Schnyder 각막 이영양증

한눈에 보는 포인트

1. Schnyder 각막이상증이란?

Schnyder 각막이상증(SCD)은 UBIAD1(UbiA prenyltransferase domain containing 1) 유전자의 돌연변이로 인해 각막에 지질 대사 이상이 발생하여 콜레스테롤과 인지질이 각막 실질에 비정상적으로 침착되는 유전성 각막이상증입니다. 유전 양식은 상염색체 우성 유전이며, 유전자 좌위는 1p36에 위치합니다.

1924년 Van Went와 Winbaut에 의해 처음 보고되었습니다. 1929년 스위스 안과 의사 Schnyder가 3세대에 걸친 가족 예를 보고한 이후로 이 질환명이 정착되었습니다. IC3D 분류에서는 실질형 각막이상증으로 분류됩니다.

이 질환은 양안성으로 발병하며, 어린 시절부터 각막 혼탁이 시작되지만 진행은 완만합니다. 각막 혼탁의 정도에 비해 시력 저하가 경미한 것이 임상적 특징입니다.

Q 시력에 어느 정도 영향을 미칩니까?

세극등현미경 소견에 비해 현저한 시력 저하는 나타나지 않는 경우가 많습니다. 그러나 나이가 들면서 혼탁이 진행되고, 눈부심(글레어)이나 광산란에 의한 시기능 장애가 발생할 수 있습니다. 50세 이상 환자의 약 54%, 70세 이상 환자의 약 77%가 최종적으로 각막 이식이 필요했다는 보고가 있습니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.

전안부 OCT는 각막 전부에 국한된 고반사 병변과 두께 변화를 보여줍니다. 지질 침착이 주로 어느 층에 분포하는지 단면으로 설명하기 쉽습니다.

자각 증상

눈부심(글레어) : 각막 내 결정이나 혼탁에 의한 광산란으로 발생합니다. 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다.
명소시력 저하: 빛 산란으로 인해 특히 밝은 곳에서 시력이 저하됩니다.
시력 저하: 혼탁이 진행됨에 따라 서서히 진행되지만, 소견에 비해 경미한 경우가 많습니다.

임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)

각막 소견은 연령에 따라 특징적인 패턴으로 진행됩니다.

연령대	주요 각막 소견
유년기~10대	각막 중심부의 결정상 혼탁
20대~30대	노인환 모양의 윤부 혼탁 출현
40대 이후	중심부 및 윤부 혼탁이 전층으로 진행

각막 결정: 약 50%의 증례에서 관찰됩니다. 전실질(Bowman막 부근)에 미세한 바늘 모양의 결정이 집적된 혼탁으로 관찰됩니다.
중심부 각막 혼탁: 초기에는 실질 천층에 원형~타원형의 회색 혼탁으로 나타납니다. 진행되면 중층에서 심층으로 확대됩니다.
노인환 모양의 윤부 혼탁(arcus lipoides): 20대부터 각막 주변부에 나타납니다. 일반적인 노인환과 달리 젊은 나이에 나타나는 것이 특징적입니다.
중간부 투명대: 40대 이후, 중심부 혼탁과 윤부 혼탁 사이의 중간 주변부는 비교적 투명하게 남아 있습니다.
각막 지각 저하: 각막 신경 소실이 관찰되지만, 명백한 신경영양성 각막병증의 보고는 없습니다.

병리 소견: 오일레드O 염색에서 지방 방울이 붉게 염색됩니다. 전자현미경에서는 각막 실질에 공포 형성이 관찰됩니다.

3. 원인 및 위험 요인

유전적 원인

SCD의 원인은 UBIAD1 유전자(1p36)의 돌연변이입니다. UBIAD1은 메나퀴논-4(MK-4, 비타민 K2)를 합성하는 프레닐트랜스퍼라제를 코딩합니다. 이 유전자 돌연변이로 인해 각막의 지질 대사에 이상이 생겨 콜레스테롤이 각막 실질에 침착됩니다. 확진에는 유전자 검사가 유용합니다.

전신 합병증

고지혈증(고콜레스테롤혈증): 전신적인 지질 대사 이상을 동반할 수 있습니다.
외반슬(genu valgum): 골격 이상의 합병이 알려져 있습니다.
손가락 기형: 드물게 척추나 손가락 기형을 동반합니다.

Q 전신 합병증이 있습니까?

고콜레스테롤혈증의 합병이 알려져 있으며, 지질 프로파일 평가가 권장됩니다. 또한 외반슬이나 드물게 손가락·척추 기형을 동반할 수 있습니다.

4. 진단 및 검사 방법

안과 검사

세극등 현미경 검사: 진단의 기본입니다. 각막 결정, 중심부 혼탁, 노인환 유사 변화를 평가합니다.

공초점 현미경 검사: 각막 신경 소실을 확인할 수 있습니다. 진행기에는 고반사 침착물이 관찰됩니다.

전안부 OCT: 상피, 전·중·후 실질에 미만성 고반사 소견을 보입니다.

확진 및 전신 검사

유전자 검사: UBIAD1 유전자 변이 확인을 통해 확진할 수 있습니다.

혈액 검사: 혈청 지질 프로필(총 콜레스테롤, HDL, LDL, 중성지방)을 평가합니다.

감별 진단

비에티 결정성 망막 변성: 망막에도 결정 침착을 동반하는 점에서 감별됩니다.
물고기 눈병: LCAT 활성의 부분적 결핍에 의한 각막 혼탁.
탕헤르병: HDL의 현저한 감소를 동반한 지질 대사 이상.
LCAT 결핍증: 레시틴 콜레스테롤 아실트랜스퍼라제의 완전 결핍.
다발성 골수종: 면역글로불린 결정의 각막 침착과의 감별이 필요합니다.

각막 혼탁의 원인으로서 SCD는 IC3D 분류에서 실질형 각막 이영양증으로 분류됩니다¹⁾.

5. 표준 치료법

경과 관찰

세극등 현미경 소견에 비해 시력 저하가 경미한 경우가 많아 적극적인 치료가 필요하지 않은 증례가 많습니다. 정기적인 경과 관찰이 기본입니다.

외과적 치료

PTK(치료적 엑시머 레이저 각막 절제술): 각막 상피하 결정이 시력에 영향을 미치는 경우 결정 제거 목적으로 시행됩니다.
심부 층판 각막 이식술(DALK): 혼탁이 실질 심층에 이르는 진행된 예에서 고려됩니다.
전층 각막 이식술(PKP): 심한 혼탁이 전층에 걸친 경우 시행됩니다. 50세 이상의 약 54%, 70세 이상의 약 77%가 최종적으로 전층 각막 이식술이 필요했다는 보고가 있습니다.

현재 진행을 막기 위한 약물 요법은 존재하지 않습니다.

Q 각막 이식 후 재발합니까?

전층 각막 이식 후 이식편에 콜레스테롤 침착이 재발할 가능성이 있습니다. 재발 시기와 정도는 개인차가 있지만, 이식 후에도 정기적인 경과 관찰이 필요합니다.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

지질 대사 이상의 분자 기전

SCD는 UBIAD1 유전자의 돌연변이에 기인합니다. UBIAD1은 메나퀴논-4(비타민 K2)를 합성하는 프레닐트랜스퍼라제를 코딩하며, 이 효소의 기능 이상이 각막에서 지질 대사의 붕괴를 초래합니다.

각막 실질에는 일반적으로 미량의 콜레스테롤과 인지질이 존재하지만, UBIAD1 돌연변이로 인해 특히 HDL 콜레스테롤의 대사가 장애되어 콜레스테롤과 인지질이 각막 실질 내에 과잉 축적됩니다. 축적된 지질은 결정으로 석출되어 각막의 투명성을 손상시킵니다.

조직학적 소견

Oil Red O 염색: 각막 실질 내 지방 방울이 빨간색으로 염색됩니다.
전자현미경 소견: 각막 실질에 공포 형성이 관찰되며, 이는 지질 축적을 반영합니다.
보우만막: 파열이 관찰될 수 있습니다.

각막 신경에 미치는 영향

공초점 현미경 검사에서 각막 신경의 소실이 확인되었습니다. 그러나 신경 소실에도 불구하고 명백한 신경영양성 각막병증은 보고되지 않았습니다. 지질 침착이 각막 신경에 미치는 영향의 기전은 완전히 밝혀지지 않았습니다.

8. 참고문헌

American Academy of Ophthalmology. Corneal Edema and Opacification Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2024.