شاغرين التمساح الخلفي
خصائص المرض: مرض تنكسي في القرنية يصيب كبار السن.
القواسم المشتركة: عتامة متعددة الأضلاع ثنائية الجانب في القرنية المركزية.
نقاط التفريق: تختلف أحجام بقع العتامة. غير وراثي.
حثل القرنية المركزي العكر لفرانسوا
نقاط رئيسية في لمحة
Section titled “نقاط رئيسية في لمحة”1. ما هو ضمور القرنية المركزي العكر لفرانسوا؟
Section titled “1. ما هو ضمور القرنية المركزي العكر لفرانسوا؟”ضمور القرنية المركزي العكر لفرانسوا (CCDF) هو ضمور قرنية نادر يسبب عتامة رمادية متعددة الأضلاع ثنائية الجانب ومتناظرة في السدى الخلفي للقرنية المركزية. تم إدراجه ضمن الفئة 4 في التصنيف الدولي لضمور القرنية (IC3D) الإصدارين الثاني والثالث 1,2). الفئة 4 تعني “عدم وجود أدلة كافية على أنه ضمور”، وبما أن CCDF له حالات عائلية ولكنه يتطابق نمطياً مع تمساح الشاجرين الخلفي (PCS)، فمن المرجح أن يكون مرضاً تنكسياً في معظم الحالات 2).
نمط الوراثة غير مؤكد، حيث توجد تقارير عن حالات عائلية تظهر وراثة جسمية سائدة، لكن معظم الحالات متفرقة 2). لم يتم تحديد الجين المسبب أو الموضع الجيني.
السمة المميزة هي عتامة سدوية رمادية متعددة الأضلاع تفصلها خطوط شفافة نسبياً 3). تكون العتامة أكثر وضوحاً في السدى الخلفي وتخف باتجاه الأمام. غير تقدمي ولا يؤثر على الوظيفة البصرية، لذلك لا داعي للعلاج.
Q
كيف نفرق بين CCDF وتمساح الشاجرين الخلفي؟
A
تمساح الشاجرين الخلفي (PCS) هو مرض تنكسي يصيب كبار السن ويظهر بمظهر مشابه جداً لـ CCDF. نقاط التمايز: في CCDF، تكون رقع العتامة متجانسة الحجم، بينما في PCS تكون الأحجام متنوعة. كما أن CCDF له حالات وراثية، بينما PCS تنكسي وليس وراثياً. يختلف عمر البداية أيضاً، حيث يبدأ CCDF في سن مبكرة، بينما يظهر PCS مع التقدم في العمر.
2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”عادةً ما يكون CCDF بدون أعراض. نادراً ما يشكو المرضى من تغيرات في حساسية القرنية أو رهاب الضوء. لا توجد تقارير عن أعراض جهازية.
النتائج السريرية
Section titled “النتائج السريرية”| العلامة | السمة |
|---|---|
| شكل العتامة | عتامة رمادية متعددة الأضلاع |
| التوزع | القرنية المركزية، السدى الخلفي |
| التماثل | ثنائي الجانب ومتناظر |
تتكون العتامة من بقع صغيرة متعددة الأضلاع تفصلها خطوط شفافة تشبه الشقوق. تكون أكثر كثافة في السدى الخلفي مباشرة أمام غشاء دسميه. يتناقص عددها وحجمها كلما اتجهت للأمام. تبقى القرنية المحيطية شفافة.
عادة ما تكون ثنائية الجانب، ولكن تم الإبلاغ عن حالات نادرة أحادية الجانب. يحدث الظهور عادة خلال السنوات العشر الأولى من العمر، وأصغر حالة مسجلة كانت في عمر 8 سنوات.
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”لم يتم فهم سبب CCDF بشكل كامل بعد.
في الحالات العائلية، يتبع النمط الوراثي السائد. ومع ذلك، لم يتم تحديد الجين أو الموضع الجيني المسبب. آلية حدوث CCDF المتفرقة غير معروفة أيضًا، ويُعتقد أنها مرتبطة بالتغيرات التنكسية المرتبطة بالعمر.
أكبر عامل خطر هو وجود تاريخ عائلي للإصابة بـ CCDF. نظرًا لأن معظم الحالات متفرقة دون خلفية وراثية واضحة، فإن عوامل الخطر المؤكدة قليلة.
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”فحص المصباح الشقي
Section titled “فحص المصباح الشقي”هذا هو الفحص الأساسي للتشخيص. يتم ملاحظة عتامات رمادية متعددة الأضلاع ثنائية الجانب ومتناظرة في سدى القرنية الخلفي المركزي، مفصولة بخطوط شفافة. يعتبر الفحص باستخدام تشتت الصلبة أو الإضاءة الخلفية مفيدًا لتقييم العتامة.
المجهر متحد البؤر
Section titled “المجهر متحد البؤر”تظهر حبيبات صغيرة عالية الانعكاس في طبقة السدى الأمامية. تُلاحظ خطوط داكنة متعددة في المصفوفة خارج الخلية للسدى الخلفي.
المجهر الإلكتروني النافذ للقرنية
Section titled “المجهر الإلكتروني النافذ للقرنية”تظهر حبيبات خارج خلوية عديدة في السدى. يُلاحظ سمك في الغشاء القاعدي وخلايا قرنية متغيرة.
التشخيص التفريقي
Section titled “التشخيص التفريقي”حثل القرنية البقعي (FCD)
خصائص المرض: حثل حقيقي وراثي سائد (AD)
القواسم المشتركة: عتامة غير تقدمية في الحمة الخلفية
نقاط التمييز: هناك نوع يمتد فيه العتامة إلى الأجزاء المحيطية
حثل القرنية أمام غشاء دسميه
خصائص المرض: عتامة متعددة الأشكال في الحمة الخلفية
القواسم المشتركة: توجد أشكال وراثية ومتفرقة
نقاط التمييز: الشكل الوراثي مرتبط بالكروموسوم X. ويصاحبه أعراض جلدية
كما يُدرج حثل القرنية الحقيقي الخلقي (CSCD) في التشخيص التفريقي، لكنه يظهر عتامة منتشرة في جميع أنحاء الحمة، مع انخفاض متوسط إلى شديد في حدة البصر وسماكة القرنية، مما يختلف عن CCDF.
Q
هل الاختبار الجيني مفيد لتشخيص CCDF بشكل قاطع؟
A
نظرًا لأن الجين المسبب لـ CCDF لم يتم تحديده بعد، لا يمكن إجراء تشخيص قاطع عن طريق الاختبار الجيني في الوقت الحالي. يعتمد التشخيص على تأكيد النتائج المميزة بفحص المصباح الشقي. يمكن أن يكون المجهر متحد البؤر والمجهر الإلكتروني النافذ للقرنية مفيدين في التشخيص المساعد.
5. العلاج القياسي
Section titled “5. العلاج القياسي”نظرًا لأن CCDF غير تقدمي ولا تظهر عليه أعراض، فلا يوجد مؤشر للعلاج. تتم الإدارة عن طريق المتابعة فقط.
لا توجد تقارير عن عتامة القرنية التي تعيق الوظيفة البصرية، ولا تسبب أي إعاقة في الحياة اليومية2). يمكن التعامل مع قرنية مرضى CCDF كما لو كانت قرنية سليمة. تم الإبلاغ عن حالة خضعت لعملية LASIK أحادية الرؤية لعين مصابة بـ CCDF، وحافظت على حدة بصر جيدة دون تفاقم الحثل لمدة 5 سنوات بعد الجراحة3).
Q
هل يمكن إجراء جراحة تصحيح النظر لمرضى CCDF؟
6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”لم يتم توضيح الفيزيولوجيا المرضية لـ CCDF بشكل كامل. من الفحوص المورفولوجية باستخدام المجهر الإلكتروني، يُفترض الآليات التالية.
في سدى القرنية، تتراكم عديدات السكاريد المخاطية والمواد الشبيهة بالدهون خارج الخلية. في الوقت نفسه، تتشكل فجوات داخل الخلايا القرنية. تؤدي هذه التراكمات إلى تعطيل الترتيب الكثيف والمتوازي للكولاجين الطبيعي في سدى القرنية، مما يسبب العتامة.
نسيجيًا، تُلاحظ طيات مسننة في كولاجين السدى العميق. توجد فجوات خارج الخلية تحتوي على عديدات السكاريد المخاطية والدهون في مواقع العتامة. يُعتقد أن عدم انتظام ترتيب الكولاجين وترسب الفجوات الدهنية خارج الخلية هما السببان الرئيسيان للعتامة.
لم يتم تفسير سبب وضوح العتامة في السدى الخلفي بشكل كامل، ولكن يُفترض أن الاضطرابات الأيضية في السدى العميق القريب من غشاء دسميه تكون أكثر وضوحًا 3).
7. المراجع
Section titled “7. المراجع”- Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27 Suppl 2:S1-83.
- Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527.
- Meyer JC, Quantock AJ, Thonar EJ, Kincaid MC, Hageman GS, Assil KK. Characterization of a central corneal cloudiness sharing features of posterior crocodile shagreen and central cloud dystrophy of François. Cornea. 1996;15(4):347-354.