Principais achados corneanos
Infância à adolescência
Opacidade cristalina no centro da córnea
20 a 30 anos
Surgimento de opacidade limbar em forma de arco senil
40 anos ou mais
Opacidade central e limbar progredindo para todas as camadas
Cristais corneanos: Presentes em cerca de 50% dos casos. Observados como acúmulo de cristais finos em forma de agulha no estroma anterior (próximo à membrana de Bowman).
Opacidade corneana central: Inicialmente aparece como opacidade cinza redonda a oval nas camadas superficiais do estroma. Com a progressão, expande-se para as camadas média e profunda.
Opacidade limbar em arco senil (arcus lipoides): Aparece na periferia da córnea a partir dos 20 anos. É característico o surgimento em idade jovem, diferente do arco senil comum.
Zona transparente intermediária: Após os 40 anos, a área periférica intermediária entre a opacidade central e a opacidade límbica permanece relativamente transparente.
Hipoestesia corneana: Observa-se desaparecimento dos nervos corneanos, mas não há relatos de ceratopatia neurotrófica evidente.
Nos achados patológicos, as gotículas lipídicas coram-se em vermelho com coloração Oil Red O. Na microscopia eletrônica, observa-se formação de vacúolos no estroma corneano.
A causa da SCD é a mutação no gene UBIAD1 (1p36). O UBIAD1 codifica uma preniltransferase que sintetiza menaquinona-4 (MK-4, vitamina K2). Essa mutação genética causa anormalidade no metabolismo lipídico da córnea, resultando em deposição de colesterol no estroma corneano. O teste genético é útil para o diagnóstico definitivo.
Hiperlipidemia (hipercolesterolemia): Pode estar associada a distúrbio sistêmico do metabolismo lipídico.
Genu valgo: Sabe-se que há associação com anormalidades esqueléticas.
Malformações dos dedos: Raramente acompanhadas de malformações da coluna ou dos dedos.
QExistem complicações sistêmicas?
A
Sabe-se que a hipercolesterolemia pode estar associada à doença, sendo recomendada a avaliação do perfil lipídico. Além disso, pode haver genu valgo e, raramente, malformações dos dedos ou da coluna.
Frequentemente, a diminuição da acuidade visual é leve em comparação com os achados da lâmpada de fenda, e muitos casos não necessitam de tratamento ativo. A observação periódica é a base.
PTK (Ceratectomia Fotorrefrativa Terapêutica) : Realizada para remover cristais subepiteliais da córnea quando afetam a visão.
Ceratoplastia Lamelar Anterior Profunda (DALK) : Considerada em casos avançados com opacidade atingindo camadas profundas do estroma.
Ceratoplastia Penetrante (PKP) : Realizada quando há opacidade intensa em toda a espessura. Relatos indicam que cerca de 54% dos pacientes acima de 50 anos e 77% acima de 70 anos necessitam de PKP eventualmente.
Atualmente, não existe terapia medicamentosa para interromper a progressão.
QA doença recorre após o transplante de córnea?
A
É possível a recorrência de deposição de colesterol no enxerto após PKP. O tempo e o grau de recorrência variam entre indivíduos, mas o acompanhamento periódico após o transplante é necessário.
A SCD é causada por mutações no gene UBIAD1. O UBIAD1 codifica uma preniltransferase que sintetiza menaquinona-4 (vitamina K2), e a disfunção dessa enzima leva à ruptura do metabolismo lipídico na córnea.
O estroma corneano normalmente contém quantidades muito pequenas de colesterol e fosfolipídios, mas a mutação do UBIAD1 prejudica especialmente o metabolismo do colesterol HDL, causando acúmulo excessivo de colesterol e fosfolipídios no estroma corneano. Os lipídios acumulados precipitam como cristais, prejudicando a transparência da córnea.
A microscopia confocal demonstrou desaparecimento dos nervos corneanos. No entanto, apesar da perda neural, não há relatos de ceratopatia neurotrófica evidente. O mecanismo pelo qual o depósito lipídico afeta os nervos corneanos não está completamente elucidado.
