後部鱷魚皮樣改變
疾病特徵：老年人的角膜退行性疾病
共同點：中央角膜的雙側多角形混濁
鑑別點：混濁斑塊大小不一。非遺傳性。
弗朗索瓦中央性混濁角膜營養不良
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是François中央混濁角膜營養不良？
Section titled “1. 什麼是François中央混濁角膜營養不良？”François中央混濁角膜營養不良（CCDF）是一種罕見的角膜營養不良，表現為中央角膜後部基質雙側對稱的多邊形灰色混濁。在IC3D（國際角膜營養不良分類委員會）分類第二版和第三版中被列為第4類1,2)。第4類表示「作為營養不良的證據尚不充分」，由於CCDF有家族病例但表型與後部鱷魚皮樣改變（PCS）一致，因此多數被認為可能是退化性疾病2)。
遺傳形式尚未確定，雖有體染色體顯性遺傳的家族病例報告，但大多數為散發性2)。致病基因或基因座尚未確定。
特徵性表現是被相對透明的線分隔的多邊形灰色基質混濁3)。混濁在後部基質最為明顯，向前逐漸變薄。非進行性，不影響視覺功能，因此無需治療。
Q
如何鑑別CCDF和後部鱷魚皮樣改變？
2. 主要症狀和臨床所見
Section titled “2. 主要症狀和臨床所見”CCDF通常無症狀。罕見情況下可能出現角膜感覺變化或畏光。無全身症狀的報告。
| 所見 | 特徵 |
|---|---|
| 混濁形態 | 多邊形灰色混濁 |
| 分佈 | 中央部角膜、後部基質 |
| 對稱性 | 雙側性、對稱性 |
混濁由透明裂紋狀線條分隔的小多邊形斑塊組成。在緊貼Descemet膜的後部基質中密度最高。向前方數量和大小均減少。周邊角膜保持透明。
通常為雙側性，但單側病例也有罕見報告。發病典型在出生後10年內，報告中最年輕者為8歲。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”CCDF的病因尚未完全闡明。
家族性病例呈體染色體顯性遺傳模式。但致病基因或基因座尚未確定。散發性CCDF的發病機制也不清楚，推測與年齡相關性變性有關。
最大的風險因素是CCDF的家族史。由於無明顯遺傳背景的散發病例佔大多數，已確定的風險因素很少。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”裂隙燈顯微鏡檢查
Section titled “裂隙燈顯微鏡檢查”這是診斷的基本檢查。在中央角膜的後部基質中觀察到由透明線分隔的雙側對稱性多角形灰色混濁。使用鞏膜散射法或反光法觀察有助於評估混濁。
前部基質層可見小的強反射顆粒。後部基質的細胞外基質中觀察到多條暗紋。
角膜穿透式電子顯微鏡
Section titled “角膜穿透式電子顯微鏡”基質內可見大量細胞外顆粒。觀察到基底膜增厚和變性的角膜細胞。
斑狀角膜營養不良（MCD）
疾病特徵：體染色體顯性遺傳的基質營養不良
共同點：後部基質為主的非進行性混濁
鑑別點：有些類型混濁可延伸至周邊部
前Descemet膜角膜營養不良
疾病特徵：後部基質的多形性混濁
共同點：存在遺傳性和散發性兩種型態
鑑別點：遺傳性型態為X染色體連鎖遺傳。伴有皮膚症狀。
先天性基質角膜營養不良（CSCD）也需鑑別，但其表現為全基質瀰漫性混濁，伴有中度以上視力下降和角膜增厚，與CCDF不同。
Q
基因檢測對確診CCDF有用嗎？
A
由於CCDF的致病基因尚未明確，目前無法透過基因檢測確診。診斷主要依靠裂隙燈顯微鏡檢查確認特徵性表現。共聚焦顯微鏡和角膜穿透式電子顯微鏡可作為輔助診斷工具。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”CCDF為非進行性且無症狀，因此無需治療。僅需追蹤觀察。
尚無角膜混濁影響視功能的報告，不會對日常生活造成障礙2)。CCDF患者的角膜可像健康角膜一樣處理。有報告對患有CCDF的眼睛進行單眼視LASIK，術後5年營養不良未惡化，維持了良好視力3)。
Q
CCDF患者能否進行屈光矯正手術？
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”CCDF的病理生理學尚未完全闡明。通過電子顯微鏡的形態學研究推測了以下機制。
在角膜基質中，黏多醣和脂質樣物質在細胞外積聚。同時，角膜細胞內也形成空泡。這些沉積物破壞了正常角膜基質膠原的緻密平行排列，導致混濁。
組織病理學上可見深層基質膠原的鋸齒狀皺褶。含有黏多醣和脂質的細胞外空泡與混濁區域一致。膠原排列不規則和細胞外脂質空泡沉積被認為是混濁的主要原因。
混濁在後部基質中顯著的原因尚未完全解釋，但推測靠近Descemet膜的深層基質代謝異常更為明顯3)。
7. 參考文獻
Section titled “7. 參考文獻”- Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27 Suppl 2:S1-83.
- Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527.
- Meyer JC, Quantock AJ, Thonar EJ, Kincaid MC, Hageman GS, Assil KK. Characterization of a central corneal cloudiness sharing features of posterior crocodile shagreen and central cloud dystrophy of François. Cornea. 1996;15(4):347-354.