دیستروفی قرنیه اشنایدر (SCD) یک دیستروفی قرنیه ارثی است که در اثر جهش در ژن UBIAD1 (حاوی دامنه پرهنیلترانسفراز UbiA) ایجاد میشود و منجر به اختلال متابولیسم لیپید در قرنیه و رسوب غیرطبیعی کلسترول و فسفولیپیدها در استرومای قرنیه میگردد. الگوی توارث اتوزومال غالب است و جایگاه ژنی در 1p36 قرار دارد.
اولین بار در سال 1924 توسط ون ونت و وینباوت گزارش شد. پس از گزارش یک خانواده سه نسلی توسط چشمپزشک سوئیسی اشنایدر در سال 1929، نام این بیماری تثبیت شد. در طبقهبندی IC3D در گروه دیستروفیهای استرومایی قرنیه قرار میگیرد.
این بیماری به صورت دوطرفه شروع میشود و کدورت قرنیه از دوران کودکی آغاز میگردد اما پیشرفت آن آهسته است. ویژگی بالینی آن کاهش خفیف بینایی نسبت به میزان کدورت قرنیه است.
Qچقدر بر بینایی تأثیر میگذارد؟
A
اغلب در مقایسه با یافتههای لامپ اسلیت، کاهش قابل توجه بینایی مشاهده نمیشود. با این حال، با افزایش سن کدورت پیشرفت میکند و ممکن است اختلال عملکرد بینایی ناشی از خیرگی (گلار) و پراکندگی نور ایجاد شود. گزارشهایی وجود دارد که حدود 54% افراد بالای 50 سال و حدود 77% افراد بالای 70 سال در نهایت نیاز به پیوند قرنیه پیدا میکنند.
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
OCT بخش قدامی، ضایعات با بازتاب بالا محدود به قسمت قدامی قرنیه و تغییرات ضخامت را نشان میدهد. این تصویر مقطعی توزیع رسوبات لیپیدی در لایههای مختلف را به خوبی توضیح میدهد.
کریستالهای قرنیه: در حدود ۵۰٪ موارد مشاهده میشود. به صورت تجمع کریستالهای سوزنی شکل ریز در استرومای قدامی (نزدیک غشای بومن) به عنوان کدورت دیده میشود.
کدورت مرکزی قرنیه: در مراحل اولیه به صورت کدورت خاکستری گرد تا بیضی در لایههای سطحی استروما ظاهر میشود. با پیشرفت، به لایههای میانی و عمقی گسترش مییابد.
کدورت حلقوی شبیه قوس پیری (arcus lipoides): از دهه سوم زندگی در اطراف قرنیه ظاهر میشود. مشخصه آن بروز در سنین جوانی برخلاف قوس پیری معمولی است.
ناحیه شفاف میانی: پس از ۴۰ سالگی، ناحیه میانی-محیطی که بین کدورت مرکزی و کدورت لیمبال قرار دارد، نسبتاً شفاف باقی میماند.
کاهش حس قرنیه: از بین رفتن اعصاب قرنیه مشاهده میشود، اما هیچ گزارش واضحی از کراتوپاتی نوروتروفیک وجود ندارد.
در یافتههای پاتولوژی، رنگآمیزی Oil Red O قطرات چربی را به رنگ قرمز نشان میدهد. در میکروسکوپ الکترونی، واکوئلسازی در استرومای قرنیه مشاهده میشود.
علت SCD جهش در ژن UBIAD1 (1p36) است. UBIAD1 یک پرنیل ترانسفراز را کد میکند که مناکینون-۴ (MK-4، ویتامین K2) را سنتز میکند. این جهش ژنی منجر به ناهنجاری در متابولیسم لیپید قرنیه شده و کلسترول در استرومای قرنیه رسوب میکند. آزمایش ژنتیکی برای تشخیص قطعی مفید است.
هیپرلیپیدمی (هیپرکلسترولمی): ممکن است با ناهنجاری سیستمیک متابولیسم لیپید همراه باشد.
زانوی پرانتزی (genu valgum): ناهنجاری اسکلتی شناخته شده است.
ناهنجاری انگشتان دست: به ندرت با ناهنجاریهای ستون فقرات و انگشتان دست همراه است.
Qآیا عوارض سیستمیک وجود دارد؟
A
همراهی با هیپرکلسترولمی شناخته شده است و ارزیابی پروفایل لیپیدی توصیه میشود. همچنین ممکن است با زانوی پرانتزی و به ندرت ناهنجاریهای انگشتان دست و ستون فقرات همراه باشد.
PTK (کراتکتومی درمانی با لیزر اگزایمر): در مواردی که کریستالهای زیر اپیتلیوم قرنیه بر بینایی تأثیر میگذارند، برای برداشتن کریستالها انجام میشود.
پیوند لایهای عمیق قرنیه (DALK): در موارد پیشرفته که کدورت به لایههای عمقی استروما گسترش یافته است، بررسی میشود.
پیوند تماملایه قرنیه (PKP): در مواردی که کدورت شدید تمام لایهها را درگیر کرده است، انجام میشود. گزارشهایی وجود دارد که حدود ۵۴٪ از افراد بالای ۵۰ سال و حدود ۷۷٪ از افراد بالای ۷۰ سال در نهایت نیاز به پیوند تماملایه قرنیه پیدا میکنند.
در حال حاضر هیچ درمان دارویی برای توقف پیشرفت بیماری وجود ندارد.
Qآیا پس از پیوند قرنیه عود رخ میدهد؟
A
احتمال عود رسوب کلسترول در پیوند پس از پیوند تماملایه قرنیه وجود دارد. زمان و شدت عود در افراد مختلف متفاوت است، اما پیگیری منظم پس از پیوند ضروری است.
SCD ناشی از جهش در ژن UBIAD1 است. UBIAD1 کدکننده پرنیل ترانسفرازی است که مناکینون-۴ (ویتامین K2) را سنتز میکند و اختلال عملکرد این آنزیم منجر به اختلال در متابولیسم لیپید در قرنیه میشود.
به طور معمول مقادیر بسیار کمی کلسترول و فسفولیپید در استرومای قرنیه وجود دارد، اما جهش UBIAD1 به ویژه متابولیسم کلسترول HDL را مختل کرده و باعث تجمع بیش از حد کلسترول و فسفولیپید در استرومای قرنیه میشود. لیپیدهای تجمعیافته به صورت کریستال رسوب کرده و شفافیت قرنیه را مختل میکنند.
با میکروسکوپ کانفوکال، ناپدید شدن اعصاب قرنیه تأیید شده است. با این حال، با وجود ناپدید شدن اعصاب، کراتوپاتی نوروتروفیک واضحی گزارش نشده است. مکانیسم تأثیر رسوب لیپید بر اعصاب قرنیه به طور کامل شناخته نشده است.
