شاگرین تمساح خلفی
ویژگی بیماری: بیماری دژنراتیو قرنیه در افراد مسن
نقاط مشترک: کدورتهای چندضلعی دوطرفه در قرنیه مرکزی
نقاط افتراق: اندازه لکههای کدورت متفاوت است. غیرارثی.
دیستروفی قرنیه مرکزی فرانسوا
نکات کلیدی در یک نگاه
Section titled “نکات کلیدی در یک نگاه”1. دیستروفی قرنیه کدر مرکزی فرانسوا چیست؟
Section titled “1. دیستروفی قرنیه کدر مرکزی فرانسوا چیست؟”دیستروفی قرنیه کدر مرکزی فرانسوا (CCDF) یک دیستروفی قرنیه نادر است که با کدورتهای چندضلعی خاکستری دوطرفه و متقارن در استرومای خلفی قرنیه مرکزی مشخص میشود. در طبقهبندی IC3D (کمیته بینالمللی طبقهبندی دیستروفیهای قرنیه) ویرایش دوم و سوم به عنوان رده 4 ذکر شده است 1,2). رده 4 به معنای «شواهد کافی برای دیستروفی اثبات نشده است» است و CCDF اگرچه موارد خانوادگی دارد، اما با شاگرین تمساح خلفی (PCS) فنوتیپ مشابهی دارد، بنابراین احتمالاً بیشتر یک بیماری دژنراتیو است 2).
الگوی وراثت مشخص نیست؛ موارد خانوادگی با توارث اتوزومال غالب گزارش شده است، اما اکثر موارد پراکنده هستند 2). ژن یا مکان ژنی عامل شناسایی نشده است.
یافته مشخصه، کدورتهای خاکستری استرومایی چندضلعی است که توسط خطوط نسبتاً شفاف از هم جدا شدهاند 3). کدورتها در استرومای خلفی بارزتر هستند و به سمت قدام نازکتر میشوند. غیرپیشرونده بوده و بر عملکرد بینایی تأثیر نمیگذارد، بنابراین نیازی به درمان نیست.
Q
چگونه CCDF را از شاگرین تمساح خلفی افتراق دهیم؟
A
شاگرین تمساح خلفی (PCS) یک بیماری دژنراتیو قرنیه است که در افراد مسن رخ میدهد و یافتههای بسیار مشابهی با CCDF دارد. نکات افتراقی: در CCDF اندازه لکههای کدورت یکنواخت است، در حالی که در PCS اندازهها متنوع هستند. همچنین CCDF موارد ارثی دارد، اما PCS دژنراتیو و غیرارثی است. سن شروع نیز متفاوت است؛ CCDF در سنین پایین و PCS با افزایش سن ظاهر میشود.
2. علائم اصلی و یافتههای بالینی
Section titled “2. علائم اصلی و یافتههای بالینی”علائم ذهنی
Section titled “علائم ذهنی”CCDF معمولاً بدون علامت است. به ندرت ممکن است تغییر در حس قرنیه یا فوتوفوبی گزارش شود. هیچ علامت سیستمیک گزارش نشده است.
یافتههای بالینی
Section titled “یافتههای بالینی”| یافته | ویژگی |
|---|---|
| شکل کدورت | کدورت خاکستری چندضلعی |
| توزیع | قرنیه مرکزی، استرومای خلفی |
| تقارن | دو طرفه و متقارن |
کدورتها از لکههای چندضلعی کوچک تشکیل شدهاند که توسط خطوط شفاف ترکمانند از هم جدا شدهاند. تراکم در استرومای خلفی، درست در جلوی غشای دسمه، بیشترین است. با حرکت به سمت جلو، تعداد و اندازه کاهش مییابد. قرنیه محیطی شفاف باقی میماند.
معمولاً دو طرفه است، اما موارد یک طرفه نیز به ندرت گزارش شده است. شروع بیماری معمولاً در ۱۰ سال اول زندگی است و جوانترین مورد گزارش شده ۸ ساله بوده است.
۳. علل و عوامل خطر
Section titled “۳. علل و عوامل خطر”علت CCDF به طور کامل شناخته نشده است.
در موارد خانوادگی، الگوی توارث اتوزومال غالب است. با این حال، ژن یا جایگاه ژنی مسئول هنوز شناسایی نشده است. مکانیسم شروع CCDF پراکنده نیز ناشناخته است و ارتباط با دژنراسیون مرتبط با افزایش سن فرض میشود.
بزرگترین عامل خطر، سابقه خانوادگی CCDF است. از آنجایی که اکثر موارد پراکنده و بدون زمینه ژنتیکی مشخص هستند، عوامل خطر اثبات شده اندک هستند.
4. تشخیص و روشهای آزمایش
Section titled “4. تشخیص و روشهای آزمایش”معاینه با لامپ شکاف
Section titled “معاینه با لامپ شکاف”این آزمایش پایهای برای تشخیص است. در استرومای خلفی قرنیه مرکزی، کدورتهای چندضلعی خاکستری دوطرفه و متقارن که با خطوط شفاف از هم جدا شدهاند، مشاهده میشود. بررسی با روشهای پراکندگی صلبیه و نور بازتابی برای ارزیابی کدورت مفید است.
میکروسکوپ کانفوکال
Section titled “میکروسکوپ کانفوکال”در لایههای استرومای قدامی، گرانولهای کوچک با بازتاب بالا دیده میشود. در ماتریکس خارج سلولی استرومای خلفی، چندین خط تیره مشاهده میگردد.
میکروسکوپ الکترونی عبوری قرنیه
Section titled “میکروسکوپ الکترونی عبوری قرنیه”تعداد زیادی گرانول خارج سلولی در استروما مشاهده میشود. ضخیم شدن غشای پایه و سلولهای قرنیه تحلیل رفته دیده میشود.
تشخیص افتراقی
Section titled “تشخیص افتراقی”دیستروفی قرنیه ماکولار (FCD)
ویژگی بیماری: دیستروفی استرومایی با وراثت اتوزومال غالب
نقاط مشترک: کدورت غیرپیشرونده غالب در استرومای خلفی
نقاط افتراق: نوعی که کدورت به نواحی محیطی نیز گسترش مییابد
دیستروفی قرنیه پیشدسمهای
ویژگی بیماری: کدورت پلیمورفیک در استرومای خلفی
نقاط مشترک: وجود انواع ارثی و پراکنده
نقاط افتراق: نوع ارثی وابسته به X است. همراه با علائم پوستی
دیستروفی استرومایی مادرزادی قرنیه (CSCD) نیز در تشخیص افتراقی مطرح است، اما با کدورت منتشر تمام استروما، کاهش بینایی متوسط تا شدید و ضخیم شدن قرنیه همراه است که با CCDF متفاوت است.
Q
آیا آزمایش ژنتیکی برای تشخیص قطعی CCDF مفید است؟
A
از آنجایی که ژن عامل CCDF هنوز شناسایی نشده است، در حال حاضر تشخیص قطعی با آزمایش ژنتیکی امکانپذیر نیست. تشخیص بر اساس تأیید یافتههای مشخص با معاینه با لامپ شکافی است. میکروسکوپ کانفوکال و میکروسکوپ الکترونی عبوری قرنیه برای تشخیص کمکی مفید هستند.
5. روشهای درمانی استاندارد
Section titled “5. روشهای درمانی استاندارد”CCDF غیرپیشرونده و بدون علامت است، بنابراین اندیکاسیونی برای درمان ندارد. تنها با پیگیری مدیریت میشود.
گزارشی مبنی بر اختلال کدورت قرنیه در عملکرد بینایی وجود ندارد و زندگی روزمره را مختل نمیکند 2). قرنیه بیماران CCDF مانند قرنیه سالم قابل درمان است. مواردی از انجام LASIK مونوویژن در چشم مبتلا به CCDF گزارش شده است که پس از 5 سال بدون تشدید دیستروفی، بینایی خوبی حفظ شده است 3).
Q
آیا انجام جراحی انکساری در بیماران CCDF امکانپذیر است؟
A
CCDF غیرپیشرونده است و تأثیر محدودی بر ساختار قرنیه دارد، بنابراین انجام جراحی انکساری از نظر تئوری امکانپذیر است. در واقع، موردی از مونوویژن LASIK گزارش شده است که پس از ۵ سال بدون تشدید دیستروفی، دوره خوبی را طی کرده است. با این حال، گزارش موارد محدود است و ارزیابی دقیق برای هر مورد جداگانه ضروری است.
۶. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز
Section titled “۶. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز”پاتوفیزیولوژی CCDF به طور کامل شناخته نشده است. از بررسیهای مورفولوژیک با میکروسکوپ الکترونی، مکانیسمهای زیر حدس زده میشود.
در استرومای قرنیه، موکوپلیساکاریدها و مواد لیپیدمانند در خارج سلول تجمع مییابند. همزمان، واکوئلهایی نیز در داخل کراتوسیتها تشکیل میشود. این تجمعات با مختل کردن آرایش متراکم و موازی کلاژن طبیعی استرومای قرنیه، باعث کدورت میشوند.
از نظر هیستوپاتولوژی، چینهای دندانهای کلاژن استرومای عمقی مشاهده میشود. واکوئلهای خارج سلولی حاوی موکوپلیساکارید و لیپید در محل کدورت وجود دارند. بینظمی آرایش کلاژن و رسوب واکوئلهای لیپیدی خارج سلولی علت اصلی کدورت در نظر گرفته میشود.
دلیل برجسته بودن کدورت در استرومای خلفی به طور کامل توضیح داده نشده است، اما حدس زده میشود که ناهنجاری متابولیک در استرومای عمقی نزدیک به غشای دسمه بارزتر است 3).
۷. منابع
Section titled “۷. منابع”- Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27 Suppl 2:S1-83.
- Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527.
- Meyer JC, Quantock AJ, Thonar EJ, Kincaid MC, Hageman GS, Assil KK. Characterization of a central corneal cloudiness sharing features of posterior crocodile shagreen and central cloud dystrophy of François. Cornea. 1996;15(4):347-354.